Zdieľam:
Neurofibromatóza Príznaky, príčiny, liečba
neurofibromatóza (NS) je typ neurocutánnej patológie (Rubio-González a Álvarez Valiente) a predstavuje jednu z najčastejších genetických chorôb (Ministerstvo zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti, 2016).
Klinicky, neurofibromatóza je multisystémová porucha, ktorá ovplyvňuje nervový systém, kožu a kostnú štruktúru najmä prostredníctvom tvorby nádorových formácií (Woodrow, Clarke a Amirfeyz, 2015)..
Na druhej strane v lekárskej literatúre bolo opísaných osem rôznych typov (Rubio-Gonzáles a Álvarez Valiente), medzi ktorými boli:
- Typ I (NF1) alebo Von Recklinghausenova choroba (predstavuje približne 95% všetkých prípadov).
- Typ II (NFII).
- Schwanosis.
Čo sa týka diagnózy, lekárske vyšetrenie vyžaduje špecifické fyzikálne a neurologické vyšetrenie, v zásade prostredníctvom rôznych neuroimagingových testov sprevádzaných genetickou štúdiou (Mayo Clinic, 2015).
Aj keď nie je možné liečiť neurofibromatózu kvôli svojmu etiologickému pôvodu, boli vyvinuté rôzne terapeutické prístupy na symptomatickú liečbu, medzi ktorými sa vyznačujú chirurgické alebo farmakologické prístupy. Tieto sa môžu líšiť v závislosti od typu neurofibromatózy (Mayo Clinic, 2015).
Charakteristika neurofibromatózy
Neurofibromatóza (NF) je genetická patológia, ktorá spôsobuje vznik nádorových útvarov a iných typov lézií v rôznych oblastiach tela. Hoci predstavuje multisystémový priebeh, postihuje hlavne nervový systém, kožu alebo kostnú štruktúru tela (Asociácia postihnutých neurofibromatóz, 2010).
Patologické stavy klasifikované pod termínom neurofibromatóza patria tiež k neurocutánnym ochoreniam, definovaným všeobecne, ako skupina porúch, ktoré sa vyskytujú s progresívnym rozvojom kožných a nádorových lézií v rôznych oblastiach tela (Singht, Traboulsi a Schoenfield, 2009).
Okolo rôznych typov neurofibromatózy sa uskutočnilo nespočetné množstvo klinických klasifikácií, v ktorých sa odkazovalo na súbor troch rôznych patológií až do 8 prípadov..
V súčasnosti sa však lekárske klasifikácie zvyčajne vzťahujú na tri základné typy (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016):
- Neurofibromatóza typu 1
- Neurofibromatóza typu 2
- schwannomatosis
Aj keď sa klinické príznaky a symptómy môžu líšiť v závislosti od špecifického podtypu neurofibromatózy, ktorý postihnutá osoba trpí, vo všeobecnosti je táto skupina patologických stavov charakterizovaná hlavne postihnutím nervového systému (SN) (Národný inštitút neurologických porúch a Zdvih, 2016).
Vo všeobecnosti prítomnosť rôznych genetických anomálií spôsobuje proliferáciu nádorových buniek u postihnutej osoby, čo je dôvod, prečo sa abnormálne a patologické formácie začínajú objavovať v oblastiach obklopujúcich nervové zakončenia a iné oblasti tela (Neurofibromatosis Network, 2011).
Normálne sa tieto typy nádorov začínajú formovať vo vláknach, ktoré obklopujú nervové zakončenia, to znamená myelínové puzdrá, čo spôsobuje ich postupnú deštrukciu. Okrem toho musia expandovať do okolitých oblastí (Národný ústav neurologických porúch a Mŕtvica, 2016).
Hoci typ tvorby nádoru sa môže líšiť v závislosti od umiestnenia tela alebo príslušných buniek, neurofibromy sú jedným z najčastejších (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016)..
Neurofibromy sú typom benígnej tvorby nádorov, zvyčajne tvorenej Schwannovými bunkami, neuritmi a spojivovým tkanivom. Vo všeobecnosti sa zvyčajne objavujú v periférnych nervoch, kostnej štruktúre alebo v kožných a mäkkých tkanivách (UCLA Neurosurgery, 2016).
Aj keď sa medicínske komplikácie spojené s neurofibromatózou môžu medzi jednotlivými podtypmi značne líšiť, zvyčajne produkujú neurologické, senzorické, muskuloskeletálne, rastové atď..
V tomto zmysle, hoci klinické opisy kompatibilné s touto patológiou boli identifikované v trinástom storočí (Woodrow, Clarke a Amirfeyz, 2015), neurofibromatóza bola pôvodne opísaná nemeckým výskumníkom, Friedrichom Danielom von Recklinghausenom, v štúdii rok 1882 (Španielska asociácia neurofibromatózy, 2001).
Von Recklinghausen, ktorý sa zaujímal najmä o štúdium patológií spojených s prítomnosťou zmien v nervovom systéme, bol schopný opísať súvislosť medzi kožnými a nádorovými léziami s neurofibromatózou (Woodrow, Clarke a Amirfeyz, 2015)..
kmitočet
Španielska asociácia neurofibromatózy (2001) poznamenáva, že neurofibromatóza je genetická patológia dominantného dedičného charakteru častejšia u všeobecnej populácie..
Hoci sa vo všeobecnosti zistili obmedzené štatistické údaje, odhaduje sa, že v Spojených štátoch približne 100 000 trpí týmto typom patológie (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016)..
Na druhej strane, pokiaľ ide o sociodemografické charakteristiky postihnutých osôb, nebolo možné identifikovať väčší počet prípadov súvisiacich s pohlavím, zemepisným pôvodom alebo príslušnosťou k určitým etnickým a / alebo rasovým skupinám (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica). , 2016).
Takže v súvislosti s iným typom charakteristík sa zistilo, že viac ako polovica ľudí postihnutých neurofibromatózou má rodinnú anamnézu neurofibromatózy, zatiaľ čo zvyšné percento má určitý typ genetickej mutácie. de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).
Príznaky a príznaky
Rôzni autori poukazujú na to, že neurofibromatóza môže predstavovať široko heterogénny priebeh a klinickú charakterizáciu, najmä kvôli rôznym etiológiám, ktoré spôsobujú, že každý z podtypov tejto poruchy.
Aj keď niektoré z klinických príznakov neurofibromatózy možno identifikovať od momentu narodenia, častejšie sa príznaky objavujú na konci raného detstva alebo na začiatku puberty (Heredia-García, 2012)..
Najčastejšie zmeny sa teda týkajú:
- Kožné prejavy (škvrny, neurofibromy, erytémy, difúzne pigmentácie atď.).
- Neurologické prejavy (bolesti hlavy, parestézia, paralýza a svalová slabosť, kŕčové epizódy atď.).
- Očné prejavy (pigmentované lézie, makuly, poruchy videnia, atď.) (Heredia-García, 2012).
typ
Rôzne typy neurofibromatózy sa klasifikujú podľa genetického základu a vlastných klinických charakteristík. Klasická kategorizácia a najpoužívanejšia na úrovni nemocníc a experimentov sa v podstate vzťahuje na tri rôzne typy:
1- Neurofibromatóza Typ I (NF1): Von Recklinghausenova choroba
Neurofibromatóza typu I, ktorá predstavuje jednu z najčastejších neurologických porúch v celkovej populácii, predstavuje približne 95% všetkých prípadov neurofibromatózy (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Na klinickej úrovni táto patológia predstavuje variabilný priebeh charakterizovaný výskytom zmien v koži, nervovom systéme a očiach, ktoré sú evidentné okolo 10 rokov (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Niektoré z najčastejších príznakov sú kožné škvrny, uzliny alebo vývoj neurofibromov (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Čo sa týka etiologického pôvodu neurofibromatózy typu I, týka sa genetických faktorov, konkrétne mutácie génu ND1, umiestneného na chromozóme 17 (Genectis Home Reference, 2016).
Diagnóza tejto patológie je založená v podstate na kritériách navrhnutých konsenzom National Institute of Heath (1987), identifikovaných okolo fyzického, neurologického a oftalmologického výskumu (Puig Sanz, 2007)..
Na druhej strane, pokiaľ ide o liečbu, zameriava sa hlavne na elimináciu vzniku nádorov prostredníctvom chirurgických zákrokov. Okrem toho sa farmakologická liečba využíva aj na liečbu príznakov a zdravotných komplikácií (Národný ústav neurologických porúch a Mŕtvica, 2016).
definícia
Neurofibromatóza typu I tiež získala meno Von Reclinckhausenovej choroby na počesť svojho objaviteľa (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Ako sme už uviedli, v podstate sa vyznačuje rastom viacerých nádorov, zvyčajne benígnej povahy, v nervových zakončeniach, na koži alebo tkanivách, ako sú oči (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..
Na rozdiel od iných podtypov, kardinálnym znakom typu neurofibromatózy je vzhľad širokej, s farbou podobnou káve s mliekom vo viacerých oblastiach tela, spolu s postihnutím nervového systému, čo môže viesť k rozvoju symptómov. neurologické (Asociácia postihnutých neurofibromatóz, 2010).
Okrem toho je obvyklé, že klinické prejavy sa objavujú v detskom štádiu, pričom sú zrejmé vo veku 10 rokov (Mayo Clinic, 2016).
kmitočet
Neurofibromatóza typu I je považovaná za jeden z najbežnejších podtypov. Rôzne epidemiologické analýzy teda ukazujú, že v populácii má prevalencia približne 1 prípad na 3 000 (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Týmto spôsobom je možné, že na celom svete je diagnostikovaných približne 2 milióny prípadov, z ktorých 20 000 bolo identifikovaných vo Veľkej Británii a ďalších 13 000 v španielskych zdravotníckych službách (španielske združenie neurofibromatóz, 2001)..
Okrem toho postihuje mužov a ženy podobne, objavuje sa paralelne vo všetkých skupinách obyvateľstva (španielska asociácia neurofibromatózy, 2001)..
symptomatológiu
Všeobecne sa neurofibromatóza typu I vyznačuje tromi základnými klinickými znakmi: kožnými škvrnami, neurofibrómami a uzlinami Lishc (Španielska asociácia neurofibromatózy, 2001, Nadácia detských nádorov, 2016, Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016):
- Škvrny na koži
Najčastejšie kožné prejavy v tejto patológii sú škvrny na koži. V tomto prípade majú charakteristický vzhľad definovaný svetlohnedou farbou, ktorá simuluje farbu kávy s mliekom.
Tento typ prejavov je výsledkom abnormálneho zvýšenia pigmentácie kože, to znamená látok, ktoré dodávajú pokožke farbu, ako je melanín..
Najbežnejšie je teda to, že sú početné, približne šesť alebo viac a s predĺžením približne 5 mm. Majú však tendenciu šíriť sa okolo puberty, dosahujú až 15 mm.
Okrem toho je tiež bežné pozorovať exponenciálny vzhľad peh (alebo peh) v rôznych oblastiach, najmä v podpazušiach alebo v slabinách..
- Nurofibromas
Ako sme už uviedli, neurofibromy predstavujú týmus tvorby nádoru častejšie pri neurofibromatóze.
Sú to benígne nádory av tomto prípade musia rásť okolo nervových zakončení alebo pod povrchom kože, aj keď sa môžu objaviť aj v ďalších hlbších oblastiach..
Všeobecne neurofibromy spôsobujú dôležité muskuloskeletálne malformácie a neurologické symptómy.
- Uzly Lishc
S termínom Lish nodule označujeme abnormálnu akumuláciu pigmentu v očnej dúhovke, to znamená vo farebnej časti očnej buľvy.
Aj keď sa táto zmena zvyčajne nespája so zmenami vizuálnej kapacity, je jednou z najčastejších indikátorov neurofibromatózy typu I, je identifikovaná vo viac ako 97% prípadov..
Lekárske komplikácie
Aj keď sa medicínske komplikácie môžu pohybovať od miernych až ťažkých, niektoré z najčastejších sú spojené s rastovými deficitmi, skoliózou, kraniofaciálnymi malformáciami, konvulzívnymi epizódami, zmenami vizuálnej kapacity, opakovanými bolesťami hlavy, problémami s učením, kognitívnymi zmenami. , atď. (Asociácia postihnutých neurofibromatóz, 2010).
Vo všeobecnosti sa symptómy a komplikácie exponenciálne zhoršujú, pretože neurofibromatóza typu I sa považuje za progresívne ochorenie.
Symptómy však zvyčajne neohrozujú prežitie osoby, takže dĺžka života sa nelíši od očakávanej dĺžky života generovanej populácie..
príčiny
Von Recklinghausenova choroba je spôsobená prítomnosťou zmien chromozómu 17 (Mayo Clinic, 2015), konkrétne v géne NF1 (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Gén ND1 sa podieľa najmä na výrobe biochemických inštrukcií na výrobu proteínu, ktorý sa podieľa na supresii nádoru, to znamená, že tento proteín je primárne zodpovedný za kontrolu rastu a bunkového delenia (Genetics Home Reference, 2016)..
diagnóza
Neurofibromatóza typu I je diagnostikovaná na základe identifikácie rôznych klinických nálezov prostredníctvom fyzikálneho, neurologického a oftalmologického vyšetrenia..
Na potvrdenie tejto patológie je teda potrebné identifikovať tieto zdravotné charakteristiky:
- 6 alebo viac hnedých škvŕn na koži s predĺžením približne 1,5 cm po adolescencii alebo 0,5 pred týmto.
- 2 alebo viac nádorových formácií kompatibilných s neurofibrómami.
- Prítomnosť peh alebo peh v angličtine av podpazuší.
- 2 alebo viac Lish nodulov.
- Významné poškodenie kostí: dysplázia sfenoidných alebo dlhých kostí.
- Prítomnosť rodinnej anamnézy tejto patológie.
liečba
Liečba sa zameriava hlavne na kontrolu neurofibromov, pretože rast nádoru v nervových oblastiach môže viesť k rozvoju dôležitých medicínskych komplikácií..
Napriek tomu, že neboli identifikované žiadne prístupy, ktoré by boli schopné spomaliť ich rast, zvyčajne sa na ich odstránenie používa chirurgická resekcia. (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2016).
Existujú však prípady, v ktorých prístup k nim so sebou prináša dôležité riziká pre prežitie pacientov, preto sa používajú iné prístupy, ako napríklad rádioterapia alebo chemoterapia (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016)..
Okrem toho sa na symptomatickú liečbu používajú aj niektoré lieky, ako sú analgetiká a antikonvulzíva (Národný ústav neurologických porúch a Mŕtvica, 2016)..
2 - neurofibromatóza typu II (NF2)
Neurofibromatóza typu II predstavuje ďalší typ neurofibromatózy spolu s typom I a schwanózou, ktoré sú vo všeobecnej populácii a najmä v detskom veku sotva časté..
Na klinickej úrovni predstavuje táto patológia variabilný priebeh charakterizovaný rastom novotvarov alebo nádorov v centrálnom a periférnom nervovom systéme a najmä v sluchových nervoch (Heredia García, 2012)..
Všeobecne sú príznaky neurofibromatózy typu II evidentné okolo 20 rokov (španielska asociácia neurofibromatózy, 2001), ktorá je jednou z najčastejších zdravotných komplikácií straty sluchu alebo vývoja iných neurologických porúch, ako zmena rovnováhy, svalová paralýza atď. (Neurofibromatosis Network, 2016).
Čo sa týka etiologického pôvodu neurofibromatózy typu II, týka sa genetických faktorov, konkrétne mutácie génu NF2, umiestneného na chromozóme 22 (Genectis Home Reference, 2016).
definícia
Neurofibromatóza typu II, tiež známa ako bilaterálna akustická neurofibromatóza (NAB) alebo centrálna neurofibromatóza (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015), ktorej genetické vlastnosti neboli identifikované až do roku 1993 (Španielska asociácia neurofibromatóz, 2001).
Ako sme uviedli vyššie, tento podtyp je v podstate charakterizovaný rastom nádorových mas. Sú zvyčajne benígne a nachádzajú sa v centrálnom alebo periférnom nervovom systéme (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).
Na rozdiel od iných podtypov je kardinálnym znakom neurofibromatózy typu II postihnutie sluchových a vestibulárnych nervov, teda tých, ktoré sú zodpovedné za prenos informácií týkajúcich sa zvuku a rovnováhy, od vnútorného ucha k centrám. Cerebral (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Okrem toho pri neurofibromatóze typu 2 je najčastejším, že sa klinické prejavy prejavujú okolo puberty alebo adolescencie (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
Charakteristiky tejto patológie sú však zvyčajne úplne zrejmé v dospelosti, okolo 20 alebo 30 rokov (Heredia García, 2012).
kmitočet
Neurofibromatóza typu II je považovaná za jednu z menej častých podtypov vo všeobecnej populácii. Rôzne štatistické štúdie ukázali, že má odhadovanú prevalenciu 1 prípad na 33,00 ľudí na celom svete (Genetics Home Reference, 2016).
Na druhej strane má táto porucha ročný výskyt približne 1 prípad na 40 000 pôrodov (španielska asociácia neurofibromatóz, 2001).
Okrem toho, neurofibromatóza typu II môže trpieť akýmkoľvek typom osoby, to znamená, že postihuje podobne ako muži a ženy, objavuje sa paralelne vo všetkých skupinách obyvateľstva (Genetics Home Reference, 2016)..
symptomatológiu
Ako sme už uviedli, neurofibromatóza je charakterizovaná rozvojom nerakovinových nádorov v nervovom systéme (Neurofibromatosis Network, 2016).
Preto sa môže veľmi líšiť výskyt novotvarov (Ministerstvo zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti, 2016):
- Intrakraniálne nádoryV prípade rastu nádorov na úrovni mozgu sú najčastejšie kraniálne nervy Schwannomy a meningiómy. Obvykle pokrývajú približne 98% a 55% z celkového počtu prípadov.
- Spinálne nádoryV prípade rastu nádorových útvarov na úrovni chrbtice sú najčastejšie radikulárne schwanómy, intramedulárne ependiómy a meningiómy. Zvyčajne sa objavujú okolo 70-90% pacientov.
- Periférne a kožné nádory: Vo všeobecnosti sú nádory, ktoré sa objavujú na koži, ako sú plexiformné schwanómy a periférne nádory, zriedkavé, majú tendenciu sa vyvíjať v približne 65% prípadov..
Okrem každej odrody nádoru sú v tejto patológii najbežnejšie akustické neurómy alebo vestibulárne schwanómy (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Akustické neurómy predstavujú typ benígnej tvorby nádorov s pomalou a progresívnou tvorbou (National Institutes of Health, 2016)..
Sú teda umiestnené v sluchovom nervu, zodpovednom za prenos informácií týkajúcich sa sluchu a rovnováhy do mozgu (Genetcis Home Reference, 2016).
Konkrétne sú tieto nádory lokalizované v Schwannových bunkách nervových zakončení, teda tých, ktoré tvoria myelínové puzdro, ktoré chráni nervy mimobunkového prostredia (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).
Vo všeobecnosti majú tendenciu poškodzovať tak oblasť, v ktorej sa nachádzajú, ako aj priľahlé oblasti v dôsledku mechanického tlaku, ktorý môžu vyvíjať (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2016).
Lekárske komplikácie
Lekárske komplikácie u ľudí postihnutých neurofibromatózou typu II budú zásadne závisieť od typu, umiestnenia a závažnosti nádorových formácií..
Niektoré z najčastejších prejavov súvisia s (Mayo Clinic, 2015):
- Strata ostrosti a sluchu.
- Sluchové bzučanie, tinnitus.
- Strata čiastočného alebo úplného videnia.
- Čiastočná alebo úplná paralýza tváre.
- Svalová slabosť, necitlivosť a / alebo paralýza dolných a horných končatín.
- Motorová nekoordinácia a zhoršená chôdza,
- Závraty a problémy s rovnováhou.
- Opakujúce sa bolesti hlavy.
- Kŕčové epizódy.
príčiny
Neurofibromatóza typu II má genetický etiologický pôvod súvisiaci so špecifickou mutáciou génu NF2, ktorá sa nachádza na chromozóme 22 (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Na špecifickej úrovni má gén FN2 základnú funkciu poskytovania rôznych biochemických inštrukcií na výrobu proteínu nazývaného merlin (Genetics Home Reference, 2016)..
Tento typ proteínu sa vytvára najmä v nervovom systéme a pôsobí ako supresor nádoru, to znamená, že má funkciu zabrániť bunkám v raste a nekontrolovateľnom delení (Genetics Home Reference, 2016).
Hoci špecifické funkcie ešte nie sú presne známe, najnovší experimentálny výskum naznačuje, že strata alebo zmena tohto proteínu umožňuje bunkám a špecificky Schwannovým bunkám množiť sa, čo vedie k rastu nádorov. Domov Referencie, 2016).
diagnóza
Pri diagnóze neurofibromatózy typu II sa musia brať do úvahy rôzne faktory, ako z výsledkov fyzikálneho vyšetrenia, tak z klinických kritérií az laboratórnych pozorovaní..
Preto tento typ patológie vyžaduje dôkladné vyhodnotenie, ktoré je v podstate zamerané na rôzne testy, ako je počítačová tomografia (CT) alebo nukleárna magnetická rezonancia (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Na druhej strane, diagnostické kritériá najviac používané v klinickej oblasti sa týkajú nasledujúcich aspektov (Asociácia postihnutých neurofibromatóz, 2016):
- Prítomnosť jedného alebo viacerých akustických neurómov.
- Priama rodinná anamnéza (rodičia alebo súrodenci) NF2 alebo jednostranné akustické nádory.
- Priama rodinná anamnéza (rodičia alebo súrodenci) ktoréhokoľvek z nasledujúcich zdravotných stavov:
alebo glióm
alebo Meningioma
alebo Neurofiborma alebo Schwannoma
alebo pády mladistvých
liečba
V tomto prípade je liečba zameraná hlavne na odstránenie a kontrolu akustických nádorov. V závislosti od závažnosti a dostupnosti školenia sa na úplnú resekciu zvyčajne používajú chirurgické prístupy (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).
Avšak vo veľkom počte prípadov sa neodporúča veľká operácia kvôli veľkým vedľajším účinkom, ktoré so sebou prináša. Okrem toho sú nádory zvyčajne rezistentné na liečbu drogami (Heredia García, 2012)..
3 - Schwannomatóza
Schwannomatóza je ďalším podtypom neurofibromatózy. Tento zdravotný stav súvisí najmä s charakteristickými znakmi podtypov NF1 a NF2 (Ministerstvo zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti, 2016)..
Schwannomy sú teda typom neoplastickej alebo nádorovej formácie, ktorá má vplyv na Schwannove bunky rôznych oblastí nervového systému, najmä v ne-intrakraniálnych oblastiach..
Na klinickej úrovni môže táto patológia vykazovať veľmi rôznorodé príznaky a symptómy, pretože jej charakteristiky a miesta sú značne heterogénne (Ministerstvo zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti, 2016)..
Avšak príznaky a symptómy Schwannomov sú v podstate spojené s prítomnosťou neurologických abnormalít a abnormalít a s epizódami intenzívnej a lokalizovanej bolesti (Ministerstvo zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti, 2016)..
Čo sa týka etiologickej príčiny Schwannomov, zdá sa, že súvisia s genetickými modifikáciami kompatibilnými s INI1 génom (Genectis Home Reference, 2016).
V diagnóze Schwannomov je v podstate založený na neuroimagingových testoch a na klinickom podozrení na symptómy a sekundárne zdravotné komplikácie (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Na druhej strane sa z hľadiska liečby zvyčajne používajú chirurgické resekčné postupy alebo farmakologická redukcia nádorových formácií (Heredia García, 2012)..
definícia
Schwannomatóza je ďalší typ neurofibromatózy, ktorý bol nedávno objavený a predstavuje niekoľko klinických rozdielov vzhľadom na NF1 a NF2 subtypy (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Ako sme už uviedli vyššie, schwannomatóza sa vyznačuje najmä vývojom nádorových útvarov v rôznych nervových oblastiach, s výnimkou vestibulárneho nervu (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová mŕtvica, 2016)..
Vo všeobecnosti je klinický priebeh tejto patológie charakterizovaný lokalizovaným vývojom novotvarov a prítomnosťou bolesti a neurologických symptómov (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016)..
kmitočet
Štatistické štúdie ukazujú, že schwannomatóza je zriedkavá patológia, incidencia sa pozorovala okolo jedného prípadu na 40 000 pôrodov vo všeobecnej populácii (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Okrem toho sa odhaduje, že priemerný vek nástupu prvých zjavných príznakov tejto patológie sa nachádza okolo prvého štádia dospelosti (Neurofibromatosis Network, 2016)..
symptomatológiu
Schwannomatóza je charakterizovaná rastom Shwannomov, to znamená benígnych nádorov, ktoré sa vyvíjajú v nervových oblastiach, hlavne postihujúcich Schwannove bunky (Neurofibromatosis Network, 2016).
Všeobecne platí, že jeho výskyt je obmedzený na vetvy periférnych nervov a chrbtice, takže vo väčšine prípadov diagnostikované vestibulárne postihnutie zvyčajne chýba (Ministerstvo zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti, 2016)..
Lekárske komplikácie
Aj keď sa medicínske komplikácie sekundárne k rastu Schwannomov budú líšiť v rôznych prípadoch, v závislosti od ich polohy a závažnosti, najbežnejšie zdravotné stavy sú spojené s (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Prítomnosť epizód intenzívnej a opakujúcej sa bolesti.
- Neurologické prejavy súvisiace s pocitmi mravenčenia, necitlivosti alebo paralýzy na horných a dolných končatinách, najmä v rukách a nohách.
príčiny
V súčasnosti experimentálne štúdie neumožňujú presne poznať všetky genetické faktory, ktoré môžu prispieť k rozvoju Schwannomatózy. Zdá sa však, že jeho príčiny súvisia s prítomnosťou genetických zmien v géne INI (Ministerstvo zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti, 2016)..
Konkrétne, mutácie v tejto genetickej zložke súvisia so zvýšením biologickej predispozície k rozvoju novotvarov v ne-intrakraniálnych oblastiach (Ministerstvo zdravotníctva, sociálnych služieb a rovnosti, 2016)..
diagnóza
Diagnóza Schwannomatózy, podobne ako ostatné vyššie opísané patológie, je založená na klinických zisteniach a výsledkoch neuroimagingových testov, najmä nukleárnej magnetickej rezonancie (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Vek rovný alebo väčší ako 30 rokov.
- Prítomnosť dvoch alebo viacerých schwanómov, potvrdená histologickou analýzou tkaniva.
- Absencia vestibulárnych nádorov potvrdená zobrazením magnetickou rezonanciou.
- Absencia genetických mutácií kompatibilných s podtypom NF2.
liečba
Vo všeobecnosti sú analgetiká počiatočnou liečbou voľby. Základným cieľom je redukovať epizódy bolesti, ktoré môžu významne narušiť denné a pracovné aktivity postihnutých osôb (Národný ústav neurologických porúch a mozgová príhoda, 2016).
Na druhej strane sa na odstránenie nádorov zvyčajne používajú chirurgické resekcie, hoci vo všetkých prípadoch to nie je možné. Keď sú teda epizódy bolesti úplne odstránené, postupne prestanú pôsobiť (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).
referencie
- AAAF. (2010). Čo sú neurofibromatóza??
- Diagnóza NF1. (2016). Získané z Nadácie detského nádoru
- Johns Hopkins Medicine. (2016). Neurofibromatóza typu 1 (NF1). Zdroj: Johns Hopkins Medicine
- Mayo Clinic (2016). neurofibromatóza.
- MD. (2016). neurofibromatóza.
- NF. (2016). Čo je NF 1? Získané zo siete Neurofibromatosis Network: 1
- NIH. (2016). neurofibromatóza. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice
- NIH. (2016). neurofibromatóza typu 1. Zdroj: Genetics Home References
- NIH. (2016). Neurofibromatóza typu 1 a rakovina. Získané z National Cancer Institute
- NORD. (2016). Neurofibromatóza typu 1 (NF1). Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy
- UCLA. (2016). UCLA Multidisciplinárna klinika NF2 (typ neurofibromatózy 2).