Zdieľam:
Symptómy, príčiny a liečba Harlequinovho syndrómu
harlekýn ichtyóza alebo syndróm harlekýnu je zriedkavé vrodené ochorenie prejavujúce sa deskvamatívnymi hyperkeratotickými léziami na koži. Je to relatívne vážny stav, ktorý spôsobuje zmenu normálnych dermatologických charakteristík.
Deformácia očí a pier a charakteristické polygonálne dosky v tele novorodenca sa podobajú harlekýnovi, a teda aj jeho názvu..
Prvá zmienka o tejto vzácnej chorobe bola vykonaná v roku 1750 rev. Oliverom Hartom. Tento kňaz presne opísal dermatologické prejavy novorodenca..
Ichtyóza zahŕňa skupinu kožných ochorení, ktorých pôvod je genetický. Termín pochádza z gréckeho slova ichty-fish - kvôli súčasným deskvamatívnym léziám. Najzávažnejšou klinickou formou je presne harlekýnsky syndróm.
Klinické prejavy zahŕňajú hyperkeratózu v hrubých a deskvamatívnych plakoch s hlbokými drážkami v záhyboch. Okrem toho Deformity sú pozorované v očných viečkach, perách, nose a ušiach. Zmena kože je taká závažná, že ovplyvňuje reguláciu telesného tepla, potenie a citlivosť.
Hlavnou príčinou harlekýnovej ichtyózy je genetický defekt súvisiaci s transportným proteínom ABCA12. Kvôli tomuto defektu sa lipidy neprenášajú správne na kožu. Je to autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Je bežné nájsť vzťah príbuzenstva medzi rodičmi detí s týmto syndrómom.
Prevalencia tohto stavu je veľmi nízka. Hoci neexistuje žiadny liek, lieky sú k dispozícii na zlepšenie alebo zmiernenie príznakov.
index
- 1 Príznaky
- 1.1 - novorodenec
- 1.2 - Dospelý
- 2 Príčiny
- 3 Ošetrenia
- 3.1 -V novorodencoch
- 3.2 -V prípade dojčiat a dospelých
- 4 Odkazy
príznaky
Dermatologické prejavy sú najbežnejším nálezom v Harlequinovom syndróme. Po druhé, toto ochorenie ovplyvňuje aj iné systémy.
-novorodenec
koža
Povrch kože vykazuje generalizovanú hyperkeratózu, suchosť a hrubú deskvamáciu. Hyperkeratóza je spôsobená nadmernou produkciou keratínu.
Typickou léziou sú polygonálne alebo pretiahnuté hyperkeratotické plaky ohraničené tvorbou hlbokých drážok v záhyboch. Brázdy - alebo trhliny - sú zvyčajne červené a mokré
Oblasť tváre
- Výrazný ektopión. Ektopión je zvrátenie vonkajšieho povrchu viečka, ktoré bráni ich otvoreniu a zatvoreniu. Následkom toho je oko vystavené suchu a infekciám.
- Eclabio. Hrany pier sú vylúčené vďaka trakcii pokožky tváre, ktorá bráni ich pohybu. Ústa zostávajú otvorené a obmedzujú dojčenie.
- Nosová hypotrofia v dôsledku nízkeho vývoja nosa v dôsledku sploštenia prepážky a deformity nosných plutiev. Je možné, že nosné dierky sú neprítomné alebo blokované.
- Aurikulárna hypotrofia, zodpovedajúca deformácii aurikulárnych pavilónov. Uši vyzerajú sploštené a nedefinované a zvukovod chýba alebo je upchatý kožou.
Funkčné obmedzenie
Normálne pohyby tela a končatín sú obmedzené alebo chýbajú. Hyperkeratóza znižuje elasticitu a turgor pokožky a mení ju na hrubú pancierovitú panvu.
Deformovanosť a nedostatočný vývoj prstov
- Absencia prstov.
- Nadpočetné prsty (polydakticky).
- Hypotrofia prstov a končatín.
- Spontánne amputácie.
Absencia potenia
Normálna funkcia potných žliaz je ohrozená hrúbkou kože a v niektorých prípadoch dochádza k atrofii žliaz. To spôsobuje, že koža zostane suchá a nie je tam žiadna regulácia teploty.
Na rozdiel od toho, tekutina a elektrolyty sa strácajú trhlinami, čo podporuje hydro-elektrolytové nerovnováhy
Problémy s dýchaním
Tuhosť kože na hrudnej úrovni spôsobuje obmedzenie dýchacích pohybov. Sú prítomné variabilné stupne respiračných ťažkostí, dokonca aj pri respiračnom zlyhaní.
Iné prejavy
- Dehydratácia a zmena elektrolytov exsudatívnymi stratami trhlín.
- Hypoglykémia v dôsledku nedostatočnej výživy.
- podvýživa.
- Zvýšená citlivosť na infekcie v dôsledku straty kože ako bariéry.
- Zmeny stavu vedomia vyplývajúce z nedostatku kyslíka, glukózy alebo infekcie.
- Záchvaty vyvolané metabolickými poruchami.
-dospelý
Harlequin ichtyóza predstavuje vysokú mieru morbidity u novorodencov. V súčasnosti umožňuje včasná liečba prežitie najmenej 50% postihnutých osôb, pričom dosahuje dospelosť. Po správnom ošetrení a starostlivosti sa po niekoľkých týždňoch pozoruje uvoľnenie kolódia.
Prítomné symptómy, s náležitou pozornosťou, môžu umožniť rozvoj relatívne normálneho života.
koža
- Generalizovaná erytrodermia. Koža má načervenalý vzhľad, akoby bola bez epidermy.
- Deskvamácia. Abnormálna rovnováha kože sa stráca, z tohto dôvodu vyžarujte peeling, ktorý môže byť mierny až ťažký.
- Keratoderma v dlaňach a rastlinách. Tiež závislá na zmenách kože možno pozorovať zhrubnutie kože rúk a nôh, s trhlinami a peelingom.
- Pukliny v záhyboch.
očné
Ectropion pretrváva vo väčšine prípadov, a preto si vyžaduje ošetrenie na ochranu očí.
Všeobecné príznaky
Vlastnosti ochrannej a termoregulačnej bariéry kože sú zmenené, čo potom spôsobuje súvisiace symptómy.
- Predispozícia k infekciám
- Zmena potenia
- Strata elektrolytov.
- Zmeny v regulácii telesnej teploty Okrem straty elektrolytov, zmien potu a
Iné príznaky a symptómy
- Zmeny rastu a vývoja, a preto aj krátky vzrast.
- Deformácia uší aj prstov.
- Zmena vývoja nechtov.
- Nedostatok vlasov a vlasov, alebo alopécia.
príčiny
Harlequinov syndróm je autozomálne recesívna genetická porucha. Rodičia nemusia mať nevyhnutne chorobu, ale sú nositeľmi zmenených génov, ktoré spôsobujú ichtyózu.
Bolo navrhnuté, že harlekýn ichtyóza je výsledkom mutácie týchto génov. Okrem toho sa u progenitorov tohto a ďalších typov ichtyózy pozoruje konanguinita.
Molekula ABCA12 je proteín spojený s molekulou ATP, ktorá je zodpovedná za transport lipidov bunkovou membránou. Nachádzajú sa v bunkách, ktoré tvoria kožu, ako aj v bunkách pľúc, semenníkov a dokonca aj vo fetálnych orgánoch..
Jednou z hlavných funkcií ABCA12 je transport lipidov do lamelárnych granúl, ktoré poskytujú ceramidy-epidermosid - ako zložku epidermis.
Gén, ktorý kóduje transportér, je zmenený a ABCA12 nemôže správne plniť svoju funkciu. Následkom toho je dysfunkcia, deformácia alebo neprítomnosť lamelárnych granúl.
Lamelárne granule majú prvoradú funkciu v zložení kože. Na jednej strane prenášajú ceramidy do epidermy a na druhej strane uľahčujú normálnu deskvamáciu. Zmena alebo nedostatok lamelárnych granúl spôsobuje nedostatok deskvamácie a bariéru, ktorá zabraňuje výstupu tekutín cez kožu..
Nakoniec je mutácia ABCA12 exprimovaná v dermatologických symptómoch, ktoré charakterizujú harlekýnový syndróm.
ošetrenie
Jeho vývoj a prežitie závisí od adekvátnej a rýchlej liečby novorodenca s ichtyózou. Na zabezpečenie prežitia novorodenca sa používa rad opatrení vrátane starostlivosti a liekov.
Dojčatá a dospelí dostanú ošetrenie, aby bola pokožka chránená a čistá v dôsledku pretrvávajúcej erytrodermie.
-U novorodenca
- Uchovávajte v sterilnom prostredí.
- Endotracheálna intubácia.
- Na kožu naneste vlhké obväzy fyziologickým roztokom. Okrem toho je indikované použitie zvlhčovadiel a zmäkčovadiel.
- Prevencia infekcií a následne použitie antibiotík.
- Náhrada koncových elektrolytov a kvapalín.
- Retinoidy sú radom liekov súvisiacich s vitamínom A so špecifickým účinkom na rast kožných buniek. Izotretionín, okrem etretinátu a jeho derivátu acitretín, sú najčastejšie používané retinoidy.
- Prevencia keratitídy spôsobenej ektropiou vyžaduje masti, ako aj oftalmické zvlhčovadlá.
-U dojčiat a dospelých
- Chránič alebo opaľovací krém.
- Neutrálne mydlá však niekedy vyžadujú mydlové náhrady alebo syndetové mydlá.
- Hydratačné a zvláčňujúce vody. Na druhej strane je použitie lokálnych keratolytík indikované v prípade deskvamácie alebo keratodermie..
- V závislosti od stupňa ektropie alebo rizika očnej keratitídy je potrebné použiť lokálne roztoky alebo masti. Najčastejšie sa používajú ako umelé slzy, tak aj zvlhčujúce masti.
referencie
- Prendiville, J; Rev: Elston, DM (2016). Harlekýn ichtyóza. Obnovené z emedicine.medscape.com
- Wikipedia (posledná rev. 2018). Ichtyóza typu Harlequin. Zdroj: en.wikipedia.org
- Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekýn ichtyóza. Zdroj: orpha.net
- (N. D.). Byť harlekýnom Obnovené z sindrome-de.info
- Nadácia pre ichtyózy a príbuzné typy kože (s.f.) Čo je ichtyóza? Zdroj: firstskinfoundation.org
- Nadácia pre ichtyózy a príbuzné typy kože (s.f.) Harlequin ichthyosis: klinická perspektíva. Zdroj: firstskinfoundation.org