Treacher-Collinsov syndróm od Juliany Wetmoreovej



Juliana Wetmore je Treacher-Collins syndróm odkazuje na stav, s ktorým sa toto americké dievča narodilo: má neprítomnosť 40% kostí tváre.

Treacher-Collinsov syndróm je genetická porucha charakterizovaná deformáciou a nedostatkom tkanív brady, očí, uší a lícnych kostí, čo má za následok ťažkosti v dýchacích, sluchových a tráviacich systémoch..

Jedným z najznámejších prípadov pacientov s Treacher-Collinsovým syndrómom a najzávažnejším registrovaným je prípad Juliany Wetmoreovej.

Juliana sa narodila v roku 2003 v Jacksonville, Spojené štáty americké. Doteraz bolo vykonaných viac ako štyridsaťpäť operácií, a to na zlepšenie sluchu a rekonštrukciu tváre..

Príčiny a príznaky

Príčinou Treacher-Collinsovho syndrómu je mutácia génu na chromozóme 5 a môže byť generovaná dedičným prenosom alebo spontánne. Štatistiky ukazujú, že táto choroba postihuje jedného z 50 000 narodených. 

V prípade Juliany Wetmoreovej boli prvé mesiace tehotenstva normálne, až kým prvý ultrazvuk nevykazoval niektoré anomálie.

Lekári, ktorí kontrolovali tehotenstvo Tami Wetmore, nariadili amniocentézu; to je prenatálna štúdia.

Výsledky ukázali, že plod trpel rozštepom podnebia, ale len v čase narodenia si rodičia aj lekári uvedomili závažnosť situácie dieťaťa..

Prvé reakcie na prípad Juliany Wetmoreovej

Od prvej chvíle, kedy lekári varovali rodičov Juliany Wetmoreovej o anomáliách u dieťaťa, sa rozhodli pokračovať v tehotenstve..

Hoci boli rodičia najprv šokovaní, keď sa stretli so svojím dieťaťom, prekonali a začali dlhý proces obnovy, ktorý doteraz zahŕňal štyridsaťpäť zásahov..

Proces obnovy

V čase narodenia Juliana Wetmoreová nemala orbitálne dutiny, chýbala im lícna kosť, trpela malformáciami v nosových priechodoch a tiež chýbala vonkajšia zvukovod a uši..

Lekársky tím v Detskej nemocnici v Miami začal okamžite operovať, cez ktoré objavili ľavé oko a vložil do trachey a žalúdka trubicu, aby uľahčil dýchanie a kŕmenie..

Očakáva sa, že v blízkej budúcnosti môžete odstrániť tubu vloženú do žalúdka, takže sa môžete kŕmiť vlastnými prostriedkami.

V súčasnosti navštevuje Clay County School pre nepočujúce deti, pretože komunikuje prostredníctvom posunkového jazyka.

Jeho vývoj na intelektuálnej úrovni je úplne normálny a dokonca navštevuje hodiny klasického tanca a ťukne.

Nový spojenec v procese obnovy

V roku 2015 sa Thom a Tami Wetmore, rodičia Julianne, rozhodli prijať ukrajinské dievča menom Danica, ktoré tiež trpelo syndrómom Treacher-Collins, hoci s miernejšími príznakmi ako Julianne..

V súčasnosti sú obe sestry prípadom solidarity a spolupráce tvárou v tvár ťažkostiam.

referencie

  1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmoreová triumfuje po tom, čo sa narodila bez tváre", 2014. Citované dňa 11. decembra 2017 z nydailynews.com
  2. Lizzetti Borrelli, "Girl Born witout tvár redefinuje krásu: Juliana Wetmore, Treacher Collins trpiaci, môže konečne hovoriť po 45 operáciách", 2014.
  3. Henderson Cooper, "Dievčatko sa narodilo s tvárou, o 11 rokov neskôr sa všetko zmenilo", 2016. Citované dňa 11. decembra 2017 z i-lh.com