Typy, príčiny, liečba

Podmienky progeriu alebo poruchy progeroidov sa používajú na označenie súboru chorôb, ktoré spôsobujú predčasné a / alebo zrýchlené starnutie detí a dospelých (National Institutes of Health, 2015).

Napriek tomu, že v lekárskej a vedeckej literatúre boli opísané rôzne patológie, najčastejšie sú Hutchinsonov-Gilfordov syndróm (HGPS) - klinická forma detstva - a Wernerov syndróm (SW) - klinická forma dospelých (Sanjuanelo a Otero, 2010).

Na etiologickej úrovni sa poruchy spojené s progériou spájajú najmä s genetickými faktormi, to znamená so špecifickými mutáciami.

Hoci klinický priebeh tohto typu patológií sa líši v závislosti od špecifického ochorenia postihnutého pacienta, všetky sú charakterizované prítomnosťou znakov a fyziologických príznakov predčasného starnutia (Genetics Home reference, 2016)..

Diagnóza sa zvyčajne robí na základe klinických charakteristík zlučiteľných so zhoršením a rýchlym starnutím a na druhej strane genetickou analýzou potvrdenia (Progeria, 2013).

Čo sa týka liečby, liek na progérie ešte nebol nájdený, takže všetky intervencie sú zamerané na liečbu zdravotných komplikácií (Progeria, 2013).

Okrem toho sú prognostiky spojené s výrazným znížením kvality života, najmä kvôli rýchlemu fyzickému a kognitívnemu poškodeniu postihnutej osoby..

Charakteristika progérie

Ako sme už spomínali, skupina patológií, ktoré sa vyznačujú vývojom predčasného starnutia, bola identifikovaná (National Institutes of Health, 2015)..

Hoci výrazy progeroidné alebo progeriaroidné poruchy sa všeobecne používajú, v niektorých prípadoch sa tento pojem vzťahuje len na Hutchinson-Gilfordovu chorobu, ktorá špecificky ovplyvňuje detskú populáciu (Ghosh a Zhou, 2014)..

Starnutie v biologickom procese, ktorý je súčasťou normálneho vývoja, ktorý je charakterizovaný vývojom rôznych biologických a psychologických zmien súvisiacich s poklesom fyzickej a kognitívnej integrity (Assets, 2016).

Všeobecne platí, že procesy súvisiace so starnutím začínajú začínať až po dosiahnutí maximálnej fyzickej zrelosti, vo veku 18-22 rokov, avšak až do neskorších štádií (Assets, 2016)..

Preto pri absencii iných typov patológií sú vonkajšie príznaky starnutia zvyčajne zjavné okolo 40 rokov, pričom exponenciálne pokračujú v pokročilom veku (Jaeger, 2011)..

V závislosti od oblastí teda fyzické zmeny, ktoré najviac súvisia so starnutím, zvyčajne zahŕňajú anomálie v senzorických systémoch (znížená zraková ostrosť, sluchová, chuťová a čuchová citlivosť atď.), Organické systémy (pokles svalová a kostná hmota, zníženie účinnosti kardiovaskulárneho a dýchacieho systému atď. (Assets, 2016).

V tomto zmysle, v prítomnosti rôznych genetických zmien, je možné, že všetky tieto fyziologické zmeny sa začínajú objavovať vopred, počas detstva, dospievania alebo dospelosti, ako je to v prípade porúch progeroidov..

kmitočet

Poruchy predčasného starnutia sa vo všeobecnej populácii nepovažujú za časté zdravotné stavy (Ghosh a Zhou, 2014).

Hoci nie sú známe všetky špecifické genetické faktory, tieto patológie sú produktom genetických zmien, produktu dedičného prenosu, ako aj de novo mutácií (Ghosh a Zhou, 2014)..

Na špecifickej úrovni neexistujú žiadne štatistické údaje o prevalencii a incidencii porúch progeroidov ako celku.

Aké sú najčastejšie progary?

V tejto oblasti boli opísané rôzne ochorenia súvisiace s predčasným starnutím.

V tomto prípade sa budeme venovať dvom najčastejším, týkajúcim sa detí a dospelých: Hutchinsonov-Gilfordov syndróm (HGPS) - detská klinická forma - a Wernerov syndróm (SW) - klinická forma pre dospelých-.

1- Hutchinsonov-Gilfordov syndróm (HGPS)

Hutchinsonov syndróm je porucha genetického pôvodu, ktorá spôsobuje zrýchlené starnutie u detí od prvých dvoch rokov života (Mayo Clinic, 2014).

Táto patológia sa môže objaviť v lekárskej literatúre ako:

• Hutchinson-Gilford Progeria syndróm
• Hutchinsonov-Gilfordov syndróm
• Syndróm predčasného starnutia
• progresía
• Progeria infant (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)

Klinické charakteristiky

Aj keď sa symptómy a klinický priebeh Hutchinsonovho-Gilfordovho syndrómu medzi postihnutými jedincami môžu výrazne líšiť, vo väčšine prípadov existujú niektoré spoločné charakteristiky (Mayo Clinic, 2014, Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016). ):

Vo všeobecnosti sa deti narodia bez špecifických a zrejmých klinických príznakov tohto ochorenia, avšak okolo 24 mesiacov, tj dvoch rokov, sa niektoré príznaky začínajú objavovať:

- Významná retardácia rastu: hmotnosť a krátky vzrast.

- Charakteristický vzhľad tváre: malá tvár, nedostatočne vyvinutá čeľusť, zubná malformácia, výrazné oči, malé nosy a modrasté sfarbenie v rôznych oblastiach tváre.

- alopéciaje bežné, že stráca vlasy celého tela, obočie hlavy, mihalnice atď. V niektorých prípadoch je tento materiál nahradený krehkými vlasmi s jasným sfarbením.

- Organická degeneráciaJe tiež bežné, že sa začnú vyvíjať patológie súvisiace so štruktúrou srdcového, pečeňového alebo kostrového svalstva. Bežne sa okrem iného identifikuje artérioskleróza alebo redukcia kostnej a svalovej hmoty.

kmitočet

Je to patológia, ktorá je vo všeobecnej populácii zriedkavá. V lekárskej literatúre bolo v roku 2014 popísaných približne 200 rôznych prípadov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..

Konkrétne má približne jeden prípad na 4 milióny ľudí na celom svete (González Morán, 2014)..

príčiny

Rôzne vyšetrenia sa týkali všetkých týchto medicínskych vlastností s prítomnosťou genetických zmien, špecificky súvisiacich s mutáciou génu LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

diagnóza

V súčasnosti neexistujú žiadne diagnostické protokoly, ktoré jednoznačne indikujú prítomnosť tejto patológie.

Vo všeobecnosti je to založené na klinických vlastnostiach predčasného starnutia, prostredníctvom rôznych laboratórnych testov, ako sú rádiologické a histopatologické testy (González Morán, 2014)..

Okrem toho sa odporúča vykonať genetickú štúdiu na potvrdenie prítomnosti zmien súvisiacich so špecifickými mutáciami (González Morán, 2014)..

Na druhej strane je dôležité vykonávať nepretržité lekárske sledovanie, pretože zdravotné komplikácie ohrozujú prežitie postihnutých detí..

liečba

Neexistuje žiadny liek na Hutchinson-Gilford syndróm. Liečba sa zameriava na symptómy a zlepšenie kvality života postihnutých (Mayo Clinic, 2014):

- Nízke dávky aspirínu: tento druh liekov sa používa na zníženie pravdepodobnosti výskytu srdcových infarktov a mozgových infarktov v dôsledku zhoršenia cirkulačného systému.

- Iné liekyLekárski špecialisti môžu tiež predpísať iný typ liekov na liečbu cholesterolu alebo iných zdravotných komplikácií.

- Fyzikálna terapiaje nevyhnutná realizácia telesných aktivít s cieľom udržať svalový tonus a funkčnú nezávislosť postihnutých osôb.

Okrem toho, zdravotná prognóza postihnutých nie je veľmi povzbudzujúca, pretože priemerná dĺžka života zvyčajne neprekračuje 13 rokov, existujú však prípady, keď je medzi 7 a 27 rokmi (González Morán). , 2014).

V tomto zmysle najčastejšou príčinou úmrtia sú srdcové ochorenia: infarkt myokardu alebo kongestívne zlyhanie srdca (González Morán, 2014).

2- Wernerov syndróm

Wernerov syndróm je porucha genetického pôvodu, ktorá vedie k skorému a zrýchlenému starnutiu v ranom veku u dospelej populácie (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Klinické charakteristiky

Napriek tomu, že Wernerov syndróm predstavuje variabilný priebeh na klinickej úrovni, Labbé et al., 2012). Najbežnejšie je, že prvé príznaky začínajú byť evidentné vo veku 30 alebo 40 rokov.

Medzi najčastejšie príznaky a symptómy Wernerovho syndrómu patria (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015, Sanjuanelo a Muñoz Otero, 2010):

- kataraktaPrítomnosť opacity v očnej šošovke a strata zrakovej ostrosti je jedným z hlavných zistení tejto patológie.

- Alopecia a canicieNa druhej strane, progresívna prítomnosť šedivých vlasov alebo ich strata je ďalším z najvýznamnejších zistení v ranom veku.

- Kožná degenerácia: exponenciálny vývoj škvŕn, zmena sfarbenia, sčervenanie alebo vredy predstavujú ďalší z častých lekárskych nálezov spôsobených tvorbou vrstiev kože..

- Degenerácia kostí a svalovZvyčajne dochádza k výraznej strate svalovej hmoty, po ktorej nasleduje atrofia, strata tuku a kostnej hmoty. V mnohých prípadoch tieto príznaky spôsobujú dôležité muskuloskeletálne malformácie a kostné účty.

- Iné zdravotné komplikácie: u mnohých postihnutých je bežné identifikovať vývoj diabetu, hypogonadizmu, osteoporózy, tvorby nádorov alebo iných neurologických a srdcových porúch.

kmitočet

Podobne ako vyššie opísaná choroba, aj Wernerov syndróm sa považuje za zriedkavú genetickú patológiu u všeobecnej populácie (Orphanet, 2012)..

V tomto prípade sa však v lekárskej literatúre už v roku 2002 identifikovalo 1 300 prípadov (Sanjuanelo a Muñoz Otero, 2010)..

Na špecifickej úrovni sa odhaduje, že jeho prevalencia je približne 1 prípad na 200 000 ľudí (Genetics Home Reference, 2016).

príčiny

V tomto prípade sa výskum týka klinických charakteristík Wernerovho syndrómu s prítomnosťou špecifickej mutácie génu WRN, umiestneného na chromozóme 8 (Genectis Home Reference, 2015).

diagnóza

Diagnóza Wernerovho syndrómu sa zvyčajne uskutočňuje na základe rôznych kritérií, ktoré sa týkajú najmä klinických charakteristík tohto ochorenia: šedého zákalu, kožných zmien, šedivých vlasov, alopécie atď. (Genectis Home Reference, 2015).

Na druhej strane sa genetický test vykonáva komplementárnym spôsobom, aby sa identifikovali možné genetické zmeny zlučiteľné s mutáciou opísanou vyššie (Genectis Home Reference, 2015)..

liečba

V súčasnosti neexistuje terapeutický program, ktorý by bol schopný vyliečiť túto patológiu a zastaviť exponenciálny progres predčasného starnutia.

Klasické prístupy zvyčajne zahŕňajú symptomatickú farmakologickú a chirurgickú liečbu sprevádzanú fyzickou a pracovnou terapiou, aby sa zachovala úroveň funkčnej nezávislosti postihnutých osôb..

Takmer vo všetkých prípadoch Wenerovho syndrómu sa odhaduje, že priemerná dĺžka života nepresahuje 50 rokov, hlavne kvôli rozvoju lekárskych komplikácií, ako sú infarkt myokardu, mozgová príhoda alebo malígne nádory (Gragera, Rojas a Salas). Pole, 2006).

referencie

1. MAJETOK ,. (2016). Jednotka 2. Proces starnutia a biologické, psychologické a sociálne zmeny. MAJETOK ,. v Genetics & Development, 41-46.
2. González Morán, M. (2014). Progeria syndróm Hutchinson-Gilford. Príčiny, výskum a farmakologická liečba. Chem. 432-439.
3. Gragera, A., Fernandez Rojas, J., & Salas Campos, E. (2006). Progeria u dospelých (Wernerov syndróm). Sledovanie 2 prípadov z primárnej starostlivosti. SEMERGEN, 410-414.
4. Hyun, M., Choi, S., Stevnsner, T., & Ahn, B. (2016). Proteín syndrómu Caenorhabditis elegansWerner sa zúčastňuje DNA DNA proteínu Caenorhabditis elegansWerner sa zúčastňuje na dvojvláknových zlomoch DNA. Bunková signalizácia, 214-233.
5. Jaeger, C. (2011). Fyziológia starnutia. EMC.
6. Labbé et al; , (2012). Génový produkt Wernerovho syndrómu (WRN): je tlak na aktivitu faktora 1 indukovanej hypoxiou. E X P ERIMENTÁLNA CELLRESEARCH, 1620-1632.
7. Mayo Clinic (2014). Progeriu. Získané z Mayo Clinic.
8. NIH. (2015). progeriu. 
9. NIH. (2016). Wernerov syndróm. Získané z Genetics Home Reference.
10. NORD. (2015). Wernerov syndróm. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
11. NORD. (2016). Hutchinson-Gilford Progeria. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
12. Orphanet. (2012). Wernerov syndróm. Zdroj: Orphanet.
13. Oshima, J., Sidorova, J., & Monnat, R. (2016). Wernerov syndróm: klinické znaky, patogenéza a potenciálne terapeutické intervencie. Recenzia výskumu starnutia.
14. Pardo, R., & Castillo, S. (2002). Progeriu. Získané zo Scielo.
15. PRF. (2016). Čo je Progeria?
16. Progeriu. (2013). Progeriu. Získané z Progeria.es.
17. Sanjuanelo, A., & Muñoz Otero, c. (2010). Atypický Wernerov syndróm: atypický progeroidný syndróm. Pediatr (Barc), 94-97.
18. Yamamoto a kol. (2015). Prípad Wernerovho syndrómu so srdcovým syndrómom X a zlyhaním srdca so zachovanou ejekčnou frakciou. Journal of Cardiology Cases, 195-198.