Druhy klasifikácie a symptómov epilepsií

Je ich veľa typy epilepsií a niektoré z nich sú stále dosť neznáme a nepochopené spoločnosťou. Epilepsia je chronické ochorenie mozgu, ktoré postihuje približne 50 miliónov ľudí na celom svete a je najčastejšou neurologickou príčinou smrti (WHO, 2016)..

Toto ochorenie sa môže objaviť v každom veku a ľuďoch akejkoľvek sociálno-ekonomickej úrovne, hoci väčšina ľudí, ktorí ho trpia (takmer 80%) má stredne nízku sociálno-ekonomickú úroveň (WHO, 2016)..

Okrem toho mnohí ľudia, ktorí trpia touto chorobou a žijú v rozvojových krajinách, nedostávajú liečbu, ktorú potrebujú, a tak oni, ako aj ich rodiny sú stigmatizovaní (WHO, 2016)..

Na liečbu odpovedá iba 70% ľudí s epilepsiou. Tí, ktorí nereagujú na liečbu, musia zvyčajne podstúpiť operáciu.

Klasifikácia epileptických syndrómov

Okrem toho, že pomáhajú lepšie porozumieť tejto chorobe, klasifikácie sa uskutočňujú aj tak, že existuje všeobecný konsenzus medzi všetkými odborníkmi, ktorí ju študujú, a že neexistuje priestor na zmätok, ktorý pomáha urýchliť výskum a napredovať v oblasti vedy..

Klasifikácia, ktorá je najčastejšie známa a zdieľaná medzi odborníkmi, je klasifikácia, ktorú uskutočnila Medzinárodná liga proti epilepsii (ILAE), ktorá vyvinula prvú klasifikáciu epileptických syndrómov v roku 1989 (Gómez-Alonso & Bellas-Lamas, 2011)..

Táto klasifikácia kategorizovala epileptické syndrómy na základe dvoch základných kritérií, topografických a ideologických a zahŕňala tri typy epilepsií: čiastočné / fokálne, generalizované a neurčené lokalizácie. Obrys tejto klasifikácie môžete vidieť v nasledujúcej tabuľke.

Hoci táto klasifikácia bola široko uznávaná, v priebehu rokov sa stala zastaranou, a preto sa ILAE rozhodla uskutočniť novú klasifikáciu, ktorá bola uverejnená v roku 2010 po niekoľkých rokoch predbežných stretnutí a klasifikácií (Gómez-Alonso & Bellas). -Lamas, 2011).

Táto nová klasifikácia sa vyhýba rozdeleniu epilepsií v ohniskových a generalizovaných kategóriách, pretože v týchto rokoch sa ukázalo, že topografia epilepsií nie je tak jednoduchá. Namiesto použitia kritérií topografie a ideológie bol použitý vek nástupu ochorenia a etiológia tohto ochorenia..

• Podľa veku rozlišujeme epilepsie, ktoré začínajú v neonatálnom období, v období dojčenia, v detstve av dospievaní / dospelosti, s menej špecifickým vzťahom s vekom.
• Podľa etiológie rozlišujú sa genetické rozdiely, štrukturálne / metabolické príčiny a príčiny neznámej príčiny.

Má sa za to, že epilepsia je genetická, ak sa vyskytne ako priamy dôsledok genetického problému. Je potrebné overiť, či tento genetický problém existuje s molekulárnou genetickou štúdiou alebo s dobre navrhnutými rodinnými štúdiami (napr. Štúdie dvojčiat). Mnohé z elektroklinických syndrómov sú genetické, najmä tie, ktoré majú skorý nástup.

Má sa za to, že epilepsia má štrukturálnu / metabolickú príčinu, ak existujú dôkazy o existencii štrukturálnej alebo metabolickej poruchy..

Táto kategória zahŕňa epilepsie v dôsledku traumy alebo poranenia mozgu, ako aj epilepsie v dôsledku ochorenia, hoci ochorenie je genetické (napríklad tuberózna skleróza), pretože to nie je genetická príčina priamo spôsobujúca symptómy ochorenia. epilepsie.

V rámci skupiny epilepsií neznámej príčiny sú zahrnuté niektoré typy epilepsií, z ktorých príčina nie je známa, ako je benígna rolandická epilepsia, benígna epitelepsia okcipitálu Gastaut a Panayiotopoulosovho syndrómu..

ILAE obsahuje konečné kritérium na klasifikáciu syndrómov, stupeň syndrómovej špecifickosti. Podľa tohto kritéria by kategória so syndrómami s vyššou syndrómovou špecifickosťou bola electroclínicos (kategorizovaná podľa veku), nasledovaná konšteláciami a nakoniec diferencovaná podľa ich etiológie..

V nasledujúcej tabuľke môžete vidieť schému novej klasifikácie epileptických syndrómov podľa ILAE.

Druhy epileptických syndrómov

Elektroklinický syndróm

- Vzhľad v novorodeneckom období

Symptómy sa zvyčajne objavujú v prvých mesiacoch života dieťaťa.

• Benígna familiárna neonatálna epilepsia (BFNE). Tento syndróm je charakterizovaný tým, že dieťa trpí kŕčmi na niekoľko týždňov a niektorí členovia rodiny, zvyčajne jeden z rodičov, tiež trpeli syndrómom ako dieťa. Zistil sa vzťah medzi týmto typom epilepsie a niekoľkými génmi, ktoré zahŕňajú chromozómy 8 a 20.

• Včasná myoklonálna encefalopatia (EME). Dieťa trpí epileptickými záchvatmi s myoklonickými záchvatmi (krátke svalové kŕče) chronicky.

Tieto krízy však bohužiaľ bránia dieťaťu normálne sa vyvíjať, čo ho robí úplne závislým a viac ako polovica detí, ktoré trpia týmto stavom, zomrie skôr, než dosiahne jeden rok života. Etiológia je veľmi rôznorodá, vrátane genetických, štrukturálnych a metabolických príčin.

• Ohtahara syndróm. Ide o zriedkavý typ epilepsie. Dieťa trpí chronickými záchvatmi s epileptickými záchvatmi.

Tak ako v prípade EME, aj tieto krízy bránia dieťaťu normálne sa vyvíjať, čo spôsobuje symptómy, ako sú ospalosť (spojená s encefalopatiou) a spasticita (rigidita), vďaka čomu je úplne závislá..

Väčšina detí, ktoré trpia týmto stavom, zomrie skôr, ako dosiahnu vek dvoch rokov. Príčiny môžu byť genetické alebo štrukturálne.

- Vznik v období laktácie

Epileptické syndrómy sa zvyčajne objavujú v prvom roku života

• Detská epilepsia (dojčiat) s migračnými fokálnymi záchvatmi. Tento syndróm je charakterizovaný výskytom refraktérnych fokálnych epileptických záchvatov (rezistentných na liečivo) a je spojený s ťažkou encefalopatiou.

Krízy môžu vznikať v akejkoľvek mozgovej hemisfére a môžu tiež migrovať z jednej na druhú. Môže trpieť epizódami status epilepticus, s krízami, ktoré trvajú dlhý čas.

Deti, ktoré ju trpia, sa nemôžu vyvíjať správne, majú kognitívne problémy a majú veľmi krátku dĺžku života. Príčina tohto syndrómu nie je známa, ale predpokladá sa, že súvisí s genetickými faktormi.

• West syndróm (infantilné kŕče). Tento syndróm sa zvyčajne objavuje v prvom roku života a je charakterizovaný prítomnosťou epileptických záchvatov s krátkymi a zriedkavými kŕčmi..

Hoci niektoré deti dobre reagujú na liečbu, väčšina trpí chronickými kŕčmi a môže sa u nich vyvinúť typ epilepsie nazývaný Lennox-Gastautov syndróm. Väčšina detí trpí poruchami učenia, hoci závažnosť následkov bude závisieť od príčin epilepsie.

• Myoklonická epilepsia dojčiat (dojčiat) (MEI). Tento syndróm je rovnaký ako pri skorej myoklonickej encefalopatii (EME), s tým rozdielom, že sa objavuje, keď je dieťa aspoň jeden rok staré..

Väčšina detí nemá vývojové problémy, hoci niektorí môžu trpieť problémami s učením sa vo vývoji a správaní jazyka. Bohužiaľ v niektorých prípadoch deti nereagujú dobre na lieky a môžu trpieť vážnejšími následkami.

• Benígna epilepsia detstva (dieťaťa). Tento typ epilepsie môže byť známy alebo nie, v závislosti od toho, či člen rodiny tiež trpel stavom tohto typu. Epileptické záchvaty zvyčajne začínajú vo veku 4 až 9 mesiacov.

Počas krízy dieťa zastaví to, čo robí a kladie oči, akoby sa pozeral na obzor. Môžu sa vyskytnúť medzi 5 a 10 krízami denne. Deti majú zvyčajne normálny vývoj, najviac sa zlepšujú pomocou liekov av iných dokonca spontánne.

• Dravetov syndróm. Toto je veľmi zriedkavý syndróm. Krízy zvyčajne začínajú v prvom roku života a sú spojené s vysokou telesnou teplotou (napr. Febrilné záchvaty)..

Záchvaty sa vyskytujú niekoľkokrát ročne, sú pomerne dlhé (medzi 15 a 30 minútami) a vyznačujú sa prítomnosťou záchvatov (lateralizovaných alebo nie). V priebehu druhého roka života sa kríza stáva čoraz častejšou.

Bohužiaľ je tento typ epilepsie veľmi ťažko liečiteľný. Deti, ktoré trpia, majú vážne problémy s učením a sú úplne závislé. Po 14 alebo 16 rokoch sú krízy menej časté.

• Myoklonická encefalopatia u ne-progresívnych porúch. Tento typ epilepsie je charakterizovaný prítomnosťou predĺženého status epilepticus s myoklonickými záchvatmi. Prognóza detí trpiacich týmto syndrómom nie je veľmi priaznivá, väčšina z nich má neurologické a behaviorálne problémy. Príčiny nie sú známe.

- Vzhľad počas detstva

• Febrilná kríza plus (FS +). Tento syndróm je charakterizovaný prítomnosťou febrilných epileptických záchvatov (so zvýšením telesnej teploty), ktoré normálne začínajú v prvom roku veku a trvajú približne do 11 rokov..

• Panayiotopoulosov syndróm. Ide o relatívne častý syndróm (postihuje 1 zo 7 detí s epilepsiou).

Zvyčajne sa objavuje vo veku od 3 do 5 rokov a je charakterizovaná prítomnosťou autonómnych epileptických záchvatov, pri ktorých má dieťa bledosť, malátnosť, túžbu po zvracaní, dilatáciu žiakov, zvýšené potenie a často končí. s niektorými kŕčmi.

Deti s týmto syndrómom majú dobrú prognózu, pretože zvyčajne spontánne vymiznú.

• Epilepsia s myoklonicko-atonickými krízami. Predtým známy ako astmatická epilepsia alebo Dooseov syndróm. Tento typ epilepsie je charakterizovaný prítomnosťou epileptických záchvatov s myoklonickými záchvatmi, po ktorých nasleduje strata svalového tonusu. Deti trpiace týmto syndrómom nemajú žiadny vývojový problém.

• Benígna epilepsia s centrotemporálnymi hrotmi (BECTS). Krízy sa zvyčajne objavujú vo veku od 3 do 14 rokov a odchádzajú do 13 až 18 rokov. Počas krízy dieťa trpí záchvatmi, ktoré môžu byť hemifaciálne, a trpia neurologickými problémami, ktoré sa odrážajú v jazyku, ale pri prechode krízy sú postihnuté..

• Autozomálne dominantná nočná frontálna epilepsia (ADNFLE). Tento syndróm zvyčajne začína približne vo veku 9 rokov. Počas krízy pacienti trpia záchvatmi alebo stratou svalového tonusu počas spánku. Prognóza je celkom dobrá, hoci v zriedkavých prípadoch sa zistil kognitívny pokles.

• Okcipitálna epilepsia neskorého detstva (typ Gastaut). Tento syndróm sa zvyčajne objavuje vo veku 8 až 9 rokov a zvyčajne ustupuje medzi 2 a 4 rokmi po jeho nástupe. Epileptické záchvaty sú podobné záchvatom benígnej epilepsie s centrotemporálnymi hrotmi. Prognóza je celkom priaznivá.

• Lennox-Gastautov syndróm. Tento syndróm zvyčajne začína vo veku od 3 do 5 rokov. Typy záchvatov sú veľmi heterogénne a môžu sa líšiť od jedinca k druhému, vrátane atónických kríz, absencií a záchvatov. Prognóza je dosť nepriaznivá, kontrola krízy je obmedzená aj pri liekoch a deťoch, ktoré ju trpia, majú intelektuálne deficity. U niektorých pacientov záchvaty ustupujú počas dospievania.

• Epileptická encefalopatia so spojitým vlnovým bodom počas spánku (CSWS). Niekedy sa nazýva stav epileptík počas pomalého spánku (ESES). Ľudia trpiaci týmto typom epilepsie majú typický vzor elektroencefalogramu (EEG) nazývaný tip-wave, keď spia. Pacienti trpia progresívnym poklesom kognitívnych funkcií a správania.

• Landau-Kleffnerov syndróm (LKS). Tento syndróm sa zvyčajne objaví pred vypnutím dieťa 6 rokov. Obvykle najprv objaví záchvaty a neskôr kŕče deti začnú mať problémy s porozumením a výroba jazyka, pretože je schopný rozvíjať audit slovné agnosia (neschopnosť rozpoznať slová).

Záchvaty zvyčajne vymiznú, keď je dieťa asi 5 rokov staré, hoci môže mať stále jazyk, ako aj problémy so správaním a učením..

• Epilepsia s absenciou dieťaťa (CAE). To je jeden z najbežnejších typov detskej epilepsie. Zvyčajne začína, keď je dieťa od 4 do 7 rokov a je charakterizovaná prítomnosťou záchvatov, v ktorom sa dieťa stratí vedomie, zastaví to, čo robí, a zostane preč (od tejto doby jeho meno).

Tieto krízy sa môžu vyskytnúť niekoľkokrát denne počas roka a niekedy sú sprevádzané automatizáciou (opakované pohyby prstov, rúk, úst ...). Našťastie epilepsia zvyčajne mizne v adolescencii a prognóza je celkom priaznivá.

- Vzhľad počas dospievania a dospelosti

• Epilepsia s juvenilnými absenciami (JAE). Tento typ epilepsie je podobný epilepsii s absenciou v detstve, ale začína v adolescencii.

• Juvenilná myoklonická epilepsia (JME). Tento typ epilepsie je jedným z najbežnejších. Ľudia, ktorí trpia, majú epileptické záchvaty, často fotosenzitívne, s generalizovanými a myoklonickými záchvatmi. Prognóza závisí od odpovede na liečbu pacienta, ale zvyčajne nemá kognitívne problémy.

• Epilepsia s generalizovanými tonicko-klonickými záchvatmi. Tiež veľmi časté. Zvyčajne začína, keď má osoba 20 rokov a je charakterizovaná prítomnosťou epileptických záchvatov s generalizovanými záchvatmi, ktoré sa vyskytujú častejšie, ak osoba spala zle, je unavená alebo užívala alkohol.

Vo všeobecnosti má dobrú prognózu, vývoj a kognitívne schopnosti osoby sú často normálne, ale na kontrolu záchvatov je nevyhnutné, aby užívali lieky..

• Progresívne myoklonické epilepsie (PME). Vyznačuje sa prítomnosťou epileptických záchvatov s myoklonickými a tonicko-klonickými záchvatmi. Tento typ krízy je to, čo si každý predstaví, keď hovoríme o epileptickom záchvate: človek sa stane stuhnutým a potom stráca svalový tonus, padá na zem a začnú záchvaty.

Bohužiaľ je to chronické ochorenie a nie všetci pacienti dobre reagujú na lieky na kontrolu kríz.

• Autozomálne dominantná epilepsia so sluchovými charakteristikami (ADEAF). Tento typ epilepsie je dedičný. Je charakterizovaná prítomnosťou epileptických záchvatov s fokálnymi záchvatmi a sluchovými symptómami, ako sú malé sluchové ilúzie, skreslenia a neschopnosť porozumieť jazyku..

Prognóza je celkom priaznivá, ľudia zvyčajne trpia vývojovými problémami alebo kognitívnymi deficitmi a záchvatmi je možné kontrolovať pomocou liekov..

• Iné rodinné epilepsie temporálneho laloku. Epileptické záchvaty vyskytli u pacientov s týmto syndrómom obsahujú vzor niektorých podivných pocitov, odlišný pre každého jednotlivca, ktorý môže zahŕňať pamäť starých spomienok, sluchové, vizuálne, čuchové a chuťové halucinácie. Prognóza je dobrá, kríza celkom dobre kontrolovanej medikáciou.

- S menším špecifickým vzťahom k veku

• Fokálna rodinná epilepsia s variabilnými ložiskami. Ide o dedičný syndróm, ktorý sa môže objaviť od detstva až do dospelosti a je charakterizovaný prítomnosťou epileptických záchvatov s fokálnymi záchvatmi.

Rozvojové a kognitívne zručnosti zvyčajne zostávajú normálne a záchvaty sa dajú kontrolovať pomocou liekov.

• Reflexné epilepsie. Tento typ epilepsie sa líši od predchádzajúcich v tom, že epileptické záchvaty sa neobjavujú spontánne, ale v reakcii na podnet alebo aktivitu pacienta..

Podnety môžu byť jednoduché (napr záblesky svetla, dojemné alebo pitie niečo teplého, udržať svetla ...) alebo komplex (napríklad čistenie zubov, počúvanie hudby ...) rovnako ako akcie (s. napr., prechádzky, čítanie, robiť mentálne výpočty ...).

Rozlišovacie konštelácie

• Mediálna časová epilepsia s hipokampálnou sklerózou (MTLE s HS). Epileptické záchvaty zvyčajne začínajú pocitom v bruchu, že sa niečo stane (abdominálna aura) a pokračuje s potravinovým, verbálnym a verbálnym automatizmom..

Tento typ epilepsie je obvykle rezistentný voči liekom, ale zvyčajne sa môže liečiť chirurgickým zákrokom.

• Rasmussenov syndróm. Toto je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď sa jedna z dvoch hemisfér zapáli, hoci príčina tohto zápalu je stále neznáma. Zápal spôsobuje fokálne záchvaty na kontralaterálnej strane tela.

Tento syndróm môže zmiznúť s rokmi, aj keď nepretržité zápaly môžu zanechať pokračovanie ako problémy vývoja.

• Gellastická kríza s hypotalamickým hamartómom. Gelastické krízy sú charakterizované prezentáciou smiechu a náhlym a nedobrovoľným smiechom, ktoré sú často opisované ako „studené“ alebo „bez emócií“..

Zvyčajne sú spôsobené nádorom hypotalamu nazývaným hamartóm. Krízy je veľmi ťažké kontrolovať, ale odstránenie nádoru môže pomôcť zlepšiť kognitívne symptómy.

• Hemikonvulzia epilepsie - hemiplegia. Tento typ epilepsie sa obyčajne vyskytuje v dôsledku dlhodobého záchvatu febrilných záchvatov. Krízy sú charakterizované prítomnosťou jednostranných klonických záchvatov a u pacientov sa zvyčajne vyvinie hemiplegia (paralýza jednej strany tela)..

So štrukturálnymi alebo metabolickými príčinami

• Malformácie kortikálneho vývoja (hemimegalencefália, heterotopia, atď.)
• Neurututánne syndrómy (komplex tuberóznej sklerózy, Sturge-Weber, atď.)
• nádor
• infekcie
• trauma
• Perinatálne poranenia
• mŕtvice
• atď..

Epilepsie neznámych príčin

Tieto krízy sa vyskytujú v izolácii, na rozdiel od predchádzajúcich, a zvyčajne spontánne miznú bez zanechania akéhokoľvek druhu pokračovania.

• Benígna neonatálna kríza (BNS).
• Febrilná kríza (FS).

referencie

1. Appleton, R., Kneen, R., & Macleod, S. (marec 2015). Syndrómy. Získané z epilepsie.
2. Auvin, S., Bellavoine, V., Merdariu, D., Delanoë, C, Emaleh-Berges, M., Gressens, P., a Boespflug-Tanguy, O. (2012). Hemiconvulsion-hemiplégia-epilepsie syndróm: aktuálna porozumenie. Eur J Paediatr Neurol., 16 (5), 413-21. doi: 10,1016 / j.ejpn.2012.01.007. Epub 2012 14. február
3. Berg, A., Berkovic, S., Brodie, M., Bucjjalter, J., Kríž, H., van Emde, W., ... Scheffer, I. (2010). REVIDOVANÉ pojmy TERMINOLÓGIA A ORGANIZÁCIE kríza a epilepsiou: Správa Komisie o klasifikácii a terminológiu ILAE, 2005-2009. 
4. Cersósimo, R., Flesler, S., Bartuluchi, M., Soprano, A., Pomata, H., & Caraballo, R. (2011). Časová epilepsia mesiálneho laloku s hipokampálnou sklerózou: Štúdia 42 detí. Záchvat, 20, 131-137. doi: 10.1016 / j.seizure.2010.11.002
5. Nadácia epilepsie. (N. D.). O epilepsii a záchvatoch. Získané dňa 21. júna 2016 z Nadácie Epilepsy:
6. Gómez-Alonso, J., & Bellas-Lamas, P. (2011). Nová klasifikácia epilepsií Medzinárodnej ligy proti epilepsii (ILAE): krok nesprávnym smerom? Rev. Neurol, 52, 541-7.
7. Holmes, G. L. (september 2013). Druhy syndrómov epilepsie. Získané z nadácie Epilepsy Foundation.
8. Medzinárodná liga proti epilepsii, ILEA. (N. D.). Syndrómy epilepsie. Získané 21. júna 2016 od Medzinárodnej ligy proti epilepsii.
9. WHO. (Február 2016). Epilepsia. Získané od Svetovej zdravotníckej organizácie.
10. Ottman R. Autozomálna dominantná čiastočná epilepsia so sluchovými vlastnosťami. 2007 Apr 20 [Aktualizované 27. 8. 2015]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH a kol., Redakcia. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.