Makrocefália príznaky, príčiny, liečba

macrocefalia je neurologická porucha, pri ktorej dochádza k abnormálnemu zvýšeniu veľkosti hlavy (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Konkrétne ide o zvýšenie lebečného obvodu, to znamená, že vzdialenosť okolo najširšej alebo väčšej oblasti lebky je väčšia, ako sa očakávalo pre vek a pohlavie postihnutej osoby (National Institutes of Health, 2015).

Na klinickej úrovni sa makrocefália vyskytuje, keď obvod alebo kraniálny obvod je nad priemerom tohto veku a pohlavia v 2 štandardných odchýlkach alebo je väčší ako 98. percentil (Erickson Gabbey, 2014).

Tieto príznaky môžu byť zrejmé z narodenia alebo vývoja v prvých rokoch života (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Vo všeobecnosti ide o zriedkavý stav, ktorý postihuje mužov častejšie ako ženy (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Hoci nie všetky prípady makrocefalie sú príčinou poplachu, často sú sprevádzané rôznymi príznakmi alebo zdravotnými príznakmi: generalizovaným oneskorením vývoja, záchvatmi, kortikospinálnymi dysfunkciami, medzi inými (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Charakteristika makrocefalie

macrocefalia je neurologická porucha, ktorá je zahrnutá v porúch kraniálneho rastu.

V patológiách alebo poruchách kraniálneho rastu sa vyskytujú anomálie v kraniálnej veľkosti v dôsledku rôznych zmien v kostiach lebečnej klenby alebo v centrálnom nervovom systéme (Martí Herrero a Cabrera López, 2008).

Konkrétne, makrocefália je definovaná ako abnormálny nárast lebečného obvodu, ktorý je nad očakávanou hodnotou pre vek a pohlavie postihnutej osoby (García Peñas a Romero Andújar, 2007).

Tento typ zmien môže byť spôsobený jednak nadbytkom objemu mozgovomiechového moku, jednak zvýšením veľkosti mozgu alebo dokonca zvýšením objemu mozgu.
zhrubnutie kraniálnej klenby (García Peñas a Romero Andújar, 2007).

Hoci veľký počet postihnutých makrocefáliami nepredstavuje významné príznaky alebo symptómy odvodené z patológie, mnohé ďalšie majú významné neurologické abnormality..

štatistika

Neexistujú žiadne špecifické štatistické údaje o prevalencii marocefalie vo všeobecnej populácii.

Klinické štúdie to však považujú za zriedkavú alebo menej častú patológiu, ktorá sa vyskytuje približne u 5% populácie
(Mallea Escobar a kol., 2014).

Zvyčajne ide o poruchu, ktorá postihuje väčšiu časť mužského pohlavia a je zvyčajne prítomná pri narodení alebo sa vyvíja v prvom
rokov života, preto je bežná infantilná makrocefália.

Príznaky a znaky

Odvodené z definície tejto patológie, najcharakteristickejším príznakom makrocefalie je prítomnosť abnormálne veľkej veľkosti hlavy.

Rovnako ako v prípade iných patológií alebo porúch, ktoré ovplyvňujú lebečný rast, sa veľkosť hlavy meria cez obvod alebo lebečný obvod, meranie kontúry hlavy v hornej časti (Microcephaly, 2016).

Veľkosť hlavy alebo lebky je určená rastom mozgu, objemom mozgovomiechového moku (CSF) alebo krvou a hrúbkou kosti lebky (Mallea Escobar et al., 2014)..

Zmeny v ktoromkoľvek z týchto faktorov môžu spôsobiť dôležité neurologické následky, preto je dôležité, aby sa kontrola a meranie rastu lebečného obvodu uskutočňovali u novorodencov a detí, najmä počas prvých rokov života (Mallea Escobar a kol.). al., 2014).

Štandardné vzorce rastu nám ukazujú nasledujúce hodnoty (Mallea Escobar et al., 2014):

- Kraniálny obvod u novorodencov: 35-36cm.

- Približný rast lebečného obvodu v prvom roku života: približne 12 cm, výraznejšie u samcov.

- Miera nárastu lebečného obvodu počas prvých troch mesiacov života: približne 2 cm za mesiac.

- Miera nárastu lebečného obvodu v druhom štvrťroku života: približne 1 cm za mesiac.

- Rýchlosť nárastu lebečného obvodu v treťom a štvrtom štvrťroku života: asi 0,5 cm za mesiac.

Hodnoty získané meraním veľkosti hlavy v lekárskych a sanitárnych kontrolách by sa mali porovnať so štandardným alebo očakávaným rastovým grafom. Deti s makrocefáliou prezentujú hodnoty výrazne vyššie ako je priemer ich veku a pohlavia.

Kvôli rôznym etiológiám, ktoré povedú k zvýšeniu veľkosti hlavy, sa môžu objaviť rôzne lekárske komplikácie, ktoré ovplyvňujú tak neurologické fungovanie, ako aj všeobecnú funkčnú úroveň postihnutých pacientov..

Komplikácie alebo možné následky

Zdravotné stavy spojené s makrocefaliou budú závisieť od etiologickej príčiny, napriek tomu existujú niektoré časté klinické prejavy (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Asymptomatická makrocefália.

- Kŕčové epizódy.

- Celkové oneskorenie vývoja, kognitívne a intelektuálne deficity, hemiparéza atď..

- Zvracanie, nevoľnosť, bolesť hlavy, ospalosť, podráždenosť, nechutenstvo.

- Zmeny a nedostatky v chode, vizuálne deficity.

- Príznaky endokraniálnej hypertenzie, anémie, biochemických zmien, systémových kostných patológií.

príčiny

Ako sme už uviedli, makrocefália sa môže objaviť kvôli rôznym zmenám, ktoré ovplyvňujú veľkosť mozgu, objem mozgovomiechového moku alebo abnormality kostí.

Jedna z publikácií Španielska asociácia pediatrov o makro a mikrocefálii podrobne rozdeľuje možné etiologické príčiny makrocefalie (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

Patológia mozgu a mozgovomiechového moku (CSF)

V prípade makrocefalie v dôsledku prítomnosti alebo vývoja mozgovej patológie a / alebo mozgovomiechového moku makrocefalia primárneho pôvodu alebo sekundárneho pôvodu.

a) Primárna makrocefália

Primárna mikrocefália sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia veľkosti a hmotnosti mozgu.

Všeobecne sa u tohto typu mikrocefalie môže pozorovať väčší počet nervových buniek alebo väčšia veľkosť. Keď sa zistí prítomnosť tejto etiologickej príčiny, nazýva sa patológia makrocefalie.

Tento typ zmien má zvyčajne genetický pôvod, a preto je súčasťou tejto klasifikácie. rodinná makrocefalia a hemimegalencephaly.

Okrem toho je bežné, že makroencefália tvorí súbor klinických prejavov iných patológií, ako sú: kostné dysplázie, krehké X, Sotosov syndróm, Beckwithov syndróm, chromozomálne abnormality atď..

b) Sekundárna mikrocefália

Sekundárna mikrocefália, alebo tiež nazývaná progresívna alebo vyvíjajúca sa mikrocefália môžu byť spôsobené zmenami v objeme mozgovomiechového moku, ako je prítomnosť lézií alebo látok pre cestujúcich.

- Zvýšenie hladiny a objemu mozgovomiechového moku (CSF): anomálie v produkcii, drenáži alebo reabsorpcii mozgovomiechového moku môžu spôsobiť nahromadenie a viesť k hydrocefalu.

- Prítomnosť zranení cestujúcichTento typ zmien sa týka prítomnosti intracerebrálnych štrukturálnych a vaskulárnych malformácií, hmotností alebo kolekcií. Niektoré z patológií, ktoré spôsobujú tento typ poranení sú: cysty, nádory, podliatiny, arteriovenózne malformácie atď..

- Prítomnosť anomálnych látok: tento typ zmien sa týka prítomnosti metabolických alebo depozitných ochorení, ako je Alexanderova choroba, Canavanova choroba, metabolopatie atď..

Kostné abnormality

Čo sa týka prípadov makrocefalie, ktoré sú spôsobené abnormalitami kostí, môžeme nájsť:

- Makrocefalia v dôsledku skorého uzavretia kraniálnych stehov.

- Makrocefalia v dôsledku systémových porúch kostí: krivica, osteogenéza, osteoporóza atď.

diagnóza

Makrocefalia je neurologická patológia, ktorá sa môže zistiť počas fázy gravidity.

Rutinné zdravotné vyšetrenia pomocou ultrazvukového ultrazvuku dokážu detekovať abnormality v lebečnom raste v ranom štádiu tehotenstva, keď makrocefália predstavuje vrodený alebo prenatálny pôvod.

Nie je to však vždy možné zistiť pred pôrodom, pretože mnoho prípadov makrocefalie sa vyskytuje sekundárne k iným zdravotným stavom..

Zvyčajne sa zisťuje v pediatrických konzultáciách meraním kraniálneho obvodu. Okrem toho sa musia tiež vykonať rôzne neurologické testy na stanovenie etiologickej príčiny.

Klinické vyšetrenie by malo zahŕňať najmä (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Fyzický prieskum lebky: musí sa vykonať presné meranie lebečného obvodu a porovnanie s rastovými štandardmi.

- Neurologické vyšetrenie: bude tiež potrebné vyhodnotiť rôzne neurologické faktory (chôdza, motorická koordinácia, zmyslové deficity, cerebelárne znaky, reflexy atď.).

- Pediatrické vyšetreniev tomto prípade sa bude orientovať na štúdium etiologickej príčiny makrocefalie prostredníctvom analýzy genetických, neurologických patológií atď..

- Doplnkové skúškyOkrem fyzického a neurologického vyšetrenia môže byť potrebné použiť aj ďalšie skúmania, ako sú zobrazovanie magnetickou rezonanciou, počítačová tomografia, röntgenové lúče, lumbálna punkcia, elektroencefalografia atď. Najmä v tých makrocefaloch neurčeného pôvodu.

Existuje liečba makrocefalie??

V súčasnosti neexistuje žiadna liečebná liečba makrocefalie. Vo všeobecnosti je liečba symptomatická a bude závisieť od presnej diagnózy etiológie.

Po detekcii makrocefalie je potrebné určiť základnú príčinu navrhnutia najlepšieho terapeutického prístupu, pretože v prípadoch, keď je hydrocefalus hlavnou príčinou makrocefalie, bude potrebné použiť chirurgické zákroky.

Preto liečba bude mať výraznú paliatívnu hodnotu. Môžu sa použiť farmakologické prístupy na kontrolu lekárskych komplikácií, ako nefarmakologické prístupy na riešenie neurologických a kognitívnych následkov.

Vo všetkých prípadoch makrocefalie a iných typov zmien v lebečnom vývoji je nevyhnutné, aby sa vykonalo neurologické a / alebo neuropsychologické vyšetrenie, aby sa preskúmala úroveň celkového fungovania: vývojové deficity, kognitívne funkcie, jazykové deficity, motorické schopnosti atď. (Národný ústav neurologickej poruchy a mŕtvice, 2016).

Niektoré nefarmakologické intervencie, ktoré môžu byť použité v symptomatických prípadoch makrocefalie (Martí Herrero a Cabrera López, 2008):

- Neuropsychologická rehabilitácia.

- Včasná stimulácia.

- Špeciálne vzdelávanie.

- Pracovná terapia.

predpoveď

Prognóza a vývoj tejto patológie v podstate závisí od pôvodu a súvisiacej symptomatológie.

U detí trpiacich benígnou mikrocefáliou im absencia príznakov alebo závažných zdravotných komplikácií umožní normálne rozvinúť všetky oblasti (Erickson Gabbey, 2014).

Avšak v mnohých iných prípadoch budú budúce perspektívy závisieť od prítomnosti lekárskych komplikácií (Erickson Gabbey, 2014). Vo všeobecnosti budú deti trpiace makrocefaliou predstavovať výrazné generalizované vývojové oneskorenia, a preto budú vyžadovať terapeutickú intervenciu na podporu získavania nových zručností a dosiahnutia efektívnej funkčnej úrovne..

bibliografia

1. AAN. (2016). Charta 13. Bežné problémy v detskej neurológii. Získané z Americkej akadémie neurológie.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Čo je Macrocephaly? Získané z Healthline.
3. García Peñas, J. J., & Romero Andújar, F. (2007). Zmeny kraniálneho obvodu: mikrocefália a makrocefália. Komplexný pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Makro a mikrocefália. porúch kraniálneho rastu. Španielska asociácia pediatrov .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Konfrontácia Macrocephaly u detí. Získané z časopisu Pediatría Electrónica.
6. Mikrocefália. (2016). Micocefalia. Získané z Micocefalia.org.
7. Sieť, M.-C. (2016). Makrocefálno-kapilárna malformácia. Získané zo siete M-CM.
8. NIH. (2003). Fakty o cefalických poruchách. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
9. NIH. (2015). Zvýšený obvod hlavy. Získané z MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T., & Barnes, P. (2007). Makrocefalia, zvýšený intrakraniálny tlak a Hydrocefalus u dojčiat a malých detí. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).