Čo je to polygénne dedičstvo? (s príkladmi)



polygénne dedičstvo je prenos znakov, ktorých prejav závisí od niekoľkých génov. Pri monogénnej dedičnosti sa znak prejavuje expresiou jediného génu; v digénike, dve. Pri polygénnej dedičnosti zvyčajne hovoríme o účasti dvoch, ak nie troch, alebo viacerých génov.

V skutočnosti existuje len veľmi málo znakov, ktoré závisia od prejavu len jedného génu alebo dvoch génov. Jednoduchosť analýzy postáv, ktoré závisia od niekoľkých génov, však pomohla Mendelovej práci.

Následné štúdie iných výskumníkov ukázali, že biologické dedičstvo je vo všeobecnosti o niečo zložitejšie.

Keď hovoríme o dedičstve postavy, ktorá závisí od niekoľkých génov, hovoríme, že vzájomne spolupracujú, aby takýto charakter priznali. V týchto interakciách tieto gény dopĺňajú alebo dopĺňajú.

Jeden gén môže vykonávať jednu časť práce, zatiaľ čo iní vykonávajú inú. Súbor jej činností je nakoniec sledovaný v charaktere, ktorého prejav sa zúčastňujú.

V iných dedičstvách, každý gén s podobnou funkciou prispieva trochu každý ku konečnému prejavu charakteru. V tejto triede polygénnej dedičnosti sa vždy pozoruje aditívny účinok. Okrem toho, variácia prejavu znaku je spojitá, nie diskrétna.

Nakoniec neprítomnosť expresie doplnkového génu nemusí nevyhnutne určovať stratu fenotypu v dôsledku neprítomnosti, nedostatku alebo nulity.

index

  • 1 Príklady polygénnych znakov
    • 1.1 Výška
    • 1.2 Zvieracie kožušiny
    • 1.3 Choroby
  • 2 komplementárne gény
    • 2.1 Epistatické interakcie
    • 2.2 Neepistatické interakcie medzi komplementárnymi génmi
  • 3 Doplnkové gény
    • 3.1 Niektoré príklady doplnkových génov
  • 4 Odkazy

Príklady polygénnych znakov

V najjednoduchších prejavoch je fenotyp všetko alebo nič. To znamená, že predstavuje alebo nie je taká činnosť, vlastnosť alebo charakteristika. V iných prípadoch existujú dve alternatívy: napríklad zelená alebo žltá.

výška

Existujú však aj iné postavy, ktoré sa prejavujú širším spôsobom. Napríklad, postava. Samozrejme, všetci máme postavu. V závislosti od toho, sme klasifikovaní určitým spôsobom: vysoké alebo nízke.

Ak však analyzujeme populáciu dobre, uvedomíme si, že existuje veľmi široká škála výšok - s extrémmi na oboch stranách normálneho rozdelenia. Výška závisí od prejavu mnohých rôznych génov.

Závisí to aj od iných faktorov, a preto je výška prípadom polygénneho a multifaktoriálneho dedičstva. Ako sa dá merať a zapájať mnoho génov, na analýzu sa používajú silné nástroje kvantitatívnej genetiky. Najmä v analýze kvantitatívnych znakov lokusu (QTL, pre jeho skratku v angličtine).

Kožušina zvierat

Iné znaky, ktoré sú všeobecne polygénne, zahŕňajú prejav farby srsti u niektorých zvierat alebo tvar ovocia v rastlinách.

Všeobecne platí, že pri akomkoľvek charaktere, ktorý prejavuje rozsah kontinuálnej variácie v populácii, môže byť podozrenie na polygénne dedičstvo.

choroby

V medicíne je veľmi dôležité štúdium genetického základu chorôb, aby sme im porozumeli a našli spôsoby, ako ich zmierniť. V polygénnej epidemiológii sa snažíme napríklad zistiť, koľko rôznych génov prispieva k prejavu ochorenia.

Z toho možno navrhnúť stratégie na detekciu každého génu alebo na liečbu deficitu jedného alebo viacerých z nich.

Niektoré ochorenia polygénnej dedičnosti u ľudí zahŕňajú astmu, schizofréniu, niektoré autoimunitné ochorenia, diabetes, hypertenziu, bipolárnu poruchu, depresiu, farbu kože atď..

Doplnkové gény

Skúsenosti a dôkazy nahromadené v priebehu rokov naznačujú, že mnohé gény sa podieľajú na prejavoch znakov s viacerými fenotypmi..

V prípade komplementárnych interakcií medzi alelami génov z rôznych lokusov môžu byť tieto epistatické alebo neepistatické.

Epistatické interakcie

V epistatických interakciách expresia alely génu z jedného lokusu maskuje expresiu iného z iného lokusu. Je to najbežnejšia interakcia medzi rôznymi génmi, ktoré kódujú rovnaký znak.

Napríklad je možné, že pre znak, ktorý sa má prejaviť, závisí od dvoch génov (/na a B/b). To znamená, že aby sa prejavil charakter, musia sa zúčastniť produkty génov a B.

Toto je známe ako dvojitá dominantná epistasis. V prípade recesívnej epizódy na na B, naopak, nedostatok prejavu znaku kódovaného vyhnúť sa vyjadreniu B. Existuje mnoho rôznych prípadov epistasis.

Neepistatické interakcie medzi komplementárnymi génmi

V závislosti od toho, ako sú definované, existujú ďalšie interakcie medzi komplementárnymi génmi, ktoré nie sú epistatické. Vezmime si napríklad definíciu farby peria u vtákov.

Bolo vidieť, že biosyntetická dráha, ktorá vedie k produkcii pigmentu (napríklad žltej), je nezávislá od inej farby (napríklad modrá)..

Génové interakcie sú pri spôsobe prejavu žltej aj modrej farby, ktoré sú od seba nezávislé, epistatické pre každú farbu..

Ak však vezmeme do úvahy farbu srsti ako celku, príspevok žltej farby je nezávislý od príspevku modrej. Prejav jednej farby preto nie je epistatický nad druhým.

Okrem toho existujú aj iné gény, ktoré určujú vzor, ​​v ktorom sa objavujú farby kože, vlasov a peria (alebo sa neobjavujú). Farebné znaky a farebný vzor sa však navzájom dopĺňajú vo farbe zobrazenej jednotlivcom.

Na druhej strane, pri sfarbení kože u ľudí sa zúčastnilo aspoň dvanásť rôznych génov. Je ľahké pochopiť, ako sa ľudia menia tak farebne, ak pridáme ďalšie negenetické faktory. Napríklad vystavenie slnku (alebo umelým zdrojom "opaľovania"), dostupnosť vitamínu D atď..

Doplnkové gény

Existujú prípady, v ktorých pôsobenie génu umožňuje pozorovanie prejavu charakteru. Je dokonca možné, že neexistuje žiadny gén na definovanie biologickej charakteristiky, ktorá je vlastne súčtom mnohých nezávislých činností.

Napríklad výška, produkcia mlieka, produkcia semien atď. K poskytovaniu takýchto fenotypov sa pridávajú mnohé aktivity, funkcie alebo kapacity.

Tieto fenotypy sú všeobecne považované za časti, ktoré sú zodpovedné za prejav celku, ktorý odráža výkonnosť jednotlivca, línie, zvieracej rasy, rastlinnej odrody atď..

Pôsobenie doplnkových génov tiež predpokladá existenciu radu fenotypov, ktoré sú takmer vždy definované normálnou distribúciou. Niekedy je veľmi ťažké oddeliť alebo rozlíšiť komplementárny účinok doplnkového génu v komplexných fenotypoch.

Niektoré príklady doplnkových génov

Ukázalo sa, že pôsobenie a reakcia na určité lieky, napríklad, závisí od aktivity mnohých rôznych génov.

Všeobecne platí, že tieto gény majú tiež mnoho alel v populácii, čo je dôvod, prečo sa zvyšuje rozmanitosť odpovedí. Podobný prípad sa vyskytuje aj v iných prípadoch, v ktorých osoba nadobúda hmotnosť tým, že konzumuje tú istú potravu, proti ktorej iný nezažil významné zmeny.

Nakoniec treba dodať, že okrem prídavných účinkov, ktoré majú niektoré gény prítomné, existujú aj tie, ktoré potláčajú prejavy iných..

V týchto prípadoch môže gén, ktorý nesúvisí s prejavom iného, ​​viesť k inaktivácii prvej genetickej a epigenetickej interakcie..

referencie

  1. Delmore, K.E., Toews, D. P., Germain, R.R., Owens, G.L., Irwin, D.E. (2016) Genetika sezónnej migrácie a sfarbenia peria. Current Biology, 26: 2167-2173.
  2. Dudbridge, F. (2016) Polygénna epidemiológia. Genetic Epidemiology, 4: 268-272.
  3. Quillen, EE, Norton, HL, Parra, EJ, Lona-Durazo, F., Ang, KC, Illiescu, FM, Pearson, LN, Shriver, MD, Lasisi, T., Gokcumen, O., Starr, I., Lin., YL, Martin, AR, Jablonski, N.G. (2018) Odtieň zložitosti: Nové perspektívy vývoja a genetickej architektúry ľudskej kože. American Journal of Physical Anthropology, doi: 10.1002 / ajpa.23737.
  4. Maurer, MJ, Sutardja, L., Pinel, D., Bauer, S., Muehlbauer, AL, Ames, TD, Skerker, JM, Arkin, AP (2017) Kvantitatívne metabolické inžinierstvo komplexu zvláštnosť. ACS Synthetic Biology, 6: 566-581.
  5. Sasaki, A., Ashikari, M., Ueguchi-Tanaka, M., Itoh, H., Nishimura, A., Swapan, D.,
  6. Tomita, M., Ishii, K. (2017) Genetická výkonnosť alely semidwarfing SD1 odvodené z japonského kultivaru ryže a minimálne požiadavky na detekciu jeho jedno-nukleotidového polymorfizmu pomocou sekvenovania miSeq celo genómu. BioMed Research International.