Vlastnosti a príklady duplikácie chromozómov

duplikácii chromozómov opisuje frakciu DNA, ktorá sa javí dvakrát ako produkt genetickej rekombinácie. Duplikácia chromozómov, duplikácia génu alebo amplifikácia je jedným zo zdrojov tvorby variability a evolúcie v živých bytostiach.

Duplikácia chromozómov je typ mutácie, pretože zahŕňa zmenu v normálnej sekvencii DNA v chromozomálnej oblasti. Ďalšie mutácie na úrovni chromozómov zahŕňajú inzercie, inverzie, translokácie a chromozomálne delécie.

Duplikácie chromozómov sa môžu vyskytovať v rovnakom zdrojovom mieste duplicitného fragmentu. Toto sú duplikácie v dávkach. Duplikáty v tande môžu byť dvoch typov: priame alebo obrátené.

Priame duplikáty sú tie, ktoré opakujú informácie aj orientáciu opakovaného fragmentu. V duplikovaných fragmentoch invertovaných v dávke sa informácia opakuje, ale fragmenty sú orientované v opačných smeroch.

V iných prípadoch sa môže vyskytnúť chromozomálna duplikácia na inom mieste alebo dokonca na inom chromozóme. Toto vytvára ektopickú kópiu sekvencie, ktorá môže fungovať ako substrát pre zosieťovanie a byť zdrojom aberantných rekombinácií. V závislosti od príslušnej veľkosti môžu byť duplikácie makro- alebo mikro-duplikácie.

Evolučne povedané, duplikácie vytvárajú variabilitu a zmenu. Na úrovni jedinca však môžu duplikácie chromozómov spôsobiť vážne zdravotné problémy.

index

• 1 Mechanizmus duplikácií chromozómov
• 2 Chromozomálne duplikácie vo vývoji génov
• 3 Chromozomálne duplikácie vo vývoji druhov
• 4 Problémy, ktoré môžu mikroduplikácie spôsobiť u jednotlivca
• 5 Referencie

Mechanizmus chromozomálnych duplikácií

Duplikácie sa vyskytujú častejšie v oblastiach DNA, ktoré majú opakujúce sa sekvencie. Sú substrátom rekombinačných javov, aj keď sú overené medzi oblasťami, ktoré nie sú dokonale homológne.

Tieto rekombinácie sú údajne nelegitímne. Mechanicky závisia od podobnosti sekvencie, ale geneticky sa môžu vykonávať medzi nehomologickými chromozómami.

V ľudskej bytosti máme niekoľko typov opakujúcich sa sekvencií. Medzi vysoko opakujúce sa patrí takzvaná satelitná DNA, ktorá je obmedzená na centroméry (a niektoré heterochromatické oblasti)..

Iné, mierne sa opakujúce, zahŕňajú napríklad tie, ktoré sa opakujú v tandeme, ktoré kódujú ribozomálnu RNA. Tieto opakované alebo duplikované regióny sa nachádzajú vo veľmi špecifických lokalitách nazývaných oblasti organizujúce jadro (NOR).

NOR u ľudí sa nachádza v subtelomerných oblastiach piatich rôznych chromozómov. Na druhej strane, každý NOR sa skladá zo stoviek až tisícok kópií rovnakej kódujúcej oblasti v rôznych organizmoch.

Máme však aj ďalšie opakujúce sa oblasti rozptýlené po celom genóme s rôznym zložením a veľkosťou. Všetci môžu rekombinovať a spôsobiť duplikáciu. V skutočnosti, mnohé z nich sú výsledkom vlastnej duplikácie, in situ alebo ektopickej. Medzi ne patria okrem iného minisatelity a mikrosatelity.

Duplikácie chromozómov môžu tiež vznikať, zriedkavejšie, zo spojenia nehomológnych koncov. Toto je nehomologický mechanizmus rekombinácie, ktorý je pozorovaný v niektorých dvojpásových reparačných udalostiach DNA.

Chromozomálne duplikácie vo vývoji génov

Keď je gén duplikovaný na rovnakom mieste alebo dokonca v inom mieste, vytvára lokus so sekvenciou a významom. To znamená sekvenciu s významom. Ak to tak zostane, bude to duplikovaný gén a jeho predchodca.

Nesmie však podliehať rovnakému selektívnemu tlaku materského génu a môže mutovať. Súčet týchto zmien môže niekedy viesť k vzniku novej funkcie. Gén bude tiež novým génom.

Napríklad zdvojenie lokusu predkov globínu viedlo v evolúcii k vzhľadu rodiny globínov. Následné translokácie a následné duplikácie spôsobili, že rodina rástla s novými členmi vykonávajúcimi rovnakú funkciu, ale vhodnými pre rôzne podmienky.

Chromozomálne duplikácie vo vývoji druhov

V organizme vedie duplikácia génu k vytvoreniu kópie nazývanej paralogový gén. Dobre študovaným prípadom je prípad globínových génov uvedených vyššie. Jedným z najznámejších globínov je hemoglobín.

Je veľmi ťažké si predstaviť, že iba kódujúca oblasť génu sa zdvojnásobí. Preto je každý paralogický gén asociovaný s paralogickou oblasťou v organizme, ktorý má duplikáciu.

V priebehu evolúcie chromozómové duplikácie zohrávali významnú úlohu rôznymi spôsobmi. Na jednej strane duplikujú informácie, ktoré môžu spôsobiť vznik nových funkcií zmenou génov s predchádzajúcou funkciou.

Na druhej strane, umiestnenie duplikácie do iného genómového kontextu (napríklad iného chromozómu) môže generovať paralóg s odlišnou reguláciou. To znamená, že môže generovať väčšiu adaptačnú kapacitu.

Nakoniec sa vytvoria aj oblasti výmeny rekombináciou, ktoré vedú k veľkým preskupeniam genómu. To by zase mohlo predstavovať pôvod speciačných udalostí v jednotlivých makroevolučných líniách.

Problémy, ktoré môžu mikroduplikácie spôsobiť u jednotlivca

Pokroky v technológiách sekvencovania novej generácie, ako aj farbenia chromozómov a hybridizácie nám teraz umožňujú vidieť nové asociácie. Medzi tieto asociácie patria prejavy určitých chorôb v dôsledku zisku (duplikácie) alebo straty (vypustenia) genetickej informácie.

Genetické duplikácie sú spojené so zmenou dávkovania génov as aberantnými krížovými väzbami. V každom prípade vedú k nerovnováhe genetickej informácie, ktorá sa niekedy prejavuje ako choroba alebo syndróm.

Napríklad Charcot-Marie-Toothov syndróm typu 1A je spojený s mikroduplikáciou oblasti, ktorá obsahuje gén PMP22. Syndróm je tiež známy ako dedičná motorická a senzorická neuropatia..

Existujú chromozomálne fragmenty náchylné na tieto zmeny. V skutočnosti oblasť 22q11 nesie početné opakovania pri nízkych počtoch kópií špecifických pre tú časť genómu.

To znamená z oblasti pásma 11 dlhého ramena chromozómu 22. Tieto duplikácie sú spojené s mnohými genetickými poruchami, vrátane mentálnej retardácie, očných malformácií, mikrocefalie atď..

V prípadoch rozsiahlejších duplikácií je možné dosiahnuť výskyt čiastočných trisomií, čo má škodlivé účinky na zdravie organizmu..

referencie

1. Cordovez, J. A., Capasso, J., Lingao, M. D., Sadagopan, K.A., Spaeth, G. L., Wasserman, B. N., Levin, A.V. Ophthalmology, 121: 392-398.
2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd., Philadelphia, PA, USA.
3. Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11. vydanie). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
4. Hardison, R. C. (2012) Evolúcia hemoglobínu a jeho génov. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Mikrodelecia a mikroduplikačné syndrómy. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001