Generalizované typy vývojových porúch, symptómy, príčiny a liečba



generalizované vývojové poruchy (TGD) sú súborom zmien, ktoré majú za následok oneskorenie a / alebo odchýlku od bežných vzorcov vývoja a ktoré ovplyvňujú významnejšie spoločenské a komunikačné oblasti..

Tento súbor porúch spôsobí zmeny v sociálnych interakciách a vzťahoch, zmeny vo verbálnom aj neverbálnom jazyku, ako aj prítomnosť reštriktívnych alebo opakujúcich sa vzorcov správania (García-Ron, 2012).

Americká psychiatrická asociácia (APA) v Diagnostickom a štatistickom manuáli duševných porúch (DSM-IV), v rámci termínu Generalizované vývojové poruchy (PDD), zahŕňa rôzne typy klinických subjektov, medzi ktoré patria: autistická porucha , Rettova porucha, dezintegračná porucha, Aspergerova a generalizovaná vývojová porucha nešpecifikovaná.

V literatúre o generalizovaných vývinových poruchách je bežné, že sa s nimi naráža na všeobecný názov autistickej poruchy. Každá z týchto porúch je však jasne definovaná entita s vlastnými diagnostickými kritériami.

Napriek tomu súčasné vydanie diagnostickej príručky, publikovanej v roku 2013 (DSM-V), navrhlo zmenu diagnostických kritérií pre pervazívne vývojové poruchy..

Stanovuje teda, že všetci pacienti s jasne definovanou diagnózou podľa DSM-IV autistickej poruchy, Aspergerovej choroby alebo nešpecifikovanej vývojovej poruchy budú diagnostikovaní s poruchou autistického spektra (DSM-V, 2013)..

Dôvody pre kombináciu jednotlivých diagnóz PDD do jednej kategórie poruchy autistického spektra (ASD) boli spochybnené. Rôzni výskumníci označujú autizmus nie za jednotnú podmienku, ale za "autizmus" v množnom čísle, kvôli veľkej rôznorodosti tejto patológie (Federación Autismo Andalucia, 2016).

index

  • 1 Definícia
  • 2 Typy pervazívnych vývojových porúch
    • 2.1 Autistická porucha
    • 2.2 Aspergerova choroba alebo Aspergerov syndróm
    • 2.3 Rettov alebo Rettov syndróm
    • 2.4 Detská dezintegračná porucha alebo Hellerov syndróm
    • 2.5 Všeobecne neurčená vývojová porucha
  • 3 Prevalencia
  • 4 Symptómy a klinické charakteristiky
    • 4.1 Zmeny v sociálnej interakcii
    • 4.2 Zmeny v komunikácii
    • 4.3 Zmeny flexibility a predstavivosti
    • 4.4 Iné relevantné príznaky
  • 5 Príčiny
    • 5.1 Genetické faktory
  • 6 Diagnóza
  • 7 Liečba
  • 8 Referencie

definícia

Podľa DSM-IV nie je generalizovaná vývojová porucha špecifickou diagnózou, ale všeobecným pojmom, pod ktorým sú definované rôzne špecifické diagnózy: autistická porucha, Rettova porucha, detská disintegračná porucha, Aspergerova porucha a porucha rozšírený nešpecifikovaný vývoj (Autizmus, 2016).

Vo všeobecnosti ide o poruchy, ktoré sa vyskytujú v ranom detstve, najmä pred tromi rokmi. Niektoré symptómy, ktoré môžu rodičia a opatrovatelia pozorovať, môžu zahŕňať:

  • Ťažkosti pri používaní a pochopení jazyka.
  • Obtiažnosť je určená na interakciu s ľuďmi, objektmi a / alebo udalosťami.
  • Atypické hry.
  • Odolnosť voči zmenám v rutine a / alebo rodinnom prostredí.
  • Opakujúce sa pohyby a telesné vzorce (Národný ústav neurologických porúch a Stroke, 2015).

Typy pervazívnych vývojových porúch

Z klasifikácie uvedenej v DMS-IV je identifikovaných päť typov generalizovaných vývojových porúch:

Autistická porucha

Vyznačuje sa zmenou zručností súvisiacich so sociálnou interakciou, verbálnou a neverbálnou komunikáciou, obmedzovaním záujmov a stereotypným a opakovaným správaním; nezvyčajná reakcia na podnety a / alebo prítomnosť vývojových porúch.

Aspergerova porucha alebo Aspergerov syndróm

Vyznačuje sa výraznou neschopnosťou vytvoriť sociálne vzťahy prispôsobené ich veku a úrovni rozvoja, spolu s psychickou a behaviorálnou rigiditou..

Rettova porucha alebo Rettov syndróm

Vyskytuje sa len u dievčat a vyznačuje sa výraznou regresiou motorického správania pred 4 rokmi. Zvyčajne sa spája s vážnym mentálnym postihnutím.

Dezintegračná porucha v detstve alebo Hellerov syndróm

Vyznačuje sa stratou zručností získaných po normálnom vývoji. Obvykle sa vyskytuje medzi dvoma až desiatimi rokmi. Majú tendenciu vymiznúť takmer všetky zručnosti vyvinuté v rôznych oblastiach a sú zvyčajne spojené s ťažkým mentálnym postihnutím a epizódami kŕčovitého typu..

Generalizovaná vývojová porucha nie je špecifikovaná

Táto diagnostická kategória sa pokúša zoskupiť všetky prípady, v ktorých sa s každou z predchádzajúcich definícií nevyskytuje presná zhoda, alebo sa symptómy prezentujú neúplne alebo nevhodne..

převládání

Vo všeobecnosti sú údaje odvodené z rôznych epidemiologických štúdií variabilné a heterogénne, prevažne z dôvodu rôznych nástrojov, ktoré sa používajú na stanovenie diagnóz, ako aj na rozdiely, ktoré existujú v skúmaných vzorkách (AEPNYA, 2008)..

Napriek tomu sú generalizované vývojové poruchy (PDD) najčastejšími vývojovými poruchami v ranom štádiu detstva (García-Primo, 2014).

Až donedávna rôzne štúdie odhadovali prevalenciu 6-7 prípadov generalizovanej vývojovej poruchy na 1000 obyvateľov (García-Primo, 2014). Okrem toho je medzi rôznymi diagnostickými kategóriami najčastejším stavom autizmus, ktorý sa usadzuje na 1% (García-Primo, 2014).

Na druhej strane je častejšie, že tento typ patológií sa vyskytuje u chlapcov ako u dievčat s približným podielom 3: 1 (García-Ron, 2012)..

Tento typ zmeny zvyčajne nastane skôr, ako jednotlivec dosiahne tri roky veku. V prvom roku života sa zvyčajne objavujú oneskorenia alebo vývojové anomálie, čo môže byť varovným signálom pre ich opatrovateľov (AEPNYA, 2008).

Mnohí rodičia uvádzajú, že „niečo nie je v poriadku“ približne približne 18 mesiacov a zvyčajne idú k lekárovi, keď dosiahnu vek 24 mesiacov (AEPNYA, 2008).

Len 10% prípadov dostáva včasnú diagnózu, zvyšok nie je stanovený do približne dvoch alebo troch rokov (AEPNYA, 2008).

Symptómy a klinické charakteristiky

Všeobecne, generalizované vývojové poruchy (PDD) sú definované vo vzťahu k sérii zmien založených na trojici porúch Krídel: 

  • Zmeny v komunikácia.
  • Zmeny sociálnej interakcie.
  • Zmeny flexibilitu a predstavivosť (CPG pre manažment pacientov s poruchami autistického spektra v primárnej starostlivosti, 2009).

V závislosti od špecifického klinického priebehu každého jednotlivca sa tieto zmeny vyskytnú v menšom alebo vyššom stupni závažnosti, veku alebo vzhľadu..

Podľa španielskej asociácie psychiatrie detí a dorastu (2008) môžu byť postihnuté oblasti:

Zmeny v sociálnej interakcii

Ťažké ťažkosti sa objavujú v sociálnej oblasti, charakterizované absenciou interpersonálneho kontaktu, tendenciou k introverzii a izoláciou alebo ľahostajnosťou voči ľuďom (AEPNYA, 2008).

Zmeny v komunikácii

V rôznych generalizovaných poruchách vývoja a konkrétne v autizme sa objavuje séria jazykových porúch: a) ťažkosti alebo neschopnosť porozumieť verbálnemu a neverbálnemu jazyku; b) ťažkosti alebo neschopnosť vytvoriť zrozumiteľný verbálny a neverbálny jazyk; c) špecifické anomálie (ekolalia, metaforický jazyk, neologizmy) (AEPNYA, 2008).

Zmeny flexibility a predstavivosti

V oblasti záujmov sa objavia rôzne obmedzenia. Je veľmi bežné pozorovať opakované, rigidné a reštriktívne správanie, ktoré vedie jednotlivca k tomu, aby prezentoval obmedzené záujmy len málo aktivít a objektov..

Je tiež bežné pozorovať manuálne stereotypy, zarovnanie objektov alebo nutkavé rituálne javy. Atypické reakcie na zmyslové podnety, obavy z osvetlenia alebo hluku sa môžu objaviť (AEPNYA, 2008).

Iné relevantné príznaky

Motorická nekoordinácia, hyperaktivita, samovoľné správanie, pokles prahu bolesti, hojdanie, fluttering, smiech a dekontextualizovaná plač alebo afektívna lability (AEPNYA, 2008).

príčiny

Neexistuje jasný konsenzus o povahe pervazívnych vývojových porúch. Experimentálne štúdie ukazujú jasnú heterogenitu, pretože ide o diagnostickú kategóriu, ktorá pokrýva širokú škálu klinických porúch, ktoré môžu mať rôzne organické bázy (AEPNYA, 2008)..

Vo všeobecnosti sú tieto poruchy odôvodnené prítomnosťou cerebrálnych, funkčných a / alebo štrukturálnych abnormalít, ktoré nemusia byť bežné..

Medzi etiologické faktory súvisiace s týmito poruchami boli poukázané na genetické faktory; neurochemické zmeny; zmeny imunitných funkcií; a environmentálne faktory.

Genetické faktory

Genetická etiológia nie je úplne stanovená. Predpokladá sa, že môžu byť zahrnuté monogénne aj multigénne anomálie (García-Ron, 2012).

V prípade autizmu výsledky na kompletných genómových vyšetreniach podporujú hypotézu, že osoba musí zdediť aspoň 15 až 20 génov, ktoré interagujú synergickým spôsobom, aby exprimovali úplný fenotyp autizmu..

Miera recidívy u súrodencov ľudí s autizmom je 2,2%, čo môže dosiahnuť až 8%, ak sú zahrnuté všetky ASD, čo predstavuje asi 50-75-násobok rizika všeobecnej populácie (CPG pre manažment). pacientov s poruchami autistického spektra v primárnej starostlivosti, 2009) \ t.

Neurochemické faktory

Boli identifikované rôzne neurochemické koreláty (serotonín, oxytocín, dopamín, noradrenalín a acetylcholín), ktoré môžu ovplyvniť tvorbu centrálneho nervového systému v rôznych štádiách vývoja (CPG pre manažment pacientov s poruchami autistického spektra v primárnej starostlivosti, 2009)..

Imunitné faktory

Zistilo sa, že prítomnosť protilátok IgG proti fetálnym mozgovým proteínom v materskej plazme počas tehotenstva, spolu s výraznou genetickou labilitou, môže viesť ku globálnej regresii neurologického vývoja (CPG pre manažment
pacienti s poruchami autistického spektra v primárnej starostlivosti, 2009).

Environmentálne faktory

Medzi týmito faktormi bola identifikovaná séria podmienok, ktoré môžu špecificky vyvolať charakteristický fenotyp týchto porúch.

Tieto faktory poukázali na pôrodnícke komplikácie, očkovanie, opiáty, exogénny mozog, vystavenie účinkom ortuti, toxických ochorení, okrem iného. Skutočný výskyt týchto prípadov však ešte nebol podrobne špecifikovaný vo vedeckom výskume.

diagnóza

Priemerný vek vzniku diagnózy je 3 až 4 roky. Rodičia však uvádzajú, že si všimli abnormálne príznaky alebo príznaky približne od 18 mesiacov a že začínajú vyhľadávať špecializované poradenstvo vo veku dvoch rokov (García-Ron, 2012).

Detekcia autizmu sa už tradične vyznačuje identifikáciou varovných signálov, avšak opatrovateľské služby sa s ňou oboznámili minimálne, preto boli pred prezentáciou týchto zmien mobilizovaní rodičia..

Americká akadémia pediatrov (AAP) odporúča, aby sa zaviedli mechanizmy včasného odhalenia na úrovni odbornej aj verejnej správy.

Odporúča sa, aby rodinní lekári vykonávali rôzne vyšetrenia generalizovanej vývojovej poruchy pri bežných návštevách aspoň dvakrát pred dvoma rokmi, aby zistili možné varovné príznaky (García-Primo, 2014)..

Akonáhle sa včas zistia abnormality správania, stanovenie definitívnej diagnózy je zvyčajne ťažké kvôli heterogénnosti, ktorú sa symptómy a príznaky môžu prejaviť u každého jednotlivca..

liečba

V súčasnosti neexistuje jediná liečba pre pervazívne vývojové poruchy. Niektoré lieky sa zvyčajne používajú na liečbu špecifických problémov na úrovni správania (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2015).

Na druhej strane sa terapeutické a neuropsychologické intervencie vykonávajú podľa špecifických potrieb, ktoré prezentujú diagnostikovaní jedinci (Národný ústav neurologických porúch a Stroke, 2015).

Komunikačné a sociálne zmeny spôsobia značné oneskorenie pri získavaní školského a sociálneho vzdelávania. Včasná intervencia na úrovni vzdelávania teda ukázala zásadnú úlohu pri zlepšovaní funkčného výkonu.

referencie

  1. Autizmus Andalúzia (2016). Získané z Federácie rodičov rodičov s deťmi s poruchami autistického spektra: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA. (2008). Generalizované vývojové poruchy.
  3. Spoločnosť autizmu (2016). Zdroj: autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
    Program včasného odhalenia generalizovaných vývojových porúch v zdravotníckych oblastiach Salamanky a Zamory. An Pediatr, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., & Moya, M. (2012). Včasné klinické ukazovatele pervazívnych vývojových porúch. An Pediatr, 77(3), 171-175.
  6. Ministerstvo zdravotníctva a sociálnej politiky. (2009). Návod na klinickú prax pre liečbu pacientov s poruchami autistického spektra v primárnej starostlivosti.
  7. NIh (2015). Pervasive Vývojové Disroders. Získané z Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica.