Čo je recesivita a dominancia?



Termín recesividad používa sa v genetike na opis vzťahu medzi dvoma alelami rovnakého génu. Keď hovoríme o alele, ktorej účinok je maskovaný iným, hovoríme, že prvý je recesívny.

Termín prevaha používa sa na označenie rovnakého vzťahu medzi alelami génu, hoci v opačnom smere. V tomto prípade, keď sa odvolávame na alelu, ktorej účinok maskuje druhú, hovoríme, že je to dominantné.

Ako už bolo uvedené, oba pojmy sú hlboko prepojené a zvyčajne sú definované opozíciou. To znamená, že keď sa hovorí, že jedna alela je dominantná vzhľadom na druhú, je tiež povedané, že táto je recesívna vzhľadom na prvú alelu..

Tieto termíny vytvoril Gregor Mendel v roku 1865, z experimentov s hrachom, Pisum sativum.

index

  • 1 Recesivita a dominancia v multialélicos génoch
    • 1.1 Multiallerické gény
    • 1.2 Genetický polymorfizmus
  • 2 Pôvod pojmov "dominantný a recesívny"
    • 2.1 Experimenty Gregoria Mendela s hráškom
    • 2.2 Čisté čiary
    • 2.3 Prvé výsledky Mendela
    • 2.4 Ďalšie experimenty
    • 2.5 Mendelove zákony
  • 3 Gény, génový pár a segregácia
    • 3.1 Gény
    • 3.2 Génový pár
    • 3.3 Segregácia
  • 4 Nomenklatúra
    • 4.1 Notácia
    • 4.2 Homozygóty a Heterozygoty
  • 5 Dominantnosť a recesia na molekulárnej úrovni
    • 5.1 Alelické gény a páry
    • 5.2 Alely a proteíny
    • 5.3 Príklad dominancie a recesie na molekulárnej úrovni
    • 5.4 Dominantnosť
    • 5.5 Recesívnosť
  • 6 Príklady u ľudí
    • 6.1 Dominantné fyzické vlastnosti
  • 7 Referencie

Recesivita a dominancia v multialélicos génoch

Multiallerické gény

Vzťahy dominancie a recesie sa dajú ľahko definovať pre gén s iba dvoma alelami; tieto vzťahy môžu byť komplikované v prípade multialelických génov.

Napríklad vo vzťahu medzi štyrmi alelami toho istého génu sa môže stať, že jeden z nich je dominantný voči druhému; recesívna voči tretej strane a spolubývajúci na štvrtinu.

Genetický polymorfizmus

Nazýva sa genetickým polymorfizmom, fenoménom génu, ktorý v populácii obsahuje viacero alel.

Pôvod pojmov "dominantný a recesívny"

Experimenty Gregorio Mendel s hráškom

Dominantné a recesívne termíny predstavil Mendel ako odkaz na výsledky, ktoré získal v experimentoch kríženia hrachu Pisum sativum. Zaviedol tieto pojmy, študoval rys: "farba kvetov".

Čisté čiary

Čisté línie sú populácie, ktoré produkujú homogénne potomstvo, buď samoopelením alebo krížovým oplodnením.

Mendel vo svojich prvých experimentoch používal čisté línie, ktoré udržoval a testoval viac ako 2 roky, aby zabezpečil svoju čistotu.

V týchto experimentoch používal ako rodičovskú generáciu, čisté línie kvitnúcich rastlín fialovej, s krížením s peľom z rastlín s bielymi kvetmi.

Mendelove prvé výsledky

Bez ohľadu na typ kríža (aj keď opelenie bielych kvetov s fialovým kvetovým peľom), prvá generácia (F1) mali iba fialové kvety.

V tomto F2 pozorované konštantné proporcie približne 3 fialových kvetov na biely kvet (pomer 3: 1).

Mendel opakoval tento typ experimentu, študoval iné znaky ako: farba a textúra semien; tvar a farba strukov; usporiadanie kvetov a veľkosť rastlín. Vo všetkých prípadoch dosiahol rovnaký výsledok bez ohľadu na testovaný charakter.

Potom Mendel povolil samoopelenie F1, získanie dcérskej spoločnosti druhej generácie (F2), v ktorom sa v niektorých kvetoch objavila biela farba.

Neskoršie experimenty

Neskôr Mendel pochopil, že rastliny F1 napriek určitému charakteru (ako fialová farba kvetov) si zachovali možnosť produkcie potomstva s iným charakterom (biela farba kvetov).

Dominantné a recesívne pojmy potom Mendel použil na opísanie tejto situácie. To znamená, že nazval fenotyp, ktorý sa objavuje v dominantnom F1 a recesívne voči druhému.

Mendelovo zákony

Nakoniec, zistenia tohto vedca boli zhrnuté v tom, čo je teraz známe ako Mendelovy zákony.

Tieto vysvetlili fungovanie niekoľkých aspektov dedičstva, položiac základy Genetics.

Gény, génový pár a segregácia

gény

Experimenty, ktoré uskutočnil Mendel, mu umožnili dospieť k záveru, že determinanty dedičnosti majú charakter častíc (diskrétnej povahy)..

Na tieto determinanty dedičstva ich dnes nazývame gény (hoci Mendel tento termín nepoužil).

Génový pár

Mendel tiež vyvodil, že rôzne formy génu (alely), ktoré sú zodpovedné za pozorované alternatívne fenotypy, sa nachádzajú v duplikátoch v bunkách jedinca. Táto jednotka sa dnes nazýva: génový pár.

Dnes vieme, vďaka tomuto vedcovi, že dominancia a / alebo recesivita sú v konečnom dôsledku určené alelami génového páru. Potom môžeme označiť dominantnú alebo recesívnu alelu ako determinanty uvedenej dominancie alebo recesivity.

segregácie

Alely génového páru sa vylučujú v semenných bunkách počas meiózy a znovu sa skladajú v novom jedincovi (v zygóte), čo vedie k vzniku nového páru génov..

názvoslovie

symboly

Mendel používa veľké písmená na reprezentáciu dominantného člena génového páru a malé písmená pre recesívne.

Alely génového páru majú rovnaké písmeno, čo znamená, že ide o formy génu.

Homozygoty a Heterozygoty

Napríklad, ak odkazujeme na znak "farba pod" čistých čiar Pisum sativum, žltá farba je znázornená ako A / A a zelená je a / a. Jedinci nesúci tieto páry génov sa nazývajú homozygotní.

Nosiče génového páru formy A / a (ktoré sú žlté) sa nazývajú heterozygoty.

Žlté sfarbenie strukov je fenotypovou expresiou homozygotného páru A / A génov a heterozygotného páru A / a génu. Zatiaľ čo zelená farba je výrazom homozygotného páru a / a.

Dominantnosť znaku "pod farba" je výsledkom účinku jednej z alel génu páru, pretože rastliny žltých strukov môžu byť homozygotné alebo heterozygotné.

Dominantnosť a recesia na molekulárnej úrovni

Gény a alelické páry

Vďaka moderným technikám molekulárnej biológie teraz vieme, že gén je nukleotidová sekvencia v DNA. Génový pár zodpovedá dvom nukleotidovým sekvenciám v DNA.

Vo všeobecnosti sú rôzne alely génu vo svojej nukleotidovej sekvencii extrémne podobné, líšia sa len niekoľkými nukleotidmi.

Preto sú rôzne alely v skutočnosti rozdielnymi verziami toho istého génu, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku bodovej mutácie.

Alely a proteíny

DNA sekvencie, ktoré tvoria gén, kódujú proteíny, ktoré spĺňajú špecifickú funkciu v bunke. Táto funkcia súvisí s fenotypovým charakterom jedinca.

Príklad dominancie a recesie na molekulárnej úrovni

Vezmite napríklad prípad génu, ktorý kontroluje farbu strukov v hrachu, ktorý má dve alely:

  • dominantnú alelu (A), ktorá určuje funkčný proteín a,
  • recesívna alela (a), ktorá určuje dysfunkčný proteín.

prevaha

Dominantný homozygot (A / A) exprimuje funkčný proteín, a preto predstavuje žltú farbu puzdra.

V prípade heterozygotného jedinca (A / a) je množstvo proteínu produkovaného dominantnou alelou dostatočné na vytvorenie žltej farby..

recesividad

Homozygotný recesívny jedinec (a / a) exprimuje len dysfunkčný proteín, a preto bude prezentovať zelené struky.

Príklady u ľudí

Ako už bolo spomenuté, pojmy dominancia a recesivita sú spojené a definované opozíciou. Preto, ak je vlastnosť X dominantný vo vzťahu k druhému Z, potom Z je recesívna vzhľadom na X.

Napríklad je známe, že znak "kučeravé vlasy" je dominantný s ohľadom na "rovné vlasy", a preto je tento znak recesívny vzhľadom na prvú srsť..

Dominantné fyzické vlastnosti

  • tmavé vlasy sú dominantné nad priehľadným svetlom,
  • dlhé riasy sú dominantné vzhľadom na krátke,
  • „zvlnený“ jazyk je dominantný, pokiaľ ide o jazyk, ktorý nie je valivý,
  • uši s lalokom sú dominantné s ohľadom na uši bez laloku,
  • Rh + krvný faktor je dominantný vzhľadom na Rh-.

referencie

  1. Bateson, W., a Mendel, G. (2009). Mendelove princípy dedičnosti: Obrana, s prekladom Mendelových originálnych dokumentov o hybridizácii (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Bola Mendelova práca znovuobjavená? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10,1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H.. et al. (2018). GENETIKA: Z GENES DO GENOMES, šieste vydanie, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
  4. Moore, R. (2001). "Znovuobjavenie" Mendelovej práce. 27 (2): 13-24.
  5. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Ľudská genetika: Koncepcie, mechanizmy a aplikácie genetiky v oblasti biomedicíny. Pearson Education, S.A. pp. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetika v medicíne. 7. Ed Saunders, str. 578.
  7. Radick, G. (2015). Okrem "Mendel-Fisherovej kontroverzie" Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846