Príčiny, symptómy a liečba cerebelárnej ataxie

cerebelárna ataxia je neurodegeneratívna porucha charakterizovaná progresívnou atrofiou mozočka. To vedie k strate neurónov nachádzajúcich sa v tejto oblasti (Purkyňove bunky). Zhoršuje sa teda motorická funkcia, rovnováha, chôdza a reč.

Pochádza z gréckeho "a", čo znamená "bez" a "taxi", čo znamená "poriadok". Slovo ataxia sa teda dá preložiť ako „nedostatok poriadku“.

Cerebelárna ataxia je jednou z motorických porúch, ktoré sa najviac vyskytujú pri neurologických ochoreniach. Vedci opísali asi 400 typov tejto ataxie.

Vyrába sa poškodením, ktoré ovplyvňuje mozoček, ako aj jeho príjemnými a výstupnými cestami.

Mozoček je jednou z najväčších štruktúr v našom nervovom systéme a môže obsahovať viac ako polovicu neurónov mozgu. Nachádza sa v dolnej a zadnej časti mozgu, vo výške mozgového kmeňa.

Štúdie ukázali, že neuróny nachádzajúce sa v mozočku súvisia s pohybovými vzormi, ktoré sa zúčastňujú motorických funkcií.

Táto štruktúra je zodpovedná najmä za plánovanie motorických sekvencií celého tela, koordináciu, rovnováhu, silu, presnosť pohybov atď..

Okrem toho sa zdá, že vykonáva kontrolu nad kognitívnymi funkciami, ako je pozornosť, pamäť, jazyk, visuospatial funkcie alebo výkonné funkcie. To znamená, že reguluje kapacitu, rýchlosť a údržbu týchto cieľov, aby sa dosiahol cieľ úlohy. Pomáha odhaliť a opraviť chyby v myslení a správaní.

Zdá sa tiež, že zohráva dôležitú úlohu v procesnej pamäti.

Preto pacient s mozgovou ataxiou môže mať problémy s reguláciou vlastných kognitívnych procesov, ako aj s pohybmi svojho tela.

Vo všeobecnosti sa toto ochorenie vyskytuje rovnakým spôsobom u mužov a žien. Pokiaľ ide o vek, môže sa objaviť u detí aj dospelých. Je zrejmé, že ak je to spôsobené degeneratívnymi procesmi, v ktorých poškodenie postupuje v čase, cerebelárna ataxia postihuje starších ľudí viac.

príčiny

Cerebelárna ataxia sa môže vyskytnúť z viacerých príčin. Tieto sa dajú zhruba rozdeliť na dedičné a získané. Ďalej uvidíme najbežnejšie:

dedičný

Existuje niekoľko ochorení, ktoré sú autozomálne recesívne. To znamená, že potrebujú mutovaný gén, ktorý má byť odovzdaný matkou a otcom. Preto je menej časté:

- Friedreichova ataxia: je to dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Ovplyvňuje nervové tkanivo miechy a nervy, ktoré kontrolujú svaly.

- Ataxia-Telangiectasia: Tiež známy ako Louis-Barr syndróm, je spôsobený mutáciou v ATM géne, umiestnenom na chromozóme 11. Jeho prvým príznakom je nestabilná chôdza, pozoruje sa, že dieťa sa nakláňa na jednu stranu a vlieva sa.

- Abetalipoproteinémia alebo Bassen-Kornzweigov syndróm:  spôsobená poruchou v géne, ktorý nariadi telu produkovať lipoproteíny. To sťažuje trávenie tukov a niektorých vitamínov, okrem cerebelárnej ataxie.

- Mitochondriálne poruchy: porúch spôsobených nedostatkom proteínov mitochondrií, ktoré súvisia s metabolizmom.

Medzi dedičné príčiny existujú aj iné, ktoré sú autozomálne dominantné. To znamená, že je nevyhnutné prijímať abnormálny gén od jedného z dvoch rodičov, aby zdedil chorobu. Niektoré z nich sú:

- Spinocerebrálna ataxia 1: je to podtyp spinocerebelárnej ataxie. Postihnutý gén sa nachádza na chromozóme 6. Je charakterizovaný tým, že cerebellum prechádza procesom degenerácie a je bežne pozorovaný u pacientov starších ako 30 rokov..

- Epizodická ataxia: Je to typ ataxie, ktorý sa vyznačuje sporadickým výskytom a trvaním niekoľkých minút. Najbežnejšie EA-1 a EA-2.

nadobudnutý

Môžu byť tiež získané príčiny cerebelárnej ataxie. Buď vírusmi alebo inými chorobami, ktoré ovplyvňujú nervový systém a ktoré by mohli ohroziť mozoček. Medzi najbežnejšie patria:

- Vrodené chyby: ako je Dandy-Walkerov syndróm, Joubertov syndróm a Gillespieho syndróm. Vo všetkých z nich sú malformácie v mozočku, ktoré spôsobujú cerebelárnu ataxiu.

- Kranioencefalická trauma: Vyskytujú sa pri fyzickom poškodení mozgu, ktoré ovplyvňuje mozoček. Zvyčajne sa objavuje v dôsledku nehody, šoku, pádu alebo iného externého agenta.

- Nádory mozgu: Mozgový nádor je množstvo tkaniva, ktoré rastie v mozgu a môže ovplyvniť mozoček, pričom na neho tlačí.

- krvácanie v mozočku.

- Vystavenie toxínom ako ortuť alebo olovo.

- nedostatok získané z vitamínov alebo metabolických porúch.

- Spotreba alkoholu alebo antiepileptických liekov.

- ovčie kiahne: je infekčné ochorenie spôsobené vírusom varicella-zoster. Zvyčajne sa vyskytuje u detí vo veku od 1 do 9 rokov.

Hoci sa pôvodne javí ako vyrážka na koži a je benígna, môže mať závažnejšie komplikácie, ako je ataxia mozočka.

- Epstein-Barr vírus: Je to vírus rodiny vírusov herpesu a jedným z jeho príznakov je zápal lymfatických žliaz. Hoci sa môže vyskytnúť v detstve bez príznakov, u dospelých to môže byť závažnejšie. Jednou z jej komplikácií je cerebelárna ataxia.

- Vírus Coxsackie: Je to vírus, ktorý žije v tráviacom trakte ľudí. Vyvíja sa viac v tropickom podnebí. Týka sa hlavne detí a jej hlavným príznakom je horúčka, hoci v závažných prípadoch môže vyvolať cerebelárnu ataxiu.

- Paraneoplastická degenerácia mozočka: je to veľmi zriedkavé ochorenie a ťažko diagnostikovateľné, kde dochádza k progresívnej degenerácii mozočka. Najčastejšou príčinou tohto ochorenia je rakovina pľúc.

príznaky

Cerebelárna ataxia je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

- otrasy: ktoré sa objavia, keď sa pacient pokúša vykonať alebo udržať pozíciu.

- dyssynergy: neschopnosť pohybovať kĺby súčasne.

- dismetría: pacient nie je schopný kontrolovať rozsah pohybu a nemá dostatok rovnováhy, aby mohol stáť. Nie je schopný vykonávať jemné motorické úlohy ako písanie alebo jedenie.

-adiadochokinesia: to znamená neschopnosť vykonávať rýchle striedavé a následné pohyby. Môžu mať problémy s potlačením impulzu a jeho nahradením iným opakom.

Má teda ťažkosti pri striedaní supinačných pohybov (dlaň hore) a pronáciu (dlaň nadol) ruky.

- asténia: charakterizované svalovou slabosťou a fyzickým vyčerpaním.

- hypotónia: znížený svalový tonus (stupeň svalovej kontrakcie). To spôsobuje problémy v stoji (stojace a na nohách). Rovnako ako chodiť.

- slipy a nestabilná chôdza.

- nystagmus: nekontrolovateľné alebo opakované pohyby očí.

- dyzartria: Poruchy reči sú ťažkosti pri formulovaní zvukov a slov. Hlasová produkcia, nadmerné zvýraznenie a pseudo-stuttering môžu byť pomalé.

- Zmeny vo výkonných funkciách ako napríklad plánovanie, flexibilita, abstraktné uvažovanie a pracovná pamäť.

- Zmeny v správaní, ako je otupenosť, dezinhibícia alebo nevhodné správanie.

- bolesti hlavy.

- točenie.

diagnóza

Lekár musí vykonať kompletné vyšetrenie, ktoré môže zahŕňať fyzické vyšetrenie, ako aj špecializované neurologické testy.

Fyzikálne vyšetrenie je potrebné na kontrolu sluchu, pamäti, rovnováhy, videnia, koordinácie a koncentrácie.

Špecializované skúšky zahŕňajú:

- Štúdia elektromyografie a nervovej vodivosti: kontrola elektrickej aktivity svalov.

- Lumbálna punkcia: na vyšetrenie mozgovomiechového moku.

- Zobrazovacie štúdie, ako je počítačová tomografia alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou na zistenie poškodenia mozgu.

- Kompletný krvný obraz alebo krvný obraz - aby ste zistili, či existujú abnormality v počte krvných buniek a na kontrolu celkového zdravia.

liečba

Keď sa objaví cerebelárna ataxia v dôsledku základného ochorenia, liečba bude zameraná na zmiernenie hlavnej príčiny. Odporúča sa tiež prijať opatrenia na čo najväčšie zlepšenie kvality života pacienta, jeho mobility a kognitívnych funkcií..

Keď je to vírus, ktorý spôsobuje cerebelárnu ataxiu, zvyčajne neexistuje žiadna špecifická liečba. Úplné zotavenie sa dosiahne za niekoľko mesiacov.

Ak ide o iné príčiny, liečba sa bude líšiť v závislosti od prípadu. Týmto spôsobom môže byť nutná operácia, ak je ataxia spôsobená krvácaním v mozočku. Na druhej strane, ak máte infekciu, antibiotiká môžu byť predpísané.

Tiež, ak je to ataxia kvôli nedostatku vitamínu E, vysoké dávky doplnkov môžu byť podávané na zmiernenie tohto nedostatku. Toto je účinná liečba, hoci regenerácia je pomalá a neúplná.

Antikoagulačné lieky môžu byť indikované, keď sú mŕtvice. Existujú tiež špecifické lieky na liečbu zápalu mozočka.

Pokiaľ ide o neurodegeneratívnu mozgovú ataxiu, podobne ako iné degeneratívne ochorenia nervového systému, neexistuje žiadny liek alebo liečba na vyriešenie problému. Uskutočňujú sa skôr kroky na spomalenie postupu poškodenia. Rovnako ako je to možné, aby sa zlepšil život pacienta.

V posledných rokoch sa vo výskume molekulárnej genetiky dosiahol veľký pokrok. Revolucionizovali spôsob, akým sú progresívne cerebelárne ataxie klasifikované a diagnostikované. Hoci sa to veľmi pomaly prejavuje v genetickej, neuroprotektívnej alebo neurorestorívnej terapii.

Vedci trvajú na tom, že je potrebné vykonať dôkladné vyšetrenia na určenie príčiny. Vzhľadom k tomu, pokrok v poznatkoch o patogenéze (príčiny) pomôže navrhnúť nové liečby.

V súčasnosti existuje mnoho štúdií, ktoré poukazujú na neurorehabilitáciu, čo znamená veľkú výzvu. Snaží sa zlepšiť funkčnú kapacitu pacienta kompenzáciou ich deficitov prostredníctvom techník, ktoré zlepšujú ich adaptáciu a obnovu.

Dosiahne sa to pomocou neuropsychologickej rehabilitácie, fyzickej, pracovnej terapie ... Rovnako ako iných, ktorí pomáhajú pri hovorení a prehĺtaní.

Môže byť tiež veľmi užitočné použiť adaptívne zariadenia, ktoré pomôžu pacientovi starať sa o seba, ako aj rady týkajúce sa výživy.

Existujú lieky, ktoré sa zdajú byť účinné pri zlepšovaní rovnováhy, nedostatku koordinácie alebo dysartrie. Napríklad amantín, buspirón a acetazolamid.

Tremory môžu byť tiež liečené klonazepamom alebo propanolom. Gabapentín, baklofén alebo klonazepam boli tiež predpísané pre nystagmus.

Je potrebné objasniť, že niektoré cerebelárne syndrómy sú spojené s inými charakteristikami, ktoré zahŕňajú iné neurologické systémy. Preto sa môže vyskytnúť motorická slabosť, problémy so zrakom, tras, demencia atď..

To môže brániť liečbe ataxických príznakov alebo ju zhoršiť použitím určitých liekov. Napríklad kvôli vedľajším účinkom lieku.

Hoci nie je žiadny liek na väčšinu cerebelárnych ataxií, liečba symptómov môže byť veľmi užitočná na zlepšenie kvality života pacientov a na prevenciu komplikácií, ktoré by mohli viesť k smrti..

Osoba trpiaca cerebelárnou ataxiou môže vyžadovať pomoc pri svojich každodenných úlohách kvôli zhoršeniu ich motorických schopností. Možno budete potrebovať adaptačné mechanizmy na jedenie, pohyb a rozprávanie.

Podpora, ktorá by mala byť poskytnutá pacientovi, by sa mala zamerať na vzdelávanie o tejto chorobe, ako aj na podporu skupín a rodín. Aj niektoré rodiny môžu vyhľadávať genetické poradenstvo.

Ako uvádza Perlman (2000), dezinformácie, strach, depresia, zúfalstvo ... Rovnako ako izolácia, finančné starosti a stres, môžu často spôsobiť viac škody na pacientovi a jeho opatrovateľovi než samotná ataxia.

Preto psychologická terapia musí tiež pomôcť rodine a byť súčasťou zotavenia pacienta, aby sa dokázala vyrovnať s ich stavom.

predpoveď

Ak je cerebelárna ataxia spôsobená mozgovou príhodou alebo infekciou alebo krvácaním v mozočku, príznaky sa môžu stať trvalými..

Pacienti sú vystavení riziku vzniku depresie a úzkosti kvôli fyzickým obmedzeniam ich stavu.

Môžu sa vyskytnúť aj sekundárne komplikácie, ktoré môžu zahŕňať nedostatok fyzickej kondície, nehybnosť, stratu alebo prírastok hmotnosti, poškodenie kože, ako aj opakované pľúcne alebo močové infekcie..

Môžu sa vyskytnúť aj respiračné problémy a obštrukčná spánková apnoe.

Ako je uvedené vyššie, kvalita života pacienta sa môže postupne zlepšovať, ak sa poskytne dostatočná podpora.

referencie

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., a Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitácia ako základná alternatíva v terapeutickom prístupe cerebelárnych ataxií. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. García, A. V. (2011). Cerebelárna ataxia. REDUCA (Ošetrovateľstvo, fyzioterapia a podiatria), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebelárna ataxia: patofyziológia a rehabilitácia. Klinická rehabilitácia, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Fyziologický základ terapií cerebelárnych ataxií. Terapeutické pokroky v neurologických poruchách, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, S.L. (2000) Cerebelárna ataxia. Možnosti opracovania meny Neurol, 2: 215.
6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Liečiteľné príčiny cerebelárnej ataxie. Poruchy pohybu, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, C. J. L. M., & Verbeek, D. S. (2014). Cerebelárna ataxia a funkčná genomika: identifikácia ciest k cerebelárnej neurodegenerácii. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Molekulárny základ ochorenia, 1842 (10), 2030-2038.