Čo sú spojené gény? (Biológia)



dva gény sú spojené keď majú tendenciu zdediť spolu, akoby boli jedným subjektom. Môže k tomu dôjsť aj pri viac ako dvoch génoch. V každom prípade je toto správanie génov to, čo umožnilo genetické mapovanie väzbou a rekombináciou.

V Mendelovom čase ostatní výskumníci, ako napríklad manželia Boveri, zistili, že v jadre bunky sa nachádzali telá, ktoré sa oddelili počas procesu bunkového delenia. To boli chromozómy.

Následne, s prácou Morgana a jeho skupiny, bolo jasnejšie pochopenie dedičnosti génov a chromozómov. To znamená, že gény segregujú ako chromozómy, ktoré ich nesú (teória dedičnosti chromozómov).

index

  • 1 Ľudská bytosť a gény
  • 2 Väzba
  • 3 Odpor a spojka
  • 4 Nerovnováha vo väzbe
    • 4.1 Nerovnováha spoja
  • 5 Rekombinácia a genetické mapovanie väzbou
  • 6 Genetické mapovanie väzbou a jeho obmedzeniami
  • 7 Referencie

Ľudská bytosť a gény

Ako vieme, existuje oveľa menej chromozómov ako génov. Napríklad ľudská bytosť má približne 20 000 génov distribuovaných v približne 23 rôznych chromozómoch (haploidná záťaž druhu).

Každý chromozóm je reprezentovaný dlhou molekulou DNA, v ktorej je mnoho génov kódovaných samostatne. Každý gén potom sídli v konkrétnom mieste (lokus) špecifického chromozómu; každý chromozóm nesie mnoho génov.

Inými slovami, všetky gény chromozómu sú navzájom spojené. Ak sa zdá, že nie sú, je to preto, že existuje proces fyzickej výmeny DNA medzi chromozómami, ktorý vytvára ilúziu nezávislej distribúcie.

Tento proces sa nazýva rekombinácia. Ak sú dva gény spojené, ale široko separované, vždy dôjde k rekombinácii a gény budú segregovať, ako pozoroval Mendel..

podviazanie

Na pozorovanie a demonštráciu väzby, výskumník pokračuje, aby urobil kríženia s jedincami, ktorí prezentujú kontrastný fenotyp skúmaných génov (napríklad P: aabb X aabb).

Všetky potomky F1 budú aabb. Z križovatky dihybrid aabb X AABB (alebo skrížená skúška) by sa dalo očakávať, že potomstvo F2 vykazujúce genotypové (a fenotypové) pomery 1aabb:1aabb: 1aabb: 1AABB.

Ale to platí len vtedy, ak gény nie sú spojené. Prvé genetické znamenie, že dva gény sú spojené, je, že je pozorovaná prevaha otcovských fenotypov:, aabb + aabb >> AaB_b + AABB.

Odpor a spojka

V prípade spojených génov, ktoré používame ako príklad, budú jedinci produkovať väčšinou gaméty ab a aB, viac ako gaméty AB a ab.

Pretože dominantná alela génu je asociovaná s recesívnou alelou iného génu, obidva gény sú spojené v repulzii. Ak je pozorovaná prevaha alel AB a ab o gamétach ab a aB, Hovorí sa, že gény sú spojené v kopulácii.

To znamená, že dominantné alely sú spojené s rovnakou molekulou DNA; alebo čo je rovnaké, sú spojené s rovnakým chromozómom. Tieto informácie sú mimoriadne užitočné pri genetickom zlepšovaní.

To umožňuje určiť počet jedincov, ktorí musia byť analyzovaní, keď sú gény prepojené a chcete vybrať napríklad dve dominantné postavy..

To by bolo ťažšie dosiahnuť, keď sú oba gény v odpudzovaní a väzba je taká úzka, že medzi oboma génmi nie je takmer žiadna rekombinácia.

Nerovnováha väzby

Existencia spojenia bola sama o sebe obrovským pokrokom v našom chápaní génov a ich organizácii. Okrem toho nám to tiež umožnilo pochopiť, ako výber môže pôsobiť v populáciách a vysvetliť malý vývoj živých bytostí.

Existujú gény, ktoré sú tak spojené, že namiesto štyroch sa produkujú len dva typy gamét, ktoré by umožnili nezávislú distribúciu.

Nerovnováha väzby

V extrémnych prípadoch sa tieto dva spojené gény (v kopulácii alebo v repulzii) objavujú len v jednom type asociácie v populácii. Ak k tomu dôjde, hovorí sa, že existuje väzbová nerovnováha.

K nerovnováhe vo väzbe dochádza napríklad vtedy, keď nedostatok dvoch dominantných alel znižuje pravdepodobnosť prežitia a reprodukcie jedincov..

K tomu dochádza, keď sú jedinci produktom oplodnenia medzi gametami ab. Hnojenie medzi gametami aB a ab, naopak, zvyšuje sa pravdepodobnosť prežitia jednotlivca.

Tieto budú mať aspoň jednu alelu a alelu B, a bude zobrazovať zodpovedajúce divoké funkcie.

Spojenie a jeho nerovnováha môžu tiež vysvetliť, prečo nie sú niektoré nežiaduce alely génu vylúčené z populácie. Ak sú veľmi blízke (pri odpudzovaní) k dominantným alelám iného génu, ktorý poskytuje výhody jeho nosičovi (napríklad, aB), spájanie sa s "dobrým" umožňuje stálosť "zlého".

Rekombinácia a genetické mapovanie väzbou

Dôležitým dôsledkom väzby je, že umožňuje určenie vzdialenosti medzi spojenými génmi. To sa ukázalo byť historicky pravdivé a viedlo k vytvoreniu prvých genetických máp.

Na to bolo potrebné pochopiť, že homológne chromozómy sa môžu v priebehu meiózy krížiť navzájom v procese nazývanom rekombinácia.

Pri rekombinácii sa produkujú rôzne gamety ako tie, ktoré by jedinec mohol produkovať iba segregáciou. Ako sa počítajú rekombinanty, je možné matematicky vyjadriť, koľko vzdialenosti oddeľuje jeden gén od druhého.

V mapách väzbou a rekombináciou sa počítajú jedinci, ktorí sú rekombinantmi najmä medzi párom génov. Potom sa vypočíta jeho percentuálny podiel z celkovej použitej mapovacej populácie.

Podľa konvencie je jedno percento (1%) rekombinácie jednotkou genetickej mapy (umg). Napríklad v mapovacej populácii 1000 jedincov sa medzi genetickými markermi nachádza 200 rekombinantov /na a B/b. Preto je vzdialenosť, ktorá ich oddeľuje na chromozóme, 20 umg.

V súčasnosti sa 1 ug (čo je 1% rekombinácia) nazýva cM (centi Morgan). V predchádzajúcom prípade, vzdialenosť medzi /na a B/b je 20 cM.

Genetické mapovanie väzbou a jeho obmedzeniami

V genetickej mape môžete pridať vzdialenosti v cM, ale samozrejme nemôžete pridať percentá rekombinácie. Musíte vždy mapovať gény, ktoré sú dostatočne oddelené, aby ste mohli merať krátke vzdialenosti.

Ak je vzdialenosť medzi dvomi markermi veľmi vysoká, pravdepodobnosť, že medzi nimi existuje rekombinačná udalosť, sa rovná 1. Preto budú vždy rekombinovať a tieto gény sa budú správať tak, akoby boli distribuované nezávisle, aj keď sú spojené.

Na druhej strane z rôznych dôvodov nie sú mapy merané v cM lineárne závislé od množstva zúčastnenej DNA. Okrem toho množstvo DNA na cM nie je univerzálne a pre každý jednotlivý druh je to určitá hodnota a priemer.

referencie

  1. Botstein, D., White, R.L., Skolnick, M., Davis, R.W. (1980) Konštrukcia genetickej väzby u človeka s použitím polymorfizmov dĺžky restrikčných fragmentov. American Journal of Human Genetics, 32: 314-331.
  2. Brooker, R. J. (2017). Genetika: analýza a zásady. McGraw-Hill Vyššie vzdelávanie, New York, NY, USA.
  3. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd., Pkiladelphia, PA, USA.
  4. Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Úvod do genetickej analýzy (11. \ Tth ed.). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  5. Kottler, V. A., Schartl, M. (2018) Farebné pohlavné chromozómy teleostených rýb. Gény (Basel), doi: 10.3390 / genes9050233.