Zdieľam:
Ataxia Príznaky, príčiny, liečba
ataxia to je symptóm, ktorý je opísaný ako strata svalovej kontroly končatín, čo spôsobuje problémy pri pohybe a chôdzi. Tento nedostatok motorickej kontroly nastáva preto, že je poškodený nervový systém jedinca.
Príčiny ataxie sú veľmi rôznorodé, od traumy po neurodegeneratívne ochorenie. V závislosti od príčiny a špecifických príznakov môžu byť diferencované rôzne typy ataxií.
Je potrebné, aby bol typ ataxie správne identifikovaný a diagnostikovaný, pretože pre každý typ ataxie existujú špecifické liečby..
Charakteristiky ataxie
Ataxia je symptóm, ktorý zahŕňa stratu svalovej kontroly na vykonávanie dobrovoľných pohybov, ako je chôdza alebo zdvihnutie predmetov. Vykazujú nedostatok koordinácie a všeobecnú nerovnováhu. Môže byť ovplyvnený aj jazyk (kvôli problémom s artikuláciou), pohybom očí a prehltnutiu.
Keď ataxia pretrváva v čase, je to zvyčajne preto, že dochádza k poškodeniu nervového systému, zvyčajne v mozočku.
Toto poškodenie môže nastať z viacerých príčin, vrátane zneužívania drog, nádoru, neurodegeneratívneho ochorenia, ako je roztrúsená skleróza alebo dokonca geneticky dedičné ochorenie..
Existujú liečby, ktoré pomáhajú zlepšiť funkčnosť ľudí s ataxiou. Špecifická liečba, ktorá sa má použiť, závisí od príčiny ataxie, ale zvyčajne zahŕňa fyzickú, pracovnú, jazykovú terapiu a niektoré externé pomôcky, ako sú psi..
príznaky
Samotná ataxia je symptóm zložený z niekoľkých príznakov, ktoré zahŕňajú:
- Malá motorická koordinácia.
- Problémy s chôdzou.
- Nepretržité zakopnutie.
- Obtiažne vykonávať akúkoľvek úlohu motora, napríklad jedenie, písanie alebo obliekanie.
- Problémy s formulovaním slov.
- Nystagmus (rýchle a nedobrovoľné pohyby očí).
- Ťažké prehĺtanie ...
Tieto príznaky sa môžu objaviť postupne a náhle, zvyčajne po traume.
príčiny
Ataxia sa vyskytuje v dôsledku degenerácie alebo straty nervových spojení. Tieto sa môžu nachádzať vo vnútornom uchu (kochlei), v periférnom nervovom systéme alebo častejšie v mozočku..
Keď je ataxia spôsobená poškodením mozočka, nazýva sa cerebelárna ataxia. Cerebellum má dve časti alebo hemisféry, ktoré kontrolujú kontralaterálnu časť tela, takže ak je lézia na ľavej hemisfére, bude deficit pozorovaný v pohyboch pravej časti tela a naopak na pravej hemisfére..
Lézie v mozočku sa môžu vyskytnúť z viacerých príčin, ako sú:
Kranioencefalická trauma
Tvrdá rana do hlavy, napríklad pri autonehode, môže poškodiť mozog alebo miechu a spôsobiť typ ataxie nazývanej akútna cerebelárna ataxia, pretože začína náhle..
Mozgový infarkt
Mozgový infarkt pozostáva z prerušenia prietoku krvi časti mozgu, pri ktorej živiny a kyslík nedorazia a bunky tejto oblasti sa môžu zhoršiť alebo zničiť v závislosti od toho, ako dlho infarkt trvá..
Prechodný ischemický záchvat
Prechodný ischemický záchvat spočíva v dočasnom znížení prietoku krvi v oblasti mozgu. Tento pokles zvyčajne trvá len niekoľko minút a ataxické príznaky, ktoré možno pozorovať s dočasným.
Mozgová obrna
Mozgová obrna je stav, ktorý možno pozorovať pri viacnásobných poruchách a je spôsobený poškodením mozgu spôsobeným v skorých štádiách vývoja, zvyčajne keď je dieťa menej ako 2 roky. Medzi symptómy vyvolané týmto stavom patrí ataxia.
Skleróza multiplex
Skleróza multiplex je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré je spôsobené zhoršením myelínových puzdier (materiál, ktorý obklopuje axóny tak, že nervové spojenia sa vyskytujú správne), príčiny tohto poškodenia nie sú známe..
Ľudia, ktorí majú toto ochorenie, majú viacero príznakov, fyzických aj kognitívnych, pričom jednou z nich je ataxia.
Plané neštovice a iné vírusové infekcie
V zriedkavých prípadoch sa môže vyskytnúť ataxia v dôsledku ovčích kiahní a iných vírusových infekcií. Zvyčajne sa objavuje na konci ochorenia, keď sa už hojí a zvyčajne trvá len niekoľko dní.
Paraneoplastické syndrómy
Tento pojem zahŕňa súbor neurodegeneratívnych porúch, ktoré sa vyskytujú ako výsledok napadnutia imunitného systému na špecifický typ rakoviny nazývanej neoplazma..
Najčastejšie novotvary sú ovariálne, pľúcne, prsné alebo lymfatické. Ataxia sa môže objaviť mesiace alebo roky po diagnostikovaní rakoviny.
Nádory mozgu
Malígne (rakovinové) aj benígne, môžu poškodiť mozoček a spôsobiť ataxiu.
Vedľajší účinok niektorých liekov
Niektoré lieky môžu vyvolať toxickú reakciu, ktorá zahŕňa ataxiu medzi ich príznakmi. Medzi lieky, ktoré sú najviac ohrozené produkciou tohto vedľajšieho účinku, patria barbituráty, ako je fenobarbital, a sedatíva, ako napríklad benzodiazepíny..
opojenie
Niektoré látky, ako sú lieky, ťažké kovy, rozpúšťadlá ... môžu spôsobiť otravy, ktoré majú ataxiu medzi svojimi príznakmi. Trvanie tohto príznaku závisí od závažnosti otravy.
Nedostatok vitamínu E alebo vitamínu B-12
Nedostatok týchto živín môže spôsobiť poškodenie mozgu, ktoré nakoniec spôsobuje ataxiu.
ostatné
V niektorých prípadoch neexistuje špecifická príčina vzniku ataxie, v tomto prípade sa ataxia nazýva degeneratívna sporadická ataxia, ktorá môže byť symptómom multisystémovej atrofie alebo progresívnej alebo degeneratívnej poruchy.
Typy ataxií
Cerebelárna ataxia sa klasifikuje podľa jej príčiny. Ako sa preukázalo, že existuje mnoho príčin, ale vo všeobecnosti sa rozlišujú iba dve kategórie: dedičná a genetická. Aj keď niektoré klasifikácie zahŕňajú aj idiopatickú ataxiu a neznáme príčiny.
Dedičné ataxie
Táto kategória zahŕňa všetky ataxie, ktorých príčinou je dedičnosť, to znamená stav, ktorý spôsobuje, že ich rodičia zdedili, a preto je prítomný od narodenia, hoci nie je potrebné pozorovať žiadne príznaky až do dospelosti..
Tieto ataxie sa vyskytujú, pretože existuje jeden alebo niekoľko génov, ktoré nefungujú správne a nevytvárajú správne proteíny. Ak proteíny nie sú v dobrom stave, môžu spôsobiť problémy v bunkách, v tomto prípade v nervovom systéme. Nervové bunky sa v priebehu času degenerujú, preto sú tieto ataxie zvyčajne progresívne a symptómy sa zhoršujú..
Dedičné ochorenia môžu byť v dvoch triedach, autozomálne dominantné, ak sa od jedného z rodičov vyžaduje prítomnosť ochorenia alebo autozomálne recesívna, ak je potrebné zdediť gén oboch rodičov, aby sa prejavila choroba..
V druhom prípade je možné, že rodičia nevedia, že sú nositeľmi génu, pretože nepredstavujú žiadny príznak ochorenia..
V závislosti od postihnutého génu a typu postihnutia bude mať ataxia špecifické charakteristiky, hoci u všetkých z nich je možné pozorovať slabú motorickú koordináciu..
- Dominantná autozomálna ataxia
Do tejto kategórie patria:
- Spinocerebelárne ataxie. V súčasnosti bolo nájdených 20 génov, ktoré sa podieľajú na vzniku tohto príznaku a zoznam sa stále zvyšuje. Špecifické príznaky závisia od postihnutého génu, ako aj od veku nástupu, hoci degenerácia mozočku je prítomná vo všetkých z nich..
- Epizodická ataxia (AE). V tejto skupine sú zahrnuté ataxie, ktoré sa vyskytujú sporadicky a zvyčajne trvajú niekoľko minút. Tento typ ataxie zvyčajne neznižuje priemernú dĺžku života pacientov a príznaky sa zvyčajne riadia celkom dobre pomocou liekov. V súčasnosti existuje sedem typov rozpoznaných epizodických ataxií, sú pomenované ako AE a číslo za poradím ich objavu (od 1 do 7). Najbežnejšie sú EA1 a EA2.
- V AI1 sú ataxické epizódy mierne a zvyčajne trvajú len niekoľko sekúnd alebo minút. Ataxické „krízy“ môžu byť vyvolané stresujúcimi, prekvapujúcimi stimulmi alebo náhlymi alebo náhlymi pohybmi a často sú sprevádzané svalovými kŕčmi.
- EA2 sa vyznačuje dlhšími epizódami, ktoré môžu trvať 30 minút až 6 hodín, v ktorých môže človek pociťovať závraty, únavu a svalovú slabosť. Tento typ ataxie môže pochádzať z rovnakých dôvodov ako AI1.
- Autozomálne recesívna ataxia
Do tejto kategórie patria:
- Ataxia tohto: je najčastejšou dedičnou ataxiou. Príznaky sú spôsobené poškodením mozočka, miechy a periférnych nervov. Bežne sa príznaky začínajú objavovať pred dosiahnutím veku 25 rokov.
Prvým znakom je zvyčajne obtiažnosť chôdze, ale symptómy sa postupne rozširujú smerom k trupu a horným končatinám.
Ako čas plynie, svaly sa zhoršujú a dochádza k deformáciám, najmä v chodidlách, nohách a rukách.
Keď je ochorenie veľmi pokročilé, môžu sa vyskytnúť ďalšie príznaky, ako je dysartria (ťažkosti s rečou), únava, nystagmus, skolióza (deformácia chrbtice), strata sluchu a srdcové ochorenia, ako je kardiomyopatia (rozšírenie srdca). pri zlyhaní srdca.
Dedičné ataxie
- Ataxia-teleangiektázia
Tento typ ataxie je pomerne zriedkavý, začína v detstve a je progresívny, takže degeneruje mozog a ďalšie orgány. Toto ochorenie je zvyčajne sprevádzané imunitným ochorením, takže imunitný systém môže zlyhať v boji proti iným infekčným ochoreniam.
Najcharakteristickejším znakom tohto ochorenia sú teleangiektázia alebo vaskulárne "pavúky", ktoré sú venulami, ktoré možno vidieť v očiach, ušiach a lícach, aj keď sú ľudia, ktorí sa neobjavia. Prvé príznaky, ktoré sa objavia, sú motorické oneskorenie, zlá rovnováha a ťažkosti s artikuláciou.
Deti tiež často majú infekcie dýchacích ciest. Pacienti s ataxiou-teleangiektáziou majú väčšiu šancu uzavrieť niektoré typy rakoviny, ako je leukémia alebo lymfómy. Priemerná dĺžka života pacientov, ktorí trpia týmto ochorením, zvyčajne umiera v období dospievania alebo skorej dospelosti (približne 20 rokov).
- Vrodená cerebelárna ataxia
Tento typ ataxie sa vyskytuje ako výsledok lézie v mozočku, ktorý sa vyrába pred alebo počas narodenia.
- Wilsonova choroba
Wilsonova choroba je charakterizovaná akumuláciou medi v niektorých orgánoch, ako je mozog a pečeň. Akumulácia medi v mozgu ich poškodzuje a spôsobuje problémy, ako je ataxia.
diagnóza
Akonáhle sa dokázalo, že osoba vykazuje typické príznaky ataxie, odborníci budú hľadať príčinu tohto ochorenia vykonaním fyzických a neurologických testov, vrátane klinických a neuroimaging testov..
Počas klinických neurologických testov odborníci vyhodnotia svoj kognitívny stav (vrátane pamäti a pozornosti), ich zraku, sluchu, rovnováhy, koordinácie a reflexov..
Štúdie neuroimagingu, ktoré sa zvyčajne vykonávajú, sú počítačová tomografia alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou. V týchto testoch môžete vidieť štrukturálny stav nášho mozgu a určiť, či je ataxia spôsobená léziou v mozočku..
Niekedy môže byť tiež vykonaná lumbálna punkcia, v ktorej je ihla vložená do miechy, aby sa extrahovala mozgovomiechová tekutina, aby ju neskôr analyzovala a skontrolovala, či existuje nejaký problém..
Nakoniec, ak existujú podozrenia, že ataxia je dedičná, vykoná sa aj genetická analýza, aby sa zistilo, či existuje nejaká genetická mutácia, ktorá môže spôsobiť ochorenie..
Liečba ataxie
Neexistuje jediná liečba ataxie, pretože liečba sa zameriava na liečenie príčiny, ktorá spôsobila ataxiu (napríklad kuracie kiahne). Okrem toho sa tiež zvyčajne vykonávajú terapie na zlepšenie kvality života pacientov.
Liečba zvyčajne zahŕňa fyzické terapie na posilnenie svalov a zlepšenie mobility, pracovné terapie na zlepšenie kvality života osoby, ktorá ho učí účinne plniť úlohy každodenného života a jazykovú terapiu, ak má osoba ťažkosti s rozprávaním. a formulovať slová.
Môžu byť potrebné aj niektoré podporné nástroje, ako napríklad psi alebo spoločníci na chôdzu, upravené pomôcky na uľahčenie písania alebo jedenia a nástroje na uľahčenie komunikácie, najmä ústnej komunikácie..
referencie
- Mayo Foundation pre lekárske vzdelávanie a výskum. (29. marec 2014). ataxia.
- Národná nadácia Ataxia. (N. D.). Klasifikácia ataxie.
- NIH. (2016 február 2016). NINDS Ataxie a cerebelárne alebo spinocerebelárne degeneračné informácie. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice