Zdieľam:
Génové mutácie v ich zložení, typoch a dôsledkoch
génových mutácií alebo presné sú tie, v ktorých sa mení alela génu a stáva sa inou. Táto zmena nastáva v géne, v mieste alebo bode a môže byť lokalizovaná.
Naopak, v chromozomálnych mutáciách sú zvyčajne zasiahnuté súbory chromozómov, celý chromozóm alebo segmenty tohto chromozómu. Nezahŕňajú nevyhnutne génové mutácie, hoci by sa to mohlo stať v prípade zlomov chromozómov, ktoré ovplyvňujú gén.
S vývojom molekulárnych nástrojov aplikovaných na sekvenovanie DNA sa redefinoval termín bodová mutácia. V súčasnosti sa tento termín zvyčajne používa na označenie zmien v páre alebo niekoľkých párov susediacich dusíkatých báz v DNA.
index
- 1 Čo sú mutácie?
- 2 Typy mutácií génov alebo bodových zmien
- 2.1 Zmeny dusíkatých báz
- 2.2 Vloženie alebo vymazanie
- 3 Dôsledky
- 3.1 - Základné pojmy
- 3.2 - Scenáre génových mutácií
- 3.3 - Funkčné dôsledky prvého scenára
- 3.4 -Funkčné dôsledky druhého scenára
- 3.5 - Zriedkavé prípady, ktoré vedú k chorobám
- 4 Odkazy
Čo sú mutácie?
Mutácia je mechanizmus par excellence, ktorý zavádza genetické variácie v populáciách. Spočíva v náhlej zmene genotypu (DNA) organizmu, nie v dôsledku rekombinácie alebo genetického preskupenia, ale v dôsledku dedičnosti alebo v dôsledku negatívnych environmentálnych faktorov (ako sú toxíny a vírusy)..
Mutácia môže presiahnuť potomstvo, ak sa vyskytne v zárodočných bunkách (ovulách a spermiách). Môže vzniknúť v jednotlivých malých variáciách, obrovských variáciách - dokonca aj ochoreniach - alebo môžu byť tiché, bez akéhokoľvek efektu.
Variácie v genetickom materiáli môžu potom generovať fenotypovú diverzitu v prírode, či už medzi jednotlivcami rôznych druhov alebo dokonca rovnakého druhu..
Druhy genetických mutácií alebo bodové zmeny
Existujú dva typy zmien mutácií génov:
Zmeny dusíkatých báz
Pozostávajú zo substitúcie dvojice dusíkatých báz za inú. Sú rozdelené na dva typy: prechody a transverzie.
- prechody: zahŕňajú nahradenie jednej základne inej chemickej kategórie rovnakej kategórie. Napríklad: purín iným purínom, adenín od guanínu alebo guanínu adenínom (A → G alebo G → A). Môže to byť aj prípad substitúcie pyrimidínu iným pyrimidínom, napríklad cytozínom tymínom alebo tymínom cytozínom (C → T alebo T → C)..
- transverze: sú to zmeny, ktoré zahŕňajú rôzne chemické kategórie. Napríklad prípad zmeny pyrimidínu purínom: T → A, T → G, C → G, C → A; alebo purín pyrimidínom: G → T, G → C, A → C, A → T.
Podľa konvencie sú tieto zmeny opísané s odkazom na dvojvláknovú DNA, a preto bázy, ktoré tvoria pár, musia byť podrobne opísané. Napríklad: prechod by bol GC → AT, pričom transverzia by mohla byť GC → TA.
Vloženie alebo vymazanie
Pozostávajú zo vstupu alebo výstupu páru alebo viacerých párov nukleotidov génu. Napriek tomu, že jednotka, ktorá je ovplyvnená, je nukleotid, obyčajne označujeme pár alebo páry príslušných báz.
náraz
-Základné pojmy
Aby sme študovali dôsledky génových mutácií, musíme najprv preskúmať dve základné vlastnosti genetického kódu.
- Prvým je, že genetický kód je degenerovaný. To znamená, že rovnaký typ aminokyseliny v proteíne môže byť kódovaný viac ako jedným tripletom alebo kodónom v DNA. Táto vlastnosť znamená existenciu viac tripletov alebo kodónov v DNA ako typy aminokyselín.
- Druhou vlastnosťou je, že gény majú kodóny ukončenia, ktoré sa používajú na ukončenie translácie počas syntézy proteínov.
-Scenáre génových mutácií
Stern mutácie môžu mať rôzne dôsledky, v závislosti na konkrétnom mieste, kde sa vyskytujú. Preto si môžeme predstaviť dva možné scenáre:
- Mutácia sa vyskytuje v časti génu, v ktorom je proteín kódovaný.
- Mutácia sa vyskytuje v regulačných sekvenciách alebo iných typoch sekvencií, ktoré sa nepodieľajú na stanovení proteínu.
-Funkčné dôsledky prvého scenára
Génové mutácie v prvom scenári vytvárajú nasledujúce výsledky:
Tichá mutácia
Stáva sa to vtedy, keď sa kodón zmení na iný, ktorý kodifikuje rovnakú aminokyselinu (to je dôsledok degenerácie kódu). Tieto mutácie sa nazývajú tiché, pretože v reálnych termínoch nemenia výslednú aminokyselinovú sekvenciu.
Zmena smerovej mutácie
Vyskytuje sa, keď zmena kodónu určuje zmenu aminokyseliny. Táto mutácia môže mať rôzne účinky v závislosti od povahy zavedenej novej aminokyseliny.
Ak je ten istý chemický charakter podobný pôvodnému (synonymná substitúcia), je možné, že účinok na funkčnosť výsledného proteínu je zanedbateľný (tento typ zmeny sa často nazýva konzervatívna zmena).
Ak je naopak chemická povaha výslednej aminokyseliny veľmi odlišná od originálu, účinok môže byť variabilný, pretože je schopný urobiť výsledný proteín nepoužiteľným (nekonzervatívna zmena).
Špecifické umiestnenie mutácie tohto typu v géne môže generovať variabilné účinky. Napríklad, keď sa mutácia vyskytuje v časti sekvencie, ktorá poskytne vznik aktívneho centra proteínu, očakáva sa, že poškodenie je väčšie ako v prípade, že sa vyskytuje v menej kritických oblastiach..
Mutácia bez významu
Stáva sa to vtedy, keď zmena generuje stop kodón pre preklad. Tento typ mutácie zvyčajne produkuje difunkčné proteíny (skrátený proteín)..
Vloženie alebo vymazanie
Majú účinok ekvivalentný mutácii bez zmyslu, aj keď nie sú identické. Účinok nastáva pri zmene čítacieho rámca DNA (jav známy ako posunutie čítacieho rámca alebo posun rámca).
Táto variácia produkuje mediátorovú RNA (mRNA) s oneskorením od miesta, kde došlo k mutácii (inzercia alebo delécia), a teda zmena aminokyselinovej sekvencie proteínu. Proteínové produkty získané z génov s týmto typom mutácií budú úplne nefunkčné.
výnimky
Výnimka by mohla vzniknúť, ak sú vložené alebo delécie presne troch nukleotidov (alebo násobkov troch)..
V tomto prípade, napriek zmene, čítací rámec zostáva nezmenený. Nemožno však vylúčiť, že výsledný proteín je nefunkčný, buď inkorporáciou aminokyselín (v prípade inzercie) alebo ich stratou (v prípade delécií)..
-Funkčné dôsledky druhého scenára
Mutácie sa môžu vyskytovať v sekvenciách regulačného typu alebo v iných sekvenciách, ktoré sa nepodieľajú na určovaní proteínov.
V týchto prípadoch je oveľa ťažšie predvídať účinok mutácií. Potom bude závisieť od toho, ako bodová mutácia ovplyvňuje interakciu tohto fragmentu DNA s viacerými existujúcimi regulátormi génovej expresie.
Znovu, lámanie čítacieho rámca alebo jednoduchá strata fragmentu potrebného na spojenie regulátora, môže spôsobiť účinky v rozsahu od dysfunkcie proteínových produktov, až po nedostatočnú kontrolu v ich množstvách..
-Menej časté prípady, ktoré vedú k ochoreniam
Príkladom veľmi zriedkavej bodovej mutácie je takzvaná mutácia sense-gain.
To spočíva v transformácii terminačného kodónu na kódovanie kodónov. Toto je prípad variantu nazývaného hemoglobín Hemoglobín Konštantná jar (alelický variant HBA2 * 0001), spôsobený zmenou terminačného kodónu UAA na kodón CAA.
V tomto prípade bodová mutácia vedie k nestabilnému α-2 hemoglobínu predĺženému o 30 aminokyselín, čo spôsobuje ochorenie krvi nazývané alfa-talasémia.
referencie
- Eyre-Walker, A. (2006). Distribúcia efektívnych účinkov nových škodlivých aminokyselinových mutácií u ľudí. Genetics, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetics.106.057570
- Hartwell, L.H.. et al. (2018). Genetika od génov po genomy. Šieste vydanie, MacGraw-Hill Education. pp.849
- Novo-Villaverde, F. J. (2008). Ľudská genetika: Koncepcie, mechanizmy a aplikácie genetiky v oblasti biomedicíny. Pearson Education, S.A. pp. 289
- Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetika v medicíne. Siedme vydanie. Saunders, str. 578.
- Stoltzfus, A. a Cable, K. (2014). Mendelian-Mutationism: Zabudnutá evolučná syntéza. Journal of the History of Biology, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2