Narkolepsia Príčiny, príznaky, liečba



 narkolepsie je porucha spánku charakterizovaná náhlymi záchvatmi spánku, ktoré sa vyskytujú v akejkoľvek situácii a sú neodolateľné. Okrem ospalosti, niekto s touto poruchou zažíva kataplexiu, keď je hore; náhla strata svalového tonusu.

Kataplexia môže trvať niekoľko sekúnd až niekoľko minút a môže sa pohybovať od slabosti svalov tváre a úplného kolapsu tela. Dve ďalšie hlavné charakteristiky tejto poruchy sú spánková paralýza a hypnagogické halucinácie..

Normálne narkolepsia začína medzi 15 a 25 rokmi, ale môže sa objaviť v každom veku. V mnohých prípadoch nie je diagnostikovaná av dôsledku toho sa nelieči.

index

  • 1 Príznaky
    • 1.1 Nadmerná denná ospalosť
    • 1.2 Kataplexia
    • 1.3 Spánková paralýza
    • 1.4 Hypnagogické halucinácie
    • 1.5 Automatické správanie
  • 2 Príčiny
    • 2.1 Genetické faktory
    • 2.2 Evolučné faktory
  • 3 Diagnóza
    • 3.1 Diagnostické kritériá podľa DSM-IV
  • 4 Liečba
    • 4.1 Lieky
    • 4.2 Zmeny v životnom štýle
    • 4.3 Podporné skupiny
  • 5 Komplikácie
  • 6 Referencie

príznaky

Nadmerná denná ospalosť

Denná ospalosť znamená, že osoba s narkolepsiou sa môže náhle ospať a zaspať. Tieto malé "nopy" môžu trvať niekoľko sekúnd až niekoľko minút a môžu sa vyskytovať niekoľkokrát denne.

Táto situácia môže nastať aj pri dobrom nočnom odpočinku a zvyčajne sa vyskytuje v nevhodných časoch a miestach. Zdá sa, že ľudia s touto poruchou nemôžu zažiť množstvo pokojného hlbokého spánku, ktorý majú normálni ľudia.

Aj keď sa "zdriemnutie" cíti ako oprava, tento pocit odpočinku nastáva len niekoľko hodín

kataplexia

Zdá sa, že v kataplexii dochádza k náhlemu nástupu REM alebo REM (rýchly pohyb očí). Normálne, pred dosiahnutím REM spánku, prejdú cez 4 predchádzajúce fázy. Avšak niekto s narkolepsiou ide priamo na REM.

Počas tejto fázy nie sú motorické neuróny stimulované mozgovou aktivitou a svaly tela sa nepohybujú, čo vedie ku kataplexii.

Spánková paralýza

Spánková paralýza je porucha spánku, ktorá nastáva, keď v prechode medzi spánkom a bdelosťou ste si plne vedomí snov, ale nie je možné sa pohybovať..

Keďže sa to stáva, keď je v prechodnom stave medzi spánkom a bdelosťou, je možné mať sluchové alebo zrakové halucinácie, ktoré vyvolávajú intenzívny pocit prítomnosti a pohybu okolo tela..

Hynnagogické halucinácie

Hynagogické halucinácie sú sluchové, vizuálne alebo hmatové halucinácie, ku ktorým dochádza krátko pred nástupom spánku.. 

Môžu byť desivé a veľmi realistické. Príkladmi sú lietanie alebo ilúzia, že sú chytení v ohni.

Automatické správanie

Odhaduje sa, že až 40% ľudí s narkolepsiou má počas epizód snov automatické správanie.

Spočíva v tom, že osoba pokračuje v práci (rozprávanie, robenie vecí) počas epizód spánku, hoci keď sa prebudí, nepamätá si, že tieto veci robil.

Prvý príznak, ktorý sa objavuje vo väčšine prípadov, je náhly a nadmerný spánok počas dňa. Ostatné príznaky môžu začať samy alebo v kombinácii niekoľko mesiacov po dni "nop".

Približne 20% až 25% ľudí s narkolepsiou má všetky štyri symptómy. Denná ospalosť zvyčajne pretrváva počas celého života, aj keď spánková paralýza a hypnagogické halucinácie sú zriedkavejšie..

príčiny

U ľudí dochádza k narkolepsii, keď človek náhle prejde z bdelého stavu na REM spánok, bez toho, aby prešiel fázami non-REM spánku..

Počas REM spánku, motorické neuróny chrbtice a mozgového kmeňa produkujú takmer úplnú atóniu. Táto situácia nastáva v kataplexii.

Genetické faktory

Bolo zistené, že HLA-DQB1 alela ľudského génu HLA-DQB1 je prítomná u 90% pacientov..

Štúdia z roku 2009 zistila súvislosť s polymorfizmami na mieste TRAC génu.

Ďalším miestom výskytu narkolepsie je EIF3G.

Existuje korelácia medzi týmito ľuďmi a genetickými variáciami v komplexe CMH (hlavný histokompatibilný komplex)..

Variácie tohto komplexu môžu zvýšiť riziko autoimunitnej odpovede na proteíny produkujúce neuróny v mozgu.

Ľudia s narkolepsiou majú zvyčajne malý počet neurónov, ktoré produkujú hypokretínový proteín, ktorý je zodpovedný za kontrolu chuti do jedla a spánkového režimu..

Molekuly hypokretínu vylučujú len 10 000 až 20 000 mozgových buniek.

Evolučné faktory

Narkolepsia by mohla byť evolučným atavizmom; vzhľad správania predkov. Podľa tejto teórie, REM spánok je vývoj obranného mechanizmu známeho ako tonická imobilita.

Tento reflex je známy aj ako hypnóza zvierat alebo simulácia smrti a funguje ako posledná línia obrany proti predátorovi. Pozostáva z úplnej imobilizácie zvieraťa.

Neurofyziológia a fenomenológia tejto reakcie má určité podobnosti s REM spánku, ktoré môžu odhaliť evolučnú podobnosť: paralýza, aktivácia sympatiku, zmeny v termoregulácii, kontrola mozgového kmeňa.

diagnóza

Diagnóza narkolepsie môže vyžadovať strávenie noci v zdravotníckom centre, kde sa vykonáva analýza hlbokého spánku.

Bežne používané metódy sú:

  • História spánku: vedieť, ako bol sen daný počas života postihnutej osoby. Môže sa použiť Epworthova škála ospalosti.
  • Záznamy o spánkuPacient si môže uchovávať denník, v ktorom zaznamenávajú svoje spánkové vzory počas 1-2 týždňov. Môžete použiť aktigraf (ako náramkové hodinky), zariadenie, ktoré meria obdobia aktivity a odpočinku a ponúka nepriamu mieru toho, ako a kedy spíte.
  • polysomnogram: je test, ktorý meria cyklus spánku a bdenia. Meria mozgovú aktivitu (elektroencefalogram), pohyb svalov (elektrokulogram), pohyb očí (elektroklogram) a pohyby srdca (elektrokardiogram). Pre tento test strávite noc v zdravotníckom centre.
  • Test viacnásobnej latencie: meria, ako dlho trvá, kým človek zaspí a spánok sa spozoruje. Ľudia s narkolepsiou zaspia čoskoro a rýchlo sa presunú do REM spánku.
  • Hypokretínový testVäčšina ľudí s narkolepsiou má nízke hladiny hypokretínu. Tento test meria hladiny hypokretínu v tekutine, ktorá obklopuje miechu. 

Diagnostické kritériá podľa DSM-IV

A) Neodolateľné záchvaty pokojného spánku, ktoré sa objavujú denne minimálne 3 mesiace.

B) Prítomnosť jedného alebo oboch nasledujúcich príznakov:

  1. kataplexia.
  2. Opakujúce sa vniknutie prvkov REM spať vo fázach prechodu medzi spánkom a bdelosťou, ako je naznačené hypnagogickými alebo hypnopompickými zmenami alebo spánkovou paralýzou na konci alebo na začiatku epizód spánku.

C) Zmena nie je spôsobená priamymi fyziologickými účinkami látky alebo ochorenia.

liečba

Hoci neexistuje liek na narkolepsiu, liečba liekmi a zmeny v životnom štýle môžu pomôcť kontrolovať symptómy.

liečenie

  • stimulanty: sú lieky, ktoré stimulujú centrálny nervový systém a používajú sa ako primárna liečba, aby zostali bdelý počas dňa. Modafinil alebo armodafinil sa zvyčajne používajú preto, že nie sú také návykové a nevytvárajú typické vzostupy a pády iných stimulantov.
  • Selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI) a inhibítory spätného vychytávania norepinefrínu (ISRN): zmierňujú príznaky kateplexie, hypnagogických halucinácií a paralýzy spánku. Zahŕňajú fluoxetín a venlafaxín. Problémy s trávením alebo sexuálne dysfunkcie sa môžu vyskytnúť ako vedľajšie účinky.
  • Tricyklické antidepresívasú účinné pri kataplexii, hoci zvyčajne spôsobujú vedľajšie účinky, ako sú sucho v ústach a závraty. Príkladmi sú imipramín alebo klomipramín.
  • NátriumoxybutyrátJe účinný pri kataplexii a pomáha zlepšiť spánok v noci. Vo vysokých dávkach môžete tiež kontrolovať náhly spánok počas dňa.

Je dôležité, aby ste sa pred užitím týchto liekov poradili s lekárom, pretože môžu komunikovať s inými liekmi alebo inými stavmi, ako je hypertenzia alebo diabetes..

Iné lieky, ako sú antihistaminiká alebo lieky na refriados, môžu spôsobiť ospalosť.

V súčasnosti študované liečby zahŕňajú: náhradu hypokretínu, génovú terapiu hypokretínu, kmeňové bunky, manipuláciu s telesnou teplotou a imunoterapiu..

Zmeny v životnom štýle

Určité zmeny v životnom štýle môžu pomôcť kontrolovať príznaky narkolepsie:

  • Vytvorte plán spánku: pokús sa ísť spať a vstať v rovnakom čase. Plánované zdriemnutie môže zabrániť náhlemu zdvihnutiu.
  • Vyhnite sa alkoholu, kofeínu a nikotínuKáva, čaj a nápoje, ktoré obsahujú kofeín, sú stimulanty a môžu ovplyvniť spánok, ak sa užijú v popoludňajších hodinách. Nikotín je ďalší stimulant, ktorý môže spôsobiť nespavosť. Alkohol je sedatívum, hoci môže zabrániť dosiahnutiu hlbokých štádií spánku a často spôsobuje prerušenie spánku počas noci.
  • Robte pravidelné cvičenieCvičenie vám dáva pocit, že ste v priebehu dňa viac prebudení a zlepšuje spánok počas noci. Okrem toho má mnoho ďalších výhod.
  • Jedzte zdravú stravu: Jedzte diétu bohatú na celé zrná, ovocie, zeleninu, nízke tuky a rastlinné zdroje bielkovín. Vyhnite sa ťažkým jedlám počas noci.
  • Vyhnite sa nebezpečným činnostiam: ak je to možné, nejazdite, nešplhajte ani nepoužívajte nebezpečné stroje. 
  • komunikovaťNechajte ľudí okolo vás poznať váš stav, aby mohli konať v prípade potreby.
  • relaxovať: symptómy narkolepsie sa môžu vyskytnúť počas vnútorných emócií, takže relaxačné techniky môžu pomôcť.

Podporné skupiny

Ľudia s narkolepsiou môžu trpieť depresiou, sociálnou izoláciou a narušením normálneho fungovania. Nájdenie psychológa alebo podpornej skupiny vám môže pomôcť lepšie sa vyrovnať so situáciou a nájsť sociálnu podporu.

Stretnutie s inými ľuďmi, ktorí majú rovnaký problém, znižuje pocit izolácie a poskytuje sociálnu podporu. Okrem toho môže byť oslobodenie zdieľať skúsenosti a učiť sa, ako ostatní ľudia čelia symptómom.

komplikácie

  • Narušenie osobných vzťahov: sen môže priniesť menšiu túžbu praktizovať sexuálne vzťahy alebo priame problémy počas pohlavného styku.
  • Duševné zdravieMôže mať taký vplyv na život, že sa môžu rozvinúť poruchy ako úzkosť alebo depresia.
  • Pracovné problémy: môže znížiť produktivitu práce a výkonu školy.
  • obezita: ľudia s narkolepsiou sú dvojnásobne pravdepodobne posadnutí. Zvýšenie telesnej hmotnosti môže byť spôsobené nedostatkom aktivity, nedostatkom hypokretínu alebo kombináciou faktorov.
  • Pamäť a pozornosť: problémy spomenuté na veci a sústredenie.
  • Fyzické poškodenie: riskujete, že zaspíte pri šoférovaní alebo pri nehodách doma, ako napríklad pálenie pri varení, páde ...

A čo máte skúsenosti s narkolepsiou?

referencie

  1. "Medzinárodná klasifikácia porúch spánku, revidovaná: Diagnostická a kódovacia príručka" (PDF). Americká akadémia spánku. 2001. Získané 25. januára 2013.
  2. "Nedávne aktualizácie navrhovaných revízií pre DSM-5: Poruchy spánku a spánku". DSM-5 Vývoj. Americká psychiatrická asociácia.
  3. Tsoukalas I (2012). "Pôvod REM spánku: hypotéza." Dreaming 22 (4): 253-283. doi: 10.1037 / a0030790.
  4. Gowda CR, Lundt LP; Lundt (december 2014). "Mechanizmus účinku liekov proti narkolepsii." CNS Spectrums 19 (Dodatok 1): 25-33.