Symptómy, príčiny, liečba frontotemporálnej demencie

frontotemporálna demencia je to najčastejšia počiatočná demencia. Zvyčajne začína medzi 40 a 50 rokmi a spôsobuje veľké zmeny, postupne, v osobnosti, náklonnosti a správaní ľudí, ktorí trpia..

Presná príčina frontotemporálnej demencie zatiaľ nie je známa, aj keď sa zdá, že genetická zložka hrá dôležitú úlohu. Súčasné liečby sa zameriavajú na liečbu behaviorálnych symptómov a pomáhajú osobe zvládať chorobu najlepším možným spôsobom.

V atypických prípadoch sa toto ochorenie môže vyskytnúť po kríze stredného veku, depresii, prepuknutí schizofrénie alebo traumatickom poranení mozgu..

Včasná diagnostika tohto ochorenia je nevyhnutná, pretože čím skôr sa táto choroba zistí, tým skôr sa liečba začne a tým lepšie sa pripravia rodinní príslušníci a opatrovatelia, aby sa v prípade potreby starali o osobu trpiacu chorobou..

Charakteristiky frontotemporálnej demencie

Termín demencia zahŕňa sériu neurodegeneratívnych ochorení. Tieto príčiny spôsobujú kognitívne nedostatky, ktoré sa môžu pohybovať od miernej až po miernu a ktoré významne ovplyvňujú denné fungovanie osoby..

Najčastejšou demenciou je Alzheimerova choroba, po ktorej nasleduje demencia v dôsledku Lewyho a frontotemporálnych orgánov. Toto sa vyskytuje v približne 10% diagnostikovaných prípadov demencie a je najčastejšou demenciou skorého nástupu (Onyike & Diehl-Schmid, 2013; Asociácia pre frontotemporálnu degeneráciu, 2011).

Frontemporálna demencia je kategória chorôb, ktorá zahŕňa tie demencie, ktoré sú prítomné s atrofiou v čelných a temporálnych lalokoch. Existujú dva typy klinickej prezentácie tejto demencie: variant správania a jazyka.

Najčastejšou variáciou je správanie, s prevalenciou 60% prípadov diagnostikovaných s frontotemporálnou demenciou. Vyznačuje sa behaviorálnymi, emocionálnymi a osobnostnými zmenami, najmä v dôsledku zhoršenia frontálneho laloku.

Jazykové variácie by zahŕňali typické príznaky primárnej progresívnej afázie, ako sú nedostatky v produkcii jazyka a neschopnosť pochopiť význam niektorých slov..

Rozdiely medzi frontotemporálnou demenciou a Alzheimerovou chorobou

Frontotemporálna demencia sa často zamieňa s Alzheimerovou chorobou v dôsledku jej symptómov alebo so schizofréniou alebo bipolárnou poruchou v čase, keď sa objaví ochorenie (vo veku 40 až 50 rokov) (Rascovsky & Hodges, 2011).

Alzheimerova choroba a frontotemporálna demencia sa líšia v tom, že hlavné deficity prvého z nich sú v pamäti a jazyku, zatiaľ čo tí, ktorí sú v ňom, majú viac čo do činenia s náklonnosťou, osobnosťou a sociálnym správaním. Niekedy môžu tiež predstavovať medzery v pamäti v počiatočných štádiách ochorenia.

Medzi hlavné príznaky frontotemporálnej demencie patrí apatia, antisociálne správanie, strata inhibície a nedostatok vhľadu alebo sebauvedomenia (Onyike & Diehl-Schmid, 2013)..

Priemerná dĺžka života ľudí, ktorí majú frontotemporálnu demenciu, je 6,6 až 9 rokov od nástupu ochorenia. Avšak kvôli oneskoreniu prípravy diagnózy, keď sú títo ľudia diagnostikovaní, majú len asi 3 alebo 4 roky života, preto je potrebné urýchliť diagnostiku demencií tohto typu (Knopman & Roberts, 2011).

príznaky

Na diagnostiku osoby s frontotemporálnou demenciou podľa DSM-5 (Diagnostický a štatistický manuál) je potrebné, aby osoba spĺňala kritériá závažnej alebo miernej neurokognitívnej poruchy.

Okrem toho sa choroba musí objavovať zákerným spôsobom a musí mať postupnú progresiu a musí spĺňať kritériá aspoň jedného z dvoch variantov, správania alebo jazyka..

Diagnostické kritériá pre závažné alebo menšie neurokognitívne poruchy:

• Dôkazy o významnom poklese kognitívnych funkcií v porovnaní s predchádzajúcou úrovňou výkonnosti v jednej alebo viacerých kognitívnych doménach (komplexná pozornosť, výkonná funkcia, učenie a pamäť, jazyk, schopnosť vnímania motoriky alebo sociálna kognícia) na základe:
  1. Obava u jednotlivca, u informátora, ktorý ho pozná alebo u lekára, pretože došlo k významnému poklesu kognitívnych funkcií a
  2. Podstatné zhoršenie kognitívneho výkonu, výhodne dokumentované štandardizovaným neuropsychologickým testom alebo, ak to nie je možné, iným kvantitatívnym klinickým hodnotením.
• Kognitívne deficity narúšajú autonómiu jednotlivca v každodenných činnostiach (to znamená, že aspoň potrebujú pomoc pri komplexných inštrumentálnych činnostiach každodenného života, ako napríklad platenie účtov alebo dokončenie liečby).
• Kognitívne deficity sa nevyskytujú výlučne v kontexte delíria.
• Kognitívne deficity nie sú lepšie vysvetlené inou mentálnou poruchou (napr. Závažná depresívna porucha, schizofrénia)..

špecifikovať Áno, pretože:

Aizheimerova choroba

Degenerácia frontotemporálneho laloku

Ochorenie Lewyho tela

Cievna choroba

Poranenie mozgu

Spotreba látky alebo liekov

HIV infekcia

Priónová choroba

Parkinsonovej choroby

Huntingtonova choroba

Iný zdravotný stav

Viacnásobné etiológie

Nie je uvedené

špecifikovať:

Bez zmeny správania: Ak kognitívna porucha nie je sprevádzaná klinicky významnou zmenou správania.

s zmeny správania (špecifikujte zmenu): Ak je kognitívna porucha sprevádzaná klinicky významnou zmenou správania (napr. psychotické symptómy, zmenená nálada, agitácia, apatia alebo iné symptómy správania).

špecifikovať Aktuálna závažnosť:

mierna: Ťažkosti s každodennými inštrumentálnymi činnosťami (napr. Domáce práce, správa peňazí).

umiernený: Ťažkosti so základnými dennými činnosťami (napr. Jedenie, obliekanie).

vážny: Úplne závislý.

Variácia správania

Tento variant demencie má takmer nepostrehnuteľný začiatok a postupne spôsobuje poruchy správania a / alebo kognitívnych funkcií.

Na to, aby osoba mohla byť diagnostikovaná s variáciou správania, musí mať aspoň 3 z nasledujúcich 5 príznakov počas väčšiny dní a musí mať výrazný pokles v spoločenskom poznaní alebo výkonných schopnostiach..

Príznaky sú:

1. Disinhibícia správania. Osoba vykazuje nevhodné sociálne správanie, stratu správania a vykonáva impulzívne činy. Niektoré príklady tohto typu správania by mohli byť: bozkávanie alebo uchopenie cudzincov, nevhodné sexuálne akty alebo výroky, močenie na verejnosti, vyslovovanie zlých slov, nerešpektovanie priestoru iných, nedostatok hygieny ...
2. Apatia alebo zotrvačnosť. Nedostatok záujmu, motivácia, začatie alebo zachovanie akejkoľvek činnosti, ktorá ho predtým uspokojila. Rodinní príslušníci si môžu všimnúť nezáujem o svoj vlastný vzhľad, starostlivosť a každodenné aktivity.
3. Strata sympatií a / alebo empatia. Ich príbuzní a opatrovatelia si môžu všimnúť nezáujem o iných, stratu očného kontaktu a náklonnosť a ľahostajnosť k pocitom iných, napríklad tým, že im spôsobujú zlý spôsob, ubližujúci spôsob..
4. Konzervatívne, stereotypné alebo kompulzívne a rituálne správanie. Pacienti prezentujú opakujúce sa gestá, ako je pľuvanie alebo trenie. Môžu mať aj zložitejšie správanie, ktoré sa podobá tým, ktoré zažívajú ľudia s obsedantno-kompulzívnou poruchou, ako je nadmerné čistenie, opakované počítanie, opakované plnenie úlohy alebo čítanie tej istej knihy niekoľkokrát za sebou. Pokiaľ ide o verbálne správanie, opakovanie je možné pozorovať, napríklad vždy s rovnakou otázkou.
5. Hyperorálnosť a diétne zmeny. Impulzívnosť sa prejavuje aj v správaní, ako napríklad vnesenie nejedlých predmetov do úst alebo nepretržité túžby po sacharidových a cukrových potravinách. Okrem toho je ľahké stratiť kontrolu nad potravinami, alkoholom a / alebo tabakom.

Jazyková varianta

Najčastejším podtypom tohto variantu je progresívna primárna afázia. Tento typ afázie zahŕňa postupné zhoršovanie jazyka s jemným, takmer nepostrehnuteľným začiatkom. Osoba začína mať problémy s pomenovaním objektov a ľudí.

Ako choroba postupuje, problémy sa začínajú objavovať v čítaní a písaní, človek môže hovoriť stále menej a menej, až kým nie je takmer nemožné komunikovať.

Jazykové zmeny sa prejavujú nedostatkom jazykovej produkcie, nedostatkami v pomenovaní objektov, problémami gramatiky a pochopením niektorých slov.

Problémy s motorom

Okrem týchto dvoch variantov sú niektoré typy frontotemporálnych demencií tiež charakterizované prítomnosťou motorických problémov podobných Parkinsonovej chorobe alebo amyotrofickej laterálnej skleróze..

Príznaky, ktoré možno pozorovať, sú tras, stuhnutosť, svalové kŕče, zlá koordinácia, ťažkosti s prehĺtaním, svalová slabosť ...

převládání

Podľa APA (American Psychiatric Association) má frontotemporálna demencia celosvetovú prevalenciu 2 až 10 prípadov na 100 000 ľudí. 20 až 25% prípadov sa vyskytuje u ľudí starších ako 65 rokov.

Variant správania s problémami správania a deficitmi v sémantike je bežnejší u mužov, pričom afázický variant s problémami súvisiacimi s plynulosťou jazyka sa vyskytuje viac u žien (APA, 2015)..

Rizikové faktory

Hlavným rizikovým faktorom je rodinná anamnéza frontotemporálnej demencie, pretože 40% pacientov s týmto typom demencie má rodinnú anamnézu..

V 10% prípadov sa zistil autozomálne dominantný model dedičnosti. Polovica nášho genetického materiálu pochádza od nášho otca a druhá polovica je od našej matky. Preto ak jeden z našich rodičov má tento gén a odovzdá nám ho, predstavíme ochorenie, ktoré by sa nestalo, keby bol gén recesívny.

Skúmajú sa rôzne genetické faktory, ako napríklad mutácie v géne, ktorý kóduje proteín tau (MAFT), vzťahujúce sa na mikrotubuly a štruktúru neurónov, v granulínovom géne (GRN) av géne C90RF72 (APA, 2015).

Diagnostické testy

Na stanovenie jasnej diagnózy je potrebné vykonať sériu testov okrem prípravy anamnézy pacienta a vykonania fyzického vyšetrenia. Základnými testami sú analýza štítnej žľazy a krvi na vylúčenie iných možných príčin príznakov, ako je hypertyreóza alebo anémia..

Uskutoční sa neuropsychologické vyhodnotenie, aby sa skontroloval kognitívny a funkčný stav pacienta. Najbežnejšie testy sú Mini-Mental (MMSE) a Mini-Cog.

Nakoniec, neuroimaging testy sú tiež vykonané kúpiť, ak sú zranenia alebo fyzické dôvody, ktoré môžu spôsobiť príznaky, ako sú nádory. Obvykle sa vykonávajú neuroimagingové testy, ako sú funkčné zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI), počítačová tomografia a pozitrónová emisná tomografia (PET)..

liečba

V súčasnosti ešte neexistuje žiadna schválená liečba, ktorá by konkrétne vyliečila frontotemporálnu demenciu. Existujú liečby na zmiernenie symptómov, ale nie na vyliečenie alebo spomalenie priebehu ochorenia.

Na zlepšenie behaviorálnych, kognitívnych a motorických symptómov sa podávajú lieky, ktoré zahŕňajú stimulanty, ako sú agonisty receptora NMDA, inhibítory acetylcholinesterázy a antidepresíva ako selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu..

Nedávne štúdie ukázali, že existuje významné zlepšenie symptómov správania s antidepresívami Trazodone HCL a SSRI (selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu, ako je flouxetín, paroxetín, fluvoxamín a sertralín (Seltman & Matthews, 2012; Nardell & Tampi, 2014; Portugalsko Mda, Marinho, & Laks, 2011).

Tento liek tiež pomohol s potravinovými problémami a znížil časté túžby spojené s hyperoralitou (Nardell & Tampi, 2014).

Stimulanty ako dextroamfetamín a metylfenidát sa ukázali ako účinné pri zlepšovaní kognitívnych problémov, ako je riešenie problémov, nedostatok apatie a disinhibition (Nardell & Tampi, 2014; Portugalsko Mda, Marinho, & Laks, 2011 ).

Prínosy iných nefarmakologických liečebných postupov sa preukázali aj pri zlepšovaní emocionálnych, mentálnych a fyzických príznakov, ako je kognitívna stimulácia rutinne vykonávaním kognitívnych cvičení (Portugalsko Mda, Marinho, & Laks, 2011).

referencie

1. APA. (2015). Diagnostický a štatistický manuál duševných porúch DSM-5. Washington: APA.
2. Asociácia pre frontotemporálnu degeneráciu. (2011). Rýchle fakty o frontotemporálnej degenerácii. Získané dňa 10. júna 2016 od Asociácie pre frontotemporálnu degeneráciu.
3. Knopman, D., & Roberts, R. (2011). Odhad počtu osôb s frontotemporálnou lobarovou degeneráciou v populácii USA. J. Mol Neurosci, 45, 330-335.
4. Nardell, M., & Tampi, R. (2014). Farmakologická liečba frontotemporálnych demencií: systematický prehľad randomizovaných kontrolovaných štúdií. Am J Alzheimers Dis Other Demen, 29(2), 123-132.
5. Onyike, C., & Diehl-Schmid, J. (2013). Epidemiológia frontotemporálnej demencie. Int Rev Psychiatry, 25(2), 130-137.
6. Portugalsko Mda, G., Marinho, V., & Laks, J. (2011). Farmakologická liečba frontotemporálnej lobarovej degenerácie: systematický prehľad. Rev Bras Psiquiatr, 33(1), 81-90.
7. Rascovsky, K., & Hodges, K. K. (2011). Citlivosť revidovaných diagnostických kritérií pre behaviorálny variant frontotemporálnej demencie. Mozog, 134, 2456-2477.
8. Seltman, R., & Matthews, B. (2012). Frontotemporálna lobar degenerácia: epidemiológia, patológia, diagnostika a manažment. CNS Drugs, 26(10), 841-870.
9. Wilfong, L., Edwards, N.E., Yehle, K.S., & Ross, K. (2016). Frontotemporálna demencia: identifikácia a manažment. The Journal for Nurse Practitioners, 12(4), 277-282.