Zdieľam:
Symptómy, príčiny, liečba optickej neuromelititídy
neuromyelitis optica (NMO), tiež známy ako Devicova choroba, je patológiou autoimunitného, zápalového a demyelinizačného pôvodu, ktorý postihuje hlavne terminály chrbtice a zrakového nervu (Chiquete et al., 2010).
Klinicky je táto porucha charakterizovaná prezentáciou zmien súvisiacich s neuritídou zraku a myelitídou chrbtice, takže príznaky a symptómy sa môžu pohybovať od veľkej neurologickej angažovanosti, závažnej slepoty alebo dokonca až po smrti postihnutej osoby (Álvarez Pinzón, 2012).
Okrem toho optika neuromyelitídy zvyčajne nasleduje priebeh vo forme relapsov alebo opakujúcich sa ohnísk, v ktorých symptómy majú tendenciu prejavovať sa akútne a prudko (Álvarez Pinzón, 2012).
V prípade diagnózy sa to zvyčajne vykonáva na základe troch klinických stavov (neuritída zraku, akútna myelitída a absencia symptómov súvisiacich s CNS) a použitie rôznych laboratórnych testov (magnetická rezonancia, analýza mozgovomiechového moku, sérologické vyšetrenie, evokované potenciály atď.) (Alemán-Iñíguez, Alemán-Iñíguez a Díaz Heredia, 2015).
Pretože ide o zriedkavú patológiu, v súčasnosti existuje len málo informácií o špecializovanej liečbe optiky neuromyelitídy. Za normálnych okolností sa intervencie zvyčajne zameriavajú na kontrolu príznakov a opakovaný výskyt ohnísk (Chiquete et al., 2010).
Medzi najčastejšie liečby patrí podávanie kortikosteroidov, imunosupresív, plazmaferézy alebo fyzickej a rehabilitačnej terapie (Národný ústav neurologických porúch a mozgových príhod, 2016).
Charakteristiky neuromyelitídy optica
Optická neuromyelitída alebo Devická choroba je patológia nervového systému, ktorý ovplyvňuje zrakové nervy (optická neuritída) a miechové nervy (myelitída) (Mayo Clinic, 2015).
Okrem toho, neuromyelitis optica je autoimunitné ochorenie, to znamená, že imunitný systém nášho tela reaguje proti svojim vlastným zdravým bunkám, čo spôsobuje demyelinizačný proces (Mayo Clinic, 2015).
Bunky a nervové zakončenia nášho tela sú zodpovedné za neustále prijímanie a generovanie správ z rôznych oblastí tela do centier centrálneho nervového systému, ktoré sú zodpovedné za vývoj a spracovanie reakcií na environmentálne požiadavky (HealthLine, 2016). ).
Dobrá časť našej nervovej štruktúry je teda pokrytá myelínom, to znamená membránovou alebo ochrannou vrstvou, ktorá obsahuje veľké množstvo lipidov, na izolovanie axónov nervových buniek a na zabránenie ich poškodenia extracelulárnym prostredím (Clarck et al. al., 2010).
Konkrétne, myelín je kľúčom k rýchlemu prenosu nervových signálov, takže je nevyhnutné, aby fungovanie nášho centrálneho a periférneho nervového systému bolo účinné (National Institutes of Health, 2016)..
Týmto spôsobom v niektorých patológiách, ako je optická neuromyelitída, prítomnosť abnormálneho imunologického procesu spôsobí poškodenie myelínu, jeho úplné alebo čiastočné zničenie (HealthLine, 2016).
V dôsledku procesu dojenia sa môže vyskytnúť axonálne poškodenie, ktoré spomaľuje tok nervových informácií a spôsobuje vážne štrukturálne poškodenie, a teda deficity súvisiace s motorickou, zmyslovou alebo kognitívnou sférou (HealthLine, 2016).
Optická neuromyelitída bola teda opísaná v posledných rokoch 19. storočia spoločnosťou Albut ako autonómna očná porucha, ktorá následne vyvolala niekoľko akútnych epizód paraplegie (Álvarez Pinzón, 2012).
Nie je to však až do roku 1894, keď výskumníci Eugéne Devic a Fernand Gault charakterizujú na klinickej úrovni priebeh optiky neuromyelitídy..
Vo svojej klinickej správe opísal celkovo 17 prípadov (Chiquete et al., 2010), v ktorých bola pozorovaná významná asociácia medzi rôznymi léziami nachádzajúcimi sa v optických a spinálnych nervoch (Álvarez Pinzón, 2012).
Okrem toho, optická neuromyelitída bola v lekárskej literatúre už mnoho rokov charakterizovaná ako variant roztrúsenej sklerózy, hoci v súčasnosti sa vďaka moderným výskumným technikám zistila široká škála diferenciálnych klinických a laboratórnych nálezov. (Carnero Contentti, Leguizamón, Colla Machado a Alonso, 2013).
Na druhej strane musíme mať na pamäti, že optika neuromyelitídy sa môže javiť ako odkaz na iné typy mien, vrátane: opticky-esternej alebo ázijskej roztrúsenej sklerózy; Devicova choroba, Devicov syndróm, optomyelitída alebo optická neuromyelitída (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).
Je to častá patológia?
Optická neuromyelitída je vo všeobecnej populácii zriedkavým ochorením, jej prevalencia sa odhaduje na približne 1 - 5 prípadov na 100 000 ľudí na celom svete (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2016).
V prípade Spojených štátov, niekoľko zdravotníckych organizácií uviedlo, že môže byť približne 4000 ľudí postihnutých optickou neuromyelitídou a približne 250 000 ľudí na celom svete (National Multiple Sclerosis Society, 2016)..
Okrem toho, neuromyelitis optica je patológia, ktorá môže postihnúť akúkoľvek osobu, bez ohľadu na pohlavie, vek alebo geografický pôvod, v niektorých prípadoch však bola pozorovaná diferenciálna prevalencia (National Multiple Sclerosis Society, 2016):
- Viac ako 80% prípadov optickej neuromyelitídy je diagnostikovaných u žien.
- Odhaduje sa, že ide o najbežnejšiu demyelinizačnú patológiu v populáciách ázijských, afrických alebo pôvodných Američanov.
- Hoci sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek vekovej skupine, výskyt prevalencie je okolo 40-50 rokov.
Príznaky a príznaky
Klinický priebeh neuromyelitídy optica je charakterizovaný rozvojom rekurentných epizód optickej neuritídy a myelitídy. Vo všeobecnosti sa jedná o postupné a v zriedkavých prípadoch sa vyskytujú súčasne (Chiquete et al., 2010)..
Priebeh optickej neuromyelitídy je teda definovaný ako jednofázový a relapsujúci, tj charakterizovaný prepuknutím a recidívou vo viac ako 70% diagnostikovaných prípadov (Álvarez Pinzón, 2012).
Ďalej konkrétnym spôsobom popíšeme všetky zdravotné stavy, ktoré charakterizujú túto patológiu (Mayo Clinic, 2015, National Organization for Rare Disorders, 2015):
Optická neuritída
Optická neuritída je typ patológie, ktorý ovplyvňuje optický nerv, ktorý vyvoláva významný zápal zrakového nervu..
Normálne sa táto porucha zvyčajne vyskytuje jednostranne, to znamená, že postihuje jedno oko, hoci v iných prípadoch môže spôsobiť bilaterálne príznaky.
Klinický priebeh optickej neuritídy zvyčajne pokrýva široký rozsah oftalmologických príznakov a symptómov, najčastejšie však súvisia s prezentáciou akútnej bolesti očí a straty zrakovej ostrosti..
Okrem toho sa môžu objaviť aj iné typy zmien:
- Edém, bledosť alebo malformácia optickej paletyoptický disk je očná oblasť nachádzajúca sa v strede sietnice, je to slepý bod, cez ktorý optický nerv vzniká. V prípade optickej neuritídy môže postihnutie zrakového nervu v tejto štruktúre vyvolať rôzne anomálie, pričom zápal je jedným z najvýznamnejších.
- dyschromatopsiaTáto patológia sa vzťahuje na úplnú alebo čiastočnú stratu schopnosti vnímať a rozlišovať farby. Konkrétne, protanopia (slepota na červenú farbu), deuteranopia (slepota na zelenú farbu), tritanopia (slepota na modrú farbu) alebo chorocytosa (celková slepota na farbu) sa môže objaviť v závislosti od postihnutej vlny..
- Afferentný pupilárny deficit: žiak je očná štruktúra, ktorá je zodpovedná za kontrolu množstva svetla, ktoré k nemu pristupuje, konkrétne keď ochorenie typu demyelinizačného typu ovplyvňuje sietnicu, zrakový nerv, zrakový trakt alebo optický chiasm, môže sa vyskytnúť pupilárna asymetria..
V tomto prípade, pred svetelnou stimuláciou, postihnutá sietnica vykazuje dilatáciu patologickej odpovede, zatiaľ čo normálna kontrakcia.
Transverzálna myelitída
Transverzálna myelitída je patológia, ktorá označuje existenciu patologického a / alebo abnormálneho zápalu miechy.
Na klinickej úrovni môže viesť k rozvoju zmyslových, motorických a autonómnych symptómov, ktoré sú normálne charakteristické pre nervové centrá umiestnené na nižšej úrovni umiestnenia lézie alebo postihnutia chrbtice..
Normálne táto porucha zvyčajne začína úvodnou prezentáciou bolesti v horných a dolných končatinách alebo v chrbte, po ktorej nasleduje strata citlivosti alebo parestézia v dolných končatinách a strata kontroly čriev a močového mechúra..
Okrem toho počas najzávažnejších epidémií môžu postihnutí ľudia mať tiež svalovú paralýzu alebo paraplegiu, výraznú stuhnutosť krku a / alebo opakujúce sa bolesti hlavy.
Na druhej strane, dosah veľkej časti štruktúr chrbtice a mozgového kmeňa môže viesť k rozvoju ďalších typov neurologických symptómov väčšej závažnosti, ako sú epileptické záchvaty alebo epileptogénne epizódy..
Bez ohľadu na charakteristiky optickej neuritídy a transverzálnej myelitídy sa vo väčšine prípadov počiatočné symptómy súvisiace so stratou citlivosti alebo rozvojom paralýzy svalov musia zlepšiť pomocou terapeutických intervencií (Národná organizácia pre zriedkavé ochorenia). Disoerders, 2015).
Avšak v opakovaných prípadoch môžu byť niektoré z vizuálnych alebo spinálnych symptómov trvalo prítomné, najčastejšie sú slepoty alebo deficity mobility (Národná organizácia pre zriedkavých páchateľov, 2015).
príčiny
Hoci špecifický pôvod neuromyelitídy optica nie je známy s úplnou presnosťou, zdá sa, že postihnutie optických a miechových nervov súvisí s prítomnosťou patologických alebo abnormálnych protilátok (Národný inštitút neurologických disroderov a mozgových príhod, 2016).
Tieto protilátky sa špecificky viažu na proteín nazývaný aquaporín-4, ktorý okrem iného produkuje aktiváciu rôznych zložiek imunitného systému, čo vedie k poškodeniu a zápalu zdravých buniek (Národný inštitút neurologických disroderov a mŕtvice, 2016).
Na druhej strane, na genetickej úrovni sa viac ako 95% prípadov optiky neuromyelitídy vyskytuje sporadicky, takže nie je spojené s rodinnou anamnézou tejto patológie. Avšak približne 3%, ak máte v anamnéze neuromelitídu zraku (Národná organizácia pre zriedkavých páchateľov, 2015).
Rodinné prípady tejto patológie sú zvyčajne spojené s anamnézou nedostatkov a autoimunitných zmien (Národná organizácia pre zriedkavých páchateľov, 2015
diagnóza
Diagnóza optiky neuromyelitídy je založená na dvoch základných pilieroch, klinických nálezoch a komplementárnych potvrdzujúcich testoch (Chiquete et al., 2010)..
Takto sa klinické kritériá zvyčajne používajú na diagnostiku (Rodriguez, Gil, Restrepo a Iglesias Gamarra, 2011):
A. Základné kritériá:
- Optická neuritída
- Akútna myelitída
B. Doplnkové alebo podporné kritériá:
- Magnetická rezonancia mozgu: absencia štruktúrnych mozgových lézií charakteristických pre sklerózu multiplex.
- Miechová magnetická rezonancia: neprítomnosť poranení miechy zodpovedajúcich trom segmentom stavcov.
- Protilátky: prítomnosť protilátok anti-AQP4, ANAS, ENAS alebo anti-tyreoglobulínov.
- Cerebrospinálna tekutina: prítomnosť bielych krviniek alebo zmeny súvisiace s bakteriálnou meningitídou.
- Elektro-diagnostická analýza: subklinické lézie identifikované analýzou evokovaných potenciálov.
liečba
V súčasnosti neexistuje liečebná liečba pre neuromelitídu zrakového nervu, avšak rôzne terapeutické intervencie boli navrhnuté na liečbu symptomatických ohnísk, medicínskych komplikácií a prevencie relapsu..
V prípade akútnych epizód príznakov sú najčastejšou voľbou liečby kortikosteroidy alebo plazmaferéza (eliminácia škodlivých protilátok z krvného obehu) (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).
V prípade kortikosteroidov sa tieto dávky zvyčajne podávajú vo vysokých dávkach intravenózne, zatiaľ čo plazmaferéza zahŕňa mechanické oddelenie krvnej plazmy a jej nahradenie organickým roztokom (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2015).
Na druhej strane pri preventívnom zásahu symptomatických epidémií je zvyčajne účinné podávanie imunosupresív, ako sú mykofenolát, mofetil, rituximab a aztioprime (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016)..
Okrem toho, na zmiernenie a zlepšenie iných komplikácií, ako sú spazmy a svalová stuhnutosť, očná alebo svalová bolesť alebo dysfunkcia močového mechúra a čriev, sa tiež bežne používajú farmakologické prístupy (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová mŕtvica, 2016)..
Rovnako tak je v najzávažnejších prípadoch, kde je dôležité telesné postihnutie sprevádzané funkčnou závislosťou, nevyhnutné použitie fyzioterapie a rehabilitácie..
predpoveď
Lekárske perspektívy ľudí trpiacich týmto typom patológie sú zvyčajne horšie ako tie, ktoré sa očakávajú od vývoja roztrúsenej sklerózy (Chiquete, 2010).
Približne 60% diagnostikovaných osôb zvyčajne vykazuje symptomatické relapsy počas prvého roka a 90% počas prvých troch rokov (Chiquete, 2010)..
Na symptomatickej úrovni takmer polovica pacientov po 5 rokoch klinického priebehu zvyčajne predstavuje čiastočnú alebo úplnú slepotu v jednom alebo oboch očiach. Okrem toho mnoho úmrtí súvisí s respiračným zlyhaním neurologického pôvodu (Chiquete, 2010).
referencie
- Alemán-Iñiguez, J., Alemán-Iñiguez, V., & Díaz-Heredia, F. (2015). Liečba relapsu u Devicovej choroby. Prvá úspešná liečba, uvedená s plazmaferézou v Ekvádore; bibliografický prehľad, aktuálne udalosti a kazuistika ... Rev. Mex. Oftalmol, 63-69.
- Álvarez Pinzón, A. (2012). Optická neuromyelitída. Patológia, diagnostika a liečba v 20. storočí. Rev Sal Bosq, 2 (1), 35-45.
- Carnero Contentti, E., Leguizamón, F., Colla Machado, P., & Alonso, R. (2013). Optická neuromyelitída: klinická a terapeutická aktualizácia. Neurol Arg, 259-269.
- Chiquete, E., Navarro-Bonnet, J., Ayala-Armas, R., Gutiérrez-Gutiérrez, N., Solórzano-Meléndez, A., Rodríguez-Tapia, D., ... Ruiz-Sandoval, J. (2010).
Optická neuromyelitída: klinická aktualizácia. Rev. Neurol, 51 (5), 189-294. - Klinika Cleveland (2016). Devicova choroba (neuromyelitída). Získané z Cleveland Clinic.
- Mayo Clinic (2015). Optická neuromyelitída. Získané z Mayo Clinic.
- NIH. (2016). Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica. Získané z optickej neuromyelitídy.
- NMSS. (2016). Optická neuromelitída (NMO). Zdroj: National Multiple Sclerosis Society.
- NORD. (2015). Optická neuromyelitída. Získané z Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy.