Dandy Walker syndróm príznaky, príčiny, liečby



Choroba alebo Syndróm Dandyho Walkera (SDW) je to vrodená anomália, ktorá sa zvyčajne vyvíja v detstve a je charakterizovaná prítomnosťou hydrocefalus, zmenami v oblastiach cerebellu a cystickou dilatáciou štvrtej komory, ktorá spôsobuje rozšírenie zadnej fossy (Rodríguez Virgili y Cabal García, 2010).

Táto zmena získava ďalšie mená, ako napríklad malformácia Dandyho Walkera, deformita, cysta, malformácia Luschky a Magendie atď. (García Caballero, 2012).

Hlavné príznaky a symptómy, ktoré majú tendenciu objavovať sa v ranom detstve, sú charakterizované pomalým motorickým vývojom a abnormálnym rastom lebky (Dandy-Walker Alliance, 2009).

U niektorých starších detí sa môžu objaviť príznaky súvisiace s intrakraniálnou hypertenziou, podráždenosťou, vracaním, záchvatmi, nestabilitou, nedostatočnou koordináciou svalov alebo spazmickými pohybmi (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Okrem toho je tento typ patológie spojený so zmenami v iných oblastiach centrálneho nervového systému, ako je neprítomnosť corpus callosum a / alebo srdcových, malformácií tváre a v horných a dolných končatinách (Dandy-Walker Alliance, 2009)..

Čo sa týka prognózy a liečby, intervencie sa zameriavajú na liečbu súvisiacich porúch a problémov: zníženie intrakraniálneho tlaku, kontrola s tým spojených deficitov, liečba srdcových malformácií atď. (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2014).

Charakteristika syndrómu Dandyho-Walkera (SDW)

Dandy-Walkerov syndróm je typ malformácie, ktorá ovplyvňuje mozog počas embryonálneho vývinu, najmä na vývoj mozočku (U.S National Library of Medicine, 2015).

Cerebellum je jednou z mozgových štruktúr s väčšou dimenziou, ktorá je súčasťou nášho nervového systému. Predstavuje približne 10% hmotnosti mozgu a môže obsahovať približne viac ako polovicu mozgových neurónov.

Tradične má významnú úlohu pri výkone a koordinácii motorických činov a udržiavaní svalového tonusu na kontrolu rovnováhy, a to vďaka svojej polohe v blízkosti hlavných motorických a senzorických dráh..

Okrem toho bola zdôraznená jeho účasť na komplexných kognitívnych procesoch, ako sú výkonné funkcie, učenie, pamäť, visuospatial funkcie alebo dokonca prispievanie k emocionálnej sfére a jazykovej oblasti..

U ľudí trpiacich touto chorobou sa môže niekoľko častí mozočku vyvinúť abnormálne: najviac centrálna časť alebo vermis môže predstavovať veľmi malý objem, polohu abnormálne alebo dokonca neprítomnú. Na druhej strane môžu byť postihnuté aj obe hemisféry mozočka (U.S National Library of Medicine, 2015).

Okrem toho v jednej z dutín, ktoré sú naplnené tekutinou medzi mozgovým kmeňom a mozočkom (štvrtá komora) a oblasťou lebky, ktorá obsahuje cerebellum a mozgový kmeň (zadná fossa), je možné pozorovať abnormálne rozšírenie (US National Lekárska knižnica, 2015).

Všetky tieto zmeny zvyčajne vedú k problémom svalovej koordinácie a pohybu, neurologických funkcií, intelektuálnej výkonnosti, nálady, okrem iného (U.S National Library of Medicine, 2015).

štatistika

V Spojených štátoch sa odhaduje, že frekvencia malformácií alebo syndrómu Dandy-Walker (SDW) je 1 chaos 25 000 - 30 000 (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2008).

Okrem toho je častejšie u ženského pohlavia s pomerom 3: 1 (Rodríguez a Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

príznaky

U väčšiny ľudí s Dandy-Walkerovým syndrómom sú príznaky vyplývajúce z abnormálneho vývoja rôznych oblastí mozgu prítomné od narodenia alebo sa vyvíjajú počas prvého roka života (U.S National Library of Medicine, 2015).

Klinické prejavy ľudí, ktorí trpia týmto typom patológie, však budú závisieť od viacerých faktorov (García-Caballero, 2012):

  • Závažnosť, s ktorou sa vyskytuje syndróm Dandy-Walker.
  • Súvisiace malformácie.
  • Vek a čas diagnózy.

Takmer vo všetkých prípadoch sa charakteristické príznaky zvyčajne objavujú v detstve: obštrukčný hydrocefalus, zvýšený obvod hlavy, svalová dystrofia, očné zmeny atď. (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Na druhej strane je tiež bežné pozorovať ďalšie známky poškodenia mozočku, ako je ataxia alebo nystagmus, ako aj záchvaty, hypotónia a spasticita (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Medzi najtypickejšie symptómy syndrómu Dandyho-Walkera patria (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2008):

  • Všeobecné oneskorenie vo vývoji.
  • Duševné deficity.
  • Zníženie svalového tonusu (hypotónia).
  • Akumulácia tekutiny na úrovni mozgu (hydrocefalus).
  • Abnormálne zvýšenie lebečného obvodu (Macrocephaly).
  • Zvýšený lebečný tlak v dôsledku vývoja hydrocefalus.
  • Kŕčové epizódy.

Mnohé prípady detí s Dandy-Walkerovým syndrómom majú abnormálnu akumuláciu cerebrospinálnej tekutiny v mozgu (hydrocefalus), ktorá môže zahŕňať zvýšenie veľkosti hlavy (makrocefália) (US National Library of Medicine, 2015).

Okrem toho sa zistilo, že viac ako polovica jedincov postihnutých touto patológiou predstavuje určitý druh intelektuálnej zmeny, od miernej až po závažnú, zatiaľ čo iní jedinci napriek tomu, že predstavujú intelektuálnu úroveň v rámci očakávaných normatívnych intervalov, môžu predstavovať vážne ťažkosti. vzdelávania (Národná lekárska knižnica USA, 2015).

S ohľadom na generalizované vývojové oneskorenie je bežné pozorovať oneskorenie vo vývoji motorických zručností, najmä v oblasti crawlingu, brandingu alebo koordinácie pohybu (U.S National Library of Medicine, 2015).

Čo sa týka svalového tonusu, v mnohých prípadoch sa môže vyskytnúť svalová stuhnutosť alebo slabosť alebo čiastočná paralýza dolných končatín (U.S National Library of Medicine, 2015).

Okrem toho stav Dandyho-Walkerovho syndrómu nie je spojený len so zmenami na úrovni mozgu, problémami spojenými s poruchami kalichu, abnormalitami pri utogenitálnej liečbe, zmenami alebo malformáciami prstov na rukách a nohách a / alebo sú opísané aj jednoduché znaky. abnormálna (Národná lekárska knižnica USA, 2015).

Ako bolo uvedené vyššie, vo všetkých prípadoch sa klinický priebeh nezačne prejavovať v počiatočných okamihoch života. Približne 10 - 20% prípadov je prítomných s počiatočnou prezentáciou symptómov v poslednom štádiu detského štádia alebo v dospelosti (National Library of Medicine, 2015).

Neskorý prejav Dandyho-Walkerovho syndrómu má zvyčajne iný klinický rozsah: bolesti hlavy, nestabilita v mori, paralýza tváre, zvýšený svalový tonus, svalové kŕče, zmeny správania a kognitívne zmeny (US National Library of Medicine, 2015). ).

Syndrómy a súvisiace zmeny

Konkrétne existujú rôzne anomálie a syndrómy, ktoré sú spojené s vývojom Dandy-Walkerovej malformácie (SDW) García-Caballero, 2012):

  • Vrodené poruchy súvisiace s centrálnym nervovým systémom: dysgenéza corpus callosum, holoproscenfalia, dysplázia cingulárneho gyrusu, makrocefália, spina bifida, lumbosakrálna meningocele.
  • Vrodené poruchy, ktoré nie sú spojené s centrálnym nervovým systémomorofaciálne a palatálne malformácie, srdcové anomálie, polycystické obličky, retinálna dysgenéza, Meckel-Gruberov syndróm.
  • Syndrómy súvisiace s SDW: Aase-Smithov syndróm, Aicardiho syndróm, mozgovo-coulomoskulárny syndróm, syndróm rakvy Siris a syndróm Cornelia de Lange.

Je zriedkavé, že ľudia trpiaci syndrómom Dandy-Walker nemajú zdravotné problémy súvisiace s týmto stavom. Špecificky, zmeny súvisiace s hydrocefalusom a komplikácie spojené s liečbou sú najčastejšou príčinou úmrtia v tomto type patológie (U.S National Library of Medicine, 2015).

príčiny

Dandy-Walkerov syndróm (SDW) je vrodená patológia (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010). Vyskytuje sa ako dôsledok embryonálnych defektov vo vývoji mozočka a niektorých príbuzných štruktúr (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2008).

Vývoj nervového systému (SN) sleduje veľmi komplexný proces, ktorý je založený na množstve geneticky naprogramovaných neurochemických udalostí, veľmi ovplyvnených faktormi životného prostredia..

Keď sa to stane vrodená malformácia na úrovni nervového systému, Normálny a efektívny rozvoj kaskády udalostí súvisiacich s rozvojom je prerušený. Preto sa štruktúry a / alebo funkcie začnú vyvíjať abnormálne, s vážnymi dôsledkami pre jednotlivca, fyzicky aj kognitívne..

Tieto zmeny a vrodené chyby môžu byť považované za jednu z hlavných príčin morbidity a mortality plodu (Piro, Alongi et al., 2013). Rôzne výskumy ukázali, že môžu predstavovať 40% úmrtí novorodencov v prvých obdobiach života, navyše tento typ anomálií je dôležitou príčinou zhoršenia funkčnosti u detí, čo vedie k širokému spektru \ t neurologické poruchy (Herman-Sucharska et al, 2009).

V prípade Dandyho-Walkerovho syndrómu boli vývojové defekty spojené s výskytom chromozomálnych abnormalít: delécia chromozómov 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 alebo duplikácia 9q (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy , 2008).

Špecificky sa Dandy-Walkerov syndróm vyskytuje najčastejšie u jedincov, ktorí majú trizómiu na chromozóme 18, 23, 21 alebo 9 (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Mnohé prípady tejto patológie sú sporadické, to znamená, že sa zvyčajne vyskytujú u ľudí, ktorých rodinná anamnéza nesúvisí s prítomnosťou Dandyho-Walkerovho syndrómu (U.S National Library of Medicine, 2015).

Hoci sa znížené percento prípadov objavuje v súvislosti s rodinnou anamnézou, jasne definovaný dedičný model Walker (U.S National Library of Medicine, 2015) nebol identifikovaný. Napriek tomu majú prví príbuzní jedinca postihnutého Dandy-Walkerom vyššie riziko vzniku ochorenia v porovnaní so všeobecnou populáciou (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Vo všetkých ostatných prípadoch, v ktorých nie je jasne definovaná etiologická príčina a súvisia s predchádzajúcimi chromozómovými zmenami, je pravdepodobné, že sa vyvinú v dôsledku iných genetických zmien alebo faktorov prostredia (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2008).

diagnóza

Na stanovenie diagnózy tejto patológie je bežné vykonávať rôzne neuroimagingové štúdie na potvrdenie prítomnosti abnormalít na mozgovej úrovni (Španielska federácia zriedkavých chorôb, 2016).

Diagnóza tejto patológie v dospelosti je zriedkavá a zvyčajne sa zisťuje náhodne po vykonaní klinických štúdií týkajúcich sa zadnej fossy (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010)..

liečba

Terapeutické intervencie pre syndróm Dandy-Walker (SDW) sa zameriavajú na liečbu klinickej intenzity a súvisiacich problémov (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Hydrocefalus sa často oslovuje prostredníctvom chirurgických zákrokov s umiestnením centriculoperitoneálneho skratu alebo použitím farmakologickej liečby na riešenie zvyšku symptómov (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Ďalší terapeutický prístup u detí s Dandy-Walkerovým syndrómom je zameraný na aplikáciu špeciálneho vzdelávania, fyzioterapie, neuropsychologickej intervencie a ďalších zdravotníckych služieb na dosiahnutie maximálneho fyzického a intelektuálneho rozvoja (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2008).

predpoveď

Prognóza spojená s touto patológiou sa líši podľa anomálií a súvisiacich zmien (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Ak sú veľmi závažné zmeny a viacnásobné malformácie, je pravdepodobné, že niekoľko systémov a orgánov bude vážne postihnutých, čo môže viesť k smrti (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

Na druhej strane je diagnóza a prognóza priaznivá, keď sa včas a vhodne pristupuje k hydrocefalu a súvisiacim deficitom (Rodríguez Virgili a Cabal García, 2010).

referencie

  1. DWA. (2016). Čo je Dandy-Walker? Zdroj: Dandy-Walker Alliance: http://dandy-walker.org/
  2. EFRR. (2014). Syndróm Dandyho Walkera. Získané zo Španielskej federácie zriedkavých chorôb: http://www.enfermedades-raras.org/
  3. García Caballero, I. M. (2012). Syndróm Dandyho Walkera a ak intervencia v detstve. RElDoCrea, 1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformácie fetálneho centrálneho nervového systému na MR obrazoch. Mozog a rozvoj(31), 185-199.
  5. Lekárstvo, U. N. (2015). Dandy-Walker malformation. Zdroj: Genetic Home: https://ghr.nlm.nih.gov/
  6. NIH. (2010). Dandy-Walkerov syndróm. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a cievnych mozgových príhod: http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD. (2008). Dandy Walker Malformation. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy: http://rarediseases.org/
  8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformácie centrálneho nervového systému: Genálne problémy. Zákon o stredomorskej medicíne(29).
  9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal García, A. (2010). Dandy-Walkerov syndróm. Primary Care, 42(1), 50-51.