Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) symptómy, príčiny a liečba



laterálna amyofrofická skleróza (ELA) alebo Lou Gehrinova choroba je neurologické ochorenie degeneratívneho typu s progresívnou cuso, ktorá ovplyvňuje motorické neuróny, ktoré sa nachádzajú v mozgu av mieche (The Journal American Medical Association, 2007).

Degenerácia tohto typu neurónov, ktoré sú zodpovedné za prenos rád dobrovoľných pohybov do svalov, spôsobuje stratu schopnosti mozgu iniciovať vykonanie motora. Preto pacienti začínajú vykazovať progresívnu svalovú atrofiu, čo vedie k ťažkej paralýze (Fundación Miquel Valls, 2016).

Okrem motorickej poruchy, deficitu schopnosti artikulovať jazyk, prehĺtania alebo dýchania, nedávne štúdie ukázali, že tento typ ochorenia sa môže zdať spojený aj s fronto-temporálnymi dementálnymi procesmi, ktoré vykazujú kognitívne a behaviorálne zmeny v jednotlivci (Nadácia Miquel Valls, 2016).

Ide o ochorenie s progresívnym, vždy fatálnym priebehom (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013). Napriek tomu sa môže kvalita života pacientov a dokonca aj čas prežitia výrazne líšiť v závislosti od typu použitého lekárskeho zásahu (Orient-López et al., 2006)..

index

  • 1 Prevalencia
  • 2 Popis
  • 3 Príznaky
    • 3.1 Priebeh
  • 4 Príčiny
  • 5 Typy amyotrofickej laterálnej sklerózy
    • 5.1 Sporadické
    • 5.2 Rodina
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnóza
  • 7 Liečba
  • 8 Referencie

převládání

V mnohých prípadoch sa amyotrofická laterálna skleróza považuje za zriedkavé alebo menšinové ochorenie. Počet ľudí trpiacich touto chorobou je medzi 6 a 8 ľuďmi na 100 000 obyvateľov. Napriek tomu musíme mať na pamäti, že výskyt ochorenia je 1-3 nových prípadov na 100 000 obyvateľov ročne (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS prevláda u mužov ako u žien, v približnom pomere 1,2-1,6: 1 a zvyčajne sa vyskytuje u jedincov v dospelom veku. Odhaduje sa, že priemerný vek nástupu je zhruba 56 rokov, a že tam je malá prezentácia pred dosiahnutím veku 40 alebo po dosiahnutí veku 70 (Orient- Lopez et al., 2006). Avšak prípady ochorenia sa vyskytujú u ľudí vo veku 20 až 40 rokov (Amyotrofická laterálna sklerózna asociácia, 2016)

Okrem toho je stredná doba trvania ochorenia je zvyčajne tri roky, dosahujúci prežitie 5 rokov, 20% pacientov nad 10 rokov a 10% z týchto pacientov (Orient- Lopez a kol. , 2006).

Vo všeobecnosti sa viac ako 90% prípadov ALS vyskytuje náhodne bez toho, aby predstavoval jasne definovaný rizikový faktor. Pacienti často nemajú vrodenú chorobu v anamnéze alebo sa nepovažujú za osoby s vysokým rizikom vzniku ALS. Iba 5 - 10% prípadov ALS sa dedí (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013).

popis

Amyotrofická laterálna skleróza je neuromuskulárne ochorenie, ktoré objavil v roku 1874 Jean-Martin Charcot. Opísal to ako typ ochorenia, pri ktorom nervové bunky, ktoré kontrolujú pohyb dobrovoľného svalstva, motorické neuróny, postupne znižujú svoju efektívnu činnosť a umierajú, čo vedie k slabosti, po ktorej nasleduje silná motorická atrofia (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motorické neuróny sú typom nervových buniek, ktoré sa môžu nachádzať v mozgu, mozgovom kmeni a mieche. Tieto motorické neuróny slúžia ako centrá alebo kontrolné jednotky a spájajú tok informácií medzi dobrovoľným svalstvom tela a nervovým systémom (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, v).

Informácie z hybných neurónov nachádzajúcich sa v mozgu (tzv horná motorické neuróny), sú prenášané v obrate do motorických neurónov, ktoré sú umiestnené na úrovni miechy (tzv nižšia motorické neuróny), a preto je tok informácií je odoslaná každý jednotlivý sval (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013).

Amyotrofická laterálna skleróza teda spôsobí degeneráciu alebo smrť horných motorických neurónov a nižších motorických neurónov (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2002), a preto zabráni chemickým správam a základným živinám. ktoré vyžadujú svaly na správne fungovanie nedosiahnu svalové oblasti (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Vzhľadom na neschopnosť funkcie budú svaly postupne vykazovať slabosť, atrofiu alebo kontrakcie (fascikulácie) (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013).

Konkrétne v tejto patológii existuje špecifická definícia každého z jej výrazov (Paz-Rodríguez et al., 2005).

  • Skleróza: znamená "stvrdnutie". Konkrétne to znamená stvrdnutie tkanív pri rozpade nervových dráh (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Laterálny: znamená pojem "strana" a odkazuje na nervy, ktoré prebiehajú bilaterálne v mieche (Paz-Rodríguez et al., 2005).
  • Amyotrofia: tento termín sa často používa ako "súvisiaci so svalovou atrofiou". Je to závažná degenerácia motorických neurónov, ktorá spôsobí progresívnu paralýzu svalov, ktoré zasahujú do pohybu, reči, prehĺtania alebo dýchania (Paz-Rodríguez et al., 2005).

príznaky

Pri mnohých príležitostiach môže byť vzhľad veľmi jemný, vykazujúci znaky tak malé, že sú často prehliadané (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013).

Včasné príznaky môžu zahŕňať kontrakcie, kŕče, svalovú stuhnutosť, slabosť, zhoršenú reč alebo ťažkosti pri žuvaní (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013). Môžu sa objaviť (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

  • Svalová slabosť v jednej alebo viacerých z týchto oblastí: horné končatiny (ruky alebo ruky); dolné končatiny (konkrétne nohy); artikulačných svalov jazyka; svalov zúčastňujúcich sa na prehĺtaní alebo dýchaní.
  • Tik alebo svalové kŕče, ktoré sa vyskytujú najčastejšie v rukách a nohách.
  • Neschopnosť používať ruky alebo nohy.
  • Jazykové deficity: ako "prehltnúť slová" alebo ťažkosti pri premietaní hlasu.
  • V pokročilejších štádiách: dýchavičnosť, ťažkosti s dýchaním alebo prehĺtaním.

postup

Časť tela, ktorá bude ovplyvnená prvými príznakmi amyotrofie laterálnej sklerózy, bude závisieť od toho, ktoré svaly sú poškodené ako prvé (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013). Počiatočné príznaky sa zvyčajne veľmi líšia od jednej osoby k druhej.

V niektorých prípadoch sa môže vyskytnúť zakopnutie pri chôdzi, problémoch pri chôdzi alebo behu, zatiaľ čo iní ľudia môžu mať ťažkosti, keď potrebujú hornú končatinu, problémy so zdvíhaním alebo braním predmetov, alebo v iných prípadoch koktaním (Amyotrofická asociácia laterálnej sklerózy, 2016).

Postupne sa postihnutie v oblasti svalov alebo končatín rozširuje kontralaterálne. Deficit sa teda stáva symetrickým na všetkých štyroch končatinách.

Postupne bude vývoj ochorenia ovplyvňovať hladinu bulbarov, čo spôsobí zmenu svalov krku, tváre, hltanu a hrtanu. Začína ukázať vážnu zmenu artikulácie slov a zápachu, na začiatku tekutín a postupne aj pevných látok (Orient-López et al., 2006).

V neskorších štádiách ochorenia, keď je patológia v pokročilých štádiách, sa svalová slabosť a paralýza rozširuje na respiračné svalstvo (Orient-López et al., 2006), pacienti strácajú schopnosť autonómne dýchať a na udržanie tejto vitálnej funkcie bude potrebné použitie umelého respirátora (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013)

V skutočnosti je respiračné zlyhanie najčastejšou príčinou smrti u ľudí s amyotrofickou laterálnou sklerózou, zatiaľ čo iné príčiny, ako napríklad pneumónia, sú menej rozšírené (The Journal American Medical Association, 2007).

Vo väčšine prípadov, v priebehu 3-6 rokov po počiatočnej prezentácii príznakov, sa zvyčajne vyskytuje úmrtie pacienta, hoci v niektorých prípadoch s touto patológiou zvyčajne žijú niekoľko desaťročí (The Journal American Medical Association, 2007).

Vzhľadom na to, že amyotrofická laterálna skleróza postihuje hlavne motorické neuróny, nie sú ovplyvnené somatosrial, sluchové, chuťové a čuchové funkcie. Okrem toho v mnohých prípadoch dôjde aj k poškodeniu očnej mobility a funkcie zvierača (Amyotrofická laterálna sklerózna asociácia, 2016)..

príčiny

Špecifické príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy nie sú presne známe. V prípadoch, keď sa ochorenie vyskytuje dedičným spôsobom, boli identifikované genetické faktory týkajúce sa troch lokusov autozomálne dominantného prenosu (21q22, 9q34 a 9q21) a dvoch autozomálne recesívnych prenosov (2q33 a 15q15-q21) López a kol., 2006).

Rôzne príčiny však boli tiež navrhnuté ako možné etiologické faktory amyotrofickej laterálnej sklerózy: životné prostredie, vystavenie ťažkým kovom, vírusové infekcie, priónové ochorenia, autoimunitné faktory, paraneoplastické syndrómy atď., Hoci neexistuje žiadny nevyvrátiteľný dôkaz jeho práca (Orient-López et al., 2006).

Niektoré z fyziopatologických mechanizmov, ktoré boli identifikované vo vzťahu k tejto patológii sú (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Znížená dostupnosť neurotrofických faktorov
  • Zmeny metabolizmu vápnika
  • Excitoticita spôsobená nadbytkom glutamátu
  • Zvýšenie nenuroinflamačnej reakcie
  • Zmeny v cytoskelete
  • Oxidačný stres
  • Mitochondriálne poškodenie
  • Proteínová agregácia
  • Zmeny transkripcie
  • Iné faktory.

Typy amyotrofickej laterálnej sklerózy

Vzhľadom na tento počiatočný opis, ktorý zdôrazňuje indienciu genetických faktorov, klinické štúdie navrhli niekoľko typov amyotrofickej laterálnej sklerózy (Amyotrofická laterálna sklerózna asociácia, 2016):

sporadický

Zvyčajne je to najčastejšia forma amyotrofickej laterálnej sklerózy. Konkrétne sa v Spojených štátoch uvádza približne 90 - 95% všetkých prípadov. Predpokladá sa však, že endogénne faktory (metabolické a genetické) a exogénne faktory (životné prostredie, vzťahujúce sa k životnému štýlu jednotlivca) zasahujú (Fundación Miquel Valls, 2016).

rodina

Zvyčajne je to spôsobené dominantnou genetickou dedičnosťou a vyskytuje sa viac ako raz v rodinnej línii. Predstavuje malý počet prípadov, okolo 5-10%. Dôsledky niektorých génov boli opísané: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Rôzne štúdie zaznamenali vysoký výskyt amyotrofickej laterálnej sklerózy v Guamu av teritóriách Tichého oceánu v 50. rokoch 20. storočia (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016)..

diagnóza

Amyotrofická laterálna skleróza je patológia, ktorú je ťažké diagnostikovať. V súčasnosti neexistuje jediný test alebo postup na stanovenie definitívnej diagnózy ochorenia (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnóza tohto typu patológie je preto v podstate klinická a je založená na preukázaní prítomnosti znakov a symptómov motorického neurónu, ako je slabosť, atrofia alebo fascikulácia (Orient-López et al., 2006). ).

Úplná diferenciálna diagnóza musí zahŕňať väčšinu postupov podrobne opísaných nižšie (Amyotrofická laterálna sklerózna asociácia, 2016):

  • elektromyografie (EMG) a analýza vedenia nervov (NCV).
  • Testy krvi a moču: mala by zahŕňať elektroforézu sérových proteínov, analýzu hladín hormónov štítnej žľazy a parathormónu a detekciu ťažkých kovov.

Existuje niekoľko ochorení, ktoré môžu spôsobiť niektoré príznaky, ktoré sa vyskytujú v ALS. Pretože mnohé z nich sú liečiteľné, Amyotrofická laterálna sklerózna asociácia (2016) odporúča, aby osoba, u ktorej bola diagnostikovaná ALS, požiadala špecializovaného odborníka o druhý názor, aby vylúčila prípadné falošné pozitíva..

liečba

V súčasnosti experimentálne štúdie nenašli žiadny liek na ALS. Zatiaľ nebol nájdený žiadny liek (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013)

Jediným liekom, ktorý v tejto patológii preukázal oneskorenie, je Riluzol (Amyotrofic Lateral Sclerosis Association, 2016). Predpokladá sa, že tento liek znižuje poškodenie motorických neurónov znížením uvoľňovania glutamátu (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013).

Liečba ALS je vo všeobecnosti zameraná na zmiernenie príznakov a zlepšenie kvality života pacientov (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2013)..

Najaktuálnejšie štúdie ukazujú, že komplexná a multidisciplinárna starostlivosť, ktorá integruje lekársku, farmaceutickú, fyzioterapeutickú, pracovnú, logopédovú, výživovú, sociálnu, atď., Zlepšuje kvalitu života pacientov postihnutých ALS a ich rodín, čo prispieva k zlepšeniu kvality života. prolog vývoja ochorenia (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

referencie

  1. Združenie A. M. (2016). Amyotrofická laterálna skleróza, ALS. The Journal of American Medical Association, 298(2).
  2. Katalánska nadácia Amyotrofnej laterálnej sklerózy Miquel Valls. (2016). Zdroj: fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Neurorehabilitačná liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy. Rev. Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emocionálne dôsledky starostlivosti o pacienta s amyotrofickou laterálnou sklerózou. Rev. Neurol, 40(8), 459-464.