Čo je to epistasis? (S príkladmi)



epistáze, V genetike je to štúdium interakcie medzi rôznymi génmi, ktoré kódujú rovnaký charakter. To znamená, že je prejavom znaku, ktorý vzniká z interakcie medzi génovými alelami rôznych lokusov.

Keď hovoríme o vzťahoch, ktoré vytvárajú alely rovnakého génu, označujeme alelické vzťahy. To znamená, že alely rovnakého lokusu alebo alelomorfné alely. Toto sú známe interakcie úplnej dominancie, neúplnej dominancie, kodominancie a letality medzi alelami rovnakého génu..

Vo vzťahoch medzi alelami rôznych lokusov, naopak, hovoríme o non-alelomorfných alelách. Ide o takzvané génové interakcie, ktoré sú nejakým spôsobom epistatické.

Epistasis umožňuje analyzovať, či expresia jedného génu určuje expresiu iného génu. V takomto prípade by takýto gén bol epistatický v priebehu druhého; druhý by bol hypostatický o prvom. Analýza epistasis tiež umožňuje určiť poradie, v ktorom pôsobia gény, ktoré definujú rovnaký fenotyp.

Najjednoduchšia epistasis analyzuje, ako dva rôzne gény interagujú, aby poskytli rovnaký fenotyp. Ale zrejme tu môže byť oveľa viac génov.

Pre analýzu jednoduchej epistasis budeme vychádzať z variácií pomerov klasických krížení dihíbridos. To znamená, že ide o úpravy pomeru 9: 3: 3: 1 a pre seba.

index

  • 1 Klasický pomer fenotypov 9: 3: 3: 1
  • 2 Odchýlky, ktoré nie sú také
    • 2.1 Pomer 9: 3: 3: 1 (dvojitá dominantná epistasis)
    • 2.2 Pomer 15: 1 (duplicitné pôsobenie génov)
    • 2.3 Pomer 13: 3 (dominantné vymazanie)
    • 2.4 Pomer 9: 7 (duplikovaná recesívna epiztaza)
  • 3 Iné epistatické fenotypové proporcie
  • 4 Odkazy

Klasický pomer fenotypov 9: 3: 3: 1

Tento podiel vyplýva z kombinácie analýzy dedičnosti dvoch rôznych znakov. To znamená, že je produktom kombinácie dvoch nezávislých fenotypových segregácií (3: 1) X (3: 1).

Keď Mendel analyzoval napríklad výšku rastliny alebo farbu semena, každý znak sa oddelil od 3 do 1. Keď sa analyzoval ako celok, aj keď boli dva odlišné znaky, každý z nich bol oddelený 3 až 1. To znamená, že boli rozdelené nezávisle..

Keď však Mendel analyzoval znaky v pároch, vyústili do známych fenotypových tried 9, 3, 3 a 1. Tieto triedy však boli dvojznakové súčty rozdielny. A nikdy, žiadna postava nemala vplyv na to, ako sa druhý prejavil.

Odchýlky, ktoré nie sú také

Predchádzajúci bol vysvetlením klasického mendelovského pomeru. Preto to nie je prípad epistasis. Epistasis skúma prípady dedičnosti rovnakého charakteru určené niekoľkými génmi.

Predchádzajúci prípad, alebo druhý zákon Mendela, bol dedičstvom dvoch rôznych znakov. Tie, ktoré sú vysvetlené neskôr, sú pravdivými epistatickými proporciami a zahŕňajú iba nealelomorfné alely.

Pomer 9: 3: 3: 1 (dvojitá dominantná epistasis)

Tento prípad sa zistí, ak má rovnaký znak štyri rôzne fenotypové prejavy v pomere 9: 3: 3: 1. Preto to nemôže byť alelická (monogénna) interakcia, ktorá vedie k vzniku štyroch rôznych krvných skupín v systéme ABO.

Vezmime si napríklad kríženie medzi heterozygotným jedincom krvnej skupiny A a heterozygotným jedincom krvnej skupiny B. To znamená kríženie jaja X jaBja. To by nám poskytlo pomer 1: 1: 1: 1 jaja (Typ A), jajaB (Typ AB), jaBja (Typ B) e ii (Typ O).

Naopak, skutočný dominantný dvojitý epistatický vzťah (9: 3: 3: 1) je pozorovaný vo forme erbu kohúta. Sú to štyri fenotypové triedy, ale v pomere 9: 3: 3: 1.

Dva gény sa podieľajú na jeho odhodlaní a prejavení, nazývajme ich R a P. Bez ohľadu na to, alely R a P ukazujú úplnú dominanciu nad alelami r a p, príslušne.

Z križovatky rrpp X rrpp môžeme získať fenotypové triedy 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ a 1 rrpp. Symbol "_" znamená, že alela môže byť dominantná alebo recesívna. Pridružený fenotyp zostáva rovnaký.

Trieda 9 R_P_ je reprezentovaná kohútikmi s hrebeňmi orecha, 3 R_pp s hrebeňmi ruže. Kohútiky s hrebeňom hrachu budú tie, ktoré sú triedy 3 rrP_; tie triedy rrpp majú jednoduchý hrebeň.

V dvojito dominantnej epistasis, každá trieda 3 vyplýva z dominančného efektu génu R alebo P. Trieda 9 reprezentuje ten, v ktorom sa prejavujú obidve dominantné alely R a P. Nakoniec, v triede 1 rrpp, alely chýbajú. dominantné pre oba gény.

Pomer 15: 1 (duplicitné pôsobenie génov)

V tejto epistatickej interakcii jeden gén nepotláča prejav iného. Naopak, oba gény kódujú prejav rovnakého charakteru, ale bez aditívneho účinku.

Preto prítomnosť aspoň jednej dominantnej alely jedného z dvoch génov z rôznych lokusov umožňuje prejavenie sa charakteru v triede 15. Absencia dominantných alel (dvojitá recesívna trieda) určuje fenotyp triedy 1.

Produkty génov sa podieľajú na manifestácii farby pšeničného zrna a / alebo B. To znamená, že ktorýkoľvek z týchto produktov (alebo oboch) môže viesť k biochemickej reakcii, ktorá transformuje prekurzor na pigment.

Jedinou triedou, ktorá nevytvára žiadnu z nich, je trieda 1 aabb. Preto triedy 9 A_B_, 3 A_bb a 3 aaB_ budú produkovať pigmentované zrná a zvyšná menšina nebude.

Pomer 13: 3 (dominantná delécia)

Tu nájdeme prípad dominantného potlačenia génu (hypostatického) prítomnosťou aspoň jednej dominantnej alely druhého (epistatického). To znamená, že jeden gén potláča účinok druhého.

Ak sa zaoberáme dominantným potlačením D nad K, mali by sme rovnaký fenotyp spojený s triedami 9 D_K_, 3 D_kk a 1 ddkk. Trieda 3 ddK_ by bola jediná, ktorá zobrazuje neodstránenú funkciu.

Dvojitá recesívna trieda sa pripočíta k triedam 9 D_K_ y3 D_kk, pretože neprodukuje to, čo hyponatický gén K kóduje, nie preto, že je potlačený D, ktorý v žiadnom prípade nie je, ale preto, že nevytvára K.

Tento podiel sa niekedy nazýva aj dominantná a recesívna epiztaza. Dominantná je K na D / d. Recesívna epiztaza by bola dd na K / K.

Napríklad prvosienkové kvety vďačia za svoju farbu prejavu dvoch génov. Gén K ktoré kódujú produkciu malvidínového pigmentu a génu D ktorý kóduje supresiu malvidínu.

Iba rastliny ddKK alebo ddKk (tj trieda 3 ddK_) bude produkovať malvidín a bude modrá. Akýkoľvek iný genotyp dá vzniknúť rastlinám s tyrkysovými kvetmi.

Pomer 9: 7 (duplikovaná recesívna epiztaza)

V tomto prípade sa vyžaduje prítomnosť aspoň jednej dominantnej alely každého génu páru, aby sa charakter, ktorý sa má prejaviť. Povedzme, že sú to gény C a P. To znamená homozygotný recesívny stav jedného z génov páru (cc alebo pp) znemožňuje prejavy charakteru.

Inými slovami, iba trieda 9 C_P_ predstavuje aspoň jednu dominantnú alelu C a dominantnú alelu P. Aby sa prejavil charakter, musia byť prítomné funkčné produkty týchto dvoch génov.

Táto interakcia je epistatická, pretože nedostatok expresie jedného génu zabraňuje prejaveniu sa iného génu. Je to dvojité, pretože recipročné je tiež pravdivé.

Klasickým príkladom, ktorý ilustruje tento prípad je hra hrachových kvetov. Rastliny WACC a rastliny WACC Majú biele kvety. CcPp hybridy krížov medzi nimi predstavujú fialové kvety.

Ak sa dva z týchto dihybridných rastlín krížia, dostaneme triedu 9 C-P_, ktorá bude mať fialové kvety. Triedy 3 C_pp, 3 ccP_ a ccpp budú biele kvety.

Iné epistatické fenotypové proporcie

Z pomeru navrhnutého v Mendelovom druhom zákone máme ďalšie ďalšie prípady, ktoré si zaslúžia spomenúť.

V modifikovanom pomere 9: 4: 3 ho nazývame recesívnou epizázou z dobrého dôvodu. Keď je gén homozygotný pre recesívny gén, vyhýba sa expresii iného génu - aj keď je dominantný.

Ako príklad si vezmite recesívnu epizázu genotypu aa o géne B. Trieda 9 je už rozpoznaná 9A_B_. Pre triedu 4, do triedy 1 aabb sa musia pridať, s rovnakým fenotypom, triedy 3 aaB_. Trieda 3 by mala byť trieda 3 A_bb.

Pri epistatickej interakcii duplikovaných génov je pozorovaný pomer fenotypov 9: 6: 1. Všetci jedinci triedy 9 A_B_ majú aspoň jednu alelu každého génu alebo B. Všetky majú rovnaký fenotyp.

Naopak, v triedach 3 A_bb a 3 aaBb existujú iba dominantné alely buď A alebo B. V tomto prípade existuje aj jeden a rovnaký fenotyp - ale odlišný od ostatných. Nakoniec, v triede 1 aabb nie je prítomná žiadna dominantná alela žiadneho z génov a predstavuje ďalší fenotyp.

Možno, že trieda, že väčšina zámeny je dominantné epistasis, ktorý ukazuje fenotypový pomer 12: 3: 1. Tu dominancia A (epistatická) nad B (hypostatická) spôsobuje, že trieda 9 A-B_ sa pripája triede 3 A_bb.

Fenotyp B sa prejaví len vtedy, keď A nie je prítomné v triede 3 aaB_. Dvojitá recesívna trieda 1 aabb nebude vykazovať fenotyp asociovaný s génom A / a ani s génom B / b.

Iné epistatické fenotypové proporcie, ktoré nemajú konkrétne meno, sú 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 a 11: 5.

referencie

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetika: analýza a zásady. McGraw-Hill Vyššie vzdelávanie, New York, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd., Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A. J. F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11. vydanie). New York: W. H. Freeman, New York, NY, USA.
  4. Miko, I. (2008) Epistasis: Génové interakcie a fenotypové efekty. Prírodné vzdelávanie 1: 197. nature.com
  5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Asociácie genotyp-fenotyp a farba ľudského oka. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
  6. .