Čo sú genotypové variácie? Typy a príklady



genotypové variácie sú to zmeny v genotypoch medzi jedincami rovnakého druhu alebo medzi rôznymi druhmi v dôsledku genetickej mutácie, toku génov alebo niečoho, čo sa stalo počas meiózy.

Genotypové variácie medzi jedincami rovnakého alebo odlišného druhu sú výsledkom genetickej mutácie, genetického toku alebo nejakej udalosti, ku ktorej došlo počas meiózy..

Genotyp je genetická mapa jedinca. Je to kód, ktorý určuje, ako sa všetko vytvorí. Fenotyp je fyzický výsledok genotypu alebo fyzikálna expresia génov.

Napríklad, genotyp je genetický kód, ktorý určuje, že oči sú modré a fenotyp je modrá farba očí vyplývajúca z tejto udalosti..

To, čo vidíme voľným okom, je fenotyp, avšak za fenotypom existuje komplexný proces kódovania génov alebo genotypov, ktoré určujú, ako bude niečo.

Typy genotypových variácií a príkladov

Nepretržité variácie

Kontinuálne variácie sú tie, ktoré sú určené prostredím a génmi. Tieto variácie možno vidieť medzi niekoľkými jedincami rovnakého druhu.

Nepretržité variácie majú tendenciu byť postupné a malé. Príklady tohto typu variácie zahŕňajú telesnú hmotnosť, výšku, farbu vlasov a pokožku.

Farba pleti

Farba ľudskej kože sa líši od najtmavšej hnedej až po svetlejšie odtiene. Pigmentácia kože každého jednotlivca sa líši podľa ich genetiky, ktorá je výsledkom genetického zloženia ich rodičov.

V evolúcii sa kožná pigmentácia ľudí vyvinula prostredníctvom procesu prirodzenej selekcie, primárne na reguláciu množstva ultrafialového žiarenia, ktoré preniklo kožou, a kontrolovalo biochemické účinky..

Látka, ktorá určuje farbu kože, sa nazýva melanín. Jedinci, ktorí sa nachádzajú v populáciách v blízkosti rovníka alebo ktorí dostávajú vysoké množstvo UVR, majú tendenciu mať tmavšie farby pleti.

Farba pokožky sa tiež môže líšiť v závislosti od vystavenia sa slnku, čo má za následok opálenú alebo tmavšiu pokožku.

Genetický mechanizmus, ktorý je za farbou kože, je väčšinou regulovaný tyrozínovým enzýmom, ktorý vytvára farbu kože, očí a vlasov..

Rozdiely vo farbe kože môžu byť tiež pripisované rozdielom vo veľkosti a distribúcii melanómov kože.

Existuje niekoľko génov, ktoré môžu určiť farbu kože jedinca. Gén MC1R určuje, čo melanín telo produkuje; Gény KITLG a ASIP majú tiež mutácie spojené s ľahšou farbou kože.

Okrem týchto existuje mnoho ďalších kombinácií génov, ktoré hrajú úlohu pri produkcii melanínu a vo farbe kože..

Farba vlasov

Farba vlasov je pigmentáciou vlasových folikulov vďaka dvom typom melanínu: eumelanínu a pheomelanínu..

Všeobecne platí, že ak je prítomných viac eumelanínu, farba vlasov bude tmavšia; ak je prítomných menej eumelanínu, vlasy budú ľahšie.

Hladiny melanínu sa môžu časom meniť, čo spôsobuje zmenu farby vlasov. Osoba môže mať na svojom tele aj rôzne farby folikulov. 

Čím tmavšie sú vlasy, tým viac vlasových folikulov bude mať na hlave.

Stupnica, ktorá rozlišuje tóny vlasov, sa nazýva Fischer-Sallerova stupnica a používa tieto označenia: A (veľmi ľahké), B až E (svetlé blond), F až L (blond), M až O (tmavé blond), P až T (svetlohnedá až hnedá), U až Y (tmavohnedá až čierna); Rímske číslice I až IV určujú červené a V až VI načervenalé blondínky.

Nie je ešte jasné, všetky prvky, ktoré určujú farbu vlasov. Predpokladá sa, že aspoň dva rôzne páry génov určujú farbu vlasov.

Tento model však neberie do úvahy rôzne odtiene medzi farbami, ani vysvetľuje, prečo vlasy niekedy stmavnú, keď osoba starne..

výška

Výška je vzdialenosť od nôh k hlave ľudského tela. Keď populácie zdieľajú rovnaký genetický základ a environmentálne faktory, priemerná výška je častou črtou skupiny. Genetika je veľkým faktorom pri určovaní výšky jednotlivcov.

Výnimočná odchýlka, napríklad viac ako 20% v rámci populácie, môže byť niekedy spôsobená faktormi, ako je trpaslík alebo gigantizmus. Tieto zdravotné stavy sú spôsobené špecifickými génmi alebo abnormalitami v endokrinnom systéme.

Genetický potenciál a množstvo hormónov, diskontujúcich niektoré choroby, sú základnými determinantmi na určenie výšky osoby. Medzi ďalšie faktory patrí genetická odpoveď na vonkajšie faktory, ako je strava, cvičenie, životné prostredie a životné okolnosti.

Konkrétny mužský genetický profil nazývaný Y-haplotyp I-M170 súvisí s výškou. Ekologické informácie ukazujú, že čím vyššia je frekvencia tohto genetického profilu v populácii, tým vyššia je priemerná mužská výška v tomto mieste.

Nespojité variácie

Nespojité variácie ovplyvňujú špecificky a len v génoch. Možno povedať, že variácia je diskontinuálna, keď je prvok jasne vyjadrený ako odlišný a je určený iba genetickým spôsobom.

Okrem toho nemôžu trpieť zmenami počas života jednotlivca. Do tejto kategórie spadajú mnohé dedičné ochorenia, ako je albinizmus alebo trpaslík.

Typ krvi

Krvný typ je klasifikácia krvi na základe prítomnosti alebo neprítomnosti protilátok a antigénnych látok. Krvná skupina je zdedená po rodičoch.

Ak tehotná žena nesie dieťa s protilátkou, ktorá je v protiklade s ňou, napríklad, že je faktor + a dieťa je, bude musieť dodržiavať špeciálnu liečbu, aby mohla tehotenstvo podstúpiť až do konca..

nanizmus

Toto ochorenie sa prejavuje, keď má jedinec nezvyčajne malý vzrast. Najčastejšou príčinou je achondroplastika, porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou zlyhanej alely v genóme.

Tento stav je mutáciou v rastovom receptore; spôsobuje, že gén FGFR3 inhibuje rast kostí.

Nedávne štúdie naznačujú, že tento defekt je dedený špecificky od otca a stáva sa bežnejším, ak sa otec rozmnožuje po 35 rokoch.

referencie

  1. Ľudská výška. Zdroj: wikipedia.org.
  2. Genotypová variácia: definícia a príklad. Zdroj: study.com.
  3. Krvný typ. Zdroj: wikipedia.org.
  4. Zdroj: wikipedia.org.
  5. Nepretržité a diskontinuálne variácie. (2015) Zdroj: slideshare.com.
  6. Farba ľudskej pokožky. Zdroj: wikipedia.org.
  7. Genetická a fenotypová variácia. Zdroj: studentreader.com.
  8. Farba ľudských vlasov. Zdroj: wikipedia.org.