Symptómy, príčiny, liečba cerebrálneho hemangiómu

mozgovej hemangiómu je typ vaskulárnej malformácie charakterizovanej klastrami dilatovaných kapilár.

Zvyčajne sa objavujú v mozgu a chrbtovej oblasti, aj keď je možné, že sa vyskytujú v sietnici alebo na koži (sirota, 2014)..

V lekárskej literatúre nájdeme rôzne pojmy, ktoré sa týkajú tej istej lekárskej patológie, hemangiómu mozgu (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangioma.
• Cavernous angioma.
• Mozgová malformácia mozgu aleboMalformácia cerebrálneho kaverna"-CCM-.
• kavernomu.

Mozgové hemangiómy sa môžu líšiť veľkosťou, od niekoľkých milimetrov do niekoľkých centimetrov v priemere, v závislosti od počtu zúčastnených krvných ciev. V niektorých prípadoch môžu postihnutí pacienti vykazovať viacnásobné lézie, zatiaľ čo iní nebudú mať súvisiaci klinický obraz (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

V mozgu a mieche sú tieto malformácie, zložené z veľmi tenkostenných kapilár, veľmi krehké a náchylné na krvácanie, čo spôsobuje hemoragické mozgové príhody, záchvaty a širokú škálu neurologických deficitov (Národný inštitút neurologických porúch a mozgových porúch, 2016).

Príznaky a symptómy vyvolané touto patológiou sa budú líšiť v závislosti od postihnutých oblastí a sekundárnych medicínskych komplikácií, ale niektoré z najbežnejších príznakov zahŕňajú svalovú slabosť alebo necitlivosť, ťažkosti pri hovorení, ťažkosti s pochopením iných, bolesti hlavy. závažné, zmyslové zmeny, nestabilita, záchvaty, opakované krvácanie atď. (Mayo Clinic, 2015).

Vo všeobecnosti majú cerebrálne hemangiómy vrodený pôvod a na identifikáciu ich prítomnosti sa zvyčajne používajú techniky zobrazovania mozgu. V symptomatických prípadoch sa zvyčajne používa liečba na odstránenie vaskulárnej malformácie (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Čo je cerebrálny hemangióm?

Angioma Alliance (2016) uvádza, že cerebrálna hemangióm alebo kavernózny angióm je abnormálne zoskupenie krvných ciev v mozgovej, spinálnej alebo inej oblasti tela..

Okrem toho poznamenáva, že angiomy majú obyčajne štruktúrnu konfiguráciu podobnú maline, ktorá sa skladá z viacerých bublín (jaskýň), ktoré obsahujú krv vo vnútri a sú pokryté tenkou vrstvou buniek (endotel) (Angioma Alliance, 2016).

Vzhľadom na svoj tvar a nedostatok iných podporných tkanív sú tieto krvné cievy náchylné na presakovanie a krvácanie, čo vedie k rozvoju klinického obrazu charakteristického pre túto patológiu (Genetics Home reference, 2016).

Hoci sa kavernózne malformácie môžu vyskytnúť kdekoľvek v tele, zvyčajne spôsobujú len závažné alebo závažnejšie príznaky, keď sa vyvinú v mozgu alebo mieche (Genetics Home reference, 2016)..

Okrem toho sa klinický obraz bude líšiť v závislosti od počtu vaskulárnych malformácií, umiestnenia, závažnosti a veľkosti. V mnohých prípadoch sa tento typ malformácií môže časom líšiť v závislosti od veľkosti a počtu (Genetics Home reference, 2016).

Sú cerebrálne hemangiómy časté??

Hemangiómy alebo kavernózne angiomy sú typom malformácie mozgu, ktorá sa môže vyskytnúť v akejkoľvek vekovej skupine a rovnako u mužov a žien (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Štatistické štúdie ukazujú, že táto patológia sa vyskytuje približne u 0,5-1% celkovej populácie, čo je približne 100-200 ľudí (Angioma Alliance, 2016)..

Čo sa týka veku prezentácie prvých príznakov, je bežné, že sa klinický priebeh začína vyvíjať medzi 20 a 30 rokmi (Angioma Alliance, 2016).

Aké sú charakteristické znaky a symptómy mozgových hemangiómov??

Približne 25% osôb postihnutých kavernóznymi malformáciami alebo cerebrálnymi hemangiómami zvyčajne nezaznamenáva významné príznaky alebo zdravotné problémy súvisiace s touto patológiou (Genetics Home reference, 2016).

Avšak v dobrej časti diagnostikovaných prípadov môže tento zdravotný stav spôsobiť niekoľko závažných príznakov a symptómov (Genetics Home reference, 2016): epizódy kŕčov 30%, neurologický deficit 25%, mozgové krvácanie 15%, silná bolesť hlavy 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Kŕčové epizódy: Epileptické výboje sú jedným z najčastejších príznakov kavernóznych malformácií. Je bežné, že tí, ktorí sú postihnutí, idú do pohotovostných služieb a po kontrole kŕčovej epizódy sa zistí prítomnosť mozgového hemangiómu. (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Približne 30% prípadov kavernóznych malformácií bude predstavovať jeden z hlavných príznakov (Angioma Alliance, 2016)..
• Deficit a neurologické zmeny:  Mnohí z postihnutých môžu predstavovať rôzne neurologické zmeny vyplývajúce z rôznych lézií v mozgu a mieche. Najčastejšie neurologické zmeny zahŕňajú dvojité videnie, svalovú slabosť a dokonca paralýzu. Všeobecne klinické symptómy súvisia s miestom, kde sa nachádza vaskulárna malformácia (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Neurologické deficity sa vyskytujú približne v 25% prípadov mozgovej hemangiómu (Angioma Alliance, 2016).
• Mozgové krvácanie: 15% pacientov postihnutých kavernóznym angiómom bude mať krvácanie alebo mozgové krvácanie. Konkrétne, mozgové krvácania sú najzávažnejším príznakom tohto typu patológie. Keď začne krvácanie, je zvyčajne sprevádzané náhlou bolesťou hlavy, po ktorej nasleduje nevoľnosť, zmenená úroveň vedomia alebo vývoj spontánnych neurologických deficitov. V týchto prípadoch je nevyhnutná neodkladná lekárska pomoc, pretože život postihnutej osoby je vážny, ak je objem krvácania vysoký (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016)..
• Ťažká bolesť hlavy: asi 5% ľudí s diagnózou mozgovej hemangiómu prejde na kliniku intenzívnej bolesti hlavy typu bolesti hlavy alebo
  migréna (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Čo je najzávažnejšia medicínska komplikácia mozgových hemangiómov?

Ako sme už naznačili, mozgové krvácania sú najzávažnejším a najnaliehavejším symptómom, pretože z neho môžu byť odvodené dôležité prechodné alebo chronické neurologické deficity..

Vzhľadom na absenciu podporných tkanív a krehkosť kapilár, ktoré tvoria kavernóznu malformáciu, predstavujú vysokú pravdepodobnosť krvácania..

Angioma Alliance (2016) poukazuje na to, že mozgová hemangióm alebo kavernózny angióm môže krvácať rôznymi spôsobmi:

• Mierne krvácanieKrvácanie môže postupovať pomaly a postupne v stenách rovnakého mozgového angiomu. Vyvinuli sa hemorágie malého rozsahu, ktoré zvyčajne nevyžadujú chirurgický zákrok, ale ich opakovanie môže vyvolať dôležité mozgové a spinálne lézie.
• Veľké krvácanieJe tiež možné, že krvácanie sa vyskytuje hojne v stenách mozgového angiomu. Vyvinuli sa hemorágie s vysokou veľkosťou, ktoré spôsobujú zväčšenie angiomu a vyvíjajú tlak na susedné nervové tkanivá. Zvyčajne si vyžaduje neodkladný lekársky zásah, pretože môže generovať dôležité neurologické deficity.
• Krvácanie susediacich tkanív: krvácanie môže zlomiť steny angiomy, a preto sa krv môže dostať do nervového tkaniva obklopujúceho angiomu.

Hoci riziko krvácania závisí od veľkosti a závažnosti malformácie, všetky kavernózne angiomy majú vysokú pravdepodobnosť krvácania (Angioma Alliance, 2016)..

Aké sú príčiny cerebrálnych hemangiómov?

Čo sa týka cerebrálnych hemangiómov, boli indikované dve rôzne formy prezentácie patológie: rodinná a sporadická (Genetics Home reference, 2016).

Rodinný tvar

Je to dedičná forma cerebrálnych hemangiómov a častý je prenos z otca na syna. Za normálnych okolností postihnuté osoby zvyčajne vykazujú viacnásobné kavernózne malformácie na úrovni mozgu (Genetics Home reference, 2016).

Známa forma cerebrálnej hemangiómu predstavuje približne 20% všetkých diagnostikovaných prípadov a sleduje dominantnú autonómnu dedičnosť. Stav tejto formy bol spojený s genetickou mutáciou v jednom z nasledujúcich génov: CCM1, CCM2 alebo CCM3 (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Konkrétne mutácie génu CCM3 vedú k rozvoju najzávažnejšej formy cerebrálnej hemangiómu. Postihnuté osoby sú zvyčajne diagnostikované v ranom štádiu života a majú prvé krvácanie v detstve, môžu mať aj kognitívne poruchy, benígne nádory mozgu, kožné lézie atď. (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Sporadická forma

Osoby postihnuté sporadickou formou nemajú patológiu v rodinnej anamnéze a zvyčajne predstavujú len izolovanú malformáciu mozgu (Genetics Home reference, 2016)..

Experimentálne výskumy tiež identifikovali genetické faktory súvisiace s vývojom sporadickej formy cerebrálnych hemangiómov. Boli identifikované genetické mutácie, ktoré nie sú dedičné (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Preto ľudia, ktorí trpia izolovanou mozgovou malformáciou mozgu majú vysokú pravdepodobnosť, že budú trpieť sporadickou formou, zatiaľ čo ľudia s viacerými kavernóznymi marbelitami majú vyššiu pravdepodobnosť, že budú trpieť známou formou..

Existujú patológie, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť utrpenia mozgového hemangiómu??

Mali by sme zdôrazniť, že kým sa približne 40% prípadov diagnostikovaných mozgových angiomas sporadicky nevyvíja paralelne s inou vaskulárnou anomáliou, konkrétne venóznym angiómom (Angioma Alliance, 2016).

Venózna angioma alebo vývojová venózna anomália je venózna malformácia, pri ktorej je možné pozorovať radiálnu tvorbu žíl, ktorá končí v centrálnej alebo hlavnej dilatácii. Keď sú prezentované samostatne, bez kavernózneho angiomu, zvyčajne nevedú k rozvoju sekundárnych medicínskych komplikácií (Angioma Alliance, 2016).

Okrem venóznych angiómov sa môžu vyvinúť mozgové hemangiómy spojené s typom lézie nazývanej "skryté vaskulárne malformácie", pretože nie sú viditeľné v niektorých diagnostických testoch, ako sú angiogramy (Angioma Alliance, 2016)..

Ako sa diagnostikujú mozgové hemangiómy?

Keď sa zistia príznaky a príznaky kompatibilné s prítomnosťou kavernóznej malformácie, zvyčajne sa používajú dva diagnostické testy (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Počítačová axiálna tomografia (CAT)
• Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)

Obe techniky nám dokážu poskytnúť obraz cez mozgové rezy, a preto umožnia lekárskym špecialistom lokalizovať prítomnosť mozgového angiomu. Konkrétne, MRI nám dokáže poskytnúť pohľad na skryté malformácie mozgových angiogramov, ktoré poskytujú vysokú diagnostickú presnosť (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016)..

teda, MRI je štandardná diagnostická technika v kavernóznych malformáciách, pretože tieto sa nedajú ľahko zistiť v počítačovej axiálnej tomografii alebo cerebrálnej angiografii (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Na druhej strane použitie genetických testov umožňuje identifikáciu genetických mutácií súvisiacich s rodinnými a sporadickými formami. Genetické testy sa odporúčajú pre prípady pacientov s rodinnou anamnézou patológie alebo s viacerými kavernóznymi léziami (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).

Je tu liečba mozgových hemangiómov?

V terapeutickom prístupe mozgových hemangiómov je nevyhnutné vziať do úvahy nasledujúce faktory (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Prítomnosť neurologickej dysfunkcie.
• Epizódy krvácania.
• Nekontrolované kŕče.
• Iné závažné zdravotné príznaky.

V závislosti od týchto faktorov sa preto môžu použiť rôzne prístupy, ako napríklad farmakologické na kontrolu záchvatov a záchvatov silnej bolesti hlavy.

Okrem toho je základná liečba kavernóznych angiomov obmedzená na chirurgické zákroky (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016)..

Normálne sa mozgové hemangiómy liečia chirurgickou resekciou alebo excíziou kraniotomiou alebo otvorom lebečnej..

Aj keď je tento typ mikrochirurgie bezpečný vďaka technickému pokroku, ktorý umožňuje lokalizáciu lézie presným spôsobom, minimálne prerušenie ostatných funkcií, zahŕňa aj niektoré riziká, ako sú: paralýza, kóma a dokonca smrť, hoci sú zriedkavé.

Aká je prognóza pacientov postihnutých mozgovým hemangiómom?

Ak postihnutá osoba podstúpi chirurgickú resekčnú procedúru, zvyčajne opustia nemocnicu niekoľko dní po zákroku a obnovia plne funkčný život..

Napriek tomu v prípadoch, v ktorých neurologická dysfunkcia existovala alebo sa vyvíja neskôr, bude potrebné na obnovenie zmenených funkcií alebo na vytvorenie kompenzačných stratégií použiť fyzickú a / alebo neuropsychologickú rehabilitáciu..

bibliografia

1. Angioma Alliance. (2016). Venózna angioma. Získané z Angioma Alliance.
2. Angioma Alliance. (2016). Informácie o Cavernous Angioma. Získané z Angioma Alliance.
3. Cavernous malformácie mozgu (Cavernomas). (2016). Kavernózne malformácie mozgu (kaverómy). Získané z Cavernous Malformations
   mozgu (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Cavernous angioma brainstem. Získané z Angioma Alliance.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Cavernous Malformations (Cavernomas). Získané z Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic (2015). Cavernous malformations. Získané z Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). cerebrálna kavernózna malformácia. Získané z Genetics Home Reference.
8. NIH. (2016). Malformácia cerebrálneho kaverna. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
9. NORD. (2016). Cavernous Malformation. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.
10. Orphanet. (2014). Mozgové malformácie mozgu. Zdroj: Orphanet.