Hemicigóza v čom spočíva a príklady



hemicigosis definuje sa ako čiastočná alebo úplná absencia jedného z homológnych chromozómov v eukaryotických organizmoch. Tento stav môže nastať v niektorých alebo vo všetkých bunkách vzorky. Bunky, ktoré majú iba jednu alelu a nie pár, sa nazývajú hemicigoty.

Najbežnejším príkladom hemizygózy je sexuálna diferenciácia, kde jeden z jedincov - muž alebo žena - je hemigotroot pre všetky alely pohlavných chromozómov, pretože dva chromozómy sú odlišné, zatiaľ čo u druhého pohlavia sú chromozómy rovnaké.

U ľudí je pár chromozómov 23 mužov tvorený chromozómom X a chromozómom Y, na rozdiel od žien, kde sú tieto dva chromozómy X.

Táto situácia je obrátená u niektorých vtákov, hadov, motýľov, obojživelníkov a rýb, pretože samičky sú tvorené chromozómami ZW a samcami chromozómov ZZ.

Hemicigóza je tiež pozorovaná ako dôsledok genetických mutácií v reprodukčných procesoch mnohobunkových druhov, ale väčšina z týchto mutácií je taká vážna, že zvyčajne spôsobujú smrť organizmu, ktorý trpí pred jeho narodením..

index

  • 1 Turnerov syndróm
  • 2 Hemofília
  • 3 Život na zemi
  • 4 Reprodukcia buniek
  • 5 Genetická informácia
  • 6 Referencie

Turnerov syndróm

Najčastejšou mutáciou, o ktorej je známe, že súvisí s hemizygózou, je Turnerov syndróm, ktorý je genetickou podmienkou, ktorá sa vyskytuje u žien v dôsledku čiastočnej alebo úplnej neprítomnosti chromozómu X..

Odhaduje sa, že v jednom z každých 2500 až 3000 narodených dievčat existuje incidencia, avšak 99% jedincov s touto mutáciou kulminuje spontánnym potratom..

Turnerov syndróm má vysokú mieru chorobnosti, vyznačuje sa priemernou veľkosťou 143 až 146 cm, relatívne širokým hrudníkom, kožnými záhybmi na krku a nedostatkom vaječníkov, takže väčšina z nich je sterilná..

Pacienti majú normálnu inteligenciu (IQ 90), môžu však mať problémy s učením matematiky, priestorovým vnímaním a vizuálnou motorickou koordináciou..

V Severnej Amerike je priemerný vek diagnózy 7,7 rokov, čo dokazuje, že zdravotnícky personál má málo skúseností s ich identifikáciou.

Tento syndróm nemá genetickú liečbu, ale vyžaduje si adekvátne lekárske riadenie rôznych špecialistov, aby sa zaoberali fyzickými a psychickými chorobami vyplývajúcimi z mutácie, pričom srdcové problémy sú najrizikovejšie..

hemofílie

Hemofília u ľudí je vrodená hemoragická porucha, ktorá sa vyvíja v dôsledku mutácie génov spojených s hemizygotným pohlavným chromozómom X. Odhadovaná frekvencia je jedna na 10 000 pôrodov. V závislosti od typu hemofílie môžu niektoré krvácania ohroziť život osoby.

Hlavne muži trpia, keď majú mutáciu, ktorú vždy majú. U žien nosiče môžu prejaviť hemofíliu, ak je postihnutý chromozóm dominantný, ale najbežnejším stavom je, že sú asymptomatickí a nikdy nemajú vedomosti, ktoré trpia..

Keďže ide o dedičné ochorenie, špecializovaní lekári odporúčajú hodnotenie žien s rodinnou anamnézou alebo s príznakmi, že sú nosičmi..

Včasná diagnóza ochorenia môže zabezpečiť, že osoba dostane adekvátnu liečbu, pretože by mohla rozlišovať medzi miernou, strednou a ťažkou.

Liečba je založená na intravenóznom podaní chýbajúceho koagulačného faktora na prevenciu a liečbu krvácania.

Život na Zemi

Život na Zemi je prezentovaný s obrovskou rozmanitosťou foriem a vlastností, druhom s časom sa podarilo prispôsobiť takmer všetkým existujúcim prostrediam..

Napriek ich rozdielom používajú všetky organizmy podobné genetické systémy. Kompletný súbor genetických inštrukcií každého jednotlivca je ich genóm, ktorý je kódovaný proteínmi a nukleovými kyselinami.

Gény predstavujú základnú jednotku dedičstva, obsahujú informácie a kódujú genetické vlastnosti živých bytostí. V bunkách sú gény umiestnené v chromozómoch.

Menej vyvinuté organizmy sú jednobunkové, ich štruktúra nie je zložitá, chýba im jadro a pozostávajú z prokaryotických buniek s jedným chromozómom..

Najrozvinutejší druh môže byť jednobunkový alebo mnohopočetný, tvoria sa bunky nazývané eukaryoty, ktoré sa vyznačujú tým, že majú definované jadro. Toto jadro má za úlohu chrániť genetický materiál zložený z viacerých chromozómov, vždy v párnych číslach.

Bunky každého druhu majú určitý počet chromozómov, napríklad baktérií zvyčajne jedného chromozómu, ovocné mušky štyroch párov, zatiaľ čo ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov. Chromozómy sa líšia veľkosťou a komplexnosťou a sú schopné uchovávať veľký počet génov.

Reprodukcia buniek

Reprodukcia v prokaryotických bunkách, pretože sú najjednoduchšie, sa vyskytuje len asexicky, keď sa chromozóm replikuje a kulminuje, keď sa bunka delí, čím sa vytvárajú dve identické bunky s rovnakou genetickou informáciou.

Na rozdiel od eukaryotických buniek, kde reprodukcia môže byť asexuálna, podobná prokaryotickým bunkám s tvorbou dcérskych buniek rovnocenných s matkou alebo sexuálne.

Sexuálna reprodukcia je to, čo umožňuje genetické variácie medzi organizmami daného druhu. To sa robí vďaka oplodneniu dvoch pohlavných buniek alebo haploidných gamét od rodičov, ktoré obsahujú polovicu chromozómov, ktoré spolu tvoria nového jedinca s polovicou genetickej informácie každého z rodičov..

Genetická informácia

Gény predstavujú rôzne informácie pre tú istú charakteristiku organizmu, ako je napríklad farba očí, ktorá môže byť čierna, hnedá, zelená, modrá, atď. Táto variácia sa nazýva alela.

Napriek existujúcim viacerým možnostiam alebo alelám môže mať každý jedinec len dve. Ak má bunka dve identické alely, farbu hnedých očí, nazýva sa homozygotná a bude to hnedé oči.

Keď sú alely rozdielne, čierne a zelené sfarbenie očí, nazýva sa heterozygotné a farba očí bude závisieť od dominantnej alely.

referencie

  1. Americká akadémia detskej a detskej endokrinnej spoločnosti. 2018. Turnerov syndróm: Sprievodca pre rodiny. Fakta o pediatrických endokrinologických faktoch. Baltimore, E.U..
  2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: koncepčný prístup. New York, E.U. Tretie vydanie. W. H. Freeman a Company.
  3. Domínguez H. Carolina a kol. 2013. Turnerov syndróm. Skúsenosti s vybranou skupinou mexickej populácie. Bol Med Hosp Infant Mex. 70, č. 6 467-476.
  4. Svetová federácia hemofílie. 2012. Pokyny pre liečbu hemofílie. Montreal, Kanada. Druhé vydanie. 74 pp.
  5. Lavaut S. Kalia. 2014. Význam diagnostiky nosičov v rodinách s anamnézou hemofílie. Kubánsky vestník hematológie, imunológie a hemoterapie. 30, č.
  6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Epidemiológia a genetická analýza hemofílie A v Andalúzii. Dizertačná práca. Univerzita v Seville. 139 pp.