14 najbežnejších typov chromozómových syndrómov

syndrómy chromozómov sú výsledkom anomálnych genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú v chromozómoch počas tvorby gamét alebo v prvých deleniach zygoty.

Nižšie je uvedený zoznam 14 typov chromozomálnych syndrómov a ich príčiny, zdôrazňuje, ako dochádza ku genetickej zmene.

Typy chromozomálnych syndrómov

1- Turnerov syndróm alebo monozómia X

Turnerov syndróm je genetická patológia spojená so ženským pohlavím, ku ktorej dochádza v dôsledku čiastočnej alebo úplnej neprítomnosti chromozómu X vo všetkých alebo časti buniek tela (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).

Karyotyp Turnerovho syndrómu predstavuje 45 chromozómov s 45 X modelom a absentujúcim pohlavným chromozómom.

2- Patau syndróm

Patau syndróm je tretia najčastejšia autozomálna trizómia po Downovom syndróme a Edwardsovom syndróme.

V prípade tohto syndrómu genetická anomália ovplyvňuje špecificky chromozóm 13, to znamená, že má tri kópie rovnakého chromozómu..

3- Downov syndróm alebo trizómia 21

Známym syndrómom Downovho alebo trisomia 21 je genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Je to najčastejší chromozómový syndróm kognitívnej vrodenej vrodenej poruchy.

Doteraz nie sú známe príčiny, ktoré spôsobujú prebytok chromozómov, hoci štatisticky súvisia s vekom matky nad 35 rokov..

4. Edwardov syndróm

Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ľudská aneuploidia charakterizovaná prítomnosťou ďalšieho kompletného chromozómu v páre 18.

K tomu môže dôjsť aj v dôsledku čiastočnej prítomnosti chromozómu 18 v dôsledku následnej translokácie alebo mozaiky v fetálnych bunkách..

5 - syndróm fragilného X

Fragilný X syndróm je genetická porucha, ktorá je spôsobená mutáciou génu, ktorý je inaktivovaný a nemôže vykonávať funkciu syntézy tohto proteínu..

Napriek tomu, že je jednou z najčastejších dedičných porúch, je všeobecne neznáma populácii, takže jej diagnóza je často chybná a neskoro..

Normálne postihuje mužov, pretože u žien, ktoré majú dva chromozómy X, ich druhý chráni.

6- Cri Du chatový syndróm alebo 5 p

Syndróm Cri du Chat, známy tiež ako syndróm mačky mláďat, je jednou z chromozomálnych porúch vyvolaných deléciou na konci krátkeho ramena chromozómu 5.

Ovplyvňuje jedného z každých 20 000 - 50 000 novorodencov a je charakterizovaný plačom, ktorý tieto deti zvyčajne majú, pripomínajúc mláďu mačky, teda jeho meno.

Obvykle väčšina z týchto prípadov nie je dedičná, ale je to počas tvorby reprodukčných buniek, keď sa stratí genetický materiál.

7. Wolf Hirschhornov syndróm

Wolf Hirschhorn syndróm, tiež nazývaný Monochromozomálny Deletion Syndróm Dillan 4 p, je charakterizovaný multisystémovým postihnutím, ktoré vedie k vážnym duševným a rastovým poruchám..

Mnohé z týchto postihnutých zomreli počas prenatálnej alebo neonatálnej fázy, ale niektoré s miernym postihnutím môžu dosiahnuť viac ako jeden rok života..

8- Klinefelterov syndróm alebo 47 XXY.

Tento syndróm je spôsobený chromozomálnou abnormalitou, ktorá spočíva v existencii dvoch extra XX chromozómov a jedného chromozómu Y. Ovplyvňuje mužov a spôsobuje hypogonadizmus, to znamená, že semenníky nefungujú správne, čo vedie k rôznym malformáciám a problémom. metabolický.

Tento typ aneuploidií v pohlavných chromozómoch je zvyčajne relatívne častý.

Bežne, v polovici prípadov je to kvôli otcovskej meióze I, a zvyšok príležitostiam meióze materského typu II..

9 - Robinowov syndróm

Robinowov syndróm je mimoriadne zriedkavá genetická porucha charakterizovaná trpaslikom a malformáciami kostí.

Boli identifikované dva typy Robinowovho syndrómu, ktoré sa vyznačujú závažnosťou ich príznakov a symptómov a vzormi dedičnosti: autozomálne recesívna forma a autozomálne dominantná forma.

Autozomálne recesívna dedičnosť znamená, že obe kópie génu v každej bunke musia mať mutácie pre zmenu, ktorá sa má exprimovať. Rodičia jedinca trpiaceho týmto ochorením recesívneho typu majú kópiu mutovaného génu, ale nevykazujú žiadne znaky alebo príznaky ochorenia..

Na rozdiel od toho, autozomálne dominantná dedičnosť znamená, že jedna kópia zmeneného génu v každej bunke je dostatočná na vyjadrenie zmeny..

10- dvojitý Y syndróm, XYY

Syndróm dvojitého Y alebo bežne nazývaný superman syndróm je genetické ochorenie spôsobené prebytkom chromozómov.

Ako vidíte, keď ide o zmenu chromozómu Y, postihuje len samce.

Hoci je to spôsobené anomáliou pohlavných chromozómov, nejde o závažné ochorenie, pretože nemá žiadne zmeny v pohlavných orgánoch alebo problémoch v puberte..

11- Modlitebný syndróm WILLY

Syndróm Pradera Willyho je vrodená, nededičná a menej častá porucha. U tých, ktorí trpia PWS, dochádza k strate alebo inaktivácii génov oblasti 15q11-q13 dlhého ramena chromozómu 15 zdedeného od otca.

Medzi symptómy máme svalovú hypotóniu a problémy s kŕmením v prvom štádiu (hyperfágia a obezita) po dvoch rokoch s trochu zvláštnymi fyzickými vlastnosťami.

12- Pallister Killian syndróm

 Syndróm Killian Pallister, tento syndróm sa vyskytuje v dôsledku anomálnej prítomnosti ďalších 12 chromozómov v niektorých bunkách organizmu, čo vedie k rôznym muskuloskeletálnym abnormalitám v krku, končatinách, chrbtici atď..

13- Waadenburgov syndróm

Waaedenburgov syndróm je ochorenie autozomálne dominantného typu s rôznymi okulárnymi a systémovými prejavmi.

Považuje sa za sluchovo-pigmentový syndróm, charakterizovaný zmenami pigmentácie vlasov, zmenami vo sfarbení dúhovky a zmyslovou stratou sluchu u stredne ťažkých až ťažkých..

14- Williamov syndróm

Williamov syndróm je charakterizovaný stratou genetického materiálu na chromozóme 7, tiež nazývaným monozómia.

Táto patológia sa vyznačuje atypickými zmenami tváre, kardiovaskulárnymi problémami, kognitívnym oneskorením, problémami s učením atď..

Príčiny chromozomálnych syndrómov:chromozomálne nomalie

Ako budete vedieť, väčšina druhov má dve kópie každého chromozómu, jeden pre každého rodiča, takže keď sa zmení, nájdeme rôzne anomálie v počte aj štruktúre..

Zmeny v počte chromozómov

Všetky naše bunky sú diploidné, čo znamená, že počet chromozómov je párny.

Diploidia predpokladá, že pre každý chromozóm, ktorý existuje, existuje iná rovnosť, preto máme dve kópie každého génu, každý v zodpovedajúcom mieste každého chromozómu..

Keď sa tvorí embryo, každý z členov poskytuje chromozóm, buď X pre samičie pohlavie alebo Y pre mužský sex.

Dôležitou vecou pri reprodukcii je, že každý člen páru prispieva k haploidnej gamete, takže z každej reprodukčnej bunky alebo gamety každej z nich sa zygota vytvorí, čo by sa opäť stalo diploidnou bunkou (46). chromozómov).

- polyploidie

Keď počet chromozómov bunky alebo všetkých z nich je presným násobkom normálneho haploidného čísla (23), táto bunka je označovaná ako euploidná, to znamená, že má 46 chromozómov.

V súčasnosti vďaka rôznym technikám, ktoré existujú pre farbenie buniek, môžeme počítať presný počet chromozómov, ktoré existujú, a ak je z nejakého dôvodu počet chromozómov bunky alebo všetkých buniek presný násobok haploidného čísla a odlišný od počtu chromozómov. diploidná normálne, hovoríme o polyploidii.

Ak je počet kópií každého chromozómu tri, nazýva sa triploidia, ak je to štyri, tetraploidia ... atď.

Jednou z príčin triploidie môže byť to, že vajíčko bolo oplodnené dvoma spermiami. V ľudskej bytosti zjavne nie je životaschopná, pretože väčšina končí v potratoch.

- aneuploidie

Aneuploidie sa zvyčajne vyskytujú preto, že v procese meiotického delenia sa pár chromozómov neoddeľuje, takže pohlavné bunky alebo haploidné pohlavné bunky budú mať jeden extra chromozóm, a preto sa opakujú..

- monosomies

Monozómia nastane, keď gameta nedostane zodpovedajúci chromozóm, to znamená, že nemá svoj náprotivok. Výsledkom je teda celkový počet chromozómov 45 namiesto 46

Jediný prípad životaschopnej monozómie je Turnerov syndróm. Trpí ženou každých 3000 narodených, čo je dôkazom toho, že chromozóm X je nevyhnutný pre normálny rast.

- Trizomia

Najbežnejší typ aneuploidie u ľudského druhu sa nazýva trizómia. Zo všetkých z nich, pohlavné chromozómy a chromozóm 21, sú najviac kompatibilné so životom.

Existujú tri trisomie pohlavných chromozómov, ktoré sú sprevádzané fenotypy prakticky normálne: 47XXX, 47XXY alebo (Klinefelterov syndróm) a 47XYY. Prvý fenotyp je ženský a ďalšie dva by boli mužské.

Iné zmeny, ktoré sa vyskytujú v pohlavných chromozómoch sú: 48XXXX, Y48XXYY atď.
Jednou z najznámejších trisómov je Downov syndróm v par 21.

Zvyšok nie je pre človeka životaschopný, pretože deti narodené nažive zvyčajne zomierajú po niekoľkých rokoch života, ako v prípade trizómie chromozómu 13 alebo syndrómu Patau a 18 rokov..

Na druhej strane sa môžu objaviť aj rôzne syndrómy spôsobené zmenou štruktúry chromozómov.

Štrukturálne zmeny chromozómov

V niektorých prípadoch chromozómy strácajú alebo získavajú genetický materiál (DNA), čo znamená štrukturálnu modifikáciu chromozómu.

Môžeme hovoriť o delécii, keď sa kus chromozómu stratí a toto zmizne z karyotypu (napríklad syndróm mačacieho meow) .

Ak sa však tento kúsok nestratí, ale pripojí sa k inému chromozómu, boli by sme pred premiestnením.

Do tej miery, že neexistuje žiadna strata alebo zisk z genetického materiálu, to je považované za genetické prestavieb translokáciou vyrovnané. Najdôležitejšie sú recipročné a Robertsonské.

- vzájomné premiestnenieNie je to nič iné ako výmena genetického materiálu.

- Robertsonova translokácia: pozostáva zo spojenia centromérami dlhých ramien dvoch akrocentrických chromozómov so stratou krátkych ramien, takže keď sa dva chromozómy zlúčia, v karyotype sa javí ako jediný.

Dôležitým faktom je, že sa zistilo, že syndróm nie trisomie 21, ale pokiaľ ide o chromozómov sú normálne, pretože majú 46. Zdá sa teda, že k tomu dochádza, pretože Robertsonské premiestnenie taký 14-21.

Na druhej strane nazývame investície, ak tento kus chromozómu zostáva tam, kde bol, ale orientovaný v opačnom smere.

Ak oblasť, ktorá je invertovaná, obsahuje centroméru, hovorí sa, že inverzia je pericentrická. Ak sa investícia nachádza mimo centromery, hovorí sa, že investícia je paracentrická.

Nakoniec by sme mali duplikáciu, ktorá sa stane, keď sa kus DNA z chromozómu skopíruje alebo replikuje dvakrát.

Ako môžete vidieť, syndrómy chromozomálne môže byť spôsobený dedičné faktory (chromozomálne abnormality, ktoré sa prenáša z rodičov, aj keď to nie je ovplyvnená) a z neznámych dôvodov, pretože ak sú vyrábané náhodne nemožno určiť, ktoré z nich sú rizikové faktory, s cieľom, aby sa zabránilo.

Dúfam, že sa vám to páčilo. Ak máte akékoľvek otázky, napíšte nám. Ďakujem!