Príčiny genetickej variability, zdroje a príklady



genetická variabilita Zahŕňa všetky rozdiely, pokiaľ ide o genetický materiál, ktoré existujú v populáciách. Táto variácia vyplýva z nových mutácií, ktoré modifikujú gény, preskupovaním dôsledkov rekombinácie a toku génov medzi populáciami druhov..

V evolučnej biológii sú podmienkou variácie v populáciách sine qua non aby mechanizmy, ktoré vedú k evolučnej zmene, mohli konať. V populačnej genetike je termín "evolúcia" definovaný ako zmena frekvencií alel v čase a ak neexistujú iné alely, populácia sa nemôže vyvíjať.

Variácia existuje na všetkých úrovniach organizácie a ako sa zmenšuje rozsah, variácia sa zvyšuje. Nachádzame variácie v správaní, v morfológii, vo fyziológii, v bunkách, v sekvencii proteínov av sekvencii DNA báz..

Napríklad v ľudských populáciách môžeme pozorovať variabilitu pomocou fenotypov. Nie všetci ľudia sú fyzicky rovní, každý má vlastnosti, ktoré ho charakterizujú (napríklad farba očí, výška, farba kože) a táto variabilita sa nachádza aj na úrovni génov..

V súčasnosti existujú metódy masívneho sekvenovania DNA, ktoré umožňujú túto odchýlku demonštrovať vo veľmi krátkom čase. V skutočnosti je už niekoľko rokov známy celý ľudský genóm. Existujú tiež silné štatistické nástroje, ktoré môžu byť zahrnuté do analýzy.

index

  • 1 Genetický materiál
  • 2 Príčiny a zdroje variability
    • 2.1 Mutácia
    • 2.2 Typy mutácií
    • 2.3 Majú všetky mutácie negatívne účinky?
    • 2.4 Ako dochádza k mutáciám?
    • 2.5 Mutácia je náhodná
    • 2.6 Príklady mutácií
    • 2.7 Rekombinácia
    • 2.8 Prúd génov
  • 3 Všetky rozdiely, ktoré vidíme, sú genetické?
  • 4 Príklady genetickej variability
    • 4.1 Zmeny v evolúcii: mol Biston betularia
    • 4.2 Prírodné populácie s malou genetickou variabilitou
  • 5 Referencie

Genetický materiál

Pred ponorením sa do pojmov genetická variabilita je potrebné jasne vyjadriť niekoľko aspektov genetického materiálu. S výnimkou niekoľkých vírusov, ktoré používajú RNA, všetky organické bytosti, ktoré obývajú Zem, používajú molekulu DNA ako materiál.

Je to dlhý reťazec tvorený nukleotidmi zoskupenými do párov a má všetky informácie na vytvorenie a udržiavanie organizmu. V ľudskom genóme je približne 3,2 x 109 párov báz.

Nie všetky genetické materiály všetkých organizmov sú však rovnaké, aj keď patria k tomu istému druhu alebo dokonca ak sú úzko prepojené..

Chromozómy sú štruktúry vytvorené z dlhého vlákna DNA, zhutnené na niekoľkých úrovniach. Gény sú umiestnené pozdĺž chromozómu, v špecifických miestach (nazývané lokus, pluralitné lokusy) a sú preložené do fenotypu, ktorým môže byť proteín alebo charakteristika regulácie..

V eukaryotoch len malé percento DNA obsiahnuté v bunkových kódoch pre proteíny a iná časť nekódujúcej DNA má dôležité biologické funkcie, hlavne regulačné.

Príčiny a zdroje variability

V populáciách organických bytostí existuje niekoľko síl, ktoré vedú k variáciám na genetickej úrovni. Sú to: mutácia, rekombinácia a tok génov. Podrobne popíšeme každý zdroj:

mutácie

Termín pochádza z roku 1901, kde Hugo de Vries definuje mutáciu ako "zmeny v dedičnom materiáli, ktoré nemožno vysvetliť procesmi segregácie alebo rekombinácie"..

Mutácie sú zmeny v genetickom materiále, trvalé a dedičné. Pre nich existuje široká klasifikácia, ktorej sa budeme venovať v nasledujúcej časti.

Druhy mutácií

- Bodové mutácie: Chyby v syntéze DNA alebo počas opravy poškodenia materiálu môžu spôsobiť bodové mutácie. Toto sú substitúcie párov báz v sekvencii DNA a prispievajú k tvorbe nových alel.

-Prechody a prechody: V závislosti od typu bázy, ktorá sa mení, môžeme hovoriť o prechode alebo transverzii. Prechod sa týka zmeny bázy rovnakého typu - purínov purínmi a pyrimidínmi pyrimidínmi. Transverzie zahŕňajú zmeny rôznych typov.

- Synonymné a nesynonymné mutácie: sú dva typy bodových mutácií. V prvom prípade zmena v DNA nevedie k zmene typu aminokyseliny (vďaka degenerácii genetického kódu), zatiaľ čo nesynonymum, ak má za následok zmenu aminokyselinového zvyšku v proteíne.

- Inverzia chromozómov: Mutácie môžu tiež zahŕňať dlhé segmenty DNA. V tomto type je hlavným dôsledkom zmena poradia génov spôsobená zlommi v reťazci.

- Duplikácia génu: gény môžu byť duplikované a produkovať ďalšiu kópiu, keď sa v procese bunkového delenia vyskytne nerovnomerné zosieťovanie. Tento proces je nevyhnutný pre vývoj genómov, pretože tento extra gén môže mutovať a môže získať novú funkciu.

- polyploidie: v rastlinách je bežné, že sa vyskytujú chyby v procesoch delenia mitotických alebo meiotických buniek a pridávajú sa kompletné súbory chromozómov. Táto udalosť je dôležitá v procesoch speciacie v rastlinách, pretože rýchlo vedie k tvorbe nových druhov v dôsledku nekompatibility.

- Mutácie, ktoré riadia otvorený čítací rámec. DNA sa číta tri za tri, ak mutácia pridá alebo odstráni číslo, ktoré nie je násobkom troch, ovplyvní sa čítací rámec.

Majú všetky mutácie negatívne účinky?

Podľa neutrálnej teórie molekulárnej evolúcie je väčšina mutácií, ktoré sú fixované v genóme, neutrálne.

Hoci slovo je zvyčajne spojené s negatívnymi dôsledkami - a mnohé mutácie majú na svojich držiteľov veľké škodlivé účinky - značný počet mutácií je neutrálny a malý počet je prospešný..

Ako dochádza k mutáciám?

Mutácie môžu mať spontánny pôvod alebo môžu byť indukované prostredím. Zložky DNA, purínov a pyrimidov majú určitú chemickú nestabilitu, ktorá vedie k spontánnym mutáciám.

Bežnou príčinou spontánnych bodových mutácií je deaminácia cytozínov, ktoré prechádzajú do uracilu v dvojitej skrutkovici DNA. Teda po niekoľkých replikáciách v bunke, ktorej DNA mala AT pár v jednej polohe, je nahradená CG párom.

Okrem toho sa pri replikácii DNA vyskytujú chyby. Aj keď je pravda, že proces beží s veľkou vernosťou, nie je bez chýb.

Na druhej strane existujú látky, ktoré zvyšujú rýchlosť mutácií v organizmoch, a preto sa nazývajú mutagény. Patrí medzi ne rad chemických látok, ako je EMS, a tiež ionizujúce žiarenie.

Vo všeobecnosti chemikálie spôsobujú bodové mutácie, zatiaľ čo žiarenie vedie k významným defektom na úrovni chromozómov.

Mutácia je náhodná

Mutácie sa vyskytujú náhodne alebo náhodne. Toto tvrdenie znamená, že zmeny v DNA sa nevyskytujú v reakcii na potrebu.

Napríklad, ak je určitá populácia králikov vystavená čoraz nižším teplotám, selektívne tlaky nespôsobia mutácie. Ak dôjde k príchodu mutácie súvisiacej s hrúbkou srsti u králikov, stane sa to rovnakým spôsobom v teplejších klimatických podmienkach..

Inými slovami, potreby nie sú príčinou mutácie. Mutácie, ktoré vznikajú náhodne a poskytujú jedincovi, ktorý má lepšiu reprodukčnú schopnosť, to zvýši jeho frekvenciu v populácii. Takto funguje prirodzený výber.

Príklady mutácií

Kosáčikovitá anémia je dedičné ochorenie, ktoré narúša tvar červených krviniek alebo erytrocytov, čo má fatálne následky pri preprave kyslíka jedinca, ktorý nesie mutáciu. V populáciách afrického pôvodu tento stav postihuje 1 z 500 jedincov.

Keď sa pozeráte na choré červené krvinky, nemusíte byť odborníkom, aby ste dospeli k záveru, že v porovnaní so zdravou, je zmena mimoriadne významná. Erytrocyty sa stávajú tuhými štruktúrami, blokujúc ich prechod krvnými kapilárami a poškodzujú cievy a iné tkanivá, keď prechádzajú..

Mutácia spôsobujúca toto ochorenie je však bodová mutácia v DNA, ktorá mení aminokyselinu glutámovú kyselinu valínom v polohe šesť reťazca beta-globínu.

rekombinácie

Rekombinácia je definovaná ako výmena DNA z enterosolventných a otcovských chromozómov počas meiotického delenia. Tento proces je prakticky prítomný vo všetkých živých organizmoch, pričom je základným fenoménom opravy DNA a bunkového delenia.

Rekombinácia je rozhodujúcou udalosťou v evolučnej biológii, pretože uľahčuje adaptívny proces vďaka vytvoreniu nových genetických kombinácií. Má však nevýhodu: rozbije priaznivé kombinácie alel.

Okrem toho nie je regulovaným procesom a je variabilný v celom genóme, v taxónoch, medzi pohlaviami, jednotlivými populáciami atď..

Rekombinácia je dedičná vlastnosť, niekoľko populácií má pre ňu aditívnu variáciu a môže reagovať na výber v experimentoch vykonaných v laboratóriu..

Tento jav je modifikovaný širokou škálou environmentálnych premenných, vrátane teploty.

Okrem toho rekombinácia je proces, ktorý výrazne ovplyvňuje vhodnosť jednotlivcov. Napríklad u ľudí, keď sa zmenia rýchlosti rekombinácie, vyskytujú sa v chromozómoch abnormality, čo znižuje fertilitu nosiča..

Prúd génov

V populáciách môžu prísť jednotlivci, ktorí pochádzajú z iných populácií, pričom menia alelické frekvencie príchodovej populácie. Z tohto dôvodu sú migrácie považované za evolučné sily.

Predpokladajme, že populácia nastavila alelu , čo znamená, že všetky organizmy, ktoré sú súčasťou populácie, nesú alelu v homozygotnom stave. Ak niektorí migrujúci jedinci nesú alelu na, a reprodukovať s rodákmi, odpoveď bude zvýšenie genetickej variability.

Všetka variabilita, ktorú vidíme, je genetická?

Nie, nie všetka variabilita, ktorú pozorujeme v populáciách živých organizmov, má genetické základy. Tam je termín, široko používaný v evolučnej biológii, tzv dedičnosť. Tento parameter kvantifikuje podiel fenotypovej odchýlky v dôsledku genetickej variácie.

Matematicky sa vyjadruje takto: h2 = VG / (VG + VE). Pri analýze tejto rovnice vidíme, že bude mať hodnotu 1, ak všetky variácie, ktoré vidíme, sú spôsobené genetickými faktormi.

Prostredie má však tiež vplyv na fenotyp. "Reakčný štandard" opisuje, ako sa identické genotypy menia podľa gradientu prostredia (teplota, pH, vlhkosť atď.).

Rovnakým spôsobom možno prezentovať rôzne genotypy pod rovnakým fenotypom, a to pomocou kanálov. Tento jav funguje ako vývojový pufer, ktorý zabraňuje expresii genetických variácií.

Príklady genetickej variability

Zmeny v evolúcii: mol Biston betularia

Typickým príkladom evolúcie prirodzeným výberom je prípad mora Biston betularia a priemyselnej revolúcie. Tento lepidopteran má dve výrazné sfarbenia, jedno svetlo a jednu tmu.

Vďaka existencii tejto dedičnej variácie - as tým súvisí aj vhodnosť charakteristika by sa mohla vyvíjať prirodzeným výberom. Pred revolúciou sa mory ľahko ukryli v jasnej kôre brezy.

S nárastom znečistenia sa kôra stromov zčernala. Týmto spôsobom mali teraz tmavé mory výhodu v porovnaní s jasnými: mohli sa skryť oveľa lepšie a spotrebovali sa v menšom pomere ako tie ľahké. Počas revolúcie sa teda častejšie zvyšovali čierne mory.

Prírodné populácie s malou genetickou variabilitou

Gepard alebo gepard (Acinonyx jubatus) je mačka známa svojou štylizovanou morfológiou a neuveriteľnou rýchlosťou, ktorú dosahuje. Tento rodokmeň trpel fenoménom známym v evolúcii ako „úzke miesto“ v pleistocéne. Toto drastické zníženie populácie malo za následok stratu variability v populácii.

V súčasnosti dosahujú genetické rozdiely medzi členmi tohto druhu alarmujúce nízke hodnoty. Táto skutočnosť predpokladá problém pre budúcnosť tohto druhu, pretože ak je napadnutý vírusom, ktorý napríklad odstraňuje niektorých členov, je veľmi pravdepodobné, že sa im podarí odstrániť všetky..

Inými slovami, nemajú schopnosť prispôsobiť sa. Z týchto dôvodov je tak dôležité, že v rámci populácie existuje dostatočná genetická variácia.

referencie

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Molekulárna biológia bunky. 4. vydanie. New York: Garland Science.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolučná analýza. Prentice Hall.
  3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, R. B. (2015). Evolučná klasifikácia genómovej funkcie. Biológia a evolúcia genómu, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrované zásady zoológie (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molekulárna bunková biológia. 4. vydanie. New York: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., & Gregory, T. R. (2014). Prípad nevyžiadanej DNA. PLoS genetika, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evolúcia: základ biológie. Južný projekt.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., & Smadja, C.M. (2017). Rekombinácia: dobrá, zlá a premenná. Filozofické transakcie Kráľovskej spoločnosti v Londýne. Séria B, Biologické vedy, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J.G., & Pratt, C.W. (1999). Základy biochémie. nový York: John Willey a Sons.