Druhy významných genetických alebo chromozomálnych mutácií

genetických alebo chromozomálnych mutácií Sú rôzne. Vzťahujú sa na zmeny v poradí alebo počte génov v chromozómoch. Tieto sa môžu prenášať na potomstvo, ak postihujú vajíčka a spermie.

Ak je to tento prípad, hovoríme o vrodenej mutácii, ale ak sa vyskytne bez toho, aby rodič trpel mutáciou, je to de novo mutácia.

Vo všeobecnosti sa genetické mutácie vyskytujú počas tvorby gamét v meióze a sú spôsobené zlomenými alebo zle opravenými reťazcami DNA.

Chromozomálne mutácie môžu alebo nemusia mať viditeľné účinky na ľudí. Tieto účinky sa môžu líšiť podľa miesta, kde sa vyskytujú a či ovplyvňujú funkciu proteínov alebo súvisiacich procesov.

Ľudská bytosť má 23 párov chromozómov (polovica zdedená od matky a zvyšok od otca). Mnohokrát môžu byť genetické mutácie objavené len s podporou mikroskopických techník a po dlhom vyšetrení.

Druhy hlavných genetických mutácií

Existujú rôzne klasifikácie genetických mutácií podľa prvku, ktorý je ovplyvnený. Jedna z klasifikácií opisuje 3 typy hlavných mutácií: molekulárne, chromozomálne a genomické.

1- Molekulárna mutácia

Sú to mutácie, ktoré ovplyvňujú chemické zloženie génov.

2 - Chromozomálna mutácia

Je to mutácia, v ktorej zmeny sú súčasťou chromozómu.

Existujú rôzne klasifikácie v závislosti od toho, čo ovplyvňujú. Ak ovplyvňujú počet génov, môže byť daný vo forme:

- zdvojenie

Vyskytuje sa, keď sa časť chromozómu opakuje v rovnakom chromozóme. Je to typ mutácií, ktorý súvisí s evolučným procesom tohto druhu.

- vymazanie

V tomto prípade sa stratí časť chromozómu. Jeho závažnosť závisí od počtu génov, ktoré obsahujú stratenú časť. Ak je jedinec homozygotný, táto mutácia je smrtiaca.

Ak chromozomálne mutácie ovplyvňujú poradie génov, hovoríme o:

- investície

K tejto genetickej zmene dochádza vtedy, keď sa časť chromozómu oddelí, aby sa neskôr vrátila, ale v opačnom smere. Ak dôjde k investícii, je pravdepodobné, že gamety nie sú životaschopné.

Existujú dva typy investícií:

pericentric: menia tvar chromozómu, pretože ovplyvňujú centroméru (bod spojenia medzi chromatidmi, ktoré tvoria chromozóm).

paracentric: vôbec neovplyvňujú centromeru; preto tiež nemenia tvar chromozómu.

- premiestnenie

Znamená to, že časť chromozómu mení polohu, polohu. Ak sa táto zmena vyskytne v rámci toho istého chromozómu, ide o transpozíciu. Ak sa vyskytne medzi rôznymi chromozómami, hovoríme o translokácii.

Translokácia ovplyvňuje potomstvo, pretože znamená, že zdedí duplikovaný alebo neúplný chromozóm. 

Existuje špeciálny typ translokácie, ktorý je známy ako Robertsonova translokácia, v ktorej dva nehomológne chromozómy spájajú svoje dlhé ramená cez centroméru, čím vytvárajú jeden chromozóm.

3 - Genomická mutácia

Je to mutácia, pri ktorej je celý genóm ovplyvnený zvýšením alebo znížením chromozómových hier alebo chromozómov.

Iné typy genetických mutácií

Ďalšia klasifikácia mutácií ich delí na:

1 - Tiché mutácie

Jedna zo zásad DNA sa modifikuje pri kódovaní rovnakej aminokyseliny.

2- Polymorfizmy

V tomto prípade sa tiež mení jedna zo zásad DNA, ale funkcia proteínu nie je ovplyvnená v takej miere, ktorá by mohla spôsobiť ochorenie. Ak sa tá istá chyba opakuje veľmi blízko pri sebe, môže sa zvrhnúť na patológiu.

3- Missense mutácia

V prípade tejto mutácie znamená zmena jednej z báz DNA, že aminokyselina je kódovaná odlišne od toho, čo má byť. Kódovanie chybnej aminokyseliny môže zmeniť funkciu proteínu.

4- Nezmysel mutácie

Toto je mutácia, v ktorej je reťazec aminokyselín skrátený. Podľa miesta, kde dochádza k prestávke, môže skončiť tvorbou proteínu.

5- Vloženie

V tomto prípade sa k pôvodnej DNA báze pridá viac báz, ktoré môžu ovplyvniť čítací rámec. Vyskytuje sa aj vtedy, keď sú vložené nevhodné aminokyseliny.

6 - Kruhový chromozóm

Keď sú ramená chromozómu fúzované v kruhu, nazýva sa chromozómom kruhu. Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré súvisí s chorobami, ako je napríklad Turnerov syndróm.

7 - Isochromozóm

Táto mutácia nastáva, keď jeden chromozóm stratí jedno rameno, ale má iné duplikované miesta. Zvyčajne nastáva, keď je centroméra rozdelená priečne.

8- Chromozómový marker

V tomto prípade ide o malý chromozóm tvorený časťami iného alebo iného chromozómu. Jeho frekvencia je nízka a jej pôvod nie je známy.

8- Uniparental disomy

Je to mutácia, ktorá znamená, že obidva chromozómy jedného z 23 párov, ktoré majú DNA, pochádzajú z rovnakého rodiča.. 

Preto bude chromozóm jedného z dvoch progenitorov duplikovaný, zatiaľ čo druhý bude chýbať.

Môže to byť matka (materská uniparental disomy) alebo otec (otcovská uniparental disomy). Uniparental disomy môže viesť k chorobám, ako je Angelman syndróm.

Príčiny a dôsledky genetických mutácií

Hoci mnohé z chromozomálnych mutácií majú vedecký pôvod stále neznámy, existuje viac a viac štúdií, ktoré prinášajú odhaľujúce výsledky o spôsobe, akým ich životné návyky ovplyvňujú ich vzhľad..

Napríklad fajčenie je spojené s výskytom viacerých chromozomálnych mutácií. Štúdia publikovaná v časopise veda zistili, že fajčenie balenia cigariet denne môže spôsobiť 150 mutácií v každej bunke pľúc, 97 mutácií v hrtane, 23 mutácií v ústach, 18 mutácií v močovom mechúre a 6 mutácií v pečeni.

Genetické mutácie zvyčajne súvisia s malformáciami alebo defektmi v riadnom fungovaní organizmu, ale súvisia aj s evolučnými modifikáciami, ktoré umožňujú prežitie druhu..

referencie

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Druhy mutácií. Zdroj: guiametabolica.org
2. BBC World. Tabak spôsobuje stovky genetických mutácií u fajčiarov (a nezmizne, ak skončíte). Zdroj: bbc.com
3. Biológia (s / f). Chromozomálna alebo štruktúrna mutácia. Získané z: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Genetický materiál sa môže zmeniť. Chromozomálne mutácie Zdroj: e-ducativa.es
5. Vedecké oko (2015). 5 vzácnych genetických mutácií, ktoré prekvapujú. Zdroj: informe21.com
6. wikipedia.org