Ako sa v bunkovom cykle vytvára Downov syndróm?



Downov syndróm vyvíja sa dodatočnou kópiou génov v celom chromozóme 21 alebo v jeho časti. To znamená, že tri chromozómy sa namiesto dvoch namiesto seba spájajú, pretože normálne sú zoskupené v pároch v jadre bunky..

Toto sa nazýva vedecky trizómia páru 21, ktorého výsledkom je Downov syndróm. Tento syndróm je charakterizovaný prítomnosťou variabilného stupňa schopnosti učiť sa a zvláštnych fyzikálnych znakov, ktoré mu dávajú rozpoznateľný vzhľad..

Bunka slova pochádza z latinčiny: cellula, znamená malú miestnosť. Bunky tvoria život, pretože sú štrukturálnym základom každého živého orgánu alebo tkaniva na planéte Zem.

Ľudské bytosti sú mnohobunkové, pretože majú niekoľko typov komplexnejších buniek, tiež známych ako eukaryotické bunky.

V organizmoch, ako sú napríklad baktérie, sú jednobunkové, pretože majú iba jednu bunku a sú známe ako prokaryotické bunky..

Čo sa deje v bunkovom cykle s Downovým syndrómom?

Chromozómy v ľudských eukaryotických bunkách sú klasifikované podľa pohlavia. Zvyčajne každá bunka obsahuje 46 chromozómov; sú to 23 otcov, nazývaných chromozómy X, a 23 zdedených po matke, nazývaných chromozóm a.

Chromozómy sú spojené v 23 pároch. To znamená, že každý pár obsahuje chromozóm X a chromozóm Y.

Osoba bez Downovho syndrómu má 46 chromozómov. Osoba s Downovým syndrómom má 47 chromozómov, pretože trizómia sa vyskytuje v páre 21 a objaví sa tretí chromozóm. Toto je najbežnejšia forma Downovho syndrómu.

Aké sú ďalšie príčiny Downovho syndrómu?

Zvyšných 5 percent prípadov Downovho syndrómu je spôsobených stavmi nazývanými mozaikou a Robertsonovou translokáciou.

Mosaicizmus v Downovom syndróme nastáva počas alebo po počatí. Keď je delenie buniek v tele normálne, zatiaľ čo iné majú trizómiu 21.

Ďalšou formou je Robertsonova translokácia, ktorá sa vyskytuje, keď sa časť chromozómu 21 zlomí počas delenia buniek a spája iný chromozóm, zvyčajne chromozóm 14.

Prítomnosť tejto extra časti chromozómu 21 spôsobuje niektoré charakteristiky Downovho syndrómu. Hoci osoba s translokáciou sa môže zdať fyzicky normálna, má zvýšené riziko vzniku dieťaťa s extra chromozómom 21.

Odhadovaný výskyt Downovho syndrómu na celom svete je medzi 1 až 1 000 až 1 100 novorodencami.

Kto objavil Downov syndróm?

Anglický lekár John Langdon Haydon Down opísal v roku 1866 určitú mentálnu retardáciu, ktorá existovala u 10% pacientov, ktorí mali podobné rysy tváre..

V roku 1958, takmer 100 rokov po pôvodnom popise, francúzsky genetik Jerome Lejeune objavil, že Downov syndróm reagoval na chromozomálnu abnormalitu.

Downov syndróm - alebo trizómia chromozómu 21 - bol prvým opísaným syndrómom chromozomálneho pôvodu a je najčastejšou príčinou identifikovateľnej mentálnej retardácie genetického pôvodu..

odkazy:

  • Bunkový cyklus a regulácia veľkosti buniek v bunkách Downovho syndrómu. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A a ďalší. Prevzaté z lokality: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Svetový deň Downovho syndrómu. ORGANIZÁCIA SPOJENÝCH NÁRODOV. Prevzaté z lokality: un.org/es
  • Perspektíva a biochemické chápanie Downovho syndrómu. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA a ďalšie. Prevzaté z lokality: redalyc.org
  • Downov syndróm. Prvá časť: klinicko-genetický prístup. KAMINKER, PATRICIA A ARMANDO, ROMINA. Prevzaté z lokality: scielo.org.ar/
  • Čo spôsobuje Downov syndróm? CIRCLE 21. Prevzaté z lokality: circle21.com
  • Obrázok N1: Umlčovanie génov pre prevenciu Downovho syndrómu pomocou kmeňových buniek. Prevzaté z lokality: geneyouin.ca/