Zdieľam:
Microcephaly príznaky, príčiny, liečba
mikrocefália je zdravotný stav, pri ktorom je lebečný obvod a hlava dieťaťa alebo dieťaťa menšia v porovnaní s ich vekovou a pohlavnou skupinou (Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb, 2016).
Rast lebky úzko súvisí s rastom mozgu (Martí Herrero, 2008), preto môže byť mikrocefália zapríčinená tým, že mozog dieťaťa sa v tehotenstve nevyvinul správne alebo po ňom neprestával rásť. Narodenie (Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb, 2016).
Microcephaly je zriedkavá alebo zriedkavá zmena, avšak na celom svete sa každý rok narodí niekoľko tisíc detí so zníženým obvodom hlavy (Svetová zdravotnícka organizácia, 2016)..
Hoci je možné vykonávať prenatálnu diagnostiku, najpresnejšie hodnotenie sa vykoná 24 hodín po narodení, pričom sa porovná meranie obvodu hlavy s hodnotami rastového vzoru (Svetová zdravotnícka organizácia, 2016)..
Závažnosť mikrocefalie je variabilná, je možné, že je prítomná v benígnom stave alebo že spôsobuje vznik závažných porúch vývoja (Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb, 2016).
V niektorých prípadoch sa u detí narodených s mikrocefalom môžu vyvinúť rekurentné záchvaty, telesné postihnutie, poruchy učenia, okrem iného (Svetová zdravotnícka organizácia, 2016)..
V súčasnosti neexistuje žiadna liečba alebo špecifická liečba mikrocefaly. Všetky terapeutické intervencie sú paliatívne. Farmakologické a nefarmakologické prístupy sa používajú hlavne na liečbu patológií sekundárnych k mikrocefalii.
Charakteristika mikrocefalie
mikrocefália môže byť definovaný ako neurologická porucha, v ktorej sa veľkosť hlavy je menšia ako normálna alebo očakávaná pretože mozog sa nevyvinul správne alebo prestal rásť (Národný inštitút neurologickej poruchy a mŕtvice, 2016).
Pretože mozog a lebka nerastú normálnou rýchlosťou, mnohé deti s mikrocefáliou môžu pociťovať rôzne zmeny a oneskorenia.
neurologické a kognitívne (Bostonská detská nemocnica, 2016).
V niektorých prípadoch mikrocefalie majú deti normálnu inteligenciu a v iných oblastiach, ako sú škola alebo sociálna oblasť, sa nevyskytujú žiadne špecifické problémy. V mnohých prípadoch mikrocefalie, najmä najzávažnejších, sa však môžu objaviť motorické dysfunkcie, poruchy učenia, oneskorenia vývoja, záchvaty, malformácie tváre atď. (Bostonská detská nemocnica, 2016).
štatistika
Microcefalia nie je veľmi častou neurologickou poruchou, vyskytuje sa u približne 1 z každých 6 200 - 8 500 narodených detí (Cleveland Clinic, 2011).
V Spojených štátoch amerických mikrocefália postihuje každý rok približne 25 000 detí (Bostonská detská nemocnica, 2016).
Príznaky a príznaky
Najcharakteristickejším znakom mikrocefálie je veľkosť hlavy, podstatne nižší, ako sa očakávalo pre vek a pohlavie postihnutej osoby (Microcephaly, 2016).
Normálne sa veľkosť hlavy meria cez obvod alebo lebečný obvod, to znamená, že sa meria obrys hlavy v hornej časti (Microcephaly, 2016)..
Bežne, okrem hmotnosti a výšky, lebečný obvod je ďalšou hodnotou, ktorú odborníci v pediatrii skúmajú v rutinných lekárskych vyšetreniach..
Hodnoty získané meraním veľkosti hlavy sa porovnajú so štandardnou rastovou schémou. Deti s mikrocefalom predstavujú hodnoty významne nižšie ako je priemer ich veku a pohlavia (Microcephaly, 2016).
Okrem veľkosti hlavy je najdôležitejším príznakom alebo znakom zmenšenie veľkosti mozgu (Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb, 2016).
Pretože mozog postihnutej osoby nie je úplne rozvinutý alebo má malú veľkosť, môže sa objaviť široká škála komplikácií, od miernych až po ťažké a často aj chronických (Centrum pre kontrolu chorôb a prevenciu, 2016)..
Nie všetky deti s mikrocefalom vykazujú príznaky a jednoznačné znaky existencie tejto patológie. Je možné, že existuje veľmi heterogénna symptomatológia, ktorá zahŕňa niektoré príznaky, ako napríklad: nedostatok apetítu, zhoršenie plaču, spasticita, mierne oneskorenia vo vývoji atď. (Bostonská detská nemocnica, 2016).
Komplikácie alebo možné následky
Ako je uvedené vyššie, mnohí postihnutí mikrocefáliou budú mať normálny vývoj napriek skutočnosti, že veľkosť hlavy je nižšia ako veľkosť očakávaná pre pohlavie a vek (Microcephaly, 2016). V týchto prípadoch je možné použiť termín „benígna mikrocefália"Odkazovať na ne.".
Benígna mikrocefália sa však vyskytuje v niekoľkých prípadoch, takže najcharakteristickejším dôsledkom tohto neurologického ochorenia je prítomnosť a rozsiahle oneskorenie vo vývoji (Oneskorenie získavania chôdze, jazyk atď.) (Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb, 2016).
Napriek tomu sa v závislosti od príčiny alebo etiológie mikrocefalie môžu objaviť iné typy komplikácií alebo následkov, ako sú (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Kŕčové epizódy.
- Zmeny alebo zmyslové poruchy: hluchota, slepota.
- Malformácie alebo fyzické zmeny: zmeny tváre, krátky vzrast atď..
- Zmena svalového tonusu: spasticita, svalová hypotónia atď..
- Poruchy alebo zmeny motora.
- Poruchy pohybu: deficit koordinácie pohybu, rovnováhy atď..
- Problémy s kŕmením.
príčiny
Rast lebky je v podstate určený expanziou a vývojom mozgu (Cleveland Clinic, 2015).
Preto je mikrocefália neurologickou patológiou, ktorá môže byť spôsobená abnormálnym vývojom mozgu, ktorý prestal rásť alebo nie v normalizovanom rytme (Národný inštitút neurologickej poruchy a mŕtvice, 2016).
Týmto spôsobom môže byť mikrocefália prítomná od narodenia alebo sa môže vyvinúť v ranom štádiu života (Klinika Cleveland, 2015).
Väčšina prípadov mikrocefalie je spôsobená prítomnosťou genetických abnormalít, ktoré budú interferovať s rastom oblastí mozgovej kôry v počiatočných štádiách embryonálneho vývoja. Napriek tomu je tiež možné, že existujú prípady mikrocefalie v dôsledku prenatálnej expozície škodlivým činiteľom: konzumácia alkoholu a drog, bakteriálne alebo vírusové infekcie, materské patológie atď..
Všeobecne je mikrocefália spojená s Downovým syndrómom a inými syndrómami neurometabolického typu (Cleveland Clinic, 2015).
Typy mikrocefalie
Podľa etiológie a kauzatívnej patológie v podstate rozlišujeme niekoľko typov mikrocefálie (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
Primárna Microcephaly
Mikrocefália primárneho typu má čo do činenia s a poruchy vývoja mozgu; zníženie veľkosti a počtu nervových buniek, všeobecne s genetickou etiológiou (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Malformácie mozgu.
- Autozomálne recesívna mikrocefália.
- Primitívna mikrocefália.
- Poruchy súvisiace s chromozómovými zmenami: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm atď..
- Poruchy súvisiace s genetickými zmenami: Seckelov syndróm, syndróm Corne lia de Lange, Smith-Lemli-Optiz de Rettov syndróm, Angelmanov syndróm atď..
- Poruchy súvisiace s migráciou neurónov.
Sekundárna mikrocefália
Mikrocefalia sekundárneho pôvodu súvisí so zastavením alebo oneskorením rastu mozgu v dôsledku pôsobenia rôznych faktorov (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Prítomnosť alebo vystavenie škodlivým činiteľom počas tehotenstva: toxický príjem, materinské patológie, ožarovanie atď..
- Prítomnosť alebo expozícia prenatálnym infekciám: kuracie kiahne, herpes, syfilis, rubeola, cytomegalovírus, atď..
- Prítomnosť alebo expozícia postnatálnym infekciám: \ t Bakteriálna, vírusová, tuberkulózna meningitída, abscesy mozgu atď..
- Ďalšie faktory: hypoglykémia, podvýživa, kraniocefalické traumatizmy, dehydratácia, pôsobenie toxických alebo škodlivých látok, asfyxia, hypoxická ischemická encefalopatia atď..
diagnóza
Existujú prípady, v ktorých sú charakteristické charakteristické znaky mikrocefalie už počas tehotenstva. Preto môže byť mikrocefália niekedy diagnostikovaná pred pôrodom pomocou ultrazvukového vyšetrenia (Cleveland Clinic, 2015).
V rutinných lekárskych konzultáciách na kontrolu gestácie, pomocou techník ultrazvuku sa biometrická štúdia robí z hlavy plodu alebo embrya, aby sa porovnali so štandardnými parametrami pre jeho moment vývoja..
V mnohých iných prípadoch však nie je možné zistiť abnormality v kraniálnom objeme až do tretieho trimestra, a preto ho nemožno diagnostikovať v úvodných konzultáciách (Cleveland Clinic, 2015).
Najbežnejšie je, že diagnóza sa vykonáva po narodení alebo v ranom štádiu života. fyzikálne vyšetrenie je nevyhnutné špecifikovať kraniálny obvod a objem.
Lekársky špecialista by mal vyhodnotiť rodinnú anamnézu spolu s pred a postnatálnym pozadím a údajmi získanými z klinických pozorovaní, aby sa zistila prítomnosť možnej mikrocefálie..
Okrem toho je tiež možné uskutočňovať neuroimage testy, ako je počítačová tomografia alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou, na stanovenie etiologickej príčiny a vylúčenie ďalších možných patológií (Microcephaly, 2016)..
V súhrne sú najčastejšie používané techniky na potvrdenie možnej prítomnosti mikrocefalie (Centrum pre kontrolu chorôb a prevenciu, 2016):
- Počas tehotenstva: Fetálny ultrazvuk na konci druhého trimestra a / alebo začiatok tretieho trimestra tehotenstva.
- Po narodeníFyzikálne vyšetrenie, meranie lebečnej perimetrie, počítačová tomografia, magnetická rezonancia.
Aký je správny kraniálny obvod pre každý vek?
Svetová zdravotnícka organizácia (WHO, 2016), ponúka niektoré štandardné parametre o ideálnom a očakávanom cefalickom obvode pre každú vekovú skupinu podľa pohlavia.
Prostredníctvom nasledujúceho odkazu je možné nahliadnuť do modelov rastu detí.
Okrem toho by všetky hodnoty týkajúce sa rastu v detskom veku mali byť vyšetrené zdravotníckym pracovníkom.
Existuje liečba mikrocefalie??
V súčasnosti neexistuje špecifická liečba mikrocefalie, ktorá by mohla obnoviť veľkosť mozgu na štandardné hodnoty.
Terapeutické intervencie sú zamerané na zníženie vplyvu komplikácií, ktoré vyplývajú z tejto patológie: fyzické, neurologické deficity atď. (Národný ústav neurologickej poruchy a mŕtvice, 2016).
Je nevyhnutné, aby sa uskutočnilo neurologické a neuropsychologické hodnotenie na určenie prítomnosti kognitívnych deficitov a navrhnutie špecifického intervenčného plánu: zásah do jazyka, motorické zručnosti, pozornosť, výkonná funkcia, pamäť atď. (Národný ústav neurologickej poruchy a mŕtvice, 2016).
Niektoré z najbežnejších nefarmakologických intervencií v mikrocefalii sú (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):
- Neuropsychologická rehabilitácia.
- Včasná stimulácia.
- Špeciálne vzdelávanie.
- Pracovná terapia.
Farmakologické intervencie sa tiež používajú na kontrolu niektorých neuromuskulárnych symptómov, konvulzívnych epizód alebo hyperaktivity (Národný inštitút neurologickej poruchy a mozgovej mŕtvice, 2016), aj keď je tiež možné, že určitý chirurgický prístup je nevyhnutný na korekciu niektorých súvisiacich medicínskych patológií (Martí Herrero a Cabrera López, 2008).
predpoveď
Prognóza mikrocefalie je vysoko variabilná a závisí najmä od prítomnosti symptómov a iných zdravotných stavov. Napriek tomu sa všeobecne odhaduje, že ľudia s mikrocefáliou majú v porovnaní s bežnou populáciou kratšiu očakávanú dĺžku života (Cleveland Clinic, 2015)..
V najzávažnejších prípadoch dôsledky patológie významne bránia získaniu efektívnej funkčnej úrovne, v miernejších prípadoch však použitie terapeutických opatrení poskytuje dôležité prínosy (Cleveland Clinic, 2015).
Časté otázky
Okrem vyššie uvedených aspektov Bostonská detská nemocnica, strediska Harvard Medical School, vykonáva kompiláciu niektorých z najčastejších otázok alebo otázok, ktoré rodičia a príbuzní detí s mikrocefáliou často vykonávajú v zdravotníckych službách, z ktorých niektoré sú:
1. Môj syn je v poriadku? Špecifická prognóza ochorenia bude vždy závisieť od symptomatológie a závažnosti. Hoci neexistujú žiadne liečebné procedúry, vo všetkých prípadoch sa zdravotné komplikácie neobjavujú.
2. Môže byť mikrocefália vždy zistená pri narodení? Mikrocefália môže zostať bez povšimnutia pri narodení, pretože je možné, že v niektorých prípadoch sa významne nezníži veľkosť hlavy novorodenca. Preto je možné, že diagnóza mikrocefalie sa vykoná neskoro po podaní prvých príznakov.
3. Existujú rôzne typy mikrocefalie? Klasifikácia mikrocefálie sa vykonáva podľa závažnosti a symptomatológie. Existuje mierna únava, pri ktorej dochádza k benígnej mikrocefalii bez pridružených symptómov. Existujú však aj ďalšie závažnejšie prípady, v ktorých sa môžu vyskytnúť závažné fyzické a neurologické komplikácie.
4. Sú s mikrocefalom vždy spojené komplikácie?? Je možné, že existujú prípady mikrocefálie bez zjavnej alebo významnej klinickej symptomatológie.
5. Existuje nejaký spôsob, ako sa vyhnúť mikrocefalii?? Keď má mikrocefália genetický pôvod, neexistujú žiadne modifikovateľné faktory. Existujú však aj iné prípady, ako je zabránenie konzumácii škodlivých látok, zabránenie toxickej expozícii počas tehotenstva atď., Ktoré znižujú pravdepodobnosť výskytu tohto typu patológií..
6. Aký druh liečby je tam? Okrem farmakologických intervencií bude nevyhnutné použitie fyzickej, kognitívnej a / alebo pracovnej terapie na stimuláciu a podporu dosiahnutia efektívnej funkčnej úrovne..
bibliografia
- Bostonská detská nemocnica. (2016). Microcephaly Príznaky a príčiny. Získané z Bostonskej detskej nemocnice.
- CDC. (2016). Fakty o Microcephaly. Získané z centier pre kontrolu a prevenciu chorôb.
- Klinika, C. (2011). Microcephaly u detí. Získané z Cleveland Clinic Children's.
- Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro a mikrocefália. porúch kraniálneho rastu. Španielska asociácia pediatrov .
- Mikrocefália. (2016). Micocefalia. Získané z Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
- NIH. (2015). Zvýšený obvod hlavy.
- NIH. (2013). mikrocefália. Získané z MedlinePlus.
- NIH. (2016). Informačná stránka Microcephaly. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
- WHO. (2016). mikrocefália. Získané od Svetovej zdravotníckej organizácie.