Charakteristiky, časti, funkcie a zmeny autozómov



autozomy alebo somatické chromozómy sú nesexuálne chromozómy. Počet, tvary a veľkosti autozómov, ktoré tvoria karyotyp, sú exkluzívne pre každý druh.

To znamená, že každá z týchto štruktúr obsahuje genetickú informáciu každého jednotlivca. V tomto zmysle skupina 22 párov autozómov plus 1 pár pohlavných chromozómov tvorí kompletný ľudský karyotyp.

Toto zistenie urobili Tijio a Levan v roku 1956. Od tohto okamihu až do súčasnosti boli urobené dôležité pokroky v štúdiu ľudských chromozómov, od ich identifikácie v karyotype až po umiestnenie génov..

Tieto štúdie majú veľký význam najmä v oblasti molekulárnej biológie a medicíny. Od objavu Lejeune a spol. Bol veľký záujem o oblasť cytogenetiky prebudený.

Títo výskumníci opísali chromozomálnu aberáciu charakterizovanú prítomnosťou extra chromozómu nazývaného trisonómia 21, ktorého pacienti prejavili Downov syndróm. 

Dnes sú známe mnohé choroby a vrodené syndrómy spôsobené chromozómovými aberáciami.

index

  • 1 Charakteristiky
  • 2 Časti autozómu alebo chromozómu
    • 2.1 Chromatid
    • 2,2 Centromere
    • 2.3 Krátke rameno
    • 2.4 Dlhé rameno
    • 2.5 Film
    • 2.6 Matrix
    • 2.7 Chromonema
    • 2,8 Chronometre
    • 2.9 Telomery
    • 2.10 Sekundárne obmedzenie
    • 2.11 Satelit
  • 3 Funkcia
  • 4 Zmeny
    • 4.1 -Aneuploidia
    • 4.2 - Štrukturálne úvahy
  • 5 Rozdiely autozómov so pohlavnými chromozómami
  • 6 Referencie

rysy

Autozómy alebo autozomálne chromozómy boli usporiadané podľa morfológie, ktorú majú. V tomto zmysle môžu byť metacentrické, submetacentrické, telocentrické a subtelocentrické alebo acrocentrické.

Chromozómy sú prítomné v nukleačnom chromatíne eukaryotických buniek. Každý pár chromozómov je homológny, to znamená, že obsahujú identické gény s rovnakým umiestnením pozdĺž každého chromozómu (miesto). Oba kódujú rovnaké genetické vlastnosti.

Chromozóm poskytuje progenitor (ovum) a druhý poskytuje progenitor (spermie).

Nižšie je uvedené, ako je vytvorený autozóm.

Časti autozómu alebo chromozómu

chromatidov

Každý chromozóm je tvorený dvoma sesterskými reťazcami umiestnenými paralelne nazývanými chromatidy, ktoré sú spojené centromérou.

Obidve vlákna obsahujú podobné genetické informácie. Tieto boli vytvorené duplikáciou molekuly DNA. Každý chromatid má dlhé rameno a krátky.

Dĺžka a morfológia sa líši od jedného chromozómu k druhému.

Centromera

Je to časť, v ktorej sa spájajú dva chromatidy. Je opísaná ako najužšia časť chromozómu, tiež nazývaná primárne zúženie. Vzťah medzi dĺžkou dlhých a krátkych ramien určuje tzv. Centromerický index (r), ktorý definuje polohu centromery.

Na základe tohto opatrenia možno zaradiť do:

  • metacentrická: umiestnenie centromery rozdeľuje každé rameno na dve rovnaké časti (r = 1 až 1500).
  • submetacentrics: majú dolné ramená dlhšie ako horné (r => 1500 - 2000).
  • Acocéntricos  alebo subtelocentric: ukázať horšie chromatidy a určité typické morfologické zložky, ako sú sekundárne zúženie a satelity (r => 2000).
  • telocentrics: sú to chromozómy, ktoré vykazujú iba dolné ramená.

Krátke rameno

Sú to chromatidy, ktoré sa rodia z centromery s menšou dĺžkou. Je reprezentovaný písmenom p. Sú to chromatidy umiestnené hore od centromery.

Dlhé rameno

Sú to chromatidy, ktoré sa rodia z centroméry, ktoré majú väčšiu dĺžku. Je reprezentovaný písmenom q. Sú to chromatidy umiestnené dole od centromery.

film

Je to membrána, ktorá kryje chromozóm a oddeľuje ju zvonku.

matrice

Nachádza sa pod filmom a je tvorený viskóznym a hustým materiálom, ktorý obklopuje chromoném a achromatickú hmotu..

chromonema

Skladá sa z dvoch špirálových vlákien, ktoré sú umiestnené vo vnútri matrice. Obaja sú si navzájom rovní. Tu sa nachádzajú gény. Je to najdôležitejšia zóna chromozómov.

Cronómeros

Vedľa chromonému tvorí chromatid. Sú viditeľnejšie počas štádia bunkového delenia. Sú to spletité koncentrácie cromonému, ktoré sú pozorované ako pelety v chromozómoch.

teloméry

Je to časť, kde končí každé rameno chromozómu, zložené z oblastí nekódujúcej a repetitívnej DNA, ktorá poskytuje stabilitu chromozómu, ktorý bráni spojeniu končatín ramien.

Sekundárne obmedzenie

Nie sú prítomné vo všetkých chromozómoch. Niektorí môžu mať na konci svojich zbraní zúženie alebo stopku. V tomto mieste sú gény, ktoré sú transkribované na RNA.

satelit

Sú prítomné v chromozómoch, ktoré majú sekundárne zúženie. Ide o časť chromozómu so zaobleným tvarom, ktorý je oddelený od zvyšku chromozómu štruktúrou nazývanou peduncle.

funkcie

Funkciou autozómov je uchovávanie a prenos genetickej informácie do potomstva.

zmeny

Abnormality ľudských chromozómov, ktoré sú známe, zodpovedajú zmenám v ich počte, nazývaným aneuploidia (monosómie a trisonómie), alebo zmeny v ich štruktúre nazývané štrukturálne aberácie (translokácie, deficity, duplikácie, inverzie a ďalšie zložitejšie)..

Každá z týchto zmien generuje genetické dôsledky.

-aneuploidie

Aneuploidia je spôsobená zlyhaním v separácii chromozómov, ktoré sa nazýva non-disjunkcia. Vytvára chyby v počte chromozómov.

Medzi nimi môžeme spomenúť trisonomiu páru 21 (Downov syndróm), monosómiu páru 21, trisonómiu páru 18, monozómiu páru 18 alebo trisonómiu páru 13 (Patauov syndróm)..

monosomies

U monosomických jedincov dochádza k strate jedného z chromozómov karyotypu, ktorý je neúplný.

Trisonomías

V trisomických jedincoch je navyše chromozóm. Namiesto páru je trojica.

-Štrukturálne odchýlky

Štrukturálne odchýlky sa môžu objaviť spontánne alebo môžu byť spôsobené pôsobením ionizujúceho žiarenia alebo chemikálií.

Medzi nimi je syndróm mačania plačom; Celková alebo čiastočná delécia krátkeho ramena chromozómu 5.

translokácie

Táto odchýlka spočíva v výmene segmentov medzi nehomologickými chromozómami. Môžu byť homozygotné alebo heterozygotné.

Nedostatky alebo vymazania

Zahŕňa stratu chromozomálneho materiálu a môže byť terminálny (na jednom konci) alebo intersticiálny (vnútri chromozómu)..

zdvojenie

Vyskytuje sa vtedy, keď je chromozómový segment reprezentovaný dvakrát alebo viackrát. Duplikovaný fragment môže byť voľný alebo môže byť inkorporovaný do chromozomálneho segmentu normálneho komplementu.

investície

V tejto aberácii je segment otočený o 180 °. Môžu byť pericentrické, keď zahŕňa kinetochore a paracentric, keď ho neobsahuje.

isochromosomes

Pri prasknutí centroméry (zlyhanie delenia) sa môže vytvoriť nový typ chromozómu. 

Rozdiely autozómov so pohlavnými chromozómami

Jedným z rozdielov je, že autozómy sú rovnaké u samíc a samcov a členovia páru somatických chromozómov majú rovnakú morfológiu, zatiaľ čo pár pohlavných chromozómov môže byť odlišný..

V prípade mužov majú jeden chromozóm X a ďalší Y (XY), zatiaľ čo samice majú dva chromozómy X (XX).

Autozómy obsahujú genetickú informáciu o vlastnostiach jedinca, ale môžu obsahovať aj aspekty týkajúce sa pohlavia (gény sexuálneho určenia), zatiaľ čo pohlavné chromozómy sa podieľajú len na určovaní pohlavia jednotlivca..

Autozómy sú označené po sebe nasledujúcimi číslami od čísla 1 do 22, zatiaľ čo pohlavné chromozómy sú označené písmenami X a Y.

Aberácie v pohlavných chromozómoch produkujú syndrómy odlišné od syndrómov uvedených v autozomálnych chromozómoch. Medzi nimi je Klinefelterov syndróm, XYY syndróm alebo Turnerov syndróm (gonádová dysgenéza)..

referencie

  1. "Karyotyp." Wikipédia, slobodná encyklopédia. Nov 1 2018, 05:23 UTC. 13. december 2018 sk.wikipedia.org.
  2. Jaramillo-Antillón Juan. Čo by mal lekár vedieť o génoch. Acta Med. Costarric 2003; 45 (1): 10-14. K dispozícii od spoločnosti scielo.
  3. "Autosome." Wikipédia, slobodná encyklopédia. 11. december 2018, 18:44 UTC. 14. december 2018, en.wikipedia.org.
  4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Bunková a molekulárna biológia. 11. vydanie. Editorial Ateneo. Buenos Aires, Argentína.
  5. "Aneuploidy." Wikipédia, Voľná ​​encyklopédia. 17 november 2018, 11:03 UTC. 16 december 2018, 9:30 hod. es.wikipedia.org.