Zdieľam:
Symptómy, príčiny, liečba Sturge-Weberovho syndrómu
Syndróm Sturge-Weber, Tiež známa ako encefalo-trigeminálna angiomatóza, ide o typ neurocutánnej patológie charakterizovanej vývojom vaskulárnych anomálií (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999)..
Klinicky je to ochorenie, ktoré je definované prítomnosťou cerebrálnych, kožných a očných angiomas (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999)..
Najčastejšie príznaky a symptómy Sturge-Weberovho syndrómu súvisia s epizódami kŕčov, fokálnymi kognitívnymi deficitmi, glaukómom, bolesťou hlavy alebo generalizovaným vývojovým oneskorením (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García). -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Pokiaľ ide o etiologický pôvod, aj keď ide o vrodený syndróm, špecifická úloha prenatálnych, genetických alebo environmentálnych faktorov je stále neznáma (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas a Lorenzo-Sanz, 2015).
Diagnóza Sturge-Weberovho syndrómu je založená hlavne na identifikácii vaskulárnych malformácií. Zvolenou technikou je zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) alebo počítačová tomografia (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez a Sánchez González, 2016).
Liečba je založená na použití laserovej terapie a chirurgických zákrokov, spolu s farmakologickým zásahom liečebných komplikácií (Orhphanet, 2014)..
Charakteristika syndrómu Sturge-Weber
Sturgeov-Weberov syndróm je zriedkavé ochorenie vo všeobecnej populácii, vrodeného pôvodu a klasifikované ako neurocutánne ochorenia..
Tento typ patológií je definovaný vývojom rôznych dermatologických a vaskulárnych anomálií spojených s poraneniami alebo neurologickými zmenami (Puig Sanz, 2007).
Termín neurocutánne ochorenie sa používa na generickej úrovni na klasifikáciu veľkého počtu syndrómov. Tie sú zvyčajne prítomné v postihnutej osobe od okamihu narodenia a musia sa vyvíjať počas celého života (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Tento zdravotný stav je zvyčajne charakterizovaný prítomnosťou cievnych kožných lézií a nádorových formácií v rôznych oblastiach, ako sú oftalmologické, nervové, kardiovaskulárne, renálne systémy atď. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Niektorí autori ako Singh, Traboulsi a Schoenfield (2009) často klasifikujú Sturgeov-Weberov syndróm ako typ phacomatosis.
Fakomatóza definuje súbor neurocutánnych ochorení. Sú charakterizované na klinickej úrovni prevahou benígnych alebo malígnych malígnych zmien a malformácií vo viacerých orgánoch (Singht, Traboulsi a Schoenfield, 2009).
V tejto skupine nájdeme poruchy ako fibromatóza, Von Hippel-Lindauova choroba alebo Bournevilleova choroba (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez a Muños-Jareño, 2007).
Syndróm Sturge-Weber, napriek tomu, že bol identifikovaný v mnohých klinických správach, nebol opísaný až do roku 1860 Schimmerom (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio a Mulas Delgado, 1997)..
Neskôr Sturge podrobne opísal svoj klinický priebeh v roku 1879. Zatiaľ čo Weber (1922) dokončil klinický obraz s identifikáciou rádiologických abnormalít (Miranda Mallea a kol., 1997).
V súčasnosti je tento syndróm vo svojej klasickej forme definovaný ako zdravotný stav zložený z mozgových anomálií (leptomeningálne alebo pial angiomy), kožných zmien (angiomy tváre) a očných (karotických angiomov) (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández) , 1999).
Okrem toho sa k tejto definícii zvyčajne pridávajú rôzne klinické prejavy: body tváre, epileptické epizódy, mentálne postihnutie, glaukóm a iné typy neurologických zmien (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999).
štatistika
Sturgeov-Weberov syndróm je považovaný za jeden z neurocutánnych syndrómov s prevahou vaskulárnych porúch častejšou v celkovej populácii (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999).
Presné počty incidencií a prevalencie tohto syndrómu nie sú presne známe.
Rôzne štúdie ich dokázali odhadnúť v hodnotách blízkych jednému prípadu na 20 000 - 50 000 pôrodov (Národná organizácia pre zriedkavé disaródy, 2016).
Čo sa týka údajov o ich klinických vlastnostiach, približne 1 z 1 000 novorodencov predstavuje faciálne miesta (Národná organizácia pre zriedkavé disaródy, 2016).
Avšak len 6% z nich má neurologické abnormality súvisiace so syndrómom Sturge-Weber (Národná organizácia pre zriedkavé disaródy, 2016).
Skúmanie sociodemografických charakteristík Sturge-Weberovho syndrómu ukázalo, že môže byť prezentovaný rovnakým spôsobom u oboch pohlaví (Národná organizácia pre zriedkavé disaródy, 2016)..
Spravidla sa nespája s konkrétnymi geografickými regiónmi alebo konkrétnymi etnickými a sociálnymi skupinami (Národná organizácia pre zriedkavé disaródy, 2016).
Príznaky a príznaky
Sturgeov-Weberov syndróm je zvyčajne definovaný vývojom viacnásobných kožných, oftalmologických a cerebrálnych vaskulárnych malformácií (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes a Francisco, 2000).
Klinické správy sa týkajú klasickej trojice lekárskych nálezov: škvrny na tvári, angiomy mozgu a glaukómy (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho a Temudo, 2012):
Obličejové škvrny
Kardinálnym klinickým znakom je prítomnosť škvŕn na tvári, nazývaných "škvrny na portskom víne" kvôli ich vzhľadu a sfarbeniu (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Tieto škvrny sú tvorené typom kožnej vaskulárnej malformácie, známej ako angioma tváre (Quiñones-Coneo et al., 2015) alebo nevus flammeus (Miranda Mallea a kol., 1997).
Angiómy, ako na úrovni tváre, tak aj v iných oblastiach organizmu, sú tvorené abnormálnym a patologickým zoskupením dilatovaných krvných kapilár (Angioma Alliance, 2016).
Tieto malformácie sú vizuálne opísané ako súbor bublín alebo jaskýň so štruktúrou podobnou maline. Vnútri obsahujú krv a sú pokryté tenkou vrstvou kožného tkaniva (Angioma Alliance, 2016).
Tieto škvrny sa zvyčajne javia ako červeno-fialové alebo fialové makuly a majú premenlivú veľkosť s dobre definovanými okrajmi (Puig Sanz, 2007).
V prípade novorodencov získava táto anomália tváre obyčajne ružový vzhľad (Maraña Pérez et al., 2016).
Okrem toho majú tendenciu byť tmavší so stúpajúcim vekom, smerom k intenzívnej červenej alebo bordovej (Maraña Pérez et al., 2016).
Pretrvávajú po celý život osoby, ktorá trpí a sú zvyčajne umiestnené jednostranne na jednej strane tváre. Najmä na čelo a oblasti v blízkosti viečok (Národná organizácia pre zriedkavé disaródy, 2016).
Nevózny flammeus ovplyvňuje oblasti tváre inervované trigeminálnym nervom (Maraña Pérez et al., 2016). To je primárne zodpovedné za tok senzorických a motorických informácií očných a maxilárnych oblastí.
Okrem estetických dôsledkov môžu angiomy spôsobiť epizódy krvácania alebo iné typy neurologických zmien, keď napadnú terminály alebo nervové vetvy (Národná organizácia pre zriedkavé disaródy, 2016).
Cerebrálne angiomy
Ďalším z charakteristických zdravotných stavov Sturge-Weberovho syndrómu je vývoj vaskulárnych malformácií v nervovom systéme (National Organization for Rare Disarodes, 2016)..
Podobne ako v prípade anomálií tváre má zvyčajne podobu angiómov, nazývaných aj cerebrálne hemangiómy (Angioma Alliance, 2016).
Klinická definícia cerebrálnych angiómov sa vzťahuje na vaskulárne malformácie umiestnené na úrovni mozgu alebo chrbtice (Genetics Home reference, 2016).
Tento typ zmien môže spôsobiť výrazné poškodenie prostredníctvom úniku krvi alebo mechanického tlaku (Genetics Home reference, 2016).
V prípade Sturge-Weberovho syndrómu sa cerebrálne vaskulárne malformácie často označujú ako leptomeningálna angiomatóza (Maraña Pérez et al., 2016).
Leptomeningálna angiomatóza je zdravotný stav charakterizovaný prítomnosťou cerebrálnych angiómov na úrovni parietálnych a týlnych stavov (Maraña Pérez et al., 2016).
Klinické správy ukazujú, že 100% ľudí diagnostikovaných so Sturge-Weberovým syndrómom predstavuje leptomeningálne angiomy (Maraña Pérez et al., 2016).
Viac ako 38% postihnutých zvyčajne predstavuje intrakraniálne angiomy vo viac ako 3 rôznych mozgových lalokoch, pričom najviac postihnuté sú okcipitálne (Maraña Pérez et al., 2016).
Hoci malformácie majú zvyčajne benígny alebo nekarcinogénny charakter, môžu poškodiť mozgové tkanivo inváziou štruktúr a nervových vetiev..
Mechanický tlak vyvolaný cerebrálnymi angiomami spôsobuje širokú škálu neurologických komplikácií, z ktorých mnohé majú závažný klinický stav.
glaukóm
Sturgeov-Weberov syndróm môže byť tiež spojený s rôznymi vaskulárnymi zmenami oka (Fernández-Concepción, Gómez García a Sardiñaz Hernández, 1999).
Prítomnosť očných angiomas vedie k rozvoju rôznych komplikácií, najčastejším je glaukóm (Rios et al., 2012).
Glaukóm je patológia, ktorá spôsobuje významné zvýšenie tlaku vo vnútri očnej štruktúry (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..
V dôsledku toho dochádza k poškodeniu zrakového nervu, ktorého základnou úlohou je prenos zmyslových informácií z očných oblastí do mozgových centier (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..
Vývoj glaukómu, spojený so syndrómom chirurgia-Weberov, bude mať za následok významné zhoršenie vizuálnej kapacity (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..
Klinický priebeh oftalmologických zmien sa vyvíja smerom k progresívnej strate zraku (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..
Môžu sa objaviť aj iné zdravotné komplikácie spojené s oblasťou zraku (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Spojivové angiómy, cievnatka a rohovka.
- Optická atrofia.
- Kortikálna slepota.
Aké sú najčastejšie lekárske komplikácie?
Vyššie opísané príznaky spôsobia široké spektrum zdravotných komplikácií (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..
Najzávažnejšie z nich sú neurologické, charakterizované (National Institutes of Health, 2016):
epilepsie
Epilepsia je ochorenie neurologického pôvodu, ktoré je definované vývojom rôznych epizód alebo záchvatov, nazývaných záchvaty..
Poškodenie nervového tkaniva v dôsledku prítomnosti cerebrálnych angiómov mení aktivitu neurónov, čo spôsobuje dezorganizovaný elektrický vzor (Mayo Clinic., 2015).
V dôsledku toho sa môžu vyvinúť epizódy silnej motorickej a svalovej agitácie, straty vedomia alebo neprítomnosti (Mayo Clinic., 2015).
Táto patológia je jednou z najvážnejších. Celý nervový systém môže byť vážne ovplyvnený, čo vedie k rozvoju psychomotorických a kognitívnych deficitov.
Paralýza a slabosť
Ako v predchádzajúcom prípade, intra-lebečné hemangiómy môžu zmeniť integritu rôznych oblastí mozgu, v tomto prípade tie, ktoré súvisia so svalovou kontrolou.
Na všeobecnej úrovni bude vážne ovplyvnený pohyb tela a koordinácia kĺbov a svalových skupín, čo vedie k hemiplegii alebo hemiparéze..
Termín hemiparéza označuje všeobecný pokles svalovej sily a pohyblivosti jednej z polovíc tela. Táto patológia sa zvyčajne zvýrazňuje v horných a dolných končatinách
Na druhej strane, hemiplegia sa vzťahuje na úplné a čiastočné ochrnutie polovice tela, vpravo alebo vľavo.
Cephalad a migréna
Bolesť hlavy sa týka prítomnosti opakujúcich sa bolestí hlavy. Tento symptóm je jedným z najčastejších v Sturge-Weberovom syndróme.
Okrem toho sa vo väčšine prípadov zvyčajne vyvíjajú smerom k epizódam migrény.
Migréna je považovaný za typ neurologické poruchy charakterizované závažné a pretrvávajúce bolesti hlavy, sprevádzané pulzujúca pocit, citlivosť na svetlo, nevoľnosť a vracanie (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice, 2014).
príčiny
Niektorí autori sú chinóny-Cone a pracovné skupiny (2015), ukazujú, že Sturge-Weber syndróm má nejasný pôvod, prípadne spojené s celým radom faktorov (genetických zmien, prenatálnej abnormality, environmentálnych akcií atď).
Avšak iní ako Comi a Pevsner (2014) spájajú svoju prezentáciu s genetickou alteráciou.
Toto sa nachádza špecificky v géne GNAQ, umiestnenom na chromozóme 9 v polohe 9q21 (Comi a Pevsner, 2014).
Experimentálne štúdie naznačujú, že gén GNAQ má významnú úlohu pri produkcii proteínov spojených s rôznymi bunkovými funkciami a reguláciou krvných ciev (National Organzation for Rare Disorders, 2016)..
diagnóza
Najúčinnejšími metódami diagnostiky Sturge-Weberovho syndrómu sú tie, ktoré nám umožňujú získať vizuálny obraz o umiestnení angiomasu (National Institutes of Health, 2016)..
Niektoré z najpoužívanejších testov sú (National Institutes of Health, 2016):
- Nukleárna magnetická rezonancia (NMR).
- Počítačová tomografia (CT)
- Bežné rádiografy (röntgenové žiarenie).
liečba
Liečba používaná pri Sturge-Weberovom syndróme by sa mala zamerať na kontrolu lekárskych komplikácií a elimináciu angiomas.
V prípade sekundárnych zdravotných komplikácií sa lekárske intervencie zameriavajú na liečbu neurologických porúch. Najbežnejšie je podávanie antiepileptík, analgetík atď..
Na druhej strane, na odstránenie angiomasu môže byť laser použitý v oblasti tváre alebo na operáciu na priame odstránenie na úrovni mozgu..
Okrem toho je dôležité vykonať fyzikálnu terapiu na zlepšenie paralýzy a svalovej slabosti.
Využitie kognitívnej rehabilitácie na liečbu možných kognitívnych deficitov (problémy s pozornosťou, pamäť atď.).
referencie
- Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Sturgeov-Weberov syndróm. Zdroj: Orphanet.
- Fernández Concepción, O., Gómez García, A., a Sardiñaz Hernández, N. (1999). Syndróm Sturge Weber. Recenzia ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
- Malley, M., Giiemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Low Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., Delgado a Mulas, F. (1997). Sturge-Weber syndróm: Skúsenosti v 14 prípadoch. Španielske Annals of Pediatrics, 138-142.
- Maraña Pérez, A. J. a kol. (2016). Analýza Sturge-Weberovho syndrómu: retrospektívna štúdia viacerých asociovaných premenných. neurológia.
- NIH. (2016). Sturgeov-Weberov syndróm. MedlinePlus.
- NORD. (2016). Sturge-Weber syndróm. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé choroby.
- Puig Sanz, L. (2009). Cievne poranenia: hamartómy.
- Chinóny-Cone, K., Lopez-Vinas, L., Buenache-Espartosa, R., Garcia-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K., a Lorenzo-Sanz, G. (2015). Sturge-Weber syndróm bez tváre névus: leptomeningeal angiomatóza vpredu s priaznivým vývojom. Rev Neurol.
- Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Sturgeov-Weberov syndróm: klinická a neuroimage variabilita ... Anales de Pediatría, 397-402.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Neuroakutánne syndrómy. Oftalmologická klinická onkológia, 165-170.
- Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R., & Francisco, A. (2000). Sturgeov-Weberov syndróm: Diferenciálna diagnostika neurocysticikózy. Rev. Neurol, 41-44.
- Tomás-Vila a kol. (2013). Prechodné fokálne deficity u detí postihnutých syndrómom Sturge-Weber. Rev Neurol.