Je to dedičná rakovina?



Jednou z otázok, ktoré mnohí položili, je, či rakovina môže byť dedičná, alebo má genetickú zložku, ktorá uľahčuje jej rozvoj.

Niektoré prípady rakoviny sa môžu objaviť v dôsledku prenosu zmeneného génu rodičmi. Existuje však mnoho ďalších prípadov, v ktorých tieto gény nie sú detegované a rakovina sa vyvíja; alebo sú postihnuté gény, ale rakovina nikdy nevznikne.

Okrem toho existujú určité syndrómy genetického pôvodu, ktoré okrem iných príznakov predurčujú postihnutých, aby trpeli polypy a / alebo rakovinou..

Na druhej strane sa zdá, že dedičstvo rakoviny závisí od druhu rakoviny, o ktorej hovoríme.

Približne 39,6% populácie dostane diagnózu rakoviny v určitom okamihu svojho života (National Cancer Institute). Z tohto dôvodu v súčasnosti existuje množstvo vyšetrovaní zameraných na prevenciu, odhaľovanie a liečbu.. 

Ako môžete zdediť rakovinu?

DNA ľudských bytostí obsahuje približne 30 000 génov a každá z nich určuje nejakú vlastnosť alebo funkciu nášho tela (Katalánsky onkologický ústav).

Všetci ľudia majú dve kópie každého génu a každá kópia pochádza od otca. Zvyčajná vec je narodiť sa s dvoma normálnymi kópiami. Ak sa však v niektorých génoch vyskytne nejaká zmena (čo je známe ako mutácia), môžu sa objaviť abnormality vo fungovaní organizmu..

Mutácia nastáva vtedy, keď je v kópii genetického materiálu zlyhanie vytvoriť novú bunku alebo vonkajšie faktory, ako sú toxické látky šnupavého alebo ultrafialového žiarenia slnka..

Na druhej strane môže byť táto zmena tiež zdedená po matke alebo otcovi.

Ak sa v prípade rakoviny vyskytnú mutácie v kópii génu alebo génov, ktoré bránia rozvoju rakoviny, nebudú správne vykonávať svoju funkciu a objaví sa ochorenie..

Avšak mať rodičov s určitou mutáciou v géne neznamená, že deti budú vždy dediť. Pravdepodobnosť prenosu zmeneného génu je 50% u každého dieťaťa.

Na druhej strane, mať určitú genetickú mutáciu neznamená, že sa rakovina nevyhnutne vyvinie; ale osoba má väčšie riziko. Okrem toho toto riziko závisí od postihnutého génu, takže mutácie v špecifických génoch spôsobujú väčšiu pravdepodobnosť výskytu určitých typov rakoviny a nie iných..

Treba povedať, že existuje mnoho ľudí, ktorí majú dedičné mutácie, ktoré sú náchylné na rakovinu, ale nikdy sa nevyvinuli. Je to preto, že príčiny rakoviny nie sú len genetické, ale sú zapojené viaceré faktory, ako napríklad náš životný štýl a osobnosť.

Presné príčiny väčšiny rakovín nie sú v každom prípade s istotou známe. Existujú odborníci, ktorí tvrdia, že približne 10% rakovín pochádza z dedičných zmien v génoch.

Rakoviny, ktoré nemajú genetickú príčinu, sa nazývajú „sporadické rakoviny“ a predstavujú väčšinu prípadov (90 alebo 95%)..

Pri tomto type rakoviny sa ľudia rodia so správnym fungovaním svojich génov. Počas ich života však genetický materiál akumuluje mutácie v dôsledku viacerých vnútorných a vonkajších príčin. Bunky tak prestanú správne fungovať a stanú sa rakovinovými. Aby sa to však stalo, je potrebných niekoľko mutácií, ktoré ovplyvňujú rôzne gény.

Druhy vzorov dedičnosti genetických mutácií

Pravdepodobnosť prenosu genetickej mutácie, ako sú tie, ktoré sú spojené s rakovinou, na deti závisí od vzoru dedičnosti každého génu. Sú dve:

- Autozomálne dominantný vzor dedičnosti: Kópia mutovaného génu, buď na strane otca alebo matky, zvyšuje riziko vzniku rakoviny. To znamená, že ak máme správnu a inú zmenenú kópiu génu; naše deti majú 50% šancu, že ho zdedia.

- Autozomálne recesívny model dedičnosti: na to, aby sa genetická mutácia mohla uskutočniť, je nevyhnutné, aby matka aj otec dostali chybnú kópiu génu.

Aké genetické poruchy spôsobujú rakovinu?

Existujú rôzne typy génov, ktoré, ak dostanú akúkoľvek mutáciu alebo poškodenie, môžu viesť k rakovine:

- protooncogénpozostávajú z génov prítomných vo všetkých ľuďoch, ktorých produkty podporujú alebo stimulujú proliferáciu a delenie buniek. Pri rakovine sa jeden alebo viaceré z týchto protoonkogénov nejakým spôsobom menia a produkujú bunky mimo kontroly.

- onkogén: Protoonkogény môžu mutovať a stať sa onkogénmi, ktorých prítomnosť spôsobuje rozvoj rakoviny. Je to preto, že stimulujú nadmerný rast buniek a ich prežitie.

- anti-onkogény: sú to tumor supresorové gény alebo rastové supresory. Sú zodpovedné za reguláciu rastu, proliferácie a diferenciácie buniek. Ak majú zlyhanie, nebudú schopní zabrániť vzniku nadbytočných buniek.

Druhy rakoviny a ich asociované genetické mutácie

Pojem "rakovina" zahŕňa približne 200 rôznych ochorení. Všetky majú spoločný vzhľad a nekontrolovaný rast malígnych alebo rakovinových buniek. Prestávajú plniť svoje funkcie a začínajú napadať a poškodzovať iné orgány a tkanivá (Katalánsky onkologický ústav).

Niektoré prípady rakoviny sa môžu objaviť v dôsledku prenosu zmeneného génu rodičmi. Existuje však mnoho ďalších prípadov, v ktorých tieto gény nie sú detegované a rakovina sa vyvíja; alebo sú postihnuté gény, ale rakovina nikdy nevznikne.

Okrem toho existujú určité syndrómy genetického pôvodu, ktoré okrem iných príznakov predurčujú postihnutých, aby trpeli polypy a / alebo rakovinou..

Na druhej strane sa zdá, že dedičstvo rakoviny závisí od typu rakoviny, o ktorej hovoríme. Preto je tu zoznam každého typu rakoviny a jej príbuzných génov:

Črevná rakovina

Približne 1 z 20 prípadov rakoviny čriev sa vyskytuje u ľudí, ktorých rodina mala rakovinu hrubého čreva.

Familiárna adenomatózna polypóza (FAP): Bolo zistené, že mutácia v géne APC spôsobuje 1% rakovín čriev. Tento stav zahŕňa vývoj stoviek benígnych polypov, ktoré sa objavujú v čreve v mladom veku a ktoré sa môžu vyvinúť na rakovinu. Priemerný vek diagnózy rakoviny je 35 rokov.

Polyóza spojená s MYH (PAM): defekt sa nachádza v géne MYH a je oveľa menej častý, pretože potrebuje autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Rakovina sa zvyčajne zistí viac ako 50 rokov.

Lynchov syndróm: predstavuje 2 až 5% karcinómov čriev. Pochádza z defektov génov MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2. Môže spôsobiť rakovinu čriev (70-90% prípadov), rakovinu maternice alebo vaječníkov.

Peutz Jeghersov syndróm (PJS): zvyšuje riziko rakoviny hrubého čreva, okrem iných typov rakoviny. Je veľmi zriedkavá a je charakterizovaná mutáciami v géne STK11.

Syndróm juvenilnej polypózy (JPS): Bolo dokázané, že zlyhanie génov BMPR1A a SMAD4 spôsobuje polypy v žalúdku, veľkom alebo tenkom čreve. Jeho názov neznamená, že sa vyvíja v mladosti, ale typ polypu, ktorý je zápalový.

Rakovina obličiek

V súčasnosti skúmajú, aké gény sa podieľajú na rakovine obličiek. Zatiaľ je známa séria veľmi zriedkavých dedičných syndrómov, ktoré môžu podporiť rakovinu obličiek. Spolu tvoria 2% všetkých prípadov tohto typu rakoviny.

- Von Hippel syndróm Lindau, ktorý vzniká z defektov VHL génu a vedie k renálnym cystám, ktoré sa môžu premeniť na rakovinu.

- Tuberkulózna skleróza: je produkovaný chybami v génoch TSC1 a TSC2 a spôsobuje obličkové, mozgové a kožné problémy okrem renálnych cyst.

- Birt Hogg Dube syndróm: je spojený s rastom viacerých benígnych nádorov v koži, tvári a krku; ako aj v obličkách.

- Dedičný renálny papilárny karcinóm (HPRCC): pre chyby v géne MET.

- Dedičná leiomyomatóza a rakovina obličkových buniek (HLRCC): je spojený s mutáciami v FH géne.

Tieto posledné dve podmienky sú ešte zriedkavejšie.

melanóm

Je to rakovina kože. Rodinná predispozícia môže zvýšiť riziko jej vývoja spolu s nadmerným vystavením ultrafialovému svetlu alebo slnečnému žiareniu.

Bolo zistené, že gén CDKN2A by mohol byť zapojený do familiárnych prípadov melanómu, hoci tento vzťah nie je celkom jasný. Zdá sa, že účinky génu na rakovinu sa líšia v závislosti od toho, kde žijete, a od iných mutácií a faktorov prostredia.

Zdá sa, že aj melanómový syndróm a familiárne atypické viacnásobné moly (FAMMM) zvyšujú riziko melanómu. Títo ľudia majú viac ako 50 mólov a musia byť už diagnostikovaní, aspoň v blízkom príbuznom, melanóm.

Rakovina pankreasu

Približne 10% prípadov rakoviny pankreasu pochádza z genetických porúch. Vedci zistili, že sa opakujú v rodinách, ale zatiaľ nevedia, čo môže spôsobiť presná genetická mutácia.

Zdá sa tiež, že sa to môže stať v rodinách, kde sa vyskytujú rôzne typy rakoviny, takže zmeny v mnohých z vyššie uvedených génov by to mohli spôsobiť.

retinoblastóm

Je to typ rakoviny, ktorá sa objavuje v sietnici malých detí (zvyčajne pred dosiahnutím veku 5 rokov). 40% týchto detí dedilo mutáciu v géne nazývanom RB1.

Rakovina štítnej žľazy

Približne 25% rakoviny štítnej žľazy je spôsobená dedičnosťou defektného génu nazývaného RET gén.

Medulárny karcinóm štítnej žľazy je spojený so zriedkavým syndrómom nazývaným mnohopočetná endokrinná neoplázia alebo NEM.

Rakovina prsníka

Menej ako 3% prípadov rakoviny prsníka sú spôsobené vrodenými chybami génov.

Gény, ktoré sú spojené s rakovinou prsníka, sú gény BRCA1 a BRCA2. Sú tiež spojené s rakovinou vaječníkov a rakovinou prsníka a prostaty u mužov.

Avšak nie všetky ženy s defektmi v týchto génoch majú rakovinu prsníka. Odhaduje sa však, že sú medzi 45% a 90%.

Bolo tiež zistené, že rakovina prsníka je v génoch TP53 defektná (kontroluje bunkové delenie a spôsobuje syndróm Li Fraumeni) a PTEN (ktorý spôsobuje Cowdenov syndróm)

Rakovina vaječníkov

Gény spojené s rakovinou prsníka tiež predisponujú k rakovine vaječníkov. Ide o gény BRCA1, BRCA2; a MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2 (osoby postihnuté Lynchovým syndrómom). V skutočnosti sa u 10 až 15 žien s Lynchovým syndrómom vyvinie rakovina vaječníkov.

Rakovina prostaty

Tento typ rakoviny sa zvyčajne objavuje okolo 70 rokov. 20 až 25% defektov v géne BRCA2 spôsobuje rakovinu prostaty.

Niektorí výskumníci tiež našli nejaké spojenie s génom BRCA1, ale nie je to tak jasné.

Rakovina maternice

U 40 až 60% žien s Lynchovým syndrómom vzniká rakovina maternice. Ako sme uviedli, tieto gény sú MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2.

Bolo tiež zistené, že mutáciu v géne PTEN môže spôsobiť.

Ako zistiť, či som zdedil rakovinovú predispozíciu

Ak je záujem dozvedieť sa, či je osoba alebo rodina vystavená vyššiemu riziku vzniku rakoviny, odborník by mal preskúmať zdravotnú anamnézu, osobný a rodinný stav.

Typický vzor, ​​ktorý naznačuje, že v rodine je výskyt niekoľkých prípadov rovnakého typu rakoviny alebo iných typov, ktoré sú príbuzné. Okrem toho sú zvyčajne prípady v rôznych generáciách (ako dedko, otec a syn).

Ďalším znakom je, že nádor v týchto rodinách bol zistený skôr ako obvykle, v skorších štádiách života.

Ak zistíte, že tieto podmienky existujú vo vašej rodine, môžete získať genetické testy, aby ste sa uistili, že ste tiež náchylní.

Testy skúmajú možnú existenciu zmien v génoch, ktoré sme vymenovali predtým, často spojené s určitými typmi rakoviny.

Pre test je potrebné, aby postihnutý príbuzný mal krvný test na kontrolu chybných génov. Výsledky trvajú od 6 do 8 týždňov, pretože analýzy sú komplexné.

Po overení, že člen rodiny má túto genetickú mutáciu, môžete už vykonať krvný test, aby ste zistili, či prezentujete tú istú mutáciu.

Mali by ste však vedieť, že nie všetky mutácie, ktoré sú náchylné na rakovinu, možno v súčasnosti zistiť. Okrem toho výsledky ukazujú zvýšené riziko vzniku rakoviny, neznamená to, že sa nevyhnutne objaví.

Ako zabrániť vzniku rakoviny

Nemôžeme zmeniť dedičné genetické faktory. Pozitívom však je, že je to v našich rukách možnosť viesť lepší životný štýl, aby sa zabránilo jeho objaveniu, sme viac či menej geneticky predisponovaní k jeho rozvoju..

Je potrebné zdôrazniť, že nededičné faktory sú veľmi dôležité a rozhodujúce pri vypuknutí rakoviny.

Napríklad nededičným faktorom je jedlo. Ak chcete znížiť riziko rakoviny, vyhnite sa týmto 10 karcinogénnym potravinám a zahrňte týchto 10 do vašej stravy.

Ďalšie zdravé návyky, ktoré zabraňujú rakovine, sú: vykonávať každodenné fyzické cvičenie, očkovať, udržiavať vhodnú váhu, užívať slnko v mieri, vyhnúť sa tabaku, alkoholu a iným toxickým látkam atď..

referencie

  1. Je rakovina zdedená? (N. D.). Získané 24. októbra 2016, od Katalánskeho onkologického ústavu.
  2. Štatistika rakoviny. (N. D.). Získané 24. októbra 2016 od National Cancer Institute.
  3. Genetické testovanie rizika rakoviny. (N. D.). Získané 24. októbra 2016 od spoločnosti Cancer Research UK.
  4. Dedičná rakovina a genetika. (N. D.). Získané dňa 24. októbra 2016, od FORCE: Čelíme nášmu riziku rakoviny.
  5. Dedičné gény a typy rakoviny. (2. júna 2015). Získané z Cancer Research UK.
  6. Proto-Oncogenes a rakovina. (N. D.). Získané 24. októbra 2016, z Lekárskej biochémie Page.
  7. Wayne M. Becker, Lewis J. Kleinsmith, Jeff Hardin. (2006). Svet bunky. Pearson / Prentice Hall.