Duchenneove symptómy, príčiny a liečba svalovej dystrofie



Duchennova svalová dystrofia (DMD) je to neuromuskulárne ochorenie, je charakterizované prítomnosťou významnej svalovej slabosti, ktorá sa vyvíja generalizovaným a progresívnym spôsobom (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).

Je to najbežnejší typ svalovej dystrofie u ľudí (López-Hernández, 2009) a postihuje 1 z každých 3 500 detí na svete (Duchenne Parent Project, 2012). Vo väčšine prípadov choroba postihuje mužov v ranom štádiu ich života (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).

Existujú rôzne typy svalovej dystrofie. Symptómy zvyčajne začínajú v detstve. Slabosť a strata svalovej hmoty spôsobujú vážne ťažkosti pri získavaní alebo udržiavaní schopnosti chodiť, dýchať a / alebo prehĺtať (Mayo Clinic, 2013).

Neuromuskulárne účinky ponúkajú chronickú prognózu. Vo väčšine prípadov ľudia trpiaci Duchennovou svalovou dystrofiou umierajú v mladej dospelosti, kvôli rozvoju sekundárnych patológií, ako je zlyhanie srdca alebo kardiomyopatie (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).

index

  • 1 Čo je Duchenneova svalová dystrofia??
  • 2 Štatistika
  • 3 Príznaky
  • 4 Vývoj symptómov
  • 5 Príčiny
  • 6 Diagnóza
  • 7 Liečba
  • 8 Prognóza
  • 9 Aktuálny stav vyšetrovania
  • 10 Závery
  • 11 Bibliografia

Čo je Duchenneova svalová dystrofia??

Duchennova muskuloskeletálna dystrofia je ochorenie, ktoré postihuje jedinca postupnou svalovou slabosťou a degeneráciou (asociácia svalových dystrofií, 2016).

Kvôli genetickej mutácii, absencia špecifického proteínu u ľudí s Duchennovou svalovou dystrofiou spôsobí stratu svalovej funkčnosti.

Vo všeobecnosti sú symptómy zvyčajne prítomné v dolných končatinách, ktoré sa rozširujú do zvyšných oblastí.

štatistika

Svetová zdravotnícka organizácia (2012) poznamenáva, že výskyt Duchennovej svalovej dystrofie sa odhaduje na približne 1 prípad na 3 300 obyvateľov..

Konkrétne, niektoré výskumy ukazujú, že DMD postihuje 1 z každých 3 500 narodených živých detí (López-Hernández, 2009).

V prípade USA nie je s istotou známe, koľko ľudí vo všetkých vekových kategóriách trpí Duchennovou svalovou dystrofiou. Niektoré výskumy odhadujú, že jeden z každých 5 600 - 7 770 dospelých mužov vo veku od 5 do 24 rokov má diagnózu Duchenneovej alebo Beckerovej svalovej dystrofie (Centers for Disease Control and Prevention, 2015)..

príznaky

Najcharakteristickejším z porúch, ktoré patria do skupiny svalových dystrofií, je svalová slabosť; v závislosti od typu sa však môžu objaviť špecifické príznaky, ktoré sa budú líšiť v závislosti od veku nástupu, postihnutých svalových skupín a zásadne (Mayo Clinic, 2013).

Normálne je vývoj Duchnovej svalovej dystrofie celkom predvídateľný. Rodičia môžu pozorovať niektoré značne významné príznaky, ako sú ťažkosti alebo neschopnosť naučiť sa chodiť, abnormálny nárast svalov lýtka (pseudohypertrofiu) (Rodenne Parent Project, 2012).

Niektoré z najcharakteristickejších symptómov a znakov Duchennovej svalovej dystrofie, ktoré sa objavujú v ranom štádiu života dieťaťa, sú: (Mayo Clinic, 2013):

  • Opakujúce sa pády.
  • Ťažkosti alebo neschopnosť vstať alebo zaujať špecifické postavenie.
  • Ťažkosti alebo neschopnosť chodiť, behať alebo skákať.
  • Prechádzka po špičke studne.
  • Tuhosť a / alebo svalová bolesť v širokých svalových skupinách.
  • Problémy s učením.

Podobne združenie Duchenne Parent Projet (2012) zdôrazňuje najčastejšie príznaky a klinické prejavy:

  • Oneskorenie jazyka a reči.
  • Problémy a problémy so správaním.
  • Problémy s učením.
  • Svalová slabosť.
  • Zmluvy a tuhosť v spoločných priestoroch.
  • Pseudohypertrofia v lýtkových svaloch.
  • lordóza.
  • Slabosť srdcových a dýchacích svalov.

Evolúcia symptómov

Všetky svalové symptómy začínajú slabosťou svalov panvového pletenca, dvojčiat a rôznych zmien chôdze, ktoré sú významné pred 5 rokmi (López-Hernández, 2009).

V predškolskom štádiu môžu deti s Duchennovou svalovou dystrofiou často padať alebo majú problémy s chôdzou, šplhaním po schodoch a / alebo behom (Duchenne Parent Project, 2012).

Ako choroba postupuje, v školskom veku deti s najväčšou pravdepodobnosťou používajú na chodenie len špičku nôh. Môžeme pozorovať postupný a neistý pochod a to môže spôsobiť početné pády. Zvyčajne používajú niektoré stratégie na udržanie svojej rovnováhy, ako je posunutie ramien späť alebo držanie sa na vlastných telách (Duchenne Parent Project, 2012).

Okolo 9 rokov, väčšina ľudí nie je schopná chodiť, preto sa začínajú rozvíjať početné muskuloskeletálne deformity - skolióza, kontraktúry atď. - (López-Hernández, 2009).

V etape dospievania budú predstavovať významné ťažkosti pri efektívnom vykonávaní činností súvisiacich s používaním horných končatín, nôh alebo trupu. V tejto fáze budú potrebovať mechanickú podporu a pomoc (Duchenne Parent Project, 2012).

Svalová degenerácia a slabosť pokračujú až do dosiahnutia svalov zodpovedných za respiračnú a srdcovú funkciu (López-Hernández, 2009) .Vzhľadom na to je prežitie pacienta vážne ohrozené a vo väčšine prípadov spôsobuje smrť..

príčiny

Bolo identifikovaných niekoľko génov, ktoré sa podieľajú na produkcii proteínov, ktoré sú zodpovedné za ochranu pred možným poškodením a poškodením svalových vlákien (Mayo Clinic, 2013).

Konkrétne, každý typ svalovej dystrofie nastáva ako dôsledok konkrétnej genetickej mutácie. Niektoré z týchto mutácií sú dedičné; vo väčšine prípadov sa však vyskytuje spontánne počas tehotenstva (Mayo Clinic, 2013).

V prípade Duchennovej svalovej dystrofie výskumníci identifikovali špecifický gén umiestnený na chromozóme X, ktorý by mohol prezentovať mutáciu zodpovednú za túto patológiu (asociácia Muscular Dystrophy, 2016)..

Týmto spôsobom sa v roku 1987 identifikoval proteín spojený s týmto génom, dystrofín. Nedostatok alebo neprítomnosť tohto proteínu znamená, že svaly sú krehké a ľahko poškodené (združenie Muscular Dystrophy, 2016).

Okrem toho bol identifikovaný recesívny vzor dedičnosti spojený s chromozómom X, pričom nosičom je matka (asociácia Muscular Dystrophy, 2016). Vzhľadom na túto skutočnosť je tento typ ochorenia častejší u mužov ako u žien.

Muži majú chromozómové zloženie XY, zatiaľ čo ženy majú XX. Ak má teda chromozóm X mutáciu v DMD géne, Duchenneova svalová dystrofia bude spôsobená absenciou produkcie dystrofínu (National Human Genome Research Institute, 2013)..

Avšak v prípade žien, ktoré majú dva chromozómy X, a teda dve kópie génu DMD, ak je jeden z nich zmenený, druhý bude schopný pokračovať vo výrobe dystrofínu, a teda udržať svalovú neuroprotekciu (National Human Genome Research Institute, 2013).

diagnóza

Pri týchto typoch patológií sa môžu vykonať rôzne intervencie na určenie ich diagnózy (National Human Genome Research Institute, 2013)..

Klinická diagnóza sa už môže určiť, keď dieťa začne vykazovať progresívnu svalovú slabosť. Už vo veku 5 rokov sú zjavné príznaky. Ak sa včasná intervencia nevykoná, deti budú mať funkčnú závislosť pred 13 rokmi (National Human Genome Research Institute, 2013)..

Okrem pozorovania a klinického skúmania možno na identifikáciu prítomnosti Duchennovej svalovej dystrofie použiť niektoré z nasledujúcich techník (Mayo Clinic, 2013):

  • Enzymatické testy: poškodené svaly môžu uvoľniť rôzne enzýmy, ako napríklad kreatínkinázu (CK). Prítomnosť abnormálne vysokých hladín naznačuje prítomnosť určitého typu svalovej patológie.
  • ElectomiografíaZmeny svalových elektrických vzorcov môžu naznačovať alebo potvrdiť stav svalového ochorenia.
  • Genetické štúdie: sa vykonávajú na zistenie možných genetických mutácií, ktoré vedú k rozvoju rôznych typov svalovej dystrofie.
  • Svalová biopsia: extrakcia malých častí svalového tkaniva je užitočná na detekciu mikro a makroskopického poškodenia svalových skupín.
  • Srdcové a respiračné testy: sú nevyhnutné na zistenie možného rozšírenia svalovej slabosti a atrofie.

liečba

V súčasnosti nie je možné liečiť Duchennovu svalovú dystrofiu (Duchenne Parent Project, 2012).

Napriek tomu sa používajú rôzne liečebné postupy, ktoré sa ukázali ako účinné pri znižovaní príznakov a zlepšovaní kvality života ľudí trpiacich týmto typom patológie (Duchenne Parent Project, 2012)..

Toto ochorenie v dôsledku klinickej progresie a širokej škály príznakov bude vyžadovať multidisciplinárny a komplexný zásah širokej škály odborníkov: pediatra, fyzioterapeuta, neurológa, neuropsychológa, ergoterapeuta, terapeutky, odborníka na výživu, endokrinológa, genetika, kardiológa , pľúcny lekár, ortopéd, rehabilitátor a chirurg, okrem iného (Duchenne Parent Project, 2012).

V mnohých prípadoch môžu odborníci odporučiť farmakologické intervencie (Mayo Clinic, 2013):

  • kortikosteroidyNiektoré lieky v tejto skupine môžu zlepšiť svalovú silu a kontrolovať progresiu svalovej degenerácie (Mayo Clinic, 2013). Opakované používanie týchto liekov však môže spôsobiť vedľajšie účinky, ako je zvýšenie telesnej hmotnosti alebo slabosť kostí (Mayo Clinic, 2013)..
  • Srdcové liekyInhibítory angiotenzínu alebo betablokátory môžu byť prospešné, keď svalová dystrofia dosiahla skupiny srdcových svalov (Mayo Clinic, 2013).

Nielen lieky sú užitočné pre intervenciu v Duchennovej svalovej dystrofii, existujú aj terapeutické intervencie a metódy starostlivosti, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života týchto ľudí (Mayo Clinic, 2013).

Niektoré prospešné intervencie sú (Duchenne Parent Project, 2012):

  • Cvičenie naťahovania a svalového pohybu.
  • Aeróbne a posilňujúce cvičenie.
  • Metódy mobility: palice, chodci, invalidné vozíky atď..
  • Ortopedické metódy: nočné dlahy, dlahy na nohách alebo rukách.
  • Pomoc pri dýchaní: umelé dýchanie, neinvazívna ventilácia, asistovaný kašeľ atď..

predpoveď

Až donedávna ľudia s Duchennovou svalovou dystrofiou neprežili oveľa dlhšie po dospievaní (Asociácia svalových dystrofií, 2016).

Veľké pokroky v medicínskom, technickom a genetickom výskume dokázali spomaliť priebeh ochorenia a poskytnúť značné zvýšenie kvality života jednotlivcom, ktorí trpia týmto ochorením (združenie Muscular Dystrophy, 2016). Týmto spôsobom je nevyhnutná kardiálna a respiračná starostlivosť pre zachovanie vitálnych funkcií (asociácia svalovej distrofie, 2016).

V mnohých prípadoch sú schopní dosiahnuť post-adolescentné štádiá. Stále viac prípadov Duchennovej svalovej dystrofie je popísaných aj u 30-ročných dospelých, vrátane ľudí, ktorí prežili do 40 a 50 rokov (Muscular Dystrophy Associatin, 2016)..

Aktuálny stav vyšetrovania

V súčasnosti sa klinické štúdie a výskum zameriavajú na vývoj génovej terapie, ktorá modifikuje mutácie a nedostatky vo výrobe dystrofínu (asociácia Muscular Dystrophy, 2016)..

Niektoré z najviac skúmaných mechanizmov (López-Hernández, 2009):

  • Nahradenie poškodeného génu.
  • Modifikácia endogénneho génu (liečba exonickým opomenutím a vynechanie stop kodónov).
  • Nadmerná expresia / inhibícia modifikátorov fenotypu.

závery

Duchennova svalová dystrofia je ochorenie, ktoré spôsobuje výrazné postihnutie detí aj mladých dospelých a predstavuje ničivú prognózu..

Hoci klinické a experimentálne výskumy dosiahli významné pokroky v liečbe symptómov, stále neexistuje liek na tieto typy patológií..

Je nevyhnutné dosiahnuť hlboké pochopenie biologických a genetických základov, aby sa našla liečebná liečba Duchennovej svalovej dystrofie..

bibliografia

  1. CDC. (2016). Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb. Získané zo svalovej dystrofie: cdc.gov.
  2. DPP. (2016). Čo je Duchenne? Získané z rodičovského projektu Asociación Duchene Španielsko: duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández, L.B., Vázquez-Cárdenas, N.A., & Luna-Padrón, E. (2009). Duchenneova svalová dystrofia: novinky a perspektívy trataeminto. Rev Neurol , 49 (7), 369-375.
  4. Mayo Clinic (2014). Choroby a stavy: svalová dystrofia. Získané z Mayo Clinic: mayoclinic.org.
  5. MDA. (2016). Duchennova svalová dystrofia (DMD). Získané zo Združenia svalovej dystrofie: mda.org.
  6. NHI. (2013). Učenie o Duchennovej svalovej dystrofii. Získané z Národného výskumného ústavu ľudského genómu: genome.gov.
  7. WHO. (2012). Spojené bojovať proti zriedkavým chorobám. Získané od Svetovej zdravotníckej organizácie: who.int.
  8. Zdrojový obrázok.