Hardy-Weinbergova história práva, predpoklady a vyriešené problémy



právo Hardy-Weinberg, tiež nazývaný Hardy-Weinbergov princíp alebo rovnováha, pozostáva z matematickej vety, ktorá opisuje hypotetickú diploidnú populáciu so sexuálnou reprodukciou, ktorá sa nevyvíja - alelické frekvencie sa nemenia z generácie na generáciu.

Tento princíp predpokladá päť podmienok nevyhnutných na to, aby populácia zostala konštantná: absencia toku génov, neprítomnosť mutácií, náhodné párenie, absencia prirodzeného výberu a nekonečne veľká veľkosť populácie. Týmto spôsobom, v neprítomnosti týchto síl, zostáva populácia v rovnováhe.

Ak niektorý z vyššie uvedených predpokladov nie je splnený, nastane zmena. Z tohto dôvodu sú prirodzeným výberom, mutáciou, migráciami a genetickým posunom štyri evolučné mechanizmy.

Podľa tohto modelu, keď sú alelické frekvencie populácie p a q, frekvencie genotypov p2, 2pq a q2.

Môžeme použiť Hardy-Weinbergovu rovnováhu vo výpočte frekvencií určitých alel záujmu, napríklad na odhad podielu heterozygotov v ľudskej populácii. Môžeme tiež overiť, či je populácia v rovnováhe alebo nie a navrhnúť hypotézy, že sily pôsobia v uvedenej populácii.

index

  • 1 Historická perspektíva
  • 2 Populačná genetika
  • 3 Aká je rovnováha Hardyho-Weinberga?
    • 3.1
  • 4 Príklad
    • 4.1 Prvá generácia myší
    • 4.2 Druhá generácia myší
  • 5 Predpoklady Hardy-Weinbergovej rovnováhy
    • 5.1 Populácia je nekonečne veľká
    • 5.2 Neexistuje žiadny tok génov
    • 5.3 Žiadne mutácie
    • 5.4 Náhodné párenie
    • 5.5 Žiadny výber
  • 6 Riešené problémy
    • 6.1 Frekvencia nosičov fenylketonúrie
    • 6.2 Odpoveď
    • 6.3 Je ďalšia populácia v Hardy-Weinbergovej rovnováhe??
    • 6.4 Počet obyvateľov motýľov
  • 7 Referencie

Historická perspektíva

Princíp Hardy-Weinberg sa narodil v roku 1908 a vďačí za svoje meno svojim vedcom G.H. Hardy a W. Weinberg, ktorí nezávisle dospeli k rovnakým záverom.

Predtým, v roku 1902, tento problém riešil ďalší biológ menom Udny Yule. Yule začal so súborom génov, v ktorých frekvencia oboch alel bola 0,5 a 0,5. Biológ ukázal, že frekvencie boli zachované počas nasledujúcich generácií.

Hoci Yule dospel k záveru, že frekvencia alel by mohla byť stabilná, ich interpretácia bola príliš doslovná. Veril, že jediný rovnovážny stav sa zistí, keď frekvencia zodpovedá hodnote 0,5.

Yule sa s R.C. Punnett - široko známy v odbore genetiky pre vynález slávnej "Punnett box". Hoci Punnett vedel, že Yule sa mýli, nenašiel matematický spôsob, ako to dokázať..

Preto sa Punnett obrátil na svojho matematického priateľa Hardyho, ktorý sa mu podarilo vyriešiť to okamžite, opakujúc výpočty s použitím všeobecných premenných, a nie pevnú hodnotu 0,5, ako to urobil Yule..

Populačná genetika

Populačná genetika má za cieľ študovať sily, ktoré vedú k zmene alelických frekvencií v populáciách, integrujúc evolučnú teóriu Charlesa Darwina prirodzeným výberom a Mendelovu genetiku. V súčasnosti jej princípy poskytujú teoretický základ pre pochopenie mnohých aspektov evolučnej biológie.

Jednou z kľúčových myšlienok populačnej genetiky je vzťah medzi zmenami v relatívnom zastúpení postáv a zmenami v relatívnom zastúpení alel, ktoré ich regulujú, vysvetlené Hardy-Weinbergovým princípom. V skutočnosti tento teorém poskytuje koncepčný rámec pre populačnú genetiku.

Vo svetle populačnej genetiky je koncept evolúcie nasledovný: zmena alelických frekvencií počas generácií. Ak nie je žiadna zmena, neexistuje žiadny vývoj.

Aká je rovnováha Hardyho-Weinberga?

Hardy-Weinbergova rovnováha je nulový model, ktorý nám umožňuje špecifikovať správanie génov a alelických frekvencií počas generácií. Inými slovami, je to model, ktorý opisuje správanie génov v populáciách v sérii špecifických podmienok.

symboly

V Hardy-Weinbergmovej vete je alelická frekvencia (dominantná alela) je reprezentovaná písmenom p, zatiaľ čo alelická frekvencia na (recesívna alela) je reprezentovaná písmenom q.

Očakávané genotypové frekvencie sú p2, 2pq a q2, pre dominantný homozygot (AA), heterozygotné (aa) a recesívny homozygot (aa).

Ak sú na tomto mieste len dve alely, súčet frekvencií oboch alel sa musí nevyhnutne rovnať 1 (p + q = 1). Binárna expanzia (p + q)2 predstavujú genotypové frekvencie p2 + 2pq + q2 = 1.

príklad

V populácii sa jednotlivci, ktorí ju integrujú, vzájomne krížia, aby poskytli pôvod potomstvu. Vo všeobecnosti môžeme poukázať na najdôležitejšie aspekty tohto reprodukčného cyklu: produkciu gamét, ich fúziu, ktorá vedie k vzniku zygoty, a vývoj embrya, ktorý vedie k vzniku novej generácie..

Predstavme si, že v uvedených udalostiach môžeme sledovať proces Mendelových génov. Robíme to preto, lebo chceme vedieť, či alel alebo genotyp zvýši alebo zníži jeho frekvenciu a prečo to robí.

Aby sme pochopili, ako sa frekvencia génov a alel v jednotlivých populáciách líši, budeme sledovať produkciu gamét zo súboru myší. V našom hypotetickom príklade sa párenie uskutočňuje náhodne, kde sú všetky spermie a vajcia náhodne zmiešané.

V prípade myší tento predpoklad nie je pravdivý a je to len zjednodušenie na uľahčenie výpočtov. Avšak v niektorých skupinách zvierat, ako sú niektoré ostnokožce a iné vodné organizmy, sa gaméty vylučujú a náhodne kolidujú..

Prvá generácia myší

Teraz sa zamerajme na špecifický lokus s dvoma alelami: a na. Podľa zákona, ktorý vyhlásil Gregor Mendel, dostane každý gamétu alelu z lokusu A. Predpokladajme, že 60% vajíčok a spermií dostane alelu , zatiaľ čo zvyšných 40% dostalo alelu na.

Kvôli tomu frekvencia alely je 0,6 a alely na je 0,4. Táto skupina gamét sa náhodne nájde, aby sa vytvorila zygota, aká je pravdepodobnosť, že tvoria každý z troch možných genotypov? Aby sme to dosiahli, musíme násobiť pravdepodobnosti nasledujúcim spôsobom:

genotyp AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

genotyp aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. V prípade heterozygotu existujú dve formy, z ktorých môže vzniknúť. Prvý, ktorý spermie nesie alelu a alela vajíčka na, alebo opačný prípad, spermie na a vajíčka . Preto pridáme 0,24 + 0,24 = 0,48.

genotyp aa0,4 x 0,4 = 0,16.

Druhá generácia myší

Predstavte si, že tieto zygoty sa vyvíjajú a stávajú sa dospelými myšami, ktoré budú opäť produkovať gaméty, očakávali by sme, že frekvencie alel budú rovnaké alebo odlišné od predchádzajúcich generácií??

Genotyp AA bude produkovať 36% gamét, zatiaľ čo heterozygoti budú produkovať 48% gamét a genotyp aa 16%.

Na výpočet novej frekvencie alely pridáme frekvenciu homozygotu plus polovicu heterozygotu takto:

Frekvencia alel : 0,36 + 1 (0,48) = 0,6.

Frekvencia alel na: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Ak ich porovnáme s počiatočnými frekvenciami, zistíme, že sú identické. Preto podľa konceptu evolúcie, keďže v generáciách nie sú žiadne zmeny v frekvenciách alel, je populácia v rovnováhe - nevyvíja sa.

Predpoklady Hardy-Weinbergovej rovnováhy

Aké podmienky musí predchádzajúca populácia spĺňať, aby ich alelické frekvencie zostali konštantné s prechodom generácií? V Hardy-Weinbergovom rovnovážnom modeli populácia, ktorá sa nevyvíja, spĺňa tieto predpoklady:

Populácia je nekonečne veľká

Populácia musí byť extrémne veľká, aby sa zabránilo stochastickým alebo náhodným účinkom génového posunu.

Keď sú populácie malé, účinok posunu génu (náhodné zmeny frekvencií alel, z jednej generácie na druhú) v dôsledku chyby vzorkovania je oveľa väčší a môže viesť k fixácii alebo strate určitých alel.

Neexistuje žiadny tok génov

Migrácie v populácii neexistujú, takže nemôžu dosiahnuť ani opustiť alely, ktoré môžu zmeniť frekvenciu génov.

Neexistujú žiadne mutácie

Mutácie sú zmeny v sekvencii DNA a môžu mať rôzne príčiny. Tieto náhodné zmeny modifikujú génovú zásobu v populácii zavedením alebo elimináciou génov v chromozómoch.

Náhodné párenie

Zmes gamét sa musí robiť náhodne - ako predpoklad, ktorý používame na príklade myší. Preto by nemala existovať možnosť voľby medzi pármi v populácii vrátane inbreedingu (reprodukcia príbuzných osôb)..

Ak párenie nie je náhodné, nespôsobuje zmenu frekvencií alel z jednej generácie na druhú, ale môže generovať odchýlky od očakávaných frekvencií genotypov.

Neexistuje žiadny výber

Neexistuje žiadny rozdielny reprodukčný úspech jedincov s rôznymi genotypmi, ktoré môžu meniť frekvenciu alel v populácii.

Inými slovami, v hypotetickej populácii majú všetky genotypy rovnakú pravdepodobnosť reprodukcie a prežitia.

Keď populácia nespĺňa týchto päť podmienok, výsledkom je vývoj. Logicky prirodzené populácie nespĺňajú tieto predpoklady. Preto je Hardy-Weinbergov model použitý ako nulová hypotéza, ktorá nám umožňuje robiť približné odhady frekvencií génov a alel..

Okrem nedostatku týchto piatich podmienok existujú aj iné možné príčiny, prečo obyvateľstvo nie je v rovnováhe.

Jeden z nich nastane, keď loci sú spojené so sexom alebo javmi skreslenia v segregácii alebo. \ t meiotický pohon (ak sa každá kópia génu alebo chromozómu neprenáša s rovnakou pravdepodobnosťou ako ďalšia generácia).

Problémy sa vyriešili

Frekvencia nosičov fenylketonúrie

V Spojených štátoch sa odhaduje, že jeden z 10 000 novorodencov má stav nazývaný fenylketonúria..

Táto porucha je exprimovaná iba v recesívnych homozygotoch pri metabolickej poruche. Znalosť týchto údajov, aká je frekvencia nosičov ochorenia v populácii?

odpoveď

Aby sme použili Hardy-Weinbergovu rovnicu, musíme predpokladať, že voľba partnera nesúvisí s génom súvisiacim s patológiou a neexistuje inbreedácia..

Okrem toho predpokladáme, že v Spojených štátoch neexistujú žiadne migračné javy, neexistujú žiadne nové mutácie fenylketonúrie a pravdepodobnosť reprodukcie a prežitia je u genotypov rovnaká..

Ak sú vyššie uvedené podmienky pravdivé, môžeme použiť Hardy-Weinbergovu rovnicu na vykonanie výpočtov relevantných pre daný problém.

Vieme, že každý prípad ochorenia je každých 10 000 pôrodov q2 = 0.0001 a frekvencia recesívnej alely bude druhá odmocnina tejto hodnoty: 0,01.

ako p = 1 - q, musíme p Je to 0,99. Teraz máme frekvenciu oboch alel: 0,01 a 0,99. Frekvencia nosičov označuje frekvenciu heterozygotov, ktorá sa vypočíta ako 2pq. Takže, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

To zodpovedá približne 2% populácie. Pripomeňme, že toto je len približný výsledok.

Ďalšia populácia je v Hardy-Weinbergovej rovnováhe?

Ak poznáme počet každého genotypu v populácii, môžeme dospieť k záveru, či je v Hardy-Weinbergovej rovnováhe. Kroky na riešenie tohto typu problémov sú nasledovné:

  1. Vypočítajte pozorované frekvencie genotypov (D, H a R)
  2. Vypočítajte frekvencie alel (p a q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Vypočítajte očakávané genotypové frekvencie (p2, 2pq a q2)
  2. Vypočítajte očakávané čísla (p2, 2pq a q2), vynásobením týchto hodnôt počtom osôb
  3. Porovnajte očakávané počty s výsledkami pozorovanými pri skúške X2 od spoločnosti Pearson.

Obyvateľstvo motýľov

Napríklad chceme overiť, či je táto populácia motýľov v Hardy-Weinbergovej rovnováhe: existuje 79 jedincov homozygotného dominantného genotypu (AA), 138 z heterozygotu (aa) a 61 z recesívnej homozygoty (aa).

Prvým krokom je výpočet pozorovaných frekvencií. Robíme to rozdelením počtu jedincov podľa genotypu podľa celkového počtu jednotlivcov:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Ak chcete overiť, či som urobil dobre, je prvý krok, pridám všetky frekvencie a musím uviesť 1.

Druhým krokom je výpočet frekvencií alel.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

S týmito údajmi môžem vypočítať očakávané genotypové frekvencie (p2, 2pq a q2)

p2 = 0.28

2pq = 0.50

q2 = 0.22

Vypočítam očakávané počty, vynásobením očakávaných frekvencií počtom jednotlivcov. V tomto prípade je počet pozorovaných a očakávaných jedincov rovnaký, takže môžem konštatovať, že populácia je v rovnováhe.

Ak získané čísla nie sú totožné, musím použiť vyššie uvedený štatistický test (X2 od spoločnosti Pearson).

referencie

  1. Andrews, C. (2010). Hardy-Weinbergov princíp. Vedomostná výchova 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B.E. (2004). Biológia: veda a príroda. Pearson Education.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evolučná analýza. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). vývoj . Sinauer.
  5. Hickman, C.P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C., & Garrison, C. (2001). Integrované zásady zoológie (Vol. 15). New York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolúcia: základ biológie. Južný projekt.