Anencephaly Príznaky, príčiny, liečby

anencephaly je typ zdravotného stavu, ktorý zabraňuje normálnemu rozvoju mozgu a kostí lebky (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Keď jedna zo základných embryonálnych štruktúr,. \ T neurálna trubica, v prvých týždňoch tehotenstva sa nezatvára správne, vyvolá okrem iného širokú škálu vrodených zmien: spina bifida, encefalocele, myelomeningocele (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Špecificky sa anencefália vyskytuje vtedy, keď sa predný "cefalický" koniec neurálnej trubice nezatvára normálne, čo vedie k neprítomnosti celej alebo významnej časti mozgu, lebky a / alebo pokožky hlavy (National Inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Dieťa narodené s anencefáliou má významnú absenciu veľkého množstva mozgu, zvyčajne predných oblastí. Vo všeobecnosti sa prezentujú v bezvedomí a nedokážu spracovať väčšinu vonkajšej senzorickej stimulácie.

Tieto deti zvyčajne nevidia ani nepočujú. Okrem toho v mnohých prípadoch môžu byť oblasti mozgového tkaniva vystavené v dôsledku nedostatku častí lebky (Cleveland Clinic Children's, 2012).

V iných prípadoch sa niektoré deti narodia s oblasťami vytvoreného mozgového kmeňa, takže sa zdá, že majú nejaké primitívne reakcie na zvukové alebo somatické podnety, ale zvyčajne ide o nedobrovoľné reakcie vyvolané mozgovým kmeňom (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Tieto vrodené anomálie sa zvyčajne vyskytujú počas prvého mesiaca tehotenstva, v mnohých prípadoch predtým, ako žena vie, že je tehotná. Bohužiaľ, mnoho prípadov anencefálie nedosiahne koniec tehotenstva a mnoho ďalších, ktoré sa narodili s touto patológiou, zvyčajne neprekračuje počet hodín alebo dní života, okrem niektorých výnimočných prípadov (Centrá pre kontrolu chorôb a prevenciu, 2015).

Hoci príčina anencefálie nie je presne známa, je možné, že niektoré z vitamínových alebo diétnych zložiek matky zohrávajú dôležitú úlohu spolu s ďalšími genetickými a dedičnými faktormi (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová mŕtvica, 2015).

Charakteristika anencefálie

anencephaly je to patológia, pri ktorej dochádza k vážnemu defektu v embryonálnom vývoji nervového systému, to znamená pri tvorbe mozgu, miechy a tiež v lebečnej klenbe (Anencephaly, 2016).

Neurálna trubica je embryonálna štruktúra, ktorá počas vývoja plodu poskytne miesto mozgu a mieche. Pretože anencefália je produktom abnormálneho uzavretia tejto štruktúry, je klasifikovaná v patológiách označených termínom "defekt neurálnej trubice" (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016)..

Fúzia tejto štruktúry sa zvyčajne uskutočňuje okolo 18. a 26. dňa gravidity a kaudálna oblasť nervovej trubice poskytne miesto chrbtici; rostrálna časť bude tvoriť mozog a dutina bude tvoriť komorový systém. (Jiménez-León et al., 2013).

Zmeny vo vytváraní nervovej trubice sa vyskytujú ako dôsledok poruchy v jej uzavretí. Keď dôjde k všeobecnému zlyhaniu uzavretia nervovej trubice, objaví sa anencefália.

Na druhej strane, keď dôjde k defektnému uzavretiu zadnej oblasti, vzniknú nákazy ako encefalocele a skrytá spina bifida. Spina bifida a anencefália sú dve najčastejšie malformácie nervovej trubice a postihujú 1-2 z každých 1000 živonarodených detí (Jiménez-León et al., 2013).

Ak sa neurálna trubica nezatvára normálne, tak mozog, ako aj miecha budú vystavené počas vývoja a tvorby plodovej vody, ktorá obsahuje plod v maternici..

Priama expozícia tejto kvapaline bude mať výrazný vplyv na tvorbu nervového systému, pretože sa bude degenerovať alebo postupne rozkladať (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Výsledkom je, že anencefália spôsobuje nedostatok všetkých alebo veľkých oblastí mozgu, oblastí, ktoré sú rovnako dôležité ako oblasti zodpovedné za kontrolu videnia, sluchu, emócií, pohybu, koordinácie, myslenia atď..

Okrem toho, kosti, ktoré tvoria lebku, môžu tiež chýbať alebo sú neúplne tvorené (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Všetky tieto abnormality nervového systému spôsobia extrémne závažný zdravotný stav, a to vo väčšine prípadov detí s anencefáliou zomrie pred pôrodom alebo niekoľko hodín a dní v ňom (Lister Hill National Center for Biomedical Communications US, 2016).

Typy anencefálie

Môžeme rozlišovať dva typy anencefálie v závislosti od ich závažnosti:

• Celkom anencefáliaVyskytuje sa ako dôsledok poškodenia nervovej platničky alebo neprítomnosti indukcie nervovej trubice medzi druhým a tretím týždňom gravidity. Predstavuje neprítomnosť troch cerebrálnych vezikúl, neprítomnosť zadného mozgu a bez rozvinutia strechy lebky a lebky.
  Optické vezikuly (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Čiastočná anencefáliaČiastočný vývoj optických vezikúl a zadného mozgu (Herman-Sucharska et al, 2009).

štatistika

Anencefália je jedným z najbežnejších typov defektov neurálnej trubice. Na všeobecnej úrovni sa odhaduje, že postihuje približne 1 z každých 1 000 gravidít.

Pretože väčšina týchto tehotenstiev má za následok potrat, prevalencia ochorenia u novorodencov je nižšia, približne 1 z 10 000 (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016)..

Ako sme už naznačili, napriek skutočnosti, že vo väčšine prípadov anencefálskeho tehotenstva nedosiahli úplné obdobie, v prípade Spojených štátov sa odhaduje, že každý rok sa narodí približne 1 zo 4 859 detí s anencefáliou (Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb). , 2015).

Na druhej strane v prípade strednej Európy sú prípady anencefálie zvyčajne prítomné v pomere 1 na 1 000 narodených, napriek tomu sa tento index značne líši v závislosti od populácie (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Aj keď údaje nie sú presne známe, z rôznych štatistických správ vyplýva, že približne 5 000 pôrodov detí s anencefáliou sa vyskytuje každý rok..

Okrem toho sa zistilo, že je viac prípadov u dievčat ako u chlapcov, pravdepodobne v dôsledku vyššej miery spontánneho potratu u mužských plodov (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Príznaky a príznaky

Čo sa týka príznakov a príznakov, ktoré môžu indikovať prítomnosť anencefálie, môžeme označiť tie, ktoré sú prítomné v matke počas štádia gravidity, a tie, ktoré sú prítomné v plode..

V prípade matky, pri tehotenstvách postihnutých anencefáliou, je možné pozorovať vysoké hladiny špecifického proteínu, alfa-fetoproteínu. Okrem toho je tiež možné identifikovať nadbytok tekutiny v amniotickom vaku (polyhydramnios) (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).

V prípade postihnutého, už pred narodením možno identifikovať charakteristické znaky tejto patológie. Špecificky je anencefália charakterizovaná (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015):

- Absencia alebo malformácia kraniálnej klenby.

- Absencia veľkých oblastí mozgu, zvyčajne tých predchádzajúcich.

- Možná prítomnosť kmeňových alebo mozgových kmeňov.

- Absencia alebo malformácie pokožky hlavy.

- Abnormality funkcií tváre.

Na klinickej úrovni, u detí, ktoré sa narodili trpia týmto stavom, sa očakáva, že nemôžu spracovať žiadny typ stimulácie alebo vykonávať pohyby alebo koordinované a dobrovoľné akcie. Normálne sa narodia slepí a hluchí. Vo všeobecnosti sú úplne izolované (Anecephaly, 2016).

Napriek tomu existujú prípady, v ktorých deti vykazujú správanie a správanie kvalifikované ako "reflexy", ako napríklad vydávanie zvukov alebo plač, močenie a vyprázdňovanie, udržiavanie rytmov spánku a bdenia, sanie, medzi inými..

príčiny

Etiologické príčiny, ktoré vedú k rozvoju tejto patológie, nie sú v súčasnosti známe (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Bolo však zistené, že nedostatok kyseliny listovej (vitamín B9) pred aj počas tehotenstva môže významne zvýšiť riziko vzniku defektov nervových trubíc počas tehotenstva, ako je anencefália a spina bifida. Na druhej strane, príjem niektorých liekov počas tehotenstva môže tiež zvýšiť riziko (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Vo väčšine prípadov, konkrétne v 90%, rodičia, ktorí majú dieťa s anencefáliou, zvyčajne nemajú rodinnú anamnézu tohto ochorenia. Napriek tomu majú tí, ktorí už mali dieťa s anencefáliou, vyššie riziko, že dieťa bude mať tento stav.

Miera recidívy anencefálie je 4-5% a môže sa zvýšiť až na 10-13%, ak rodičia už mali dve deti s anencefáliou (Cleveland Clinic Children's, 2012)..

Ako sme zdôraznili, väčšina prípadov anencefálie je sporadická, vyskytujú sa u ľudí, ktorí nemajú rodinnú anamnézu ochorenia. Hoci malé percento prípadov sa vyskytuje v rodinách, patológia nemá jasný vzor dedičnosti (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

Anecefalia je veľmi komplexný zdravotný stav, ktorý je pravdepodobne dôsledkom interakcie medzi viacerými genetickými a environmentálnymi faktormi (Lister Hill National Center for Biomedical Communications U.S, 2016).

diagnóza

Normálne je prítomnosť anencefálie identifikovaná pred pôrodom pomocou rôznych diagnostických testov (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Krvná analýza: používa sa na identifikáciu prítomnosti / neprítomnosti vysokých hladín alfa-fetoproteínu.

- amniocentéza: znížené množstvo plodovej vody sa odstráni cez brucho, aby sa zmerali hladiny alfa-fetoproteínu a hladiny acetylcholinázy, pretože zvýšené hladiny môžu byť spojené s prítomnosťou defektov v nervovej trubici.

- ultrazvukTento typ testov je oneskorený ultrazvuk a dokáže vizuálne identifikovať anatomické abnormality.

- Zobrazovanie fetálnej magnetickej rezonancie: je proces zobrazovania mozgu, ktorý sa používa na identifikáciu prítomnosti štrukturálnych malformácií. Pretože využíva magnetické polia, jeho použitie je značne obmedzené a používa sa medzi 14. a 18. týždňom na potvrdenie diagnózy.

- Fyzikálne vyšetrenie: po narodení sú charakteristické znaky anencefálie viac ako evidentné, takže fyzikálne vyšetrenie postačuje na potvrdenie diagnózy.

Existuje liečba?

V súčasnosti neexistuje liečba ani špecializovaná liečba anencefálie. Použité terapeutické opatrenia sú obmedzené na podporu života a na zlepšenie kvality života (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Ako môžete zabrániť?

Metódy, ktoré lekári poukazujú ako na dôležité faktory prevencie anencefálie, zahŕňajú (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Primeraná výživa a potraviny

Je nevyhnutné jesť potraviny s vysokým obsahom výživy, používať aj vitamínové doplnky pred a počas tehotenstva.

Zvyčajne sa odporúča konzumovať vitamín B9 alebo kyselinu listovú, ktorá je prítomná v niektorých druhoch zeleniny alebo ovocia, ako je zelená listová zelenina alebo pomaranč. Tiež produkty ako ryža, chlieb, cestoviny alebo obilniny sú obohatené kyselinou listovou.

Farmakologické doplnky kyseliny listovej

V niektorých prípadoch môžu mať tehotné ženy nedostatočnú hladinu kyseliny listovej, takže nie je prekvapujúce, že lekársky lekár predpisuje farmakologickú liečbu založenú na vitamínovom doplnku s kyselinou listovou..

Aká je prognóza pre deti narodené s anencefáliou?

Väčšina plodov, ktoré trpia anencefáliou, neprežije. Avšak v mnohých prípadoch, keď prídu v čase narodenia, zvyčajne zomrú približne o niekoľko hodín alebo dní neskôr..

Napriek tomu bolo niekoľko prípadov detí, ktoré prežili najdlhšie:

- Stephanie Keene z Falls Church vo Virgínii, ktorá žila 2 roky-

- Vitoria de Cristo, narodená v Brazílii, 2 roky stará.

- Nickolas Coke z Pueblo, Colorado, ktorý žil pred 3 rokmi a 11 mesiacmi.

- Jaxon Buell, Boston, 13 mesiacov života.

bibliografia

1. Anencephaly. (2016). anencephaly. Zdroj: Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Často kladené otázky o Anencephaly. Zdroj: Anencephalie-info.org.
3. Best, R. (2015). anencephaly. Získané z Medscape.
4. CDC. (2015). Fakty o Anencephaly. Získané z centier pre kontrolu a prevenciu chorôb.
5. Cleveland Clinic Children. (2012). anencephaly . Získané z Cleveland Clinic Children's.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformácie fetálneho centrálneho nervového systému na MR obrazoch. Mozog a rozvoj(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformácie centrálneho nervového systému: neurochirurgická korelácia. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Národné centrum Lister Hill pre biomedicínske komunikácie. (2016). anencephaly. Získané z referencie Genetics Home.
9. NIH. (2015). anencephaly. Získané z MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Informačná stránka Anencephaly. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
11. NORD. (2012). anencephaly. Zdroj: Natinoal Organisation of Rare Disorders.