Čo je to lokus? (Genetics)



miesto, v genetike označuje fyzickú polohu génu alebo špecifickú sekvenciu v chromozóme. Termín pochádza z latinských koreňov a množné číslo loci. Poznanie loci je veľmi užitočné v biologických vedách, pretože umožňujú lokalizáciu génov.

Gény sú sekvencie DNA, ktoré kódujú fenotyp. Niektoré gény sú transkribované do mediátorovej RNA, ktorá je následne preložená do aminokyselinovej sekvencie. Iné gény generujú rôzne RNA a môžu tiež súvisieť s funkciami v regulácii.

Ďalším relevantným pojmom v názvosloví používanom v genetike je alela, ktorú niektorí študenti často zamieňajú s lokusom. Alela je každá z variantov alebo foriem, ktoré gén môže mať.

Napríklad v populácii hypotetických motýľov gén nachádza sa v určitom mieste a môže mať dve alely, a na. Každý z nich je spojený s určitou vlastnosťou - môže súvisieť s tmavým sfarbením krídel, zatiaľ čo na je to s jasnejšou variantou.

V súčasnosti je možné lokalizovať gén v chromozóme pridaním fluorescenčného farbiva, ktoré zvýrazní konkrétnu sekvenciu.

index

  • 1 Definícia
  • 2 Nomenklatúra
  • 3 Genetické mapovanie
    • 3.1 Čo sú genetické mapy?
    • 3.2 Nerovnováha vo väzbe
    • 3.3 Značky na vytvorenie genetických máp
    • 3.4 Ako vytvoríme genetickú mapu?
  • 4 Odkazy

definícia

Lokus je bodové miesto génu na chromozóme. Chromozómy sú štruktúry charakterizované tým, že vykazujú komplexné balenie, pozostávajúce z DNA a proteínov.

Ak pôjdeme z najzákladnejších úrovní organizácie v chromozómoch, nájdeme reťazec DNA s veľkou dĺžkou zvinutý v špeciálnom type proteínov nazývaných históny. Spojenie oboch molekúl tvorí nukleozómy, ktoré sa podobajú perličkám perlového náhrdelníka.

Ďalej je opísaná štruktúra zoskupená do vlákna 30 nanometrov. Dosiahlo sa tak niekoľko úrovní organizácie. Keď je bunka v procese bunkového delenia, chromozómy sú zhutnené do takej miery, že sú viditeľné.

Týmto spôsobom sú v rámci týchto komplexných a štruktúrovaných biologických entít prítomné gény nachádzajúce sa v ich príslušných lokusoch.

názvoslovie

Je potrebné, aby sa biológovia mohli presne vyjadriť k miestu a aby ich kolegovia chápali smer.

Napríklad, keď chceme dať adresu našich domov, používame referenčný systém, na ktorý sme zvyknutí, či už je to číslo domu, cesty, ulice - v závislosti od mesta.

Rovnako tak, aby sme poskytli informácie o konkrétnom mieste, musíme tak urobiť pomocou správneho formátu. Zložky umiestnenia génu zahŕňajú:

Počet chromozómovNapríklad u ľudí máme 23 párov chromozómov.

Rameno chromozómu: Ihneď po odkázaní na číslo chromozómu, budeme indikovať, v ktorom ramene je gén umiestnený. p znamená, že je v krátkom ramene a q v dlhom ramene.

Pozícia v ramene: Posledný výraz označuje, v ktorej polohe je krátke alebo dlhé rameno gén. Čísla sa čítajú ako oblasť, pásmo a subpásmo.

Genetické mapovanie

Čo sú to genetické mapy?

Existujú techniky na určenie umiestnenia každého génu v chromozómoch a tento typ analýzy je rozhodujúci pre pochopenie genómov..

Umiestnenie každého génu (alebo jeho relatívnej polohy) je vyjadrené v genetickej mape. Všimnite si, že genetické mapy nevyžadujú poznanie fungovania génu, stačí poznať ich polohu.

Podobne, genetické mapy môžu byť konštruované z variabilných segmentov DNA, ktoré nie sú súčasťou určitého génu.

Nerovnováha väzby

Čo to znamená, že gén je "spojený" s iným? V rekombinačných udalostiach hovoríme, že gén je spojený, ak nekombinujú a nezostávajú spolu v procese. K tomu dochádza z dôvodu fyzickej blízkosti týchto dvoch lokusov.

Naopak, ak dve loci zdedia samostatne, môžeme konštatovať, že sú ďaleko.

Väzbová nerovnováha je centrálnym bodom pre konštrukciu génových máp prostredníctvom spojovacej analýzy, ako uvidíme nižšie.

Značky na konštrukciu genetických máp

Predpokladajme, že chceme určiť polohu určitého génu na chromozóme. Tento gén je príčinou smrteľného ochorenia, preto chceme poznať jeho polohu. Pomocou analýzy rodokmeňa sme zistili, že gén má tradičné Mendelovské dedičstvo.

Aby sme našli polohu génu, potrebujeme rad markerových lokusov, ktoré sú distribuované v celom genóme. Potom by sme sa mali pýtať, či je požadovaný gén spojený s ktorýmkoľvek (alebo viacerými) markermi, o ktorých vieme.

Je zrejmé, že na to, aby bol marker užitočný, musí byť vysoko polymorfný, takže existuje vysoká pravdepodobnosť, že osoba s ochorením je heterozygotná pre marker. "Polymorfizmus" znamená, že určitý lokus má viac ako dve alely.

Podstatné je, že existujú dve alely, pretože analýza sa snaží odpovedať, ak je určitá alela markera dedená spolu so študijným lokusom, čo vytvára fenotyp, ktorý môžeme identifikovať..

Okrem toho, marker musí existovať na významnej frekvencii, blízko k 20% u heterozygotov.

Ako vytvoríme genetickú mapu?

Po našej analýze vyberieme sériu markerov, ktoré sú od seba oddelené asi o 10 cM - to je jednotka, v ktorej meráme separáciu a čítanie centimorganov. Preto predpokladáme, že náš gén nie je vo vzdialenosti väčšej ako 5 cM od markerov.

Potom sa spoliehame na rodokmeň, ktorý nám umožňuje získať informácie o dedičstve génu. Študovaná rodina musí mať dostatok jedincov na získanie štatistických údajov. V niektorých prípadoch by napríklad stačila rodinná skupina so šiestimi deťmi.

Pomocou týchto informácií nájdeme gén, na ktorý je stav spojený. Predpokladajme, že to miesto nájdeme B je spojený s našou škodlivou alelou.

Vyššie uvedené hodnoty sú vyjadrené ako pomer medzi pravdepodobnosťou väzby a neprítomnosťou uvedeného javu. Následná štatistická kalkulácia sa vykonáva počítačom.

referencie

  1. Campbell, N.A. (2001). Biológia: koncepty a vzťahy. Pearson Education.
  2. Elston, R.C., Olson, J. M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Biostatistická genetika a genetická epidemiológia. John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Gény V. Oxford: Oxford University Press.
  4. McConkey, E. H. (2004). Ako funguje ľudský genóm. Jones & Bartlett Učenie.
  5. Passarge, E. (2009). Genetický text a atlas. Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Čo je funkčný lokus? Pochopenie genetického základu komplexných fenotypových znakov. Lekárske hypotézy, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Chromatín: štruktúra a funkcia. Akademická tlač.