Kataplexné príznaky, príčiny a liečba

kataplexia alebo kataplexia je zmena, ktorá spôsobuje náhle a zvyčajne krátke epizódy bilaterálnej straty svalového tonusu.

Táto zmena je spôsobená počas bdenia a zvyčajne sa vyskytuje vo vzťahu k experimentovaniu s emóciami alebo intenzívnymi pocitmi.

Týmto spôsobom kataplexia spôsobí, že osoba, ktorá ju trpí, sa náhle zrúti v dôsledku straty svalového tonusu.

Kataplexia je prejav, ktorý sa objavuje veľmi často pri narkolepsii. V skutočnosti mnohé štúdie naznačujú, že prakticky väčšina pacientov s narkolepsiou má tiež kataplexiu..

V tejto štúdii skúmame charakteristiky kataplexie, jej príznaky, jej príčiny, vzťah, ktorý vytvára s narkolepsiou, a liečby, ktoré je potrebné primerane zasiahnuť..

Charakteristika kataplexie

Kataplexia je zmena, ktorá generuje abnormálne potlačenie kostrovej motorickej aktivity. To znamená, že kataplexia je ako keby úplne vypnula svaly a stratili všetku svoju silu.

V dôsledku toho sa získa stav hypotónie, pri ktorom svaly nie sú schopné udržať organizmus, takže ak človek stojí, okamžite sa zrúti v dôsledku straty svalovej sily.

Táto podivná zmena v skutočnosti predstavuje normálnu a obvyklú reakciu ľudského organizmu. To znamená, že všetci ľudia zažívajú dennú stratu svalového napätia, ako je to, ktoré produkuje kataplexia.

Hlavný rozdiel medzi jedincami trpiacimi kataplexiou a tými, ktorí ju nemajú, je v čase, keď dochádza k strate svalového napätia..

U „zdravých“ jedincov dochádza počas spánku k strate motorickej aktivity typickej pre kataplexiu. Konkrétne počas "REM" spánkovej fázy, kedy telo získa najväčšiu intenzitu odpočinku.

Je zrejmé, že strata svalového napätia v tomto čase nie je patologická, ale skôr opačná. Z tohto dôvodu nie je hypotenzia, ktorá sa vyskytla počas fázy spánku REM, zahrnutá do termínu kataplexie.

Kataplexia sa vzťahuje na tú istú stratu svalového napätia, ktorá sa vyskytuje v rôznom čase k REM fáze spánku. To znamená, že strata aktivity a motorické napätie vzniká vo fázach bdelosti.

V týchto prípadoch osoba zažíva stratu svalového napätia, keď je bdelý a vykonáva nejaký druh aktivity, čo je dôvod, prečo sa okamžite zrúti aj napriek tomu, že nestratil vedomie.

príznaky

Kataplexia vedie k náhlemu nástupu svalovej slabosti vyvolanej intenzívnymi alebo neočakávanými emóciami. V tomto zmysle môže experimentovanie intenzívneho smiechu alebo rozvoj pocitov prekvapenia motivovať k vzniku kataplexie.

Na druhej strane, aj keď menej často, kataplexia môže byť tiež produkovaná experimentovaním negatívnych emócií, ako sú nepáči alebo nepríjemné prvky..

Strata svalovej sily môže ovplyvniť celé telo alebo sa môže týkať len špecifických oblastí. V tomto zmysle je bežné, že kataplexia sa prejavuje v kolenách alebo prevláda v tvári alebo v iných oblastiach tela.

Trvanie symptómov kataplexie je zvyčajne krátke. Všeobecne platí, že strata svalovej sily zvyčajne trvá jednu až dve minúty.

Kataplexia spojená so stratou svalovej sily môže tiež spôsobiť sériu klonických pohybov tváre a výčnelku jazyka. Tento posledný prejav sa vyskytuje najmä u detí a dospievajúcich.

Kataplexia a narkolepsia

Prítomnosť kataplexie je prakticky patognomická pre narkolepsiu. To znamená, že ľudia s týmito príznakmi straty svalového napätia zvyčajne trpia narkolepsiou.

Aj keď bola kataplexia tiež opísaná v niektorých zriedkavých a menej častých ochoreniach, v súčasnosti sa považuje za jeden z hlavných prejavov narkolepsie a jej vzhľad je zvyčajne spojený s touto patológiou..

Narkolepsia je emblematické ochorenie v rámci porúch spánku. Táto patológia je charakterizovaná prítomnosťou nadmernej dennej ospalosti, kataplexie a iných neúplných prejavov REM spánku pri prechode z bdelosti do spánku..

Okrem dennej ospalosti a kataplexie môže narkolepsia predstavovať aj iné symptómy, ako je napríklad paralýza spánku a halucinácie hypnagogiky..

Nakoniec, narkolepsia môže v niektorých prípadoch spôsobiť narušenie nočného spánku, čo predstavuje typické príznaky ochorenia..

Narkolepsia má približný výskyt jedného prípadu medzi 2 000 a 4 000 ľuďmi. A kataplexia bola opísaná v približne 90% prípadov narkolepsie.

V tomto zmysle majú obe zmeny veľmi podobnú prevalenciu a vzhľad jedného z nich je zvyčajne sprevádzaný prejavom druhého.

Nedávny výskum v skutočnosti ukázal pozoruhodný diagnostický rozdiel medzi narkolepsiou s kataplexiou a narkolepsiou bez kataplexie..

Vek nástupu syndrómu kataplexie-narkolepsie

Narkolepsia s kataplexiou je chronická porucha, ktorá v súčasnosti nemá žiadny liek a pretrváva počas celého života u väčšiny pacientov, ktorí ju trpia..

Prvé príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú počas dospievania. Odhaduje sa, že medzi 40% a 50% prípadov sa príznaky objavia pred dosiahnutím veku 20 rokov.

Podobne v menšine prípadov (medzi 2 a 5%) sa pred pubertou objavuje symptomatológia syndrómu kataplexnej narkolepsie.

Etiológia syndrómu kataplexie-narkolepsie

Zdá sa, že syndróm kataplexie-narkolepsie je spôsobený stratou neurónov produkujúcich hypokretín v hypotalame.

Hypotalamus je jednou z najdôležitejších oblastí regulácie spánku a bdelosti. Konkrétne existujú dve hlavné hypotalamické jadrá zapojené do regulácie bdelosti: tuberomamilárne jadro a jadro hypokretinergných neurónov.

Gén z chromozómu 17 je zodpovedný za kódovanie syntézy propropokretínu, čo potom vedie k dvom hypokretínom: hypokretín jeden a hypokretín dva.

Na druhej strane existujú dva receptory s difúznou distribúciou v centrálnom nervovom systéme. Hypokretín jeden a dva vykonávajú stimulačné pôsobenie v rôznych oblastiach nervového systému, čím regulujú cyklus bdelosti spánku.

V súčasnosti sa tvrdí, že rozvoj syndrómu narkolepsie-kataplexie je spôsobený stratou hypokretinergných neurónov. Nie je však známe, aké faktory spôsobujú stratu tohto typu neurónov.

Niektoré hypotézy bránia autoimunitnému pôvodu degenerácie týchto buniek, ale neboli schopné ukázať teóriu.

Na druhej strane, iné výskumy poukazujú na prítomnosť dvoch faktorov, ktoré spôsobujú narkolepsiu: zložka mimikry medzi externým antigénom a niektorou zložkou hypokretinergných neurónov a nešpecifickými faktormi, ako sú adjuvanty, streptokoková infekcia a streptokokové superantigény..

Čo sa týka vzniku kataplexie ako izolovaného symptómu, súčasný výskum sa zameral na bunky kaudálnej retikulárnej formácie, ktoré kontrolujú svalovú relaxáciu počas REM spánku..

Konkrétne sa zdá, že bunky bulbous magnoceluar sú zodpovedné za uskutočňovanie takýchto procesov, takže akákoľvek zmena ich aktivácie alebo inhibície by mohla vyvolať výskyt kataplexie..

Klinický syndróm kataplexie-narkolepsie

Narkolepsia predstavuje zákerný klinický nástup, v ktorom sa symptómy objavujú postupne a postupne. Hlavnými príznakmi neuropatie sú:

a) Prebytok dennej ospalosti

Hlavnou charakteristikou narkolepsie je, že nie je schopná udržať bdelosť v pasívnych situáciách. To znamená, že osoba náhle zaspí, hneď ako prestane vykonávať nejakú činnosť.

Podobne sa môže objaviť aj ospalosť v niektorých prípadoch, keď osoba vykonáva nejakú stredne aktívnu činnosť, ako je rozhovor s niekým, vedenie vozidla alebo vykonávanie rutinnej práce..

Epizódy náhleho spánku sú zvyčajne krátke a sú prvým príznakom narkolepsie.

kataplexia 

Druhým príznakom, ktorý definuje prítomnosť syndrómu kataplexie-narkolepsie, je samotná kataplexia.

Tento prejav sa zvyčajne prejavuje po ospalosti. Normálne, po niekoľkých mesiacoch alebo rokoch vzhľadu prvého príznaku.

Kataplexia, v závislosti od prípadu, môže ovplyvniť celé telo alebo špecifické oblasti tela. Vo všetkých prípadoch je však charakterizovaná experimentovaním úplnej straty svalového napätia.

Epizódy kataplexie, ako sa vyskytujú pri ospalosti, sú tiež zvyčajne krátke a zvyčajne trvajú jeden až dve minúty.

Zdá sa, že výskyt jasne definovanej kataplexie v súčasnosti diagnostikuje narkolepsiu podľa väčšiny diagnostických kritérií.

c) Paralýza spánku a halucinácií

Počas prechodných fáz medzi spánkom a bdelosťou, osoby s narkolepsiou zvyčajne predstavujú epizódy svalovej paralýzy, ktoré môžu byť spojené s experimentovaním s halucináciami..

Halucinácie generované v tomto čase sa nazývajú hypnagogické (ak sa vyskytujú v čase spánku) alebo hypnopompické (ak sú generované po prebudení) a považujú sa za abnormálne abnormálne REM spánku.

Tieto príznaky sú tiež krátkodobé a môžu byť zvrátené prostredníctvom vonkajších stimulov. Napríklad rozprávanie alebo dotýkanie sa subjektu s halucináciami môže stačiť na to, aby zmizli.

Tieto príznaky syndrómu kataplexie-narkolepsie však zvyčajne spôsobujú vysoké pocity úzkosti a nepohodlia u jedinca, ktorý ich zažíva.

d) Fragmentovaný sen

V súvislosti s neprítomnosťou odporu spánku v bdelosti pacienti s narkolepsiou zvyčajne vykazujú fragmentovaný nočný spánok.

Tak, rovnakým spôsobom, že jednotlivec nemôže dlhodobo udržiavať bdiace, nie je spánok udržiavaný mnoho hodín v rade..

Táto skutočnosť vedie k pozoruhodnej neschopnosti kontrolovať fázy spánku a bdenia, čo spôsobuje roztrieštený spánok počas noci a nadmernú ospalosť počas dňa..

V skutočnosti, vo všeobecnosti, celkové množstvo spánku počas dňa osoby s narkolepsiou sa nelíši veľa od toho, kto trpí touto patológiou..

e) Správanie počas spánku

Ľudia, ktorí trpia narkolepsiou, bežne trpia poruchami správania počas fázy spánku REM.

Konkrétne, subjekt zvyčajne stráca svalovú atóniu charakteristickú pre túto fázu a vyvíja gestá, somniloquies a pohyby, ktoré niekedy môžu byť agresívne..

Na druhej strane, jedinci s narkolepsiou majú tiež tendenciu k priberaniu na váhe, čo môže súvisieť so zmenenou hypotalamickou funkciou, pretože hypotalamus tiež reguluje procesy hladu a sýtosti.

Iné súvisiace ochorenia

Hoci kataplexia je patognomonickým príznakom narkolepsie a jej vzhľad je vo väčšine prípadov spojený s prítomnosťou tohto ochorenia, ukázalo sa, že kataplexia sa môže objaviť aj v iných patológiách..

Kataplexia bola konkrétne opísaná ako dve špecifické ochorenia:

• Niemann-Pickova choroba typu C.
• Paraneoplastická encefalitída anti-Ma2.

Klinické vyšetrenie však umožňuje jasné vylúčenie týchto dvoch chorôb, takže je ľahké rozlíšiť prípady kataplexie v dôsledku týchto patológií a prípadov kataplexie spôsobenej narkolepsiou..

liečba

V súčasnej dobe existujú silné lieky na liečbu kataplexie, takže táto zmena je zvyčajne zasiahnutá hlavne prostredníctvom farmakoterapie.

Klasické lieky na liečbu kataplexie sú metylfenidát a klomipramín. Nedávno však boli vyvinuté dve nové liečivá, ktoré majú lepšie výsledky: modafinil a nátriumoxybutyrát.

Klinické štúdie o účinnosti týchto dvoch liekov ukazujú, že pacienti so syndrómom kataplexo-narkolepsiou môžu po podaní zaznamenať výrazné zlepšenie..

Negatívny prvok, ktorý tieto drogy predstavujú, je však ich cena. Terapeutické možnosti sú v súčasnosti veľmi drahé v dôsledku nízkej prevalencie kataplexie a narkolepsie..

Nakoniec, hypotéza, že narkolepsia je autoimunitné ochorenie, má motivovaný výskum o intravenóznej imunoglobulínovej terapii..

Pre nich bolo navrhnuté, že imunosupresívna liečba veľmi skoro môže zastaviť progresiu straty hypokretinergných neurónov. Doteraz dosiahnuté výsledky sú však veľmi variabilné.

referencie

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Hodnota viacnásobného testu latencie spánku (MSLT) na diagnostiku narkolepsie. Sleep 1997; 20: 620-9. 20.
2. Aldrich MS. Narkolepsie. Neurology 1992; 42: 34-43. 3.
3. Americká akadémia spánku. Druhé vydanie Medzinárodnej klasifikácie porúch spánku. Diagnostická a kódovacia príručka. Westchester, IL: AASM; S. 148 - 52. 2.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Pokyny pre viacnásobný test latencie spánku (MSLT): štandardné meranie ospalosti. Sleep 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S a kol. Úloha merania cerebrospinálnej tekutiny hypokretínom pri diagnostike narkolepsie a inej hypersomnie. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Obštrukčná spánková apnoe pri narkolepsii. Sleep Med 2010; 11: 93-5.