Typy a charakteristiky transpozónov



transpozóny alebo transponovateľné elementy sú fragmenty DNA, ktoré môžu meniť svoju polohu v genóme. Udalosť pohybu sa nazýva transpozícia a môže tak urobiť z jednej pozície do druhej, v rámci toho istého chromozómu alebo zmeniť chromozóm. Sú prítomné vo všetkých genómoch a vo významnom množstve. Boli široko študované v baktériách, v kvasinkách Drosophila a v kukurici.

Tieto prvky sú rozdelené do dvoch skupín, pričom sa berie do úvahy mechanizmus transpozície prvku. Takže máme retrotranspozóny, ktoré používajú medziprodukt RNA (ribonukleová kyselina), zatiaľ čo druhá skupina používa medziprodukt DNA. Táto posledná skupina sú transpozóny sensus stricto.

Novšia a podrobnejšia klasifikácia využíva všeobecnú štruktúru prvkov, existenciu podobných motívov a identitu a podobnosť DNA a aminokyselín. Týmto spôsobom sú definované podtriedy, nadrodiny, rodiny a podrodiny transponovateľných prvkov.

index

  • 1 Historická perspektíva
  • 2 Všeobecné charakteristiky
    • 2.1 Hojnosť
  • 3 Typy transpozónov
    • 3.1 Prvky triedy 1
    • 3.2 Prvky triedy 2
  • 4 Ako transpozícia ovplyvňuje hostiteľa?
    • 4.1 Genetické účinky
  • 5 Funkcie transponovateľných prvkov
    • 5.1 Úloha vo vývoji genómov
    • 5.2 Príklady
  • 6 Referencie

Historická perspektíva

Vďaka výskumu v obilí (Zea mays) Barbary McClintockovej v polovici 40. rokov minulého storočia bolo možné modifikovať tradičný názor, že každý gén má pevné miesto v konkrétnom chromozóme a je fixovaný v genóme..

Tieto experimenty dali jasne najavo, že určité elementy majú schopnosť meniť pozíciu, z jedného chromozómu na druhý.

Pôvodne McClintock razil termín "kontrolné prvky", pretože riadili expresiu génu, do ktorého boli vložené. Potom sa elementy nazývali jumpingové gény, mobilné gény, mobilné genetické elementy a transpozóny.

Tento fenomén dlho neakceptovali všetci biológovia a bol s ním zaobchádzaný s určitým skepticizmom. Mobilné prvky sú v súčasnosti plne akceptované.

Historicky boli transpozóny považované za segmenty "sebeckej" DNA. Po 80. rokoch sa táto perspektíva začala meniť, pretože bolo možné identifikovať štrukturálne a funkčné interakcie a vplyv transpozónov v genóme..

Z týchto dôvodov, hoci mobilita prvku môže byť v určitých prípadoch škodlivá, môže byť výhodné pre populácie organizmov - analogické s "užitočným parazitom"..

Všeobecné charakteristiky

Transpozóny sú diskrétne fragmenty DNA, ktoré majú schopnosť pohybovať sa v rámci genómu (nazývaný "hostiteľský" genóm), pričom vo všeobecnosti vytvárajú počas mobilizácie vlastné kópie. Pochopenie transpozónov, ich vlastností a ich úlohy v genóme sa v priebehu rokov zmenilo.

Niektorí autori sa domnievajú, že "transponovateľný prvok" je zastrešujúcim pojmom na označenie série génov s rôznymi vlastnosťami. Väčšina z nich má len potrebnú postupnosť pre ich transpozíciu.

Hoci všetci zdieľajú charakteristiku, že sú schopní pohybovať sa v genóme, niektorí sú schopní ponechať kópiu seba v pôvodnom mieste, čo vedie k zvýšeniu transponovateľných prvkov v genóme..

hojnosť

Sekvenovanie rôznych organizmov (mikroorganizmy, rastliny, zvieratá, okrem iného) ukázalo, že transponovateľné elementy existujú prakticky vo všetkých živých bytostiach..

Transpozóny sú hojné. V genómoch stavovcov zaberajú 4 až 60% všetkého genetického materiálu organizmu a v obojživelníkov a v určitej skupine rýb sú transpozóny veľmi rôznorodé. Existujú extrémne prípady, ako napríklad kukurica, kde transpozóny tvoria viac ako 80% genómu týchto rastlín.

U ľudí sú transponovateľné elementy považované za najhojnejšie zložky v genóme, s množstvom takmer 50%. Napriek pozoruhodnej hojnosti nebola úloha, ktorú zohrávajú na genetickej úrovni, úplne objasnená.

Aby sme urobili toto porovnávacie číslo, vezmime do úvahy kódujúce DNA sekvencie. Tie sú transkribované do mediátorovej RNA, ktorá je nakoniec preložená do proteínu. U primátov kódujúca DNA pokrýva iba 2% genómu.

Typy transpozónov

Všeobecne sú transponovateľné elementy klasifikované podľa spôsobu, akým sú mobilizované genómom. Týmto spôsobom máme dve kategórie: prvky triedy 1 a prvky triedy 2.

Prvky triedy 1

Tiež sa nazývajú elementy RNA, pretože DNA element v genóme je transkribovaný v kópii RNA. Potom sa kópia RNA prevedie späť na inú DNA, ktorá sa vloží do cieľového miesta genómu hostiteľa.

Sú tiež známe ako retro-elementy, pretože ich pohyb je daný reverzným tokom genetickej informácie, od RNA po DNA.

Počet týchto prvkov v genóme je obrovský. Napríklad sekvencie alu v ľudskom genóme.

Transpozícia je replikačného typu, to znamená, že sekvencia zostáva po fenoméne nedotknutá.

Prvky triedy 2

Prvky triedy 2 sú známe ako prvky DNA. V tejto kategórii prichádzajú transpozóny, ktoré sa pohybujú sami z jedného miesta na druhé, bez potreby sprostredkovateľa.

Transpozícia môže byť replikačného typu, ako v prípade prvkov triedy I, alebo môže byť konzervatívna: prvok je v prípade udalosti rozdelený, takže počet transponovateľných prvkov sa nezvyšuje. Položky, ktoré objavila Barbara McClintock, patrili do triedy 2.

Ako transpozícia ovplyvňuje hostiteľa?

Ako sme už uviedli, transpozóny sú prvky, ktoré sa môžu pohybovať v rámci toho istého chromozómu, alebo skok na iný chromozóm. Musíme si však položiť otázku, ako vhodnosť jednotlivca kvôli udalosti transpozície. To závisí v podstate od oblasti, kde je prvok transponovaný.

Takže mobilizácia môže pozitívne alebo negatívne ovplyvniť hostiteľa, buď inaktiváciou génu, modulovaním génovej expresie alebo indukciou nelegitímnej rekombinácie..

Ak je vhodnosť hostiteľa je drasticky znížená, táto skutočnosť bude mať vplyv na transpozón, pretože prežitie organizmu je rozhodujúce pre jeho udržanie.

Z tohto dôvodu boli v hostiteľovi av transpozóne identifikované určité stratégie, ktoré pomáhajú znižovať negatívny vplyv transpozície a dosiahnuť rovnováhu..

Napríklad niektoré transpozóny musia byť vložené do oblastí, ktoré nie sú v genóme podstatné. Sériový vplyv je teda pravdepodobne minimálny, ako v heterochromatínových oblastiach.

Na strane hostiteľa stratégie zahŕňajú metyláciu DNA, ktorá znižuje expresiu transponovateľného elementu. Okrem toho môžu k tejto práci prispieť niektoré interferujúce RNA.

Genetické účinky

Transpozícia vedie k dvom základným genetickým účinkom. Po prvé, spôsobujú mutácie. Napríklad 10% všetkých genetických mutácií u myší je výsledkom transpozícií retroelementov, z ktorých mnohé sú kódujúce alebo regulačné oblasti..

Po druhé, transpozóny podporujú udalosti nelegitímnych rekombinácií, čo vedie k rekonfigurácii génov alebo celých chromozómov, ktoré vo všeobecnosti nesú so sebou delécie genetického materiálu. Odhaduje sa, že týmto spôsobom vzniklo 0,3% genetických porúch u ľudí (napríklad dedičných leukémií).

Predpokladá sa, že zníženie vhodnosť hostiteľa v dôsledku škodlivých mutácií je hlavným dôvodom, prečo transponovateľné elementy nie sú hojnejšie, než sú už \ t.

Funkcie transponovateľných prvkov

Pôvodne sa predpokladalo, že transpozóny boli genómy parazitov, ktoré nemali žiadnu funkciu vo svojich hostiteľoch. V súčasnosti je vďaka dostupnosti genomických dát väčšia pozornosť venovaná jej možným funkciám a úlohe transpozónov vo vývoji genómov..

Niektoré predpokladané regulačné sekvencie boli odvodené z transponovateľných elementov a boli konzervované v niekoľkých líniách stavovcov, rovnako ako boli zodpovedné za niekoľko evolučných noviniek..

Úloha vo vývoji genómov

Podľa nedávneho výskumu mali transpozóny významný vplyv na architektúru a vývoj genómov organických bytostí.

V malom meradle sú transpozóny schopné sprostredkovať zmeny vo väzbových skupinách, aj keď môžu mať aj relevantnejšie účinky, ako sú značné štrukturálne zmeny v genómovej variácii, ako sú delécie, duplikácie, inverzie, duplikácie a translokácie.

Predpokladá sa, že transpozóny sú veľmi dôležitými faktormi, ktoré formovali veľkosť genómov a ich zloženie v eukaryotických organizmoch. V skutočnosti existuje lineárna korelácia medzi veľkosťou genómu a obsahom transponovateľných prvkov.

Príklady

Transpozóny môžu tiež viesť k adaptívnemu vývoju. Najjasnejším príkladom príspevku transpozónov je vývoj imunitného systému a regulácia transkripcie prostredníctvom nekódujúcich prvkov v placente av mozgu cicavcov.

V imunitnom systéme stavovcov sa každý z veľkého počtu protilátok produkuje pomocou génu s tromi sekvenciami (V, D a J). Tieto sekvencie sú fyzicky oddelené v genóme, ale počas imunitnej odozvy sa spájajú prostredníctvom mechanizmu známeho ako VDJ rekombinácia.

Koncom 90-tych rokov skupina výskumníkov zistila, že proteíny zodpovedné za väzbu VDJ boli kódované génmi RAG1 a RAG2. Chýbali im intróny a mohli by spôsobiť transpozíciu špecifických sekvencií v DNA cieľoch.

Nedostatok intrónov je spoločným znakom génov odvodených retrotranspozíciou mediátorovej RNA. Autori tejto štúdie naznačili, že imunitný systém stavovcov vznikol vďaka transpozónom, ktoré obsahovali predchodca génov. RAG1 a RAG2.

Odhaduje sa, že približne 200 000 inzercií bolo zahrnutých do línie cicavcov.

referencie

  1. Ayarpadikannan, S., & Kim, H. S. (2014). Vplyv transponovateľných prvkov na vývoj genómu a genetickú nestabilitu a ich dôsledky na rôzne ochorenia. Genomika a informatika, 12(3), 98-104.
  2. Finnegan, D. J. (1989). Eukaryotické transponovateľné elementy a evolúcia genómu. Trendy v genetike, 5, 103-107.
  3. Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., & Miller, J.H. (2005). Úvod do genetickej analýzy. Macmillan.
  4. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2000). Transponovateľné elementy a evolúcia hostiteľského genómu. Trendy v ekológii a evolúcii, 15(3), 95-99.
  5. Kidwell, M.G., & Lisch, D.R. (2001). Perspektíva: transponovateľné elementy, parazitická DNA a evolúcia genómu. vývoj, 55(1), 1-24.
  6. Kim, Y. J., Lee, J., & Han, K. (2012). Transponovateľné elementy: Nie viac 'Junk DNA'. Genomika a informatika, 10(4), 226-33.
  7. Muñoz-López, M., & García-Pérez, J. L. (2010). DNA transpozóny: príroda a aplikácie v genomike. Súčasná genomika, 11(2), 115-28.
  8. Sotero-Caio, C.G., Platt, R.N., Suh, A., & Ray, D.A. (2017). Evolúcia a diverzita transponovateľných prvkov v stavovcoch. Biológia a evolúcia genómu, 9(1), 161-177.