Čo sú to zriedkavé ochorenia?

zriedkavých chorôb (ER) sú patologickým stavom, ktorý postihuje veľmi malú skupinu alebo počet ľudí v porovnaní s inými prevládajúcimi ochoreniami vo všeobecnej populácii (Richter et al., 2015).

V prípade Európy postihujú zriedkavé choroby približne jednu osobu na každých 2000 občanov všeobecnej populácie (Španielska federácia zriedkavých chorôb, 2016)..

V prípade Spojených štátov sa však ochorenie považuje za zriedkavé alebo zriedkavé, ak postihuje v určitom čase približne menej ako 200 000 ľudí (deň zriedkavých chorôb, 2016)..

Hlavnou črtou zriedkavých chorôb, nazývaných aj ojedinelé ochorenia, je široká škála symptómov, ktoré sa môžu objaviť. Špecifická patológia môže vyvolať veľmi špecifické symptómy a veľmi sa líšiť od akéhokoľvek iného zriedkavého ochorenia. Okrem toho, symptómy aj klinický priebeh sú tiež veľmi heterogénne medzi pacientmi, ktorí trpia rovnakou patológiou (Európa zriedkavých chorôb, 2007)..

Veľmi veľký počet zriedkavých genetických ochorení bol opísaný u detí a dospelých na celom svete. V súčasnosti je známych 5 000 až 8 000 rôznych patológií a okrem toho sú v lekárskej literatúre často dokumentované nové zriedkavé ochorenia (Richter et al., 2015)..

Vo všeobecnosti je tento typ patológií produktom zmien alebo genetických mutácií. Môžu sa však vyvinúť aj ako dôsledok prítomnosti infekčných, imunologických, vírusových a / alebo degeneratívnych patológií (Cortés, 2015)..

Čo je to zriedkavé ochorenie?

Všeobecné definície pojmu choroba sa týkajú zhoršenia zdravia (fyzického alebo duševného) alebo abnormálneho stavu fungovania osoby (Európska organizácia pre zriedkavé choroby, 2005).

Zriedkavé ochorenia sú preto patológie, ktoré sa vyskytujú s veľmi nízkym výskytom vo všeobecnej populácii, považujú sa za zriedkavé (COFCO, 2016).

Napriek tomu Svetová zdravotnícka organizácia, Poznamenáva, že existuje veľké množstvo ľudí postihnutých týmito chorobami. Rôzne štúdie odhadujú, že tieto môžu postihnúť približne 7% populácie (COFCO, 2016)..

Existujú tisíce zriedkavých chorôb, ktoré boli opísané (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012). Medzi nimi duchenne muskulárna dystrofia, cystická fibróza, hemofília alebo Angelmanov syndróm.

Kto trpí zriedkavými ochoreniami?

V závislosti od krajiny existujú rôzne štatistické kritériá na to, aby sa patológia považovala za patriacu do skupiny zriedkavých alebo zriedkavých chorôb.

Napriek tomu niektoré výskumné projekty odhadujú, že vo svete trpia zriedkavým ochorením viac ako 300 miliónov ľudí (Cortés, 2015).

Odhaduje sa, že v európskej populácii existuje 6 000 až 8 000 druhov zriedkavých chorôb, ktoré postihujú približne 6 - 8% obyvateľstva (Európska organizácia pre zriedkavé choroby, 2005)..

Podľa týchto údajov je pravdepodobné, že približne 3 milióny ľudí žijúcich v Španielsku, 27 miliónov ľudí žijúcich v Európe, 42 miliónov ľudí žijúcich v Latinskej Amerike a 25 miliónov ľudí žijúcich v Severnej Amerike môže trpieť niektorým typom chorôb. Zriedkavé (Španielska federácia zriedkavých chorôb, 2016).

Pokiaľ ide o vek, zistilo sa, že 75% prípadov zriedkavých chorôb postihuje deti. Predovšetkým bolo zdokumentované, že 30% detí trpiacich zriedkavými chorobami zomiera pred dosiahnutím veku 5 rokov (Európska organizácia pre zriedkavé choroby, 2005).

Napriek tomu existuje vysoké percento zriedkavých chorôb, ktoré sa objavujú v dospelosti, ako je Huntintongova choroba alebo Crohnova choroba (COFCO, 2016).

Aké sú vlastnosti zriedkavých chorôb?

Existuje široká a heterogénna rôznorodosť porúch, ako aj špecifická symptomatológia. Tiež veľa spoločných symptomatológia? môže skryť alebo brániť diagnóze zriedkavého ochorenia (Deň zriedkavých chorôb, 2016).

Napriek symptomatickej rôznorodosti sa zriedkavé ochorenia považujú za závažné patologické stavy s progresívnym a chronickým klinickým priebehom (Orphanet, 2012), ktoré spôsobia rôzne zmeny na fyzickej, kognitívnej, senzorickej a / alebo behaviorálnej úrovni (Španielska federácia zriedkavých chorôb, 2016).

U niektorých typov (okrem iného svalová atrofia, Rettov syndróm) sa príznaky a symptómy objavujú od narodenia alebo skorých štádií života osoby (Orphanet, 2012).

Stručne povedané, Španielska federácia zriedkavých chorôb (2016) zdôrazňuje niektoré z najvýznamnejších charakteristík zriedkavých chorôb:

• Včasný vzhľad. Približne 2 z 3 detí sa začnú prejavovať príznaky charakteristické pre patológiu, ktorá trvala pred 2 rokmi.
• V mnohých z ľudí sa bude prezentovať chronické bolesti zvyčajne odvodené z fyzických a senzorických porúch.
• Prítomnosť motorických deficitov, zmyslové, kognitívne v približne 50% prípadov.
• Prítomnosť funkčnej závislosti v 1 z 3 prípadov.
• Zníženie očakávanej dĺžky života vo väčšine prípadov. Približne 10% jednotlivcov zomrie medzi 1-5 rokmi, zatiaľ čo ďalších 12% medzi 5-15 rokmi.

Aké sú príčiny zriedkavých chorôb?

Špecifická príčina väčšiny zriedkavých chorôb je stále predmetom sporu. Napriek tomu sa mnohé typy vyskytujú v dôsledku genetických zmien, nazývaných zriedkavé genetické ochorenia? (Národný výskumný ústav ľudského genómu, 2012).

Ak existuje genetická mutácia, môže sa preniesť na potomstvo, z tohto dôvodu existuje niekoľko prípadov zriedkavých genetických dedičných ochorení (National Human Genome Research Institute, 2012).

Niektoré príklady zriedkavých chorôb spôsobených genetickými faktormi sú: cystická fibróza, Huntintongova choroba, svalová dystrofia (National Human Genome Research Institute, 2012).

Na druhej strane musíme mať na pamäti, že existujú aj iné typy faktorov, ktoré môžu vyvolať výskyt zriedkavej patológie.

Na jednej strane existujú patologické faktory, ktoré môžu priamo spôsobiť rozvoj zriedkavého ochorenia: vírusy, baktérie, imunologické procesy atď. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Na druhej strane boli popísané aj niektoré faktory životného prostredia, ktoré sa javia ako sekundárne modulačné vplyvy: stravovacie návyky, spotreba látok, ako je tabak alebo alkohol, vystavenie chemickým produktom atď. (Národný výskumný ústav ľudského genómu, 2012).

Napríklad väčšina prípadov mezoteliomu (patológia, ktorá ovplyvňuje bunky výstelky hrudnej dutiny) je spôsobená expozíciou azbestu (National Human Genome Research Institute, 2012).

Koľko druhov zriedkavých chorôb existuje?

Vzácne alebo zriedkavé ochorenia sa môžu vyvinúť v dôsledku širokej škály faktorov, preto bola opísaná veľmi široká škála typov..

Okrem toho, rovnaká patológia môže byť prítomná s rôznymi klinickými prejavmi medzi ľuďmi alebo rôznymi subtypmi môže byť opísaná v rámci tej istej choroby (Cortés, 2015).

V súčasnosti bolo popísaných 6 000 až 8 000 druhov zriedkavých chorôb a tento počet sa neustále zvyšuje v dôsledku klinickej a experimentálnej dokumentácie..

Vo všeobecnosti všetky zriedkavé patológie ovplyvňujú fyzické schopnosti, kognitívne schopnosti, behaviorálne spektrum a senzorické schopnosti (Cortés, 2015).

Hoci ide o choroby, ktoré sa vyskytujú so zníženým výskytom na úrovni populácie, existujú niektoré podtypy, ktoré sa vyskytujú častejšie ako iné.

Niektoré z najčastejších typov? zriedkavých chorôb sú (Cortés, 2015):

• achondroplazieJe to patológia, ktorá sa vyskytuje s frekvenciou 1: 25 000. Hlavnou príčinou je mutácia génu FGR3. Tento typ patológie môže okrem iného produkovať makrocefaliu, hypoplaziu tváre, redukciu výšky.
• Angelmanov syndróm: frekvencia tohto syndrómu sa odhaduje na 1: 15 000. Mutácia génu UBE3A súvisí s výskytom tejto patológie as ňou spojenou symptomatológiou: mentálnou retardáciou, mikrocefáliou, absenciou jazyka, elektroencefalografickými zmenami, ataxiou atď..
• Síndme de Bardet Biedl: tento typ patológie má frekvenciu 1: 125 000 a mutácia génu BBS1 súvisí s jeho výskytom. Často sú prítomné nasledujúce stavy: mentálna retardácia, obezita, retinitída, polydaktómia alebo hypoginadizmus.
• Tuberózna sklerózaJe to patológia, ktorá sa vyskytuje s frekvenciou 1: 6 000 a súvisí s mutáciou génov TSC1 / TSC2. Zvyčajne sú prítomní ľudia, ktorí trpia: záchvaty, renálne cysty, hypochromické škvrny, subkutánne uzliny, angiofibromy a srdcové rhabdomyómy.
• fenylketonúriaje porucha, ktorá má frekvenciu 1: 10 000 a vyskytuje sa ako výsledok mutácie génu PHA. Niektoré z príznakov, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku Vášho stavu, sú: mentálna retardácia, mikrocefália, poruchy správania, kŕče alebo / a hypopigmentácia kože.
• Cystická fibrózaJe to patológia, ktorá sa vyskytuje s približnou frekvenciou 1: 10 000 a súvisí s mutáciou génu CFTR. Súvisiaca symptomatológia je charakterizovaná: chronickými pľúcnymi infekciami, nedostatkom pankreasu, brochiektáziou a neplodnosťou u mužov..
• Neurofibromatóza typu 1Je to patológia, ktorá má frekvenciu 1: 3 000 a súvisí s mutáciou génu NF1. Súvisiaca symptomatológia je nasledovná: gliómy, spenoidná dysplázia, Lischove uzliny a kožné pehy / pehy.
• Prader Willi syndrómje to syndróm, ktorý sa vyskytuje s frekvenciou 1: 25 000 a ktorý súvisí s rôznymi genetickými faktormi, konkrétne so zmenami v genetike: 15q11,6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115) , SNORD116). Klinické spektrum syndrómu Prader Willi môže zahŕňať: zmeny správania, hypogonadizmus, hyperfágiu, obezitu, dysmorfizmus tváre a neonatálnu hypotóniu.
• Rettov syndrómTento typ syndrómu sa vyskytuje s frekvenciou 1: 12 000 u žien a súvisí s mutáciou v géne MECP2. Súvisiaca symptomatológia zahŕňa: poruchy spánku, autistické správanie, stereotypy na horných končatinách, skoliózu, hyperventiláciu, bruxizmus, mikrocefaliu a / alebo progresívnu mentálnu retardáciu.
• Sotosov syndróm: táto patológia sa vyskytuje s frekvenciou 1: 50 000 a súvisí so zmenami v géne NDS1. Niektoré z týchto symptómov sú: ťažkosti s učením, makrocefália, magalencefália, zvýšená veľkosť nôh a rúk, poruchy koordinácie, okrem iného.
• Williamsov syndrómJe to patológia, ktorá sa vyskytuje s frekvenciou 1: 8 000 a súvisí so širokou škálou genetických faktorov: genetické zmeny v 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2) ). Symptómy, ktoré sa vyskytujú ako dôsledok stavu tohto syndrómu, zahŕňajú: hyperkalcémiu, hyperakúziu, supravalvulárnu stenózu aorty, pulmonálnu stenózu, zmeny správania a poruchy visuomotorických zručností..

Existuje liečba zriedkavých chorôb?

Liečba bude závisieť v podstate od typu patológie, ktorý osoba prezentuje. V niektorých prípadoch sa terapeutické intervencie používajú na liečbu symptómov, a to ako na kontrolu priebehu ochorenia, tak na zlepšenie kvality života vo všeobecnosti..

Napriek tomu sa klinické štúdie a rôzne prebiehajúce výskumy snažia objasniť biologický základ každého z typov zriedkavých chorôb, a preto nájsť liek na mnohé z patológií, ktoré majú prognózu úmrtnosti. v ranom štádiu života.

Aké sú hlavné problémy, s ktorými sa stretávajú ľudia trpiaci zriedkavými chorobami a ich príbuzní??

Až donedávna bola v oblasti zriedkavých chorôb veľká neznalosť, takmer žiadne štúdie a klinické štúdie.

Hoci sa objem informácií o niektorých z najčastejších zriedkavých chorôb značne zvýšil, vo väčšine z nich stále existuje veľká vedecká a koncepčná medzera..

Najčastejšie problémy sa týkajú určenia diagnózy, hľadania špecifických a primeraných informácií o špecifickej patológii alebo obtiažnosti nájsť špecializovaných odborníkov (Orphanet, 2012).

Ľudia so zriedkavými chorobami a ich rodiny sa stretnú s výraznými ťažkosťami v prístupe ku kvalitnej zdravotnej starostlivosti alebo sociálnej a lekárskej pomoci (Orphanet, 2012).

Predpokladá sa, že tí, ktorí sú postihnutí týmto typom patológií, predstavujú zvýšenú zraniteľnosť v psychologických, sociálnych, ekonomických a kultúrnych oblastiach, najmä kvôli nedostatku špecifických lekárskych protokolov alebo nedostatku špecifických a vhodných sociálnych politík (Orphanet, 2012).

závery

Hoci sa zriedkavé ochorenia považujú za zriedkavé alebo zriedkavé ochorenia, v súčasnosti ich postihuje veľký počet ľudí..

Jednotlivec trpiaci určitým typom zriedkavého ochorenia môže predstavovať závažné problémy a deficity na fyzickej, senzorickej a kognitívnej úrovni, preto je pravdepodobné, že bude predstavovať významný stupeň funkčného postihnutia..

Vzhľadom na neobvyklý charakter týchto patológií majú štátne politiky tendenciu prideľovať málo ekonomických zdrojov pre klinický aj experimentálny výskum a pre rozvoj špecializovanej lekárskej starostlivosti..

Kvôli týmto okolnostiam, vo väčšine prípadov nie sú patológie diagnostikované včas alebo príznaky a syndrómy nie sú identifikované efektívne, takže sú urobené chybné alebo mätúce diagnózy. V dôsledku toho terapeutická intervencia nie je adekvátna, zhoršuje sa tak závažnosť a priebeh ochorenia, ako aj prognóza..

Je nevyhnutné zvýšiť vedomosti o tomto type patológií, a tým aj o prostriedkoch, ktoré im boli pridelené. Včasná diagnostika a intervencia sú nevyhnutné na zlepšenie kvality života ľudí trpiacich zriedkavými chorobami.

bibliografia

1. COFCO. (2016). Zriedkavé ochorenia.
2. Cortés, F. (2015). Vzácne ochorenia. Med. Clin. POČÍTA , 26 (4), 425-431.
3. Eurodis. (2005). Zriedkavé choroby: pochopenie tejto priority verejného zdravia.
4. Eurodis. (2005). Čo je to zriedkavé ochorenie? Zdroj: Európska organizácia pre zriedkavé choroby: http://www.eurordis.org/IMG/
5. EFRR. (2016). Často kladené otázky o ER. Získané zo Španielskej federácie zriedkavých chorôb: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Globálne gény (2016). Zriedkavé choroby: fakty a statika. Získané z globálnych spojencov Gene.es v zriedkavých chorobách: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Zriedkavé" ochorenia: Motivovaní pacienti sa odlišujú. Medzinárodný časopis kardiológie , 208, 95-96.
8. NHI. (N. D.). Často kladené otázky o zriedkavých ochoreniach. Zdroj: National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (N. D.). Geneitc a zriedkavé choroby Informatión . Získané z Národného centra pre pokrokové prekladateľské vedy: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica. Získané z výskumu zriedkavých chorôb a NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Zriedkavé objavenie a vývoj liekov pod jednou strechou. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a cievnych mozgových príhod: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). Spojené bojovať proti zriedkavým chorobám. Získané od Svetovej zdravotníckej organizácie: http://www.who.int/
13. Orphanet. (N. D.). Zriedkavé choroby. Zdroj: Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). O zriedkavých chorobách. Zdroj: Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. DDD. (2016). Čo je to zriedkavé ochorenie? Získané zo dňa zriedkavých chorôb: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Zriedkavé choroby. Získané z Národnej aliancie pre ľudí so zriedkavými chorobami a všetkých, ktorí ich podporujú: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X., & Pinto, M. (2015). Prenatálna diagnostika a perinatálna liečba u zriedkavých chorôb. Med. Clin. POČÍTA , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. a ďalší. (2015). Terminológia a definície zriedkavých chorôb - Systematický prehľad: správa Interst Group ISPA o zriedkavých chorobách. Hodnota v zdravotníctve , 906-914.