Zdieľam:
Príznaky Phocomelia, príčiny, liečba
focomelia je extrémne zriedkavá vrodená skeletálna porucha, ktorá typicky postihuje končatiny od narodenia. Kosti horných končatín sú výrazne skrátené alebo neprítomné a prsty môžu byť spojené.
V extrémnych prípadoch chýbajú kosti horných a dolných končatín, takže ruky a nohy sú pripojené k telu priamo, čo je známe ako tetraphokomélia..
Podobne ako iné malformácie, je to dôsledok zmien v embryonálnom vývoji. Deti trpiace pcomcomelia potrebujú operáciu, pretože spolu s touto chorobou sa vyvíjajú aj iné patológie.
Osoby postihnuté pcomcomeliou majú vysokú mortalitu. Mierne postihnutí jedinci môžu prežiť do dospelosti.
index
- 1 Príznaky
- 2 Príčiny
- 2.1 Dedičnosť
- 2.2. Thalidomid
- 3 Súčasný výskyt
- 4 Ošetrenia
- 5 Referencie
príznaky
-Rozvinuté končatiny a absencie panvových kostí. Horné končatiny zvyčajne nie sú úplne vytvorené a časti ruky môžu chýbať. Krátke ruky, roztavené prsty a chýbajúce prsty sú zvyčajne najznámejšie následky.
-Dolné končatiny tiež vykazujú podobné príznaky horných končatín.
-Fokomelia môže tiež spôsobiť mentálne nedostatky u detí. Novorodenci majú zvyčajne menšiu hlavu ako deti bez poruchy a špinavé vlasy so sivým "šedým" vzhľadom.
-Pigmenty v očiach postihnutej osoby majú tendenciu mať modrasté tóny.
-Zvyčajne sú prítomné aj málo vyvinuté nosy, znetvorené uši, nepravidelne malé ústa (micrognathia) a rázštep rázštepu..
-Má aj iné chyby, ako sú veľké genitálie, vrodené srdcové ochorenia a cystické obličky.
Niektoré z týchto stavov sú zvyčajne diagnostikované pri narodení alebo dokonca predtým, zatiaľ čo iné môžu zostať bez povšimnutia a rozvíjať sa neskôr v živote, čo si vyžaduje liečbu, ako je rekonštrukčná chirurgia.
Je ťažké zhrnúť symptómy, ktoré sa môžu vyskytnúť pri syndróme pcomcomelia, pretože spektrum pokrýva priepastné množstvo orgánov a tkanív, pričom všetky sú priamo ovplyvnené ich embryonálnym vývojom..
príčiny
Hoci niektoré faktory prostredia môžu spôsobiť fokoméliu, hlavné príčiny vyplývajú z použitia talidomidu a genetickej dedičnosti.
dedičstvo
Rodiny môžu niesť recesívne gény, ktoré sú odovzdané dieťaťu, ktoré môže ďalej rozvíjať stav. Dedičná forma syndrómu fokomélie sa prenáša ako autozomálne recesívna vlastnosť s variabilnou expresivitou a malformácia je spojená s chromozómom 8.
Je genetického pôvodu s Mendelovým vzorom dedičnosti, ktorý predstavuje s viacerými vrodenými malformáciami a predčasnou separáciou centromérneho heterochromatínu z chromozómov v 50% prípadov.
Genetická forma tohto ochorenia je menej častá ako jeho náprotivok farmakologického pôvodu, pretože majú autozomálne recesívny charakter a majú tendenciu prenášať sa z generácie na generáciu v týchto rodinách, ale zriedka sa klinicky prejavia.
Incest môže vyzrážať prichádzajúcu generáciu s zjavnými fokoméliami, pretože prenosom rovnakého génu z oboch rodičov sa zvyšuje pravdepodobnosť, že sa tento slabý (alebo recesívny) gén exprimuje fyzicky (alebo fenotypovo)..
talidomid
Prípady fokomeliového syndrómu vyvolaného liekmi môžu súvisieť najmä s požitím talidomidu matkou tehotnými ženami..
V polovici minulého storočia dramaticky vzrástli prípady pcomcomelie v dôsledku predpisovania talidomidu.
Boli predpísané na zmiernenie nevoľnosti tehotenstva a ukázalo sa, že majú teratogénne účinky; schopnosť vytvárať jasne viditeľné deformácie. Pozorované malformácie spôsobené talidomidom sa pohybovali od hypoplazie jednej alebo viacerých číslic po úplnú neprítomnosť všetkých končatín..
Thalidomid bol rozpoznaný ako príčina závažných vrodených deformít a bol stiahnutý z trhu na celom svete v rokoch 1961 až 1962.
Súčasný výskyt
Súčasný výskyt pcomcomelia je 1 až 4 z 10 000 detí. Hoci sa počet detí významne znížil v dôsledku eliminácie talidomidu v liečbe počas tehotenstva, stále existuje geneticky indukovaná fokomelia..
Nakoniec sa vyskytujú infekcie, ktoré sa môžu vyskytnúť počas tehotenstva, ktoré môže postihnúť dieťa a prejaviť sa ako fcomelický syndróm.
Najčastejším príkladom, ktorý dnes existuje, sú kuracie kiahne u tehotných žien, spôsobené tým istým vírusom, ktorý ho spôsobuje u zdravých ľudí, vírusom varicella zoster.
V tomto prípade je tiež charakteristické pozorovať deti s vrodenými katarakta v očiach a zmeny tvaru lebky..
ošetrenie
Neexistuje žiadna liečba, ale habilitácia telesných pohybov a prispôsobenie sa každodenným činnostiam, ako aj použitie protézy na uľahčenie operácie..
Výsledný nedostatok nervov a kostného tkaniva necháva chirurgov počas rekonštrukcie veľmi málo na prácu, preto sa u detí alebo dospelých s týmto typom malformácií v končatinách vykonáva veľmi málo operácií..
Operácia však môže byť užitočná na korekciu pozičných abnormalít niektorých kostí a kĺbov alebo na kontrolu niektorých znakov a symptómov spojených s poruchou..
Liečba syndrómu fokomélie sa často plánuje, keď je dieťa dieťa a zameriava sa na závažnosť symptómov postihnutého jedinca. Väčšina liečby fokomeliového syndrómu je podporná a umožňuje dieťaťu žiť normálnejší život.
Myoelektrické protézy priniesli revolučné výsledky vďaka množstvu funkcií, ktoré poskytujú bez zapojenia. Končatiny sa pohybujú, keď sú pripojené k protéze cez nervy, ktoré vysielajú pohybové signály.
Existuje tiež možnosť štepenia kostí z iných častí tela na horné končatiny, aby sa zvýšila užitočnosť rúk. Korekcia však nie je úplná kvôli absencii krvných ciev a nervov, ktoré sú potrebné na pohyb.
Ďalšou bežnou liečbou je použitie ortopedických pomôcok a terapií na liečbu akéhokoľvek oneskorenia reči, kognitívnych funkcií a jazyka. Psychologická podpora detí a detí s fokomeliou má veľký význam, najmä ak má dieťa mentálne postihnutie.
referencie
- Karim Mukhtar, (2013), Odporúčania anestézie pre pacientov trpiacich Phocomeliou, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia syndróm - kazuistika: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Robertsov syndróm: správa prípadu, mexický časopis fyzickej medicíny a rehabilitácie: medigraphic.com
- Phocomelia - skrátené alebo neprítomné zbrane alebo nohy, s.f, BabyMed: babymed.com
- Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org