Zdieľam:
Colpocephaly Príznaky, príčiny a liečby
colpocephaly je to vrodená anomália mozgu, ktorá ovplyvňuje štruktúru komorového systému (Esenwa & Leaf, 2013). Na anatomickej úrovni mozog predstavuje významnú dilatáciu okcipitálnych rohov laterálnych komôr (Pérez-Castrillón et al., 2001).
Je možné pozorovať, ako je zadná časť laterálnych komôr väčšia, ako sa očakávalo v dôsledku abnormálneho vývoja bielej hmoty (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015).
Klinická manifestácia tejto patológie sa objavuje v prvých rokoch života a je charakterizovaná kognitívnym, motorickým oneskorením a vývojom konvulzívnych epizód a symptómov epilepsie (Bartolomé et al., 2013).
Hoci konkrétnu príčinu colpocephaly doteraz nebol objavený tento typ patológie môže byť dôsledkom vývoja nejaké abnormálne procesu v priebehu embryonálneho vývoja okolo druhého a šiesteho mesiaca tehotenstva (Národný inštitút neurologických neporiadkov a mŕtvice 2015 ).
Diagnóza kolpocefalie sa zvyčajne uskutočňuje v perinatálnom alebo perinatálnom období (Esenwa & Leaf, 2013), diagnóza v dospelosti je veľmi zriedkavá (Bartolomé et al., 2013).
Na druhej strane prognóza ľudí trpiacich kolpocefaliou závisí najmä od závažnosti patológie, stupňa vývoja mozgu a prítomnosti iných typov lekárskych komplikácií (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2015)..
Lekársky zákrok kolpocefalie je zameraný hlavne na liečbu sekundárnych patológií, ako sú záchvaty (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2015).
Charakteristika kolpocefalie
colpocephaly je vrodená neurologická porucha, to znamená, že dochádza k zmene normálneho a účinného vývoja nervového systému, v tomto prípade rôznych oblastí mozgu počas tehotenstva.
Vrodené zmeny postihujúce centrálny nervový systém (CNS) sú jednou z hlavných príčin úmrtnosti a morbidity plodu (Piro, Alongi et al., 2013)..
Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) poznamenáva, že v prvých štyroch týždňoch života zomrie približne 276 000 novorodencov v dôsledku utrpenia určitého typu vrodenej patológie..
Okrem toho tento typ anomálií predstavuje jednu z najdôležitejších príčin zhoršenia funkčnosti v detskej populácii, pretože vedie k širokej škále neurologických porúch (Herman-Sucharska et al, 2009)..
Na druhej strane, colpocephaly je zaradený do skupiny patológií, ktoré ovplyvňujú štruktúru mozgu a sú známe ako " mozgových porúch".
mozgových porúch odkazujú na prítomnosť rôznych zmien alebo anomálií centrálneho nervového systému vzniknutých v prvých štádiách vývoja plodu (Quenta Huayhua, 2014).
Vývoj nervového systému (SN) v prenatálnom a postnatálnom štádiu nadväzuje na sériu vysoko komplexných procesov a udalostí, ktoré sú založené predovšetkým na rôznych neurochemických udalostiach, geneticky programovaných a skutočne citlivých na vonkajšie faktory, ako je vplyv na životné prostredie..
Keď sa uskutoční vrodená vada nervového systému, začínajú rozvíjať štruktúry a / alebo funkcie abnormálnym spôsobom, čo má vážne následky pre jednotlivca, fyzicky aj kognitívne.
Konkrétne, colpocephaly je patológia, ktorá ovplyvňuje vývoj bočné komory, najmä na zadných alebo okcipitálnych oblastí (Gary a kol., 1992), čo má za následok abnormálne veľký rast okcipitálnych drážok.
Táto vrodená malformácia známa ako colpocefalia bola spočiatku opísaná Benda v roku 1940 a uvádzané v rôznych klinických správach Jakovlev a Wadsworth v roku 1946 (Nigro et al., 1991).
Avšak, neskôr termín colpocephaly bol používaný sa odkazovať poruchy vyznačujúci sa pretrvávajúce plodu konfiguráciu mozgových komôr, kde sa okcipitální rohy sú prezentované rozšírený a abnormálne veľké (Flores-Sarno, 2016).
Hoci je zdravotný stav v lekárskej a experimentálnej literatúre málo preskúmaný, bol spojený s prítomnosťou konvulzívne epizódy, mentálna retardácia a rôzne zmyslové a motorické zmeny (Nigro a kol., 1991).
štatistika
Colpocefalia je veľmi zriedkavá vrodená malformácia. Hoci v súčasnosti neexistujú žiadne údaje, od roku 1992 bolo opísaných približne 36 rôznych prípadov jedincov postihnutých touto patológiou (Gary et al., 1992).
Absencia štatistických údajov o tejto patológii môže byť výsledkom nedostatočného konsenzu o klinických vlastnostiach, ako aj o diagnostických chybách, pretože sa javia spojené s rôznymi zdravotnými stavmi..
Príznaky a príznaky
Charakteristickým štrukturálnym nálezom kolpocefalie je prítomnosť rozšírenia alebo sploštenia okcipitálnych rohov laterálnych komôr (Nigro et al., 1991)..
V našom mozgu nájdeme systém dutín, ktoré sú navzájom komunikované a kúpané v mozgovomiechovom moku (CSF), komorovom systéme (Waxman, 2011).
Táto kvapalina obsahuje proteíny, elektrolyty a niektoré bunky. Okrem ochrany pred možnou traumou hrá cerebrospinálna tekutina dôležitú úlohu pri udržiavaní mozgovej homeostázy prostredníctvom jej nutričnej, imunologickej a zápalovej funkcie (Chauvet a Boch, X)..
bočné komory sú to najväčšie časti tohto komorového systému a tvoria ich dve centrálne oblasti (telo a átrium) a tri rozšírenia (parohy) (Waxman, 2011)
Konkrétne zadný roh alebo okcipitál, siaha až k okcipitálnemu laloku a jeho strecha je tvorená rôznymi vláknami corpus callosum (Waxman, 2011).
Preto akýkoľvek typ zmeny, ktorý spôsobuje malformáciu alebo rôzne poranenia a poranenia v laterálnych komorách, môže viesť k širokej škále neurologických znakov a symptómov..
V prípade colpocephaly, najbežnejšie klinické vlastnosti: mozgová obrna, intelektuálne deficit, mikrocefália, myelomeningokéla, agenéza corpus callosum, lisecefalia, cerebelárne hypopláziu, motorických porúch, svalové kŕče, konvulzívne epizódy a optického nervu hypopláziu (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).
mikrocefália
Microcephaly je zdravotný stav, pri ktorom sa. \ T veľkosť hlavy je menšia ako normálna alebo očakávaná (viac v porovnaní s ich vekovou skupinou a pohlavím), pretože mozog sa nevyvinul správne alebo prestal rásť (Národný inštitút neurologickej poruchy a mŕtvice, 2016).
Ide o zriedkavú alebo zriedkavú zmenu, avšak závažnosť mikrocefalie je variabilná a mnoho detí s mikrocefáliou môže mať rôzne zmeny a neurologické a kognitívne oneskorenia (Bostonská detská nemocnica, 2016)..
Je možné, že u jedincov, u ktorých sa vyvinie mikrocefália, sa vyskytujú opakujúce sa kŕčové epizódy, rôzne telesné postihnutia, poruchy učenia, medzi inými (Svetová zdravotnícka organizácia, 2016).
Mozgová obrna
Termín mozgová obrna (PC) označuje skupinu neurologických porúch, ktoré ovplyvňujú oblasti, ktoré sú zodpovedné za motorickú kontrolu (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2016).
Škody a zranenia sa zvyčajne vyskytujú počas vývoja plodu alebo v počiatočných okamihoch postnatálneho života a permanentne ovplyvňujú pohyb tela a svalovú koordináciu, ale postupne sa nezvyšujú závažnosť (Národný inštitút Neurologické poruchy a mŕtvica, 2016).
Normálne, detská mozgová obrna spôsobí telesné postihnutie, ktoré sa líši v stupni postihnutia, ale môže byť tiež sprevádzané zmyslovým a / alebo mentálnym postihnutím (ASPACE Confederation, 2012)..
S touto patológiou sa preto môžu objaviť rôzne zmyslové, kognitívne, komunikačné, percepčné, správanie, epileptická kríza atď. (Muriel et al., 2014).
myelomeningokéla
S termínom mielomeningocele odkazujeme na jeden z typov spina bifida.
Spina bifida je vrodená malformácia, ktorá postihuje rôzne štruktúry miechy a chrbtice a okrem iných zmien môže spôsobiť paralýzu končatín alebo dolných končatín (Svetová zdravotnícka organizácia, 2012).
Na základe postihnutých oblastí môžeme rozlišovať štyri typy spina bifida: okultné, uzavreté defekty neurálnej trubice, meningocele a myelomeningocele (Národný ústav neurologických porúch a mozgová príhoda, 2006).
Konkrétne, myelomenigocele, tiež známy ako open spina bifida, sa považuje za najzávažnejší podtyp (Mayo Clinic, 2014)..
Na anatomickej úrovni je možné pozorovať, ako je miechový kanál vystavený alebo otvorený pozdĺž jedného alebo niekoľkých chrbtových segmentov, v strede alebo v dolnej časti chrbta. Týmto spôsobom sa meningy a miecha vyčnievajú, aby tvorili vak na zadnej strane (Mayo Clinic, 2014).
V dôsledku toho jedinci s diagnózou myelomeningocele môžu predstavovať významnú neurologickú angažovanosť, ktorá zahŕňa symptómy ako sú: svalová slabosť a / alebo paralýza dolných končatín; intestinálne zmeny, kŕče a ortopedické zmeny, okrem iného (Mayo Clinic, 2014).
Agenéza corpus callosum
agenéza corpus callosum je typ vrodenej neurologickej patológie, ktorá sa vzťahuje na čiastočnú alebo úplnú neprítomnosť štruktúry, ktorá spája mozgové hemisféry, corpus callosum (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2014).
Tento typ patológie je zvyčajne spojený s inými zdravotnými stavmi, ako je Chiari malformation, Angeleman syndróm, Dandy-Walkerov syndróm, schiecefália, holoprosencefália atď. (Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica, 2014).
Klinické dôsledky agenézy corpus callosum sa výrazne líšia medzi postihnutými, hoci niektoré spoločné charakteristiky sú: deficit vo vzťahu vizuálnych vzorcov, intelektuálna retardácia, záchvaty alebo spasticita (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2014).
lissencephaly
Lissencefália je vrodená malformácia, ktorá je tiež súčasťou skupiny encefalických porúch (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012).
Táto patológia je charakterizovaná absenciou alebo čiastočným rozvojom mozgových konvolút mozgovej kôry (Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, 2012)..
Povrch mozgu má abnormálne hladký vzhľad a môže viesť k rozvoju mikrocefalie, zmenám tváre, psychomotorickej retardácii, svalovým kŕčom, záchvatom atď. (Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvica, 2010).
kŕče
Kŕčové epizódy alebo epileptické záchvaty sa vyskytujú v dôsledku nezvyčajnej neurónovej aktivity, to znamená, že obvyklá aktivita je zmenená, čo spôsobuje záchvaty alebo obdobia neobvyklého správania a pocitov a niekedy môže viesť k strate vedomia (Mayo Clinic., 2015 ).
Symptómy záchvatov a epileptických záchvatov sa môžu značne líšiť v závislosti od oblasti mozgu, v ktorej sa vyskytuje, a od osoby, ktorá trpí (Klinika Mayo, 2015).
Niektoré z klinických charakteristík záchvatov sú: dočasná zmätenosť, nekontrolované trasenie končatín, strata vedomia a / alebo epileptická absencia (Mayo Clinic., 2015).
Epizódy okrem toho, že predstavujú nebezpečenstvo pre jednotlivca postihnutého rizikom pádov, utopení, dopravných nehôd atď., Sú dôležitým faktorom vo vývoji poškodenia mozgu v dôsledku abnormálnej neurónovej aktivity..
Cerebelárna hypoplázia
hypoplaziu mozočka je neurologická patológia charakterizovaná absenciou úplného a funkčného vývoja mozočka (Hypoplasia, 2013).
Mozoček je jednou z najväčších oblastí nášho nervového systému. Hoci sa mu tradične pripisovali motorické funkcie (koordinácia a vykonávanie motorických akcií, udržiavanie svalového tonusu, rovnováha atď.), Jeho účasť na rôznych komplexných kognitívnych procesoch sa v posledných desaťročiach zdôraznila..
V poslednom čase rôzne štúdie ukázali silnú súvislosť medzi štrukturálnymi a funkčnými abnormalitami cerebellu a rôznymi psychiatrickými poruchami, najmä schizofréniou (Chen et al., 2013; Fatemi et al., 2013), bipolárnou poruchou (Baldacara et al., 2011; Liang a kol., 2013), depresia, úzkostné poruchy (Nakao et al., 2011; Schutter a kol., 2012; Talati a kol., 2013), porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013), a autizmus (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).
Hypoplazia zrakového nervu
hypoplázia optického nervu je ďalší typ neurologickej poruchy, ktorá ovplyvňuje vývoj zrakových nervov. Konkrétne, zrakové nervy sú menšie, ako sa očakávalo pre pohlavie a vekovú skupinu postihnutej osoby (Hypoplasia, 2013).
Medzi zdravotné následky, ktoré môžu z tejto patológie vyplynúť, môžeme vyzdvihnúť: znížené videnie, čiastočné alebo úplné slepoty a / alebo abnormálne pohyby očí (Hypoplasia, 2013).
Popri zrakových zmenách je hypoplázia optického nervu zvyčajne spojená s ďalšími sekundárnymi komplikáciami, ako sú: kognitívny deficit, Morsierov syndróm, motorické a lingvistické poruchy, hormonálny deficit, okrem iného (Hypoplasia, 2013).
Intelektuálny deficit a motorické zmeny
V dôsledku kolpocefalickej dlažby postihnutí jedinci môžu predstavovať generalizované oneskorenie kognitívneho dozrievania, to znamená, že rozvoj ich pozornosti, lingvistických, pamäťových a praktických zručností bude nižší, než sa očakávalo pre ich vekovú skupinu a úroveň vzdelania..
Na druhej strane, medzi zmenami súvisiacimi s motorickou sférou môžu byť okrem iných príznakov svalové kŕče, zmeny svalového tonusu.
príčiny
Kolepocefália sa vyskytuje, keď je nedostatok zhrubnutia alebo myelinizácie týlnych oblastí (Quenta Huayhua, 2014).
Hoci príčina tejto zmeny nie je známa, genetické mutácie, poruchy migrácie neurónov, vystavenie žiareniu a / alebo konzumácii toxických látok alebo infekcií, ako možné etiologické príčiny Colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).
diagnóza
Colpocefália je typ mozgovej malformácie, ktorá môže byť diagnostikovaná pred narodením, ak je možné preukázať existenciu zväčšenia týlnych rohov laterálnych komôr (Gary et al., 1992)..
Niektoré z diagnostických techník používaných v tejto patológii sú: ultrazvuk ultrazvukom, magnetická rezonancia, počítačová tomografia, pneumoencefalografia a ventrikulografia.
Je tu liečba kolpocefalie?
V súčasnosti neexistuje špecifická liečba kolpocefalie. Preto budú intervencie závisieť od stupňa ovplyvnenia a symptómov sekundárnych k tejto patológii..
Intervencie sú vo všeobecnosti zamerané na kontrolu epizód záchvatov, prevenciu svalových porúch, rehabilitáciu motorickej funkcie a kognitívnu rehabilitáciu (Gary et al., 1992)..
bibliografia
- Bartolomé, E. L., Cottura, J.C., Britos Frescia, R., & Dominguez, E. (2013). Colpocefalia a parciálna agenéza asymptomatického corpus callosum. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C., & Leaf, D.E. (2013). Colpocefalia u dospelých. BMJ .
- Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., & Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Zdroj: Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
- Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. a ďalší. (1989). Rádiologická kolpocefalia: vrodená vada alebo výsledok intrauterinného a perinatálneho poškodenia mozgu. Mozog a rozvoj, , 11 (5).
- Nigro, M. A., Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Colpocephaly v identických dvojčiat. Mozog a rozvoj, , 13 (3).
- NIH. (2016). Poruchy mozgu. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
- NIH. (2015). Colpocephaly. Získané z Národného ústavu neurologických porúch a mŕtvice.
- Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J.C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Absencia corpus callosum, colpocephaly a schizofrénie. Rev Neurol , 33 (10), 995.
- Quenta Huayhua, M. G. (2014). ENCEFALICKÉ MALFORMÁCIE. Rev. Act Clin. med , 46. Waxman, S.G. (2011). Komory a membrány mozgu. V S. G. Waxman, neuroanatomy (str. 149). Mexiko: McGraw-Hill.