Symptómy, príčiny a liečba Myasthenia Gravis

myasthenia gravis Je to relatívne zriedkavé ochorenie charakterizované svalovou slabosťou. Ovplyvňuje hlavne očné viečka a tie svaly, ktoré pomáhajú dýchať, žuť a sliniť.

Slabosť je v dobrovoľných kostrových svaloch, ktoré sú pod naším vedomým ovládaním.

Čo sa stane, je to, že svaly nemôžu správne uzavrieť zmluvu kvôli nedostatku reakcie na nervové podnety. To znamená, že neexistuje žiadny normálny prenos medzi nervmi a svalmi.

Ide o autoimunitné ochorenie, pri ktorom dochádza k poruche neuromuskulárneho prenosu. Konkrétne ide o zníženie acetylcholínových receptorov v motorovej doske.

Osoba s myasténiou gravis cíti svalovú slabosť a únavu, ktorá kolíše počas dňa. Zvyčajne sa zvyšuje, keď sa pokračuje v činnosti. Na druhej strane sa zlepšuje, keď je oddych a indikovaná medikácia je sledovaná.

Slabosť však môže byť trvalo udržiavaná v očných svaloch, a neskôr aj iná. Pacienti zvyčajne vyhľadávajú pomoc v pokročilejších štádiách, keď majú problémy s vykonávaním určitých úloh, ako je obliekanie, prehĺtanie, rozprávanie alebo spev..

Prevalencia gravis maistia

Myasthenia gravis je najčastejšou poruchou neuromuskulárneho spojenia. Diagnózy sa od roku 1950 zvýšili, pričom celosvetová prevalencia sa pohybuje od 15 do 179 prípadov na milión obyvateľov.

Iné štúdie poukazujú na zvýšenie prevalencie od roku 1980 v dôsledku väčšieho počtu starších ľudí v populácii.

Myasthenia gravis však postihuje ľudí všetkých vekových kategórií. Čo sa týka pohlavia, prevláda u žien vo veku od 20 do 40 rokov. U mužov sa zvyčajne vyskytuje medzi 60 a 70 rokmi.

Na druhej strane 15% detí myastenických matiek je postihnutých novorodeneckou myasthenia gravis.

príčiny

Presné príčiny myasthenia gravis nie sú v súčasnosti známe. Zdá sa, že dochádza k zmenám imunitného systému, ktoré končia poškodením receptorov nachádzajúcich sa vo svalových vláknach, čo spôsobuje slabosť. K autoimunitným poruchám dochádza, keď imunitný systém omylom napadne zdravé tkanivo.

Naše svaly potrebujú okrem acetylcholínu okrem receptorov, ktoré ho absorbujú. U pacientov s myasthenia gravis dochádza k tomu, že majú acetylcholínový antireceptor.

Najmä protilátky, ktoré sú bielkovinami, ktoré normálne napadajú látky škodlivé pre telo, ničia acetylcholín.

U niektorých pacientov s myasténiou gravis sa zistila porucha alebo nádor v žľaze nazývanej týmus, ktorá má imunologické funkcie.

Na druhej strane, protilátky proti špecifickému receptoru svalovej tyrozínkinázy (MuSK) sa tiež našli v myasthenia gravis, tiež zabraňujú normálnemu fungovaniu svalov..

príznaky

Hlavným príznakom myasthenia gravis je svalová slabosť. To sa prejavuje klesajúcimi viečkami, problémami pri hovorení, žuvaním alebo dýchaním a vo vážnejších prípadoch problémy s držaním hlavy alebo zdvihnutím končatín.

Pacienti majú tendenciu v zásade vykazovať svalovú slabosť, ktorá je lokalizovaná na určitom mieste, a postupne sa rozširuje, za predpokladu, že sa získa všeobecnejšia slabosť. Slabosť zvyčajne začína v očiach, siaha do tváre a následne zahŕňa svaly trupu a končatín..

Najreprezentatívnejšie symptómy myasthenia gravis sú:

- Typickým príznakom je spočiatku extraokulárna svalová slabosť alebo ptóza (pokles) očného viečka. V dôsledku toho sa môže vyskytnúť dvojité videnie (diplopia).

Toto sa objavuje na začiatku myasthenia gravis u 50% pacientov, zatiaľ čo u 90% pacientov sa vyskytuje v ktoromkoľvek štádiu ochorenia. Len u 16% pacientov je svalová slabosť výlučne očná.

- Najmä postihnuté svaly sú tváre, jazyka, dolnej čeľuste, podnebia alebo hltanu. Keď je slabosť vo svaloch tváre, záhyby tváre zmiznú, čo vedie k ťažkostiam úsmevu, kabelke na pery alebo píšťalke..

Môžu sa tiež vyskytnúť zmeny vo fonácii, to znamená, že hlas môže byť skreslený kvôli nedostatku sily v jazyku alebo v iných zúčastnených svaloch. Môžu sa teda vyskytnúť poruchy reči (ako napríklad dyzartria).

- Neskôr sú svalstvo krku, ramien a panvy oslabené.

- Pri šplhaní po schodoch alebo zdvíhaní predmetov sa môžu vyskytnúť problémy.

- V závažnejších prípadoch sa jedná o hrudné svaly a tie, ktoré umožňujú dýchanie. Zapojenie periférnych svalov nie je bežné.

- Zdá sa, že svalová slabosť sa uvoľňuje ráno po prebudení a počas celého dňa, kedy sa zvyšuje.

- Taktiež sa zhoršuje fyzickou námahou, upokojuje sa pri odpočinku.

Na druhej strane existujú rôzne faktory, ktoré zhoršujú symptómy. Sú to:

- Vystavenie intenzívnemu slnečnému svetlu.

- stres.

- Menštruácia (u žien).

- Vírusové infekcie.

- Niektoré lieky, ako sú ciprofloxacín, chlorochín, prokaín, lítium, fenytoín, beta-blokátory, prokaínamid, statíny atď..

- ordinácie.

Keď sú veľké ťažkosti s dýchaním, môže sa objaviť myastenická kríza. V tomto prípade je potrebná neodkladná lekárska starostlivosť. Nižšie je uvedená časť.

Myasthenická kríza

Myastenická kríza je vážnou komplikáciou, ktorá môže ohroziť život pacienta. Zvyčajne sa vyskytuje, keď je slabosť v dýchacích svaloch, čo vedie k zlyhaniu dýchania.

Myastenická kríza sa musí liečiť v jednotke intenzívnej starostlivosti so špecializovaným vybavením. Zvyčajne sa aplikuje antibiotická terapia, asistovaná ventilácia a respiračná fyzioterapia.

Najčastejšou príčinou týchto kríz môže byť infekcia, ktorá postihuje pľúca, zhoršená myasténiou.

Môže sa objaviť aj vtedy, keď nedostávate adekvátnu liečbu tohto stavu. Napríklad, keď sa dávky vhodných liekov nepoužijú na liečbu ochorenia. Pri liekoch je potrebné byť opatrný, pretože mnohí z nich zhoršujú myasthenia gravis.

15 až 20% pacientov s myasthenia gravis má myastenickú krízu počas celého svojho života. V súčasnosti sa odhaduje úmrtnosť medzi 6 a 10% v kríze, hoci je potrebné zdôrazniť, že pred 50 rokmi bola úmrtnosť okolo 50 až 80%..

Táto zmena je spôsobená zlepšením metód mechanickej ventilácie, ako aj objavením liečebných postupov, ako sú plazmaferéza a imunoglobulíny..

Typy myasthenia gravis

Myasthenia gravis sa môže vyskytnúť u novorodencov aj dospelých. Existuje niekoľko typov tohto stavu podľa veku nástupu.

Prechodná neonatálna myasténia sa vyskytuje v 10% až 15% prípadov, keď má matka častú myasthenia gravis. Nie je prenášaný genetikou, ale pretože protilátky proti acetylcholínovým receptorom prechádzajú placentou a tvoria súčasť plodu..

Týmto spôsobom, keď sa tieto deti narodia (alebo čoskoro po nich), možno už pozorovať príznaky myasthenia gravis.

Toto ochorenie môže byť mierne alebo ťažké a jeho trvanie je maximálne 6 týždňov. V niektorých prípadoch môže ohroziť život dieťaťa. Najmä ak ovplyvňuje dýchanie a prehĺtanie. Tento typ myasténie je prechodný.

Najznámejšou klasifikáciou je klasifikácia, ktorú vypracovala Zdravotnícka poradná rada (MSAB) Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA). Tento rozdiel rôznych tried myasténie gravis podľa prejavov, ktoré má:

- Trieda I: dochádza k akejkoľvek svalovej slabosti, zatiaľ čo zvyšok svalovej sily je normálny.

- Trieda II: Slabá svalová slabosť je vo svaloch iných ako očné svaly, hoci sa môže vyskytnúť aj očná svalová slabosť v akomkoľvek stupni..

- Trieda IIa: hlavne končatiny, osové svaly alebo oboje, aj keď môžu byť ovplyvnené aj orofaryngeálne svaly.

- Trieda IIb: slabosť orofaryngeálnych, dýchacích svalov alebo oboch. Môžu byť tiež zahrnuté axiálne svaly, končatiny alebo oboje.

- Trieda III: mierna slabosť, ktorá ovplyvňuje iné svaly ako očné, hoci sa môže objaviť aj slabosť očnej svalov akejkoľvek závažnosti.

- Trieda IIIa: Ovplyvňuje hlavne končatiny, osové svaly alebo oboje. Môžu tiež poškodiť orofaryngeálne svaly v menšom rozsahu.

- Trieda IIIb: Hlavným postihnutím sú orofaryngeálne a respiračné svaly. Na druhej strane môžu byť ovplyvnené svaly končatín, osové svaly alebo oboje.

- Trieda IV: silná slabosť, ktorá ovplyvňuje iné svaly ako oko, ale môže tiež ovplyvniť oči.

- Trieda IVa: Najmä končatiny, osové svaly alebo oboje. V menšej miere ide o orofaryngeálne svaly.

- Trieda IVb: Poškodzuje hlavne orofaryngeálne svaly, respiračné svaly alebo oboje. Navyše, končatiny, osové svaly alebo oboje môžu byť ovplyvnené v menšom alebo rovnakom rozsahu. V tomto prípade môže byť potrebné použiť prívodnú trubicu.

- Trieda V: je definovaná potrebou intubácie, pretože svaly nedovoľujú dobre prehltnúť alebo dýchať. Môže byť sprevádzaná alebo nie mechanickým vetraním.

diagnóza

Diagnóza myasthenia gravis sa vykonáva prostredníctvom nasledujúcich štúdií: \ t

- Klinická anamnéza a fyzikálne vyšetrenie lekár. V prvom rade sa budú kontrolovať reflexy, existencia svalovej slabosti, ak je pohyb očí primeraný, dobrovoľné motorické funkcie atď..

- Farmakologický test: test s edropóniumchloridom (Tensilon test) je veľmi užitočný. Je praktizovaný u pacientov s ptózou (klesajúcim viečkom) alebo slabosťou v extraokulárnych svaloch. Pretože má citlivosť 80-95% na detekciu očnej myasthenia gravis.

Je to intravenózna injekcia Tensilonu, lieku, ktorý dočasne obnoví svaly do zdravého stavu. Ak sa tento účinok dosiahne, je možné, že pacientovi možno diagnostikovať myasthenia gravis.

- Meranie protilátok v krvi acetylcholínového antireceptora: prostredníctvom krvného testu sa kontroluje, či sú prítomné abnormálne protilátky.

Túto protilátku má približne 85% pacientov s myasténiou gravis. Vysoká koncentrácia tejto látky je silným indikátorom ochorenia.

- Test anti-MuSK protilátky: je test, ktorý sa používa u zvyšných 15% pacientov, ktorí boli v predchádzajúcich testoch negatívni, a je podozrenie na myasthenia gravis..

Prítomnosť protilátok proti špecifickému receptoru svalovej tyrozínkinázy (MuSK) môže byť u týchto pacientov pozitívna.

Okrem toho táto podmienka začína skôr. To spôsobuje väčšiu slabosť v bulbar svalov (na starosti reči), tváre a scapular svaly. Je závažnejšia a má horšiu prognózu ako spoločná. Tento typ je známy ako seronegatívna myasthenia gravis.

- Elektrofyziologické testy: Jedným z nich je opakovaný nervový stimulačný test alebo Jolly test. V ňom sa vykonávajú krátke stimulácie svalu alebo nervu. Svalové vlákna pacientov s myasthenia gravis reagujú menej a menej na elektrickú stimuláciu, zatiaľ čo sa s normálnym stavom vracajú do normálu.

- Obrazové štúdie. Podobne ako počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MR) hrudníka. Vykonávajú sa, aby sa zistilo, či existuje nejaká abnormalita v brzlíku. Súvisí to s funkciou imunitného systému a má zmeny u 10% pacientov s myasthenia gravis.

Tieto štúdie tiež pomáhajú pozorovať funkciu štítnej žľazy na vylúčenie iných autoimunitných ochorení.

liečba

Myasthenia gravis je našťastie jednou z neurologických porúch, ktorá má najviac liečebných postupov.

Pred začatím alebo zmenou liečby je potrebné zvážiť niekoľko faktorov, ako je závažnosť, distribúcia a rýchlosť ochorenia. Vo všeobecnosti sa najčastejšie používané liečby skladajú z:

Farmakologická liečba

Na začiatku sa v miernej fáze ochorenia používajú lieky inhibujúce acetylcholínesterázu. Niektoré z nich sú pyridostigmín, neostigmín alebo edrofónium.

Väčšina pacientov s generalizovanou myasténiou gravis však potrebuje ďalšiu imunomodulačnú liečbu. To sa dosahuje pomocou liekov, ako sú kortikosteroidy, ktoré poskytujú krátkodobé zlepšenie, hoci by sa nemali používať rutinne..

Ďalšie lieky používané v komplexných prípadoch sú azatioprin, mykofenolát mofetil, cyklosporín, cyklofosfamid a rituximab. Účinnosť niektorých z týchto liekov však nebola dokázaná a pri ich podávaní je potrebná opatrnosť.

plazmaferéza

Nazýva sa tiež náhrada plazmy. V tomto postupe sú patogénne protilátky oddelené od krvnej plazmy. Táto liečba spôsobuje pozoruhodné zlepšenie svalovej sily, ale má krátke trvanie.

Účinky netrvajú dlhšie ako 2 mesiace, pretože telo naďalej produkuje abnormálne protilátky. Vo všeobecnosti je táto technika vyhradená pre myastenickú krízu, refraktérne prípady alebo prípravu na operáciu.

tymektómie

Je to chirurgické odstránenie štítnej žľazy. Táto žľaza je za hrudnou kosťou a je nevyhnutná v imunitnom systéme. Predpokladá sa, že môže mať dôležitú úlohu pri vzniku a udržiavaní myasthenia gravis.

V skutočnosti sa to stalo štandardnou liečbou pre pacientov s tymómom. Okrem tých medzi 10 a 55 rokmi bez tymómu, ale s generalizovanou myasthenia gravis.

10 až 15% pacientov s myasténiou gravis má nádor v týmuse. V týchto prípadoch je dôležité ho odstrániť, aby sa predišlo komplikáciám.

Thymectomy môže na chvíľu znížiť príznaky ochorenia. Dokonca aj u niektorých ľudí môže úplne zmiznúť.

predpoveď

Väčšina ľudí s myasthenia gravis má dobrú prognózu, pretože choroba sa zvyčajne zlepšuje.

Pacienti môžu viesť normálny život a dokonca v niektorých prípadoch môže nastať dočasná liečba, ktorá robí používanie liekov zbytočným..

referencie

1. Casetta, I., Groppo, E., De Gennaro, R., Cesnik, E., Piccolo, L., Volpato, S., & Granieri, E. (2010). Myasthenia gravis: meniaci sa vzorec výskytu. Journal of neurology, 257 (12), 2015-2019.
2. Gómez, S., Álvarez, Y., & Puerto, J. A. (2013). Myasthenia Gravis: súčasný pohľad na ochorenie. UIS Medication, 26 (3), 13-22.
3. Herndon, J. (s.f.). Myasthenia Gravis. Získané 14. januára 2017 od spoločnosti Healthline: healthline.com.
4. Herrera Lorenzo, Orestes, Infante Ferrer, José, & Casares Albernas, Fermín. (2009). Myasthenia Gravis: diagnostika a liečba. Lekársky archív časopisu Camagüey, 13 (5).
5. Myasthenia gravis. (N. D.). Získané 14. januára 2017, z Clínica Universidad de Navarra: cun.es.
6. Myasthenia gravis. (23. apríl 2016). Zdroj: Mayoclinic: mayoclinic.org.
7. Myasthenia Gravis. (23. marec 2016). Zdroj: Medscape: medicine.medscape.com.
8. Jaretzki, A.I.I., Barohn, R.J., Ernstoff, R.M., Kaminski, H.J., Keesey, J.C., Penn, A.S., & Sanders, D.B. (2000). Myasthenia gravis Odporúčania pre štandardy klinického výskumu. Neurology, 55 (1), 16-23.
9. Statland, J. M., & Ciafaloni, E. (2013). Myasthenia gravis Päť nových vecí. Neurológia: Clinical Practice, 3 (2), 126-133.
10. Čo je myasthenia gravis (MG)? (N. D.). Získané 14. januára 2017, z Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA): myasthenia.org.