Príčiny genetického driftu, účinky, príklady



genetický drift alebo gén je stochastický evolučný mechanizmus, ktorý spôsobuje fluktuácie alebo variácie čisto náhodných frekvencií alel populácie.

Prírodný výber Charlesa Darwina a drift génov sú dva najdôležitejšie procesy, ktoré sa podieľajú na evolučnej zmene populácií. Na rozdiel od prirodzeného výberu, ktorý je považovaný za deterministický a nerádiový proces, je drift génu procesom, ktorý je dokázaný ako náhodné fluktuácie alelických frekvencií v populácii alebo haplotypoch..

Génový drift vedie k neadaptívnemu vývoju. V skutočnosti je prirodzený výber - a nie génový drift - jediným mechanizmom, ktorý sa používa na vysvetlenie všetkých adaptácií organizmov na rôznych úrovniach (anatomických, fyziologických alebo etologických)..

To neznamená, že génový posun nie je dôležitý. Jeden z jeho najvýraznejších dôsledkov tohto javu je pozorovaný na molekulárnej úrovni, medzi rozdielmi v DNA a proteínovej sekvencii.

index

  • 1 História
  • 2 Príčiny
  • 3 Účinky
    • 3.1 Ako vypočítame pravdepodobnosť, že alela bude stratená alebo fixovaná?
    • 3.2 Efektívny počet obyvateľov
    • 3.3 Prekážky a efekt zakladania
    • 3.4 Účinok na úrovni DNA: neutrálna teória molekulárnej evolúcie
    • 3.5 Prečo existujú neutrálne mutácie?
  • 4 Príklady
    • 4.1 Hypotetický príklad: slimáky a kravy
    • 4.2 Ako sa časom mení podiel slimákov??
    • 4.3 Gene drift v akcii: gepardi
    • 4.4 Príklad v ľudských populáciách: Amish
  • 5 Referencie

histórie

Teória génového posunu bola vyvinutá začiatkom roku 1930 významným biologom a genetikom menom Sewal Wright..

Podobne aj príspevky Motoo Kimura boli v tejto oblasti výnimočné. Tento výskumník viedol neutrálnu teóriu molekulárnej evolúcie, kde vysvetľuje, že účinky driftu génu majú významný prínos v evolúcii na úrovni sekvencií DNA..

Títo autori navrhli matematické modely, aby pochopili, ako génový drift funguje v biologických populáciách.

príčiny

Príčiny génového posunu sú stochastické - to znamená náhodné javy. Vo svetle populačnej genetiky je evolúcia definovaná ako zmena v čase v alelických frekvenciách populácie. Drift sa premieta do zmeny týchto frekvencií náhodnými udalosťami nazývanými "vzorkovacie chyby".

Génový posun je považovaný za chybu vzorkovania. Gény, ktoré sú zahrnuté v každej generácii, sú vzorkou génov, ktoré nesú predchádzajúcu generáciu.

Každá vzorka je vystavená vzorkovacej chybe. To znamená, že podiel rôznych položiek, ktoré nájdeme vo vzorke, podlieha zmenám čisto náhodou.

Predstavte si, že máme tašku s 50 bielymi žetónmi a 50 čiernymi žetónmi. Ak vezmeme desať z nich, môže to byť tak, že čistou náhodou dostaneme 4 biele a 6 čierne; alebo 7 biela a 3 čierna. Existuje teoretická odchýlka medzi teoreticky očakávanými hodnotami (5 a 5 každej farby) a experimentálne získanými hodnotami.

účinky

Účinky driftu génu sú dokázané ako náhodné zmeny v alelických frekvenciách populácie. Ako sme spomínali, toto sa deje vtedy, keď neexistuje žiadny vzťah medzi charakteristikou, ktorá sa mení a vhodnosť. S časom, alely skončia fixáciou alebo stratou populácie.

V evolučnej biológii, termín vhodnosť To je široko používaný, a odkazuje na schopnosť organizmu reprodukovať a prežiť. Parameter sa pohybuje medzi 0 a 1.

Takže charakteristika, ktorá sa mení driftom, nesúvisí s reprodukciou a prežitím jednotlivca.

Strata alel vedie k druhému účinku driftu génu: strate heterozygozity v populácii. Zmeny v určitom mieste sa znížia a nakoniec sa stratia.

Ako vypočítame pravdepodobnosť, že alela bude stratená alebo fixovaná??

Pravdepodobnosť stanovenia alely v populácii sa rovná jej frekvencii v čase jej štúdie. Frekvencia fixácie alternatívnej alely bude 1 - p. kde p je rovná alelickej frekvencii.

Táto frekvencia nie je ovplyvnená predchádzajúcou históriou zmeny frekvencií alel, takže predpovede nemožno robiť na základe minulosti.

Naopak, ak sa alela vyskytla mutáciou, jej pravdepodobnosť fixácie je p = 1/2N. kde N je počet obyvateľov. To je dôvod, prečo sa nové alely, ktoré sa objavujú mutáciou, ľahšie fixujú v malých populáciách.

Čitateľ musí odôvodniť, ako by to ovplyvnilo hodnotu p ak menovateľ je menší. Logicky by sa pravdepodobnosť zvýšila.

Účinky génového posunu teda prebiehajú rýchlejšie u malých populácií. V diploidnej populácii (dve sady chromozómov, podobne ako my ľudia), sa v priemere vyskytuje fixácia nových alel každých 4 rokov.N generácií. Čas sa úmerne zvyšuje zvýšením N obyvateľstva.

Efektívny počet obyvateľov

N ktorá sa objavuje v predchádzajúcich rovniciach, sa nevzťahuje na hodnotu zhodnú s počtom jedincov v populácii. To znamená, že nie je ekvivalentom sčítania organizmov.

V populačnej genetike sa používa parameter "efektívny počet obyvateľov" (nie), čo je zvyčajne menej ako všetci jednotlivci.

Napríklad v niektorých populáciách so sociálnou štruktúrou, v ktorej dominuje len niekoľko mužov, je efektívny počet obyvateľov veľmi nízky, pretože gény týchto dominantných samcov neprimerane prispievajú - ak ich porovnáme so zvyškom samcov..

Z tohto dôvodu bude rýchlosť, s akou pôsobí drift génu (a rýchlosť, s akou sa stratí heterozygozita), väčšia, než sa očakáva, ak budeme vykonávať sčítanie, pretože populácia je menšia, ako sa zdá..

Ak sa v hypotetickej populácii počíta 20 000 jedincov, ale reprodukuje sa iba 2 000 osôb, efektívny počet obyvateľov sa znižuje. A tento jav, v ktorom sa v populácii nevyskytujú všetky organizmy, je široko rozšírený v prirodzených populáciách.

Prekážky a efekt zakladania

Ako sme spomínali (a demonštrujeme matematicky), drift sa vyskytuje v malých populáciách. Tam, kde alely, ktoré nie sú tak časté, majú väčšiu šancu na stratu.

Tento jav je bežný po tom, čo obyvateľstvo zažije udalosť s názvom „úzke miesto“. Toto sa deje vtedy, keď je významný počet obyvateľov vylúčený nejakým typom nepredvídaných alebo katastrofických udalostí (napríklad búrka alebo lavína)..

Bezprostredným účinkom by mohlo byť zníženie genetickej diverzity populácie, zmenšenie veľkosti genetického fondu alebo genofondu.

Zvláštnym prípadom úzkych miest je základný efekt, keď sa malý počet jedincov oddelí od počiatočnej populácie a vyvíja sa izolovane. V príkladoch, ktoré predstavíme neskôr, uvidíme, aké sú dôsledky tohto javu.

Účinok na úrovni DNA: neutrálna teória molekulárnej evolúcie

Neutrálnu teóriu molekulárnej evolúcie navrhol Motoo Kimura. Pred myšlienkami tohto výskumníka, Lewontin & Hubby už zistil, že vysoký podiel variácií na úrovni enzýmu nedokázal aktívne udržiavať všetky tieto polymorfizmy (variácie).

Kimura dospel k záveru, že tieto zmeny aminokyselín možno vysvetliť posunom génov a mutáciami. Dospel k záveru, že na úrovni DNA a proteínov hrajú zásadnú úlohu mechanizmy génového posunu.

Neutrálny pojem sa vzťahuje na skutočnosť, že väčšina substitúcií báz, ktoré dokážu opraviť (dosiahnuť frekvenciu 1), je neutrálna vzhľadom na vhodnosť. Preto tieto variácie, ku ktorým dochádza driftom, nemajú žiadny adaptívny význam.

Prečo existujú neutrálne mutácie?

Existujú mutácie, ktoré nemajú vplyv na fenotyp jedinca. V DNA sú všetky informácie zakódované, aby sa vytvoril a vyvinul nový organizmus. Tento kód je dešifrovaný ribozómami v procese prekladu.

Genetický kód sa číta v "trojiciach" (súbor troch písmen) a každé tri písmeno kóduje aminokyselinu. Genetický kód je však degenerovaný, čo naznačuje, že existuje viac ako jeden kodón, ktorý kóduje rovnakú aminokyselinu. Napríklad kodóny CCU, CCC, CCA a CCG všetky kódujú aminokyselinu prolín.

Preto ak sa v sekvencii CCU zmení na CCG, produktom translácie bude prolín a v sekvencii proteínu nebudú žiadne zmeny..

Podobne sa mutácia môže zmeniť na aminokyselinu, ktorej chemické vlastnosti sa veľmi nelíšia. Napríklad, ak sa alanín mení na valín možno budete účinok na funkčnosť proteínu je nepostrehnuteľný.

Všimnite si, že to neplatí vo všetkých prípadoch, ak sa táto zmena vyskytuje v časti proteínu, ktorá je nevyhnutná pre jeho funkčnosť - ako aktívne miesto enzýmov - účinok na \ t vhodnosť Môže to byť veľmi významné.

Príklady

Hypotetický príklad: slimáky a kravy

Predstavte si lúku, kde spolu žijú slimáky a kravy. V populácii slimákov môžeme rozlíšiť dve sfarbenia: čiernu škrupinu a žltú škrupinu. Rozhodujúcim faktorom úmrtnosti slimákov sú stopy kráv.

Všimnite si však, že ak šliapne na šnúru, nezávisí to od farby jeho škrupiny, pretože ide o náhodnú udalosť. V tomto hypotetickom príklade začína populácia slimákov s rovnakým podielom farieb (50 čiernych slimákov a 50 žltých slimákov). V prípade kráv eliminujte 6 čiernych a iba 2 žlté, čo je podiel výmenných farieb.

Podobne, v nasledujúcom prípade môžu žltej farby zomrieť vo väčšom pomere, pretože neexistuje žiadny vzťah medzi farbou a pravdepodobnosťou pomliaždenia (neexistuje však žiadny typ "kompenzačného" efektu)..

Ako sa bude časom meniť podiel slimákov?

Počas tohto náhodného procesu budú podiely čiernych a žltých škrupín v priebehu času kolísať. Nakoniec, jedna z škrupín dosiahne jeden z dvoch limitov: 0 u 1.

Keď je dosiahnutá frekvencia 1 - predpokladajme, že pre žltej škrupiny budú všetky slimáky tejto farby. A ako môžeme uhádnuť, alela pre čierny shell bude stratená.

Jediný spôsob, ako znova získať túto alelu je, že populácia má vstúpiť cez migráciu alebo mutáciu.

Gene drift v akcii: gepardi

Fenomén driftu génu možno pozorovať v prirodzených populáciách a najnáročnejším príkladom sú gepardi. Tieto rýchle a štylizované mačkovité šelmy patria k týmto druhom Acinonyx jubatus.

Asi pred 10 000 rokmi zažili gepardi - a ďalšie populácie veľkých cicavcov - extrémnu udalosť zániku. Táto udalosť spôsobila "úzke miesto" v meste Cheetahs, kde prežilo len niekoľko jednotlivcov.

Tí, ktorí prežili katastrofický jav pleistocénu, viedli ku vzniku dnešných gepardov. Účinky driftu spolu s inbreedáciou takmer úplne zhomogenizovali populáciu.

Imunitný systém týchto zvierat je prakticky identický u všetkých jedincov. Ak niektorý z členov z akéhokoľvek dôvodu potreboval dar orgánu, mohol by tak urobiť ktorýkoľvek z ich partnerov bez toho, aby to viedlo k akejkoľvek možnosti odmietnutia..

Dary sú postupy, ktoré sa vykonávajú starostlivo a je potrebné potlačiť imunitný systém príjemcu tak, aby nenarazil na „externého agenta“, aj keď pochádza od veľmi blízkeho príbuzného - či už je to bratia alebo synovia..

Príklad v ľudských populáciách: Amish

Úzke miesta a základný efekt sa vyskytujú aj v súčasných ľudských populáciách a majú veľmi dôležité následky v oblasti medicíny.

Amiš je náboženská skupina. Vyznačujú sa jednoduchým životným štýlom, bez technológie a iného súčasného pohodlia - okrem nesenia mimoriadne vysokej frekvencie chorôb a genetických patológií.

Približne 200 kolonizátorov prišlo do Pensylvánie (USA) z Európy a začalo sa reprodukovať medzi rovnakými členmi.

Predpokladá sa, že medzi kolonizátormi boli nositelia autozomálne recesívnych genetických ochorení, medzi nimi aj Ellis-van Creveldov syndróm. Tento syndróm je charakterizovaný znakmi trpaslíkov a polydakticky (vysoký počet prstov, viac ako päť číslic).

Ochorenie sa zistilo v počiatočnej populácii s frekvenciou 0,001 a významne sa zvýšilo na 0,07..

referencie

  1. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B.E. (2004). Biológia: veda a príroda. Pearson Education.
  2. Curtis, H., & Schnek, A. (2006). Pozvánka na biológiu. Panamericana Medical.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolučná analýza. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). vývoj . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrované zásady zoológie (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Mayr, E. (1997). Evolúcia a rozmanitosť života: Vybrané eseje. Harvard University Press.
  7. Rice, S. (2007).Encyklopédia evolúcie. Fakty o súbore.
  8. Russell, P., Hertz, P., & McMillan, B. (2013). Biológia: Dynamická veda. Nelson Education.
  9. Soler, M. (2002). Evolúcia: základ biológie. Južný projekt.