Čo sú to autozomálne chromozómy?



autozomálnych chromozómov sú to všetky chromozómy, ktoré nemajú sexuálne vlastnosti. U ľudí idú z chromozómov 1 až 22, pretože chromozóm 23 je ten, ktorý poskytuje sexuálne charakteristiky a líši sa v X a Y.

Ľudia majú 44 autozomálnych alebo autozomálnych chromozómov, pretože sú vždy v pároch, čo je diploidný ľudský genóm. Plus alosome 23 - to znamená, že chromozóm so sexuálnymi charakteristikami - ľudský genóm sa skladá celkom zo 46 chromozómov.

Charakteristiky autozomálnych chromozómov

Autozómy nemajú vždy rovnakú veľkosť. Najväčším autozómom je chromozóm 1, ktorý obsahuje 2800 génov vo svojom vnútornom priestore, za ktorým nasleduje chromozóm 2-, ktorý má 750 génov vo svojom vnútri.

Zvyčajne je každý z diploidných súborov chromozómov zdedený od každého z rodičov. Autozómy sú katalogizované v číslach od 1 do 22, približne vo vzťahu k veľkosti párov, zatiaľ čo alozómy sú klasifikované písmenami X alebo Y. Samice majú dva chromozómy X (XX), zatiaľ čo samce majú jeden z každého z nich. jeden (XY).

Autozómy však môžu mať gény na sexuálne stanovenie bez toho, aby boli špecificky chromozómom s charakteristikami sexuálnej identifikácie, ako sú chromozómy X alebo chromozómy Y. Gény sa vyskytujú v pároch, jeden gén z každého páru patrí matke a druhý gén pre matku. otec.

Všetky ľudské autozómy boli extenzívne sledované a identifikované extrakciou bunkových chromozómov a potom zafarbené nejakým typom farbiva, zvyčajne Giemsom. S týmto je možné vyvinúť cytogénnu mapu alebo kariogram, kde každý chromozóm je indikovaný vo forme počtu, veľkosti a tvaru usporiadaným spôsobom.

Prostredníctvom týchto štúdií je možné identifikovať genetické anomálie v určitých chromozómoch, ktoré spôsobujú ochorenia dedičného prenosu, ako je to v prípade trisomií.

Identifikáciou chromozómov, ktoré majú tieto zmeny, je možné vysledovať začiatky ochorenia alebo syndrómu a tým poskytnúť riešenia a preventívne liečby..

Genetické poruchy v autozómoch

Genetické poruchy autozómov sa môžu vyskytnúť z viacerých príčin. Najbežnejšie sú defekty v separácii homológnych buniek, ktoré zodpovedajú fertilizačným bunkám rodičov alebo prenosu génu, ktorý má dominantný vzor, ​​Mendelovým dedičstvom. Toto je známe ako dominantné autozómy a recesívne autozómy:

Autozomálne dominantné dedičstvo

Pri týchto typoch chorôb môžu byť poruchy prenášané na deti oboch pohlaví a vo všeobecnosti jeden z rodičov prejavuje aj túto chorobu. Dieťa v tomto prípade musí zdediť len jednu kópiu poškodenej alely, aby sa prejavila choroba.

Jediný abnormálny autozóm, v rámci 22 autozómov, ktoré zodpovedajú chromozómom každého z rodičov, môže spôsobiť autozomálne dominantné ochorenie. Ak je tento autozóm dominantný, aj keď to druhého rodiča je normálne, bude dominovať jeho prítomnosti v genóme dieťaťa.

Toto sa však môže vyskytnúť aj ako nový stav v prípade, že žiadny z rodičov nemá abnormálny gén.

Ak má otec autozomálne dominantné ochorenie, má 50% šancu, že tá istá porucha bude prenesená na svojho syna. Toto sa deje v každom z tehotenstiev a nezávisle na tom, že jeden z bratov už má tento stav.

Na druhej strane, ak dieťa pacienta s dominantnou autonómnou poruchou nezdedí abnormálny gén, nebude sa u neho vyvíjať alebo prenášať ochorenie.

Niektoré príklady autozomálne dominantných porúch sú Huntingtonova choroba a Marfanov syndróm.

Autozomálne recesívna dedičnosť

V tomto prípade je nevyhnutné, aby boli prítomné dve kópie abnormálneho génu, aby sa choroba alebo syndróm mohli u dieťaťa objaviť a vyvinúť..

Ak pacient trpí autozomálne recesívnou poruchou dedičnosti, znamená to, že každý z rodičov nesie chybnú kópiu génu, ale žiadny z nich nevykazuje znaky alebo príznaky súvisiace s ochorením alebo syndrómom..

Tieto typy porúch sa nenachádzajú v každej generácii rodiny. V skutočnosti má človek jednu zo štyroch šancí na zdedenie abnormálneho génu od oboch rodičov a na rozvoj ochorenia alebo mutácie. Na rozdiel od toho existuje 50% pravdepodobnosť dedenia abnormálneho génu od jedného rodiča alebo druhého.

V prípade tehotenstva existuje 50% šanca, že dieťa zdedí jeden z abnormálnych génov a má iné normálne gény; a 25% šanca, že nedostanete žiadny z abnormálnych génov - alebo že na druhej strane dostanete mutované gény a rozvinúť ochorenie.

Niektoré príklady autozomálne recesívnych ochorení sú cystická fibróza a kosáčikovitá anémia.

Aneuploidia autozómov

Aneuploidia je druhá kategória hlavných chromozómových mutácií a vyskytuje sa, keď je počet chromozómov abnormálny. To znamená, že organizmus s aneuploidiou má iný počet chromozómov ako jeho pôvodný súbor chromozómov. Najbežnejšie aneuploidie sú trisomie a monosómie.

K tomu zvyčajne dochádza v dôsledku zlyhania v separačnej fáze bunky, tj oneskorenia v procese meiózy chromozómu..

Najčastejšou príčinou je zvyčajne meiotická non-disjunkcia. Počas procesu zostávajú dva chromozómy spolu a jeden pól zostáva prázdny. Častejšie sa vyskytuje počas meiózy ako mitóza, ale môže sa to stať v oboch procesoch.

V prípade trizómie je jednou z najčastejších trizómia chromozómu 21, ktorá vedie k jedincom s Downovým syndrómom, stavom so špecifickými charakteristikami, ako je retardácia rastu, výrazné rysy tváre a niektoré mierne mentálne postihnutie. Ďalšie známe trisomie sú autozóm 13 alebo 18. Mnohé z nich nie sú kompatibilné so životom.

Hoci príčina aneuploidie nie je naozaj známa, vek matky bol vždy jedným z faktorov, ktoré treba zvážiť. K tomu dochádza preto, lebo oocyty ženy sú v rovnakom veku a starnutie buniek môže znížiť ich schopnosť udržať chromozomálny tetrad počas procesu meiózy..

Treba poznamenať, že najväčší počet abnormalít chromozómov sa vyskytuje v autozómoch. Preto komplexná štúdia génov umožní predchádzať dedičným genetickým poruchám a chorobám a vyhnúť sa im.

referencie

  1. Lekárska definícia autozomálneho chromozómu. Obnovené z medicinenet.com.
  2. Zdroj: Wikipedia.com.
  3. Koľko autozómov majú ľudia? Obnovené z referencie.com.
  4. Autozomálne dominantné. Získané z medlineplus.gov.
  5. Aké sú rôzne spôsoby, ktorými môže byť genetický stav dedený? Zdroj: ghr.nlm.nih.gov.
  6. Úvod do genetickej analýzy. 7. vydanie. Získané z ncbi.nih.gov.
  7. Autozomálne abnormality. Získané z anthro.palomar.edu.