Zdieľam:
Príznaky, príčiny, liečba Spina bifida
spina bifida (EB) je typ malformácie alebo vrodeného defektu, pri ktorom sa štruktúry spojené s miechou a chrbticou nevyvíjajú normálne v skorých štádiách gravidity (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012)
Tieto zmeny spôsobia trvalé poškodenie miechy a nervového systému, ktoré môžu spôsobiť paralýzu dolných končatín alebo rôzne zmeny na funkčnej úrovni (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).
Termín spina bifida Používa sa na definovanie širokej škály vývojových porúch, ktorých spoločným menovateľom je neúplná fúzia vertebrálnych oblúkov. Táto malformácia môže súvisieť tak s deficitmi v povrchových mäkkých tkanivách, ako aj v štruktúrach, ktoré sa nachádzajú v miechovom kanáli (Tirapu-Ustarroz et al., 2001)..
Táto patológia je súčasťou vrodených zmien neuronálnej trubice. Konkrétne neurónová trubica je embryonálna štruktúra, ktorá sa počas tehotenstva stáva mozgom, miechou a tkanivami, ktoré ju obklopujú (Mayo Clinic, 2014).
Na klinickej úrovni je spina bifida charakterizovaná neúplnou tvorbou alebo vývojom defektných kostí miechy a stavcov (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová príhoda, 2006).
Okrem toho v spojení so spina bifida je častý hydrocefalus, ktorý spôsobuje abnormálnu akumuláciu mozgovomiechového moku v rôznych oblastiach mozgu a ktorý môže spôsobiť dôležité neurologické deficity..
Existujú rôzne formy spina bifida, ktoré menia svoj rozsah závažnosti. Keď táto patológia vyvolá významné zmeny, bude potrebné použiť chirurgický prístup na liečbu anatomických zmien (Mayo Clinic, 2014).
Čo je to spina bifida?
Spina bifida je typ vrodenej poruchy, ktorá je charakterizovaná vývojom alebo neúplnou tvorbou rôznych štruktúr súvisiacich s mozgom, miechom alebo mozgami (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..
Konkrétne, spina bifida je jednou z najviac Poruchy uzavretia nervových trubíc najčastejšie.
Neurálna trubica je embryonálna štruktúra, ktorej fúzia sa zvyčajne uskutočňuje okolo 18. a 26. dňa gravidity. Kaudálna oblasť nervovej trubice spôsobí vznik chrbtice; rostrálna časť bude tvoriť mozog a dutina bude tvoriť komorový systém. (Jiménez-León et al., 2013).
U detí so spina bifida časť nervovej trubice nie je schopná správne sa spojiť alebo uzavrieť, čo spôsobuje poruchy miechy a miechy (Mayo Clinic, 2014).
V závislosti od postihnutých oblastí môžeme rozlišovať štyri typy spina bifida: okultné, uzavreté defekty neurálnej trubice, meningocele a myelomeningocele (Národný inštitút neurologických porúch a mozgových príhod, 2006).
štatistika
V prípade Spojených štátov je spina bifida najčastejším defektom neurálnej trubice; odhaduje sa, že postihuje približne 1 500 - 2 000 detí z viac ako 4 000 živonarodených detí ročne (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová príhoda, 2006).
Na druhej strane v Španielsku predstavuje 8 až 10 detí z 1 000 živonarodených detí určitý druh anomálie pri tvorbe nervovej trubice. Konkrétne viac ako polovica z nich je postihnutá spina bifida (Spina Bifida a Hydrocephalus Spanish Federation of Association, 2015)..
Napriek tomu v posledných rokoch došlo k poklesu výskytu spina bifida v dôsledku používania kyseliny listovej vo fáze plánovania tehotenských a preventívnych kampaní zameraných na zdravotníckych pracovníkov a používateľov (Spina Bifida a Hidrocephaly Federation). Španielska asociácia, 2015).
Druhy spina bifida
Väčšina vedeckých správ rozlišuje tri typy spina bifida: spina bifida oculi, meningocele a mielomeningocele:
Spina bifida oculi
Je to najbežnejšia a najmiernejšia forma spina bifida. V tomto type majú štrukturálne abnormality za následok mierne oddelenie alebo medzeru medzi jednou alebo viacerými kosťami chrbtice (Mayo Clinic, 2014).
Je možné, aby skrytá spina bifida spôsobila malformáciu jedného alebo viacerých stavcov. Skrytý atribút navyše znamená, že štrukturálna abnormalita je pokrytá kožným tkanivom (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová príhoda, 2006).
Vo všeobecnosti neexistuje žiadne postihnutie miechových nervov, takže väčšina postihnutých s týmto typom patológie zvyčajne nemá žiadne zjavné znaky a príznaky, takže zvyčajne nemajú skúsenosti s neurologickými problémami (Mayo Clinic, 2014).
Napriek tomu možno v niektorých prípadoch pozorovať viditeľné známky spina bifida na koži novorodencov (Mayo Clinic, 2014):
- Akumulovanie tuku.
- Dimple alebo materské znamienko.
- Akumulácia vlasov.
Približne 15% zdravých ľudí trpí skrytým spina bifida a nevie to. Často sa objavuje náhodne v röntgenových štúdiách (asociácia Spina Bifida, 2015).
meningocele
Je to vzácny typ spina bifida, v ktorom sa meningy (ochranné membrány, ktoré sa nachádzajú v tomto prípade okolo miechy, vyčnievajú cez chrbtové priestory (Mayo Clinic, 2014).
V tomto prípade preto musia meningy vyčnievať z otvorenia chrbtice a táto deformácia môže byť skrytá alebo exponovaná (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová príhoda, 2006).
Keď sa to stane, miecha sa môže vyvinúť defektne, takže je potrebné odstrániť membrány chirurgickými zákrokmi (Mayo Clinic, 2014)..
V niektorých prípadoch meningocele môžu byť príznaky neprítomné alebo veľmi mierne, zatiaľ čo v iných sa môže vyskytnúť paralýza končatín, dysfunkcia moču a / alebo čriev (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová príhoda, 2006)..
myelomeningokéla
Myelomenigocele, alebo otvorené spina bifida, je najzávažnejší typ. Pri tejto zmene zostáva miechový kanál otvorený pozdĺž niekoľkých chrbtových segmentov, najmä v dolnej alebo dolnej časti chrbta. Ako dôsledok tohto otvorenia, meningy a miecha vyčnievajú tvoriť vak na zadnej strane (Mayo Clinic, 2014).
V niektorých prípadoch kožné tkanivá pokrývajú vak, zatiaľ čo v iných sú miechové tkanivá a nervy vystavené vonkajšiemu prostrediu priamo (Mayo Clinic, 2014).
Tento typ patológie vážne ohrozuje život pacienta a tiež predstavuje významné neurologické postihnutie (Mayo Clinic, 2014):
- Svalová slabosť alebo paralýza v dolných končatinách.
- Problémy čriev a močového mechúra.
- Kŕčové epizódy, najmä ak sú spojené s vývojom hydrocefalu.
- Ortopedické zmeny (okrem iného aj deformácie nôh, nerovnováha bedra alebo skoliózy).
príznaky
Prítomnosť / neprítomnosť symptómov a závažnosť ich prezentácie bude do veľkej miery závisieť od typu spina bifida, ktorý osoba trpí..
V prípadoch okultného spina bifida je možné, že táto zmena sa prejaví asymptomaticky, bez vonkajších znakov. V prípade meningokele sa však môžu objaviť známky alebo fyzické znaky na koži v mieste spinálnej malformácie (Národný inštitút neurologických porúch a mozgová príhoda, 2006).
Všeobecne, je Myelomeningocele, zmena, ktorá spôsobí viac znakov a príznakov fyzicky aj neurologicky. V dôsledku priamej expozície môže dôjsť k poškodeniu miechy (NHS, 2015):
- Celková alebo čiastočná paralýza nôh.
- Neschopnosť chodiť a prijímať rôzne polohy.
- Strata citlivosti.
- V koži nôh av okolitých oblastiach.
- Intestinálna a inkontinencia moču.
- Vývoj Hydrocephalus.
- Problémy s učením.
Majú ľudia so spina bifida "normálnu" intelektuálnu úroveň?
Väčšina ľudí trpiacich spina bifida prezentuje normálnu inteligenciu v súlade s tým, čo sa očakávalo pre ich vek a úroveň rozvoja.
Vývoj sekundárnych patológií, ako je hydrocefalus, však môže spôsobiť poškodenie na úrovni nervového systému, čo má za následok rôzne neuropsychologické deficity a ťažkosti s učením..
Hydrocefalus sa vyvíja, keď je abnormálna akumulácia mozgovomiechového moku (CSF), ktorá sa začína skladovať v mozgových komorách, čo spôsobuje jej rozšírenie, a preto sú rôzne mozgové tkanivá komprimované (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).
Zvýšenie hladín mozgovomiechového moku, zvýšenie intrakraniálneho tlaku a kompresia rôznych mozgových štruktúr spôsobí sériu neuropsychologických zmien, ktoré majú osobitný význam, najmä ak sú postihnutí v detstve (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).
Neuropsychologické zmeny sa môžu prejaviť v:
- Zníženie skóre IQ.
- Deficity v motorických a hmatových zručnostiach.
- Problematika vizuálneho a priestorového spracovania.
- Ťažkosti pri tvorbe jazyka.
príčiny
V súčasnosti nie je známa špecifická príčina spina bifida. Napriek tomu na lekárskej a vedeckej scéne existuje dohoda o paralelnom príspevku genetických a environmentálnych faktorov (Spina Bifida a Hydrocephalus Spanish Federation of Association, 2015).
Bola identifikovaná genetická predispozícia, prostredníctvom ktorej, ak existujú rodinné anamnézy defektov alebo zmien nervovej trubice, existuje väčšie riziko porodenia nápoja s týmto typom patológie (Spina Bifida a Hydrocephalus Spanish Federation of Association). , 2015).
Rizikové faktory
Hoci stále nevieme presne príčiny spina bifida, boli identifikované niektoré faktory, ktoré zvyšujú jej pravdepodobnosť (Mayo Clinic, 2014):
- sex: u žien sa zistila vyššia prevalencia spina bifida.
- Rodinná anamnézaRodičia, ktorí majú rodinnú anamnézu s anamnézou anomálií alebo defektov uzavretia neurálnej trubice, budú mať vyššiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s podobnou patológiou.
- Nedostatok folátov: Folát je dôležitou látkou pre optimálny a zdravý vývoj detí počas tehotenstva. Syntetická forma, ktorá sa nachádza v potravinách a potravinových doplnkoch, sa nazýva kyselina listová. Deficit kyseliny listovej zvyšuje riziko defektov nervových trubíc.
- liečenieNiektoré antikonvulzíva, ako napríklad kyselina valproová, môžu spôsobiť abnormality v uzavretí nervovej trubice počas tehotenstva.
- cukrovkaVysoká hladina cukru v krvi, ktorá sa vyskytuje bez lekárskeho dohľadu, môže zvýšiť riziko, že budete mať dieťa so spina bifida.
- obezitaObezita pred a počas tehotenstva je spojená s vysokým rizikom vzniku tohto typu patológie.
diagnóza
Takmer vo všetkých prípadoch je prítomnosť spina bifida diagnostikovaná prenatálne. Niektoré z najčastejšie používaných metód sú alfa fetoproteín a fetálny ultrazvuk (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2006).
Existujú však mierne prípady, ktoré sa nezistia až do postnatálnej fázy. V tomto štádiu možno použiť röntgenové alebo neuroimagingové techniky.
liečba
Typ liečby použitej v spina bifida závisí do značnej miery od typu a závažnosti patológie. Všeobecne platí, že spina bifida nevyžaduje žiadny typ terapeutickej intervencie, avšak iné typy (Mayo Clinic, 2014).
Prenatálna chirurgia
Keď sa počas embryonálneho obdobia zistí prítomnosť abnormality súvisiacej s abnormalitami pri tvorbe nervovej trubice, najmä spina bifida, môžu sa použiť rôzne chirurgické postupy, aby sa pokúsili tieto poruchy opraviť (Mayo Clinic, 2014)..
Pred 26. týždňom tehotenstva je možné vykonať intrauterinnú opravu miechy embrya (Mayo Clinic, 2014)..
Mnohí odborníci obhajujú tento postup na základe neurologického zhoršenia detí po pôrode. Operácia plodu zatiaľ zaznamenala enormné prínosy, ale predstavuje určité riziká pre matku aj dieťa (Mayo Clinic, 2014).
Postnatálna chirurgia
V prípadoch myelomeningocele, v ktorých je vysoké riziko infekcie, okrem závažnej paralýzy a závažných vývojových problémov, môže včasný chirurgický zákrok v mieche umožniť obnovenie funkčnosti a kontrolu priebehu deficitu. kognitívne ochorenia (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2006).
referencie
- EB. (2015). Spina Bifida. Získané zo Spina Bifida a Hydrocephalus španielskej federácie združení.
- Mayo Clinic (2014). Choroby a stavy: Spina bifida. Získané z Mayo Clinic.
- NHS. (2015). Spina bifida. Získané z možností NHS.
- NIH. (2014). Spina Bifida. Získané z MedlinePlus.
- NIH. (2015). Spina Bifida Fact Sheet. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
- WHO. (2012). Spina bifida a hydrocefalus. Získané od Svetovej zdravotníckej organizácie.
- SBA. (2015). Čo je SB? Získané zo združenia Spina Bifida.