Príznaky, príčiny, liečba neuroblastómu



 neuroblastómu je zdravotný stav charakterizovaný vývojom typu rakoviny počas fázy gravidity (American Cancer Society, 2014).

Je to jeden z najčastejších zhubných nádorov u detí (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp a Cortez, 2005).

Ovplyvňuje hlavne bunky, ktoré sú v procese rastu a vývoja v rôznych oblastiach nervového systému (American Cancer Society, 2014).

Špecifická príčina tejto patológie nie je známa. Môže súvisieť so špecifickými genetickými mutáciami (Genetics Home Reference, 2016).

Na klinickej úrovni sa zvyčajne identifikuje niekoľko štádií z lokalizovaného rastu nádoru na multiorgánové metastázy (López-Aguilar et al., 2002)..

Najviac postihnuté oblasti sú zvyčajne nadobličky, aj keď sa môžu objaviť aj na hrudníku, krku, bruchu alebo chrbtici (Mayo Clinic, 2015).

Znaky a symptómy spojené s neuroblastómami závisia hlavne od miesta. Na všeobecnej úrovni sa však niektoré príznaky môžu objaviť v súvislosti s neurologickými zmenami, epizódami bolesti, nepohodlia, zápalu a kompresie orgánov atď. (Losty, 2015).

Diagnóza tohto typu patológie si vyžaduje veľké množstvo laboratórnych testov, ako sú neuroimaging, analýza séra, biopsia tkaniva a kostnej drene a patologické a genetické vyšetrenie (Losty, 2015).

Terapeutický zásah neuroblastómov je veľmi zložitý. Klasické liečby zahŕňajú chirurgický zákrok, chemoterapiu, radiačnú terapiu, transplantáciu kmeňových buniek, retinoidnú terapiu alebo imunoterapiu (American Cancer Society, 2014)..

Charakteristika neuroblastómov

neuroblastómu sú typom detskej rakoviny, ktorá sa objavuje v tkanivách a telesných štruktúrach, ktoré obsahujú nervové bunky.

V detskej populácii je veľká časť nádorov a rôznych rakovinových modalít odvodená z abnormálnych procesov spojených s genetickými zmenami (American Cancer Society, 2014)..

Môžu sa objaviť ešte pred narodením. Preto nie sú asociované s faktormi životného štýlu alebo životného prostredia, ako v prípade rakoviny dospelých (American Cancer Society, 2014).

nádor je hmotnosť, ktorá vzniká ako dôsledok abnormálnej a patologickej akumulácie buniek (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

Majú tendenciu byť produktom zmien v mechanizmoch bunkového delenia a smrti. Bunky musia rásť nekontrolovaným spôsobom, ktorý vytvára nádor (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2016).

Môžu byť identifikované rôzne typy a nie všetky majú zhubný priebeh (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Malígne alebo rakovinové nádory sa vyznačujú rýchlym rastom a schopnosťou expandovať do iných oblastí tela (Johns Hopkins Medicine, 2016)..

Neuroblastómy okrem toho, že majú rakovinový priebeh, sú klasifikované ako forma embryonálneho nádoru (primitívne neuroektodermálne nádory) (Prat, Galeno, Conde a Cortés, 2002)..

embryonálnych nádorov pochádzajú z buniek, ktoré sú v procese tvorby a vývoja plodu počas fázy gravidity. Tieto typy buniek sa nazývajú neuroblasty (National Cancer Institute, 2016)..

Konkrétne sú umiestnené v nervový hrebeň počas procesu embryogenézy a môže v celom sympatickom nervovom systéme, v akejkoľvek anatomickej lokalite (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp a Cortez, 2005).

Sympatický nervový systém je súčasťou periférneho nervového systému. To zahŕňa rôzne štruktúry, ako sú miechové a lebečné nervy a rôzne ganglia, ktoré sú zodpovedné za prenos motorických a zmyslových informácií z rôznych oblastí tela do mozgových centier.

Tradičné klasifikácie delia periférny nervový systém na dve oblasti: autonómneho nervového systému (sympatická a parasympatická vetva) a. \ t somatického nervového systému (spinálne a lebečné nervy).

autonómny nervový systém je zodpovedný za kontrolu funkcií a vnútorných procesov tela. Je to centrálna oblasť vnútornej regulácie automatických a nedobrovoľných funkcií, ktoré sú základom vnútorných orgánov a štruktúr: srdcová frekvencia, dýchanie, krvný tlak, trávenie atď..

sympatická vetva reguluje širokú škálu nedobrovoľných aktivít (pohybov) a organických reakcií homeostatickej regulácie.

Jeho normálne fungovanie je zvyčajne spojené s dilatáciou pupily, bronchodilatáciou, potením, zvýšenou srdcovou frekvenciou alebo vykonávaním úniku a / alebo úniku v situáciách skutočného alebo potenciálneho nebezpečenstva..

Sympatický nervový systém zahŕňa (American Cancer Society, 2014):

  • Nervové vlákna, ktoré sú distribuované na oboch stranách miechy.
  • Ganglia: Zoskupovanie nervových buniek v rôznych miestach konárov a nervových zakončení.
  • Nervové bunky, ktoré sa nachádzajú v strede nadobličiek.

V prípade tejto patológie sa v nadobličkách začínajú tvoriť 1 z 3 neuroblastómov, zatiaľ čo 1 zo 4 to robí v nervových gangliách umiestnených v abdominálnych oblastiach (American Cancer Society, 2014).

Zvyšok nádorových formácií má tendenciu rásť v iných sympatických gangliách, najmä v oblastiach v blízkosti miechy, ako je krk, hrudník alebo panva (American Cancer Society, 2014)..

Pôvod tohto typu nádorov pôvodne opísal Virchow v roku 1964, zatiaľ čo názov neuroblastómu navrhol James Homer Wright v roku 1910 (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp a Cortez, 2005).

Následne Barlett v roku 1916 vykonal prvú úspešnú chirurgickú resekciu u dieťaťa (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp a Cortez, 2005)..

Comes a Dresser (1928) používali rádioterapiu ako základnú liečbu neuroblastómu bez veľkého úspechu. V roku 1965 sa však Jamesovi a jeho tímu v Detskej nemocnici St. Jude podarilo dosiahnuť priaznivé účinky prostredníctvom kombinovanej chemoterapie (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp a Cortez, 2005)..

Frekvencia neuroblastómu

Neuroblastóm je najbežnejším typom rakoviny u detí mladších ako jeden rok (Genetics Home Reference, 2016).

Často postihuje deti vo veku 5 rokov alebo mladšie, aj keď sa môže objaviť aj vo vyššom veku (Mayo Clinic, 2015). Považuje sa však za zriedkavý typ rakoviny a detí starších ako 10 rokov (American Cancer Society, 2014)..

Výskyt tohto ochorenia je celosvetovo 1 prípad na 100 000 ľudí v detskom veku (Genetics Home Reference, 2016).

V Spojených štátoch je každoročne diagnostikovaných asi 650 nových prípadov (Genetics Home Reference, 2016)..

Príznaky a príznaky

Zdravotné stavy a patologické stavy spojené s neuroblastómami sa môžu medzi postihnutými značne líšiť. Špecifické znaky a príznaky budú závisieť od (American Cancer Society, 2016):

  • Veľkosť nádoru.
  • Umiestnenie nádoru.
  • Prítomnosť / absencia expanzie (metastázy).
  • Prítomnosť / absencia hormónov z nádorových buniek.

Ďalej popíšeme niektoré časté charakteristiky klinického priebehu neuroblastómov podľa ich polohy (American Cancer Society, 2016):

Brucho a panva

Jedným z centrálnych znakov nádorov nachádzajúcich sa v tejto oblasti je zápal postihnutého tkaniva.

Je možné identifikovať opuchnutú oblasť, ktorá zvyčajne nespôsobuje epizódy bolesti na dotyk, ale môže spôsobiť ďalšie komplikácie:

  • anorexia: ako symptóm, anorexia zvyčajne generuje všeobecný nedostatok chuti do jedla. Postihnuté deti majú zvyčajne pretrvávajúcu sýtosť, takže prejavujú nesúhlas s jedením. Je bežné, že dochádza k výraznej strate hmotnosti.
  • Bolesť žalúdka: invázia niektorých špecifických oblastí môže vyvolať epizódy akútnej bolesti v žalúdku. Inokedy môže byť tento typ nepohodlia v priebehu času perzistentný.

Hmoty nádorov umiestnené v panve alebo bruchu môžu tiež ovplyvniť iné anatomické miesta.

Je možné, že dochádza k expanzii alebo objemovému nárastu a že krvné cievy a lymfatické oblasti sú pod tlakom a bránia plynulej premávke. U mnohých detí môžeme identifikovať zápal v nohách alebo miešku.

Mechanický tlak vyvolaný rastom nádoru môže ovplyvniť črevá a močový mechúr, čo spôsobuje značné problémy s močením a / alebo defekáciou..

Hrudník a krk

Jedným zo základných znakov neuroblastómov v hrudníku alebo krku je identifikácia a hmota alebo tvrdá kocka bezbolestného charakteru.

V prípade hrudníka je možné stlačiť rôzne oblasti hornej dutej žily, ktoré sú zodpovedné za transport krvi z hlavy a krku do srdca..

V dôsledku toho môžete vidieť zápal v hornej časti hrudníka, krku, rúk alebo tváre. Okrem toho, a červené alebo modrasté sfarbenie kože.

Pri iných príležitostiach môžu byť komplikácie vyplývajúce z mechanického tlaku tkanív a hrudných oblastí spojené s:

  • Bolesť hlavy a pretrvávajúce bolesti hlavy.
  • Epizódy závratov.
  • Zmena svedomia.
  • kašeľ.
  • Ťažkosti alebo neschopnosť dýchať a / alebo prehltnúť.

Keď existuje tlak z nervových zakončení, ktoré sa nachádzajú v hrudníku alebo krku alebo oblastiach v blízkosti chrbtice, môžu sa objaviť iné typy zložitejších symptómov:

  • Ptóza: zostup alebo pád horných viečok.
  • Trvalá redukcia veľkosti žiakov.
  • Vývoj oblasti tmavého sfarbenia v očiach.
  • Zmenený pocit v rukách alebo nohách.
  • Zníženie pohyblivosti horných a / alebo dolných končatín.

Produkcia hormónov

V niektorých prípadoch môžu neuroblastómy produkovať niektoré biochemické látky, ako sú hormóny.

Aj keď nádorové bunky neinvazujú iné orgány alebo systémový, môžu sa objaviť symptómy súvisiace s paraneoplastickými syndrómami..

Medzi najčastejšie príznaky a symptómy patria:

  • Zvýšenie krvného tlaku.
  • Febrilné epizódy.
  • Zvýšené potenie.
  • Zčervenaná koža.
  • Šikmý miklono-ataxický syndróm: očné spazmy, rýchly a nepravidelný pohyb očí a ťažkosti pri výkone motorických činností, ako je chôdza.
  • Náročnosť artikulácie jazyka.

metastáza

Rast neuroblastómov sa môže rozšíriť do iných oblastí tela:

  • Lymfatické uzliny.
  • Kostná štruktúra.
  • Kostná dreň.
  • pečeň.
  • koža.

príčiny

Vo väčšine prípadov je rakovina spôsobená genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje, že zdravé a normálne bunky pokračujú v raste a delení bez dodržiavania biochemických pokynov na zastavenie alebo smrť (Mayo Clinic, 2015).

Bunky rakovinového pôvodu majú tendenciu nekontrolovateľne rásť, množiť sa a hromadiť sa, čo vytvára masu nádoru (Mayo Clinic, 2015).

Hoci špecifické príčiny nie sú známe, familiárne formy neuroblastómov súvisia s mutáciami v Gény ALK a PHPX2B (Genetics Home Reference, 2016).

Je však tiež možné, že iné gény rozhodujúcim spôsobom prispievajú k tvorbe neuroblastómov (Genetics Home Reference, 2016)..

diagnóza

Ako poznamenáva Mayo Clinic (2015), diagnóza neuroblastómu zahŕňa širokú škálu testov. Najbežnejším postupom je použiť nasledujúci postup:

  • Všeobecné fyzikálne vyšetrenie: analýza hlavných klinických príznakov a symptómov (zápal, tvorba hmoty, atď.)
  • Testy na moč a krv.
  • Zobrazovacie testy (počítačová tomografia, nukleárna magnetická rezonancia, gamafrafia s MIGB atď.).
  • Tkanivová biopsia a histologická analýza.
  • Extrakcia kostnej drene.

Ďalšou dôležitou súčasťou diagnózy je stanovenie vývoja patológie a štádia nádoru Mayo Clinic (2015):

  • Štadión I: neuroblastóm má zvyčajne lokalizovaný rast. To môže byť zvyčajne odstránené prostredníctvom operácie. V niektorých prípadoch je možné identifikovať niektoré rakovinové príznaky v lymfatických uzlinách spojených s neuroblastómom.
  • Stupeň IIa: naďalej má lokalizovanú polohu, ale jeho chirurgické odstránenie je ťažšie.
  • Stupeň IIbAko v predchádzajúcom prípade, neuroblastóm má stále lokalizovanú polohu, ale jeho chirurgické odstránenie je ťažšie. Okrem toho lymfatické uzliny spojené alebo susediace s nádorom predstavujú rakovinové bunky.
  • Fáza III: rast neuroblastómu je pokročilý a nie je možné ho odstrániť operáciou. Zvyčajne má značnú veľkosť. Lymfatické uzliny spojené alebo susediace s nádorom majú rakovinové bunky.
  • Fáza IVOkrem toho, že rast neuroblastómu má značnú veľkosť, expanduje do iných oblastí. Metastázy sú už evidentné.
  • Stupeň IVSTáto kategória je vyhradená pre neuroblastómy, ktoré predstavujú nezvyčajné správanie. Vyskytuje sa len u detí mladších ako 1 rok, predstavujú metastázy (inváziu pečene, kostnej drene a kože). Je bežné, že tvorba nádorov postupne mizne, takže postihnutí majú dobrú prognózu zotavenia.

ošetrenie

Liečba neuroblastómov sa zvyčajne líši v závislosti od štádia rastu alebo expanzie a veku postihnutej osoby (American Cancer Society, 2016)..

Lekársky tím zvyčajne zahŕňa širokú škálu odborníkov: pediatrický chirurg, detský onkológ, rádiológ, rehabilitačný lekár, psychológ atď. (American Cancer Society, 2016).

Najčastejšie používané liečby tohto typu ochorenia zvyčajne zahŕňajú (American Cancer Society, 2016):

  • Chirurgické odstránenie.
  • chemoterapia.
  • Radiačná terapia.
  • Kombinovaná liečba (chemoterapia / rádioterapia).
  • Terapia retinoidmi.
  • Transplantácia kmeňových buniek.

Okrem toho postihnutí pacienti zvyčajne vyžadujú iný typ terapeutickej intervencie na základe kontroly sekundárnych zdravotných komplikácií..

referencie

  1. ACS. (2016). neuroblastómu. Získané od American Cancer Sociey.
  2. American Cancer Society. (2014). neuroblastómu.
  3. López Aguilar, E., Cerecedo Díaz, F., Rivera Márquez, H., Valdez Sánchez, M., Sepúlveda Vidósola, A., Delgado Huerta, S., Wanzanke del Angel, V. (2003). Neuroblastóm: prognostické faktory a prežitie. Skúsenosti v Pediatrickej nemocnici Siglo XXI National Medical Center a prehľad literatúry. Gac Méd Méx.
  4. Losty, P. (2015). neuroblastómu. SYMPÓZIA: ONKOLÓGIA.
  5. Mayo Clinic (2015). neuroblastómu. Získané z Mayo Clinic.
  6. NHI. (2016). Liečba dospelých nádorov centrálneho nervového systému. Získané z National Cancer Institute.
  7. NIH. (2016). neuroblastómu. Získané z Genetics Home Reference.
  8. Prat, R., Galeano, I., Count, F., Febles, P., & Cortés, S. (2002). Mozgový neuroblastóm: diagnostika a liečba. REV NEUROL.
  9. Rostión, C., Jáuregui, L., Broussain, V., Gac, K., & Paulos, A. (2005). Neuroblastóm: Forma prezentácie a pravdepodobnosť chirurgickej resekcie. Elektronický časopis Pediatrics.
  10. Univerzita Jhons Hopkins. (2016). O nádoroch mozgu. Získané z Jhons Hopkins Medicine.