Čo sú homológne chromozómy?



homológne chromozómy jedinca sú tie chromozómy, ktoré sú súčasťou rovnakého páru v diploidnom organizme. V biológii homológia označuje príbuznosť, podobnosť a / alebo funkciu spoločného pôvodu.

Každý člen homologického páru má spoločný pôvod a nachádzajú sa v rovnakom organizme fúziou gamét. Všetky chromozómy organizmu sú somatické chromozómy okrem pohlavných párov.

Výnimkou sú pohlavné chromozómy z hľadiska homológie. Obe môžu mať odlišný pôvod, ale majú oblasti homológie, ktoré ich robia počas somatických chromozómov počas cyklov bunkového delenia..

Tieto homológne porcie umožňujú, aby sa počas mitózy aj meiózy, a aby sa rekombinovali počas druhej z nich.

Je zrejmé, že dvojice konkrétnych chromozómov z rôznych blízkych príbuzných druhov sú tiež fylogeneticky hovoriacimi homológmi. Avšak rekombinovali a zmenili natoľko, že je veľmi ťažké, aby rovnaké chromozómy z rôznych druhov boli úplne homológne.

Pri porovnaní chromozómov dvoch druhov je homológia s najväčšou pravdepodobnosťou mozaikou. To znamená, že chromozóm jedného druhu bude zdieľať veľké alebo malé homológne oblasti s rôznymi chromozómami druhej.

index

  • 1 Zdroje chromozomálnych zmien
    • 1.1 Zmeny v ploidii
    • 1.2 Chromozomálne prešmyky
  • 2 Sintenia
  • 3 Homológia a podobnosť sekvencií
  • 4 Odkazy

Zdroje chromozomálnych zmien

Mutácie na úrovni chromozómov sa môžu vyskytnúť na dvoch hlavných úrovniach: zmeny v počte a zmeny v štruktúre.

Zmeny úrovne sekvencií sa analyzujú na úrovni génov (a genómov) a dávajú nám predstavu o podobnosti informačného obsahu medzi génmi, genómami a druhmi..

Zmeny v počte a štruktúre nám umožňujú ukázať podobnosti a rozdiely na organizačnej úrovni, či už analyzujeme jednotlivé chromozómy alebo všetky z nich ako celok..

Zmeny ploidie

Zmeny v počte chromozómov u jedinca, ktorý ovplyvňuje jeden alebo menej chromozómov, sa nazývajú aneuploidie. Napríklad jedinec s tromi chromozómami 21 namiesto dvoch má trisómiu.

Trisómia chromozómu 21 je najčastejšou príčinou Downovho syndrómu. Na druhej strane, samica ľudského druhu s jedným chromozómom X je tiež aneuploidná pre tento chromozóm. XO ženy predstavujú to, čo je známe ako Turnerov syndróm.

Zmeny, ktoré ovplyvňujú základný počet chromozómov druhu, sa nazývajú euploidia. To znamená, že existuje opakovanie súboru haploidných chromozómov tohto druhu.

Ak sú dva, organizmus je diploidný - ako je tomu u väčšiny druhov, ktoré vykazujú sexuálnu reprodukciu. Ak sú prítomné tri, organizmus je triploidný; ak sú štyri, tetraploidné a tak ďalej.

Toto je veľmi časté u rastlín a je dôležitým zdrojom evolučných zmien v tejto skupine organizmov.

Chromozomálne prešmyky

Jednotlivé chromozómy môžu tiež prezentovať určité typy preskupení, ktoré môžu spôsobiť veľké následky tak pre jednotlivca, ako aj pre druh. Tieto zmeny zahŕňajú vymazanie, vloženie, premiestnenie, zlúčenie a investovanie.

Pri deléciách sú časti chromozómu úplne stratené, čo vedie k zmenám v cykloch meiotického delenia s následnou produkciou pravdepodobne životaschopných gamét..

Nedostatok oblastí homológie je príčinou abnormálnych rekombinačných udalostí. To isté sa deje v prípade inzercií, pretože výskyt oblastí v jednom a nie inom chromozóme má rovnaký účinok vo vytváraní oblastí, ktoré nie sú úplne homológne..

Osobitným prípadom pridania je prípad duplikácie. V tomto prípade sa časť DNA, ktorá sa v ňom vytvára, pridá do oblasti chromozómu. To znamená, že je kopírovaný a prilepený vedľa zdroja kópie.

V evolučnej histórii chromozómov zohrávali zásadnú úlohu v definícii centromérnych oblastí duplikácie v tande..

Ďalší spôsob, ako čiastočne zmeniť homológiu medzi dvoma chromozómami, je objavenie sa obrátených oblastí. Informácie obrátenej oblasti sú rovnaké, ale jej orientácia je opačná ako orientácia druhého člena páru.

To núti homológne chromozómy k abnormálnemu spárovaniu, čo vedie k ďalšiemu typu ďalších preskupení v gametoch. Meiotické produkty týchto meióz nemusia byť životaschopné.

Kompletná chromozomálna oblasť môže migrovať z jedného chromozómu do druhého v prípade nazývanom translokácia. Je zaujímavé, že translokácie môžu byť podporované vysoko konzervatívnymi oblasťami medzi chromozómami, ktoré nie sú nevyhnutne homológne. Nakoniec je tu tiež možnosť pozorovania fúzií medzi chromozómami.

syntenie

Sinténia označuje stupeň zachovania poradia génov, keď sa porovnávajú dva alebo viaceré chromozómy alebo rôzne genómové alebo genetické oblasti..

Sintenia sa nezaoberá štúdiom alebo meraním stupňa sekvenčnej podobnosti medzi homológnymi regiónmi. Namiesto toho, katalogizovať informačný obsah týchto regiónov a analyzovať, či sú organizované rovnakým spôsobom v priestore, ktorý zaberajú.

Všetky preskupenia, ktoré sme uviedli vyššie, zjavne znižujú synte- ténu medzi zmeneným chromozómom a jeho homológom. Sú stále homológne, pretože majú rovnaký pôvod, ale stupeň synteny je oveľa nižší.

Sintenia je užitočná na analýzu fylogenetických vzťahov medzi druhmi. Používa sa aj na sledovanie evolučných trajektórií a na odhad hmotnosti, ktorú zohrali chromozomálne preskupenia vo vzhľade druhu. Ako to využíva veľké regióny, tieto sú makrosinténne štúdie.

Mikrosinténia sa na druhej strane zaoberá tým istým typom analýzy, ale v menších oblastiach, zvyčajne na úrovni génu alebo génov. Gény, ako aj chromozómy, môžu tiež zažiť inverzie, delécie, fúzie a adície.

Homológia a sekvenčná podobnosť

Ak sú homológne, dve oblasti DNA musia mať vysokú podobnosť na úrovni sekvencie. V každom prípade tu chceme zdôrazniť, že homológia je absolútny termín: je homológny alebo nie. Podobnosť je na druhej strane merateľná.

Preto na úrovni sekvencií dva gény, ktoré kódujú rovnaké gény u dvoch rôznych druhov, môžu predstavovať podobnosť napríklad 92%.

Ale povedať, že oba gény sú 92% homológne, je jednou z najhorších koncepčných chýb, ktoré môžu existovať na biologickej úrovni.

referencie

  1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6)th Vydanie). W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
  2. Brooker, R. J. (2017). Genetika: analýza a zásady. McGraw-Hill Vyššie vzdelávanie, New York, NY, USA.
  3. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd., Philadelphia, PA, USA.
  4. Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Úvod do genetickej analýzy (11. \ Tth ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  5. Philipsen, S., Hardison, R. C. (2018) Evolúcia lokusov hemoglobínu a ich regulačných prvkov. Blood Cells, Molecules & Diseases, 70: 2-12.
  6. Wright, W. D., Shah, S., Heyer, W. D. (2018) Homológna rekombinácia a reparácia dvojvláknov DNA. Journal of Biological Chemistry, 293: 10524-10535