homozygoti



homocigoto v genetike je to jedinec, ktorý má dve kópie tej istej alely (rovnaká verzia génu) v jednom alebo viacerých lokusoch (miesto v chromozóme). Tento termín sa niekedy používa na väčšie genetické entity, ako sú kompletné chromozómy; v tomto kontexte homozygot je jedinec s dvomi identickými kópiami rovnakého chromozómu.

Slovo homozygotné sa skladá z dvoch prvkov etymologicky. Termíny sú homo-identické alebo identické a zygotom oplodnené vajíčko alebo prvá bunka jednotlivca pochádzajúca zo sexuálnej reprodukcie.-.

index

  • 1 Bunková klasifikácia: prokaryoty a eukaryoty
    • 1.1
    • 1.2 Eukaryoty
    • 1.3 Ploidy a chromozómy
  • 2 Homozygóty a dominancia
    • 2.1 Dominantnosť
    • 2.2 Dominantné homozygotné
    • 2.3 Recesívny homozygot
  • 3 Dominantné a recesívne mutácie
    • 3.1 Recesívne fenotypy u ľudí
  • 4 Homozygóty a dedičstvo
    • 4.1 Meióza
  • 5 Populačná genetika a evolúcia
    • 5.1 Gény a evolúcia
  • 6 Referencie

Bunková klasifikácia: prokaryoty a eukaryoty

Organizmy sú klasifikované podľa niekoľkých vlastností spojených s genetickým materiálom (DNA) obsiahnutým v ich bunkách. Vzhľadom na bunkovú štruktúru, v ktorej sa nachádza genetický materiál, boli organizmy klasifikované do dvoch hlavných typov: prokaryoty (pro: predtým, karyón: jadro) a eukaryoty (eu: true; karyon: nucleus).

prokaryotes

V prokaryotických organizmoch je genetický materiál obmedzený na konkrétnu oblasť v cytoplazme buniek nazývaných nukleoid. Modelové organizmy tejto skupiny zodpovedajú baktériám druhu Escherichia coli, ktoré majú jeden kruhový reťazec DNA, to znamená, že ich konce sú spojené dohromady..

Tento reťazec je známy ako chromozóm a v E. coli obsahuje približne 1,3 milióna párov báz. Existujú určité výnimky z tohto vzoru v rámci skupiny, napríklad niektoré bakteriálne rody predstavujú chromozómy s lineárnym reťazcom, ako sú spirochety rodu Borrelia..

Lineárna veľkosť alebo dĺžka bakteriálnych genómov / chromozómov je všeobecne v rozsahu milimetrov, to znamená, že sú niekoľkokrát väčšie ako veľkosť samotných buniek..

Genetický materiál je uložený v balenej forme, aby sa zmenšil priestor, ktorý zaberá táto veľká molekula. Toto balenie je dosiahnuté super-valcovaním, zákrutom na hlavnej osi molekuly, ktorá produkuje malé vlákna, ktoré spôsobujú.

Na druhej strane väčšie vlákna týchto malých nití na seba a na zvyšok reťazca, čím sa zmenší vzdialenosť a priestor, ktorý zaberá medzi rôznymi časťami kruhového chromozómu a privedie sa do zhustenej formy (skladanie).

eucariontes

V eukaryotoch je genetický materiál umiestnený v špecializovanom priestore obklopenom membránou; uvedené oddelenie je známe ako bunkové jadro.

Genetický materiál obsiahnutý v jadre je štruktúrovaný na princípe podobnom princípu prokaryot, super-curl.

Stupne / hladiny enroscamiento sú však väčšie, pretože množstvo DNA, ktoré sa má ubytovať, je oveľa väčšie. V eukaryotoch jadro neobsahuje jedno vlákno DNA ani chromozóm, obsahuje niekoľko z nich a tieto nie sú kruhové, ale lineárne a mali by byť umiestnené.

Každý chromozóm sa líši veľkosťou v závislosti od druhu, ale zvyčajne je väčší ako u prokaryotov, ak sa porovnávajú individuálne.

Napríklad ľudský chromozóm 1 má dĺžku 7,3 cm, zatiaľ čo chromozóm E. coli meria približne 1,6 milimetra. Pre ďalší odkaz obsahuje ľudský genóm 6,6 x 109 nukleotidy.

Ploidy a chromozómy

Existuje iná klasifikácia organizmov založená na množstve genetického materiálu, ktorý obsahujú, známe ako ploidy.

Organizmy s jednou súpravou alebo kópiou chromozómov sú známe ako haploidy (baktérie alebo reprodukčné bunky u ľudí), s dvomi súbormi / kópiami chromozómov sú známe ako diploidy (Homo sapiens, Mus musculus, medzi mnohými ďalšími), so štyrmi súbormi / kópie chromozómov sú známe ako tetraploidy (Odontophrinus americanus, rastliny rodu Brassicca).

Organizmy s veľkým počtom chromozómových súborov sú známe ako polyploidy. V mnohých prípadoch sú extra sady chromozómov kópie základného súboru.

Niekoľko rokov sa predpokladalo, že charakteristiky ako ploidia väčšia ako jedna sú typické pre organizmy s definovaným jadrom bunky, ale nedávne zistenia ukázali, že niektoré prokaryoty majú viac kópií chromozómov, ktoré zvyšujú ich ploidiu, ako ukazujú prípady Deinococcus radiodurans a Bacillus meagateriium.

Homozygoti a dominancia

V diploidných organizmoch (ako napríklad hrášok študovaný Mendelom) sú dva gény lokusov alebo alel dedené po matke a druhý cez otcovskú cestu a pár alel spolu predstavuje genotyp tohto špecifického génu..

Jedinec, ktorý predstavuje homozygotný (homozygotný) genotyp pre gén, je ten, ktorý má na danom mieste dva identické varianty alebo alely..

Homozygoti môžu byť potom rozdelení do dvoch typov podľa ich vzťahu a príspevku k fenotypu: dominantný a recesívny. Treba poznamenať, že obidva výrazy sú fenotypové vlastnosti.

prevaha

Dominantou v genetickom kontexte je vzťah medzi alelami génu, v ktorom je fenotypový príspevok jednej alely maskovaný príspevkom inej alely rovnakého lokusu; v tomto prípade je prvá alela recesívna a druhá dominantná (heterozygóza).

Dominencia nie je v alelách alebo vo fenotype, ktorý produkujú, dedičná, je to vzťah, ktorý je založený na prítomných alelách a môže byť modifikovaný externými látkami, ako sú iné alely.

Klasickým príkladom dominancie a jej vzťahu k fenotypu je produkcia funkčného proteínu dominantnou alelou, ktorá v konečnom dôsledku produkuje fyzickú vlastnosť, zatiaľ čo recesívna alela neprodukuje tento proteín vo funkčnej (mutantnej) forme, a preto nemá prispieva k fenotypu.

Dominantné homozygotné

Dominantný homozygotný jedinec pre znak / charakteristiku je teda taký, ktorý má genotyp, ktorý predstavuje dve identické kópie dominantnej alely (čistá línia).

Je tiež možné nájsť dominanciu v genotypoch, kde dve dominantné alely nie sú nájdené, ale dominantná alela je prítomná a jedna je recesívna, ale toto nie je prípad homozygózy, je to prípad heterozygózy.

Pri genetických analýzach sú dominantné alely reprezentované veľkým písmenom súvisiacim so znakom, ktorý je opísaný.

V prípade okvetných lístkov hrachového kvetu je dominantný znak (v tomto prípade fialová farba) a genotyp je označený ako "P / P", označujúci dominantný znak aj homozygotný stav, tj prítomnosť dvoch identických alel v diploidnom organizme.

Recesívne homozygos

Na druhej strane recesívny homozygotný jedinec pre určitú vlastnosť nesie dve kópie alely, ktorá kóduje recesívny znak.

Podľa príkladu hrachu je recesívnym znakom v okvetných lístkoch biela farba, takže u jedincov s kvetmi tejto farby je každá alela reprezentovaná malým písmenom, ktoré naznačuje recesivitu a dve identické recesívne kópie, takže genotyp je symbolizovaný ako "p / p".

V niektorých prípadoch genetici používajú symbolicky veľké písmeno, ktoré predstavuje divokú alelu (napríklad P), a tým symbolizuje a odkazuje na špecifickú nukleotidovú sekvenciu.

Na druhej strane, keď sa používa malé písmeno, p predstavuje recesívnu alelu, ktorá môže byť niektorým z možných typov (mutácií) [1,4,9].

Dominantné a recesívne mutácie

Spôsoby, ktorými je určitý genotyp schopný produkovať fenotyp v organizmoch, sú rôzne a zložité. Recesívne mutácie všeobecne inaktivujú postihnutý gén a vedú k strate funkcie.

K tomu môže dôjsť čiastočným alebo úplným odstránením génu, prerušením expresie génu alebo zmenou štruktúry kódovaného proteínu, ktorý nakoniec zmení jeho funkciu..

Na druhej strane, dominantné mutácie často prinášajú zisk funkcie, môžu zvýšiť aktivitu daného génového produktu alebo dávať uvedenému produktu novú aktivitu, takže môžu tiež produkovať nevhodnú priestorovo-časovú expresiu..

Tento typ mutácií môže byť tiež spojený so stratou funkcie, v niektorých prípadoch sú potrebné dve kópie génu pre normálnu funkciu, takže odstránenie jednej kópie môže viesť k mutantnému fenotypu..

Tieto gény sú známe ako haplo-nedostatočné. V niektorých iných prípadoch môže mutácia viesť k štrukturálnym zmenám proteínov, ktoré interferujú s funkciou proteínu divokého typu kódovaného inou alelou. Sú známe ako negatívne dominantné mutácie .

Recesívne fenotypy u ľudí

U ľudí sú príkladmi známych recesívnych fenotypov albinizmus, cystická fibróza a fenylketonúria. To všetko sú zdravotné stavy s podobnými genetickými základmi.

Ak vezmeme posledný príklad, jedinci s týmto ochorením majú genotyp "p / p", a keďže jedinec má obe recesívne alely, je homozygotný..

V tomto prípade "p" súvisí s anglickým výrazom fenylketonúria a je menšie, aby reprezentovalo recesívny charakter alely. Choroba je spôsobená abnormálnym spracovaním fenylalanínu, ktorý by sa za normálnych podmienok mal premeniť na tyrozín (obe molekuly sú aminokyseliny) enzýmom fenylalanín hydroxyláza.

Mutácie v blízkosti aktívneho miesta tohto enzýmu bránia tomu, aby sa mohol viazať na fenylalanín na neskoršie spracovanie.

V dôsledku toho sa fenylalanín akumuluje v tele a premieňa sa na kyselinu fenylpyruvovú, čo je zlúčenina, ktorá narúša vývoj nervového systému. Tieto stavy sú známe ako autozomálne recesívne poruchy.

Homozygoty a dedičstvo

Vzory dedičnosti a teda prítomnosť alel pre gén, dominantný aj recesívny, v genotypoch jedincov v populácii sa riadia podľa Mendelova prvého zákona.

Tento zákon je známy ako zákon rovnakej segregácie alel a má molekulárne základy, ktoré sú vysvetlené počas tvorby gamét..

V diploidných organizmoch, ktoré sa pohlavne rozmnožujú, existujú dva hlavné typy buniek: somatické bunky a pohlavné bunky alebo gaméty.

Somatické bunky majú dve kópie každého chromozómu (diploidy) a každý z chromozómov (chromatidy) obsahuje jednu z dvoch alel.

Gametické bunky sú produkované zárodočnými tkanivami prostredníctvom meiózy, kde diploidné bunky prechádzajú jadrovým delením sprevádzaným redukciou chromozómov počas tohto procesu, v dôsledku čoho predstavujú iba súbor chromozómov, takže sú haploidné.

meiosis

Počas meiózy je achromatické vreteno ukotvené na centromeroch chromozómov a chromatidy sú oddelené (a teda aj alely) smerom k opačným pólom materskej bunky, pričom produkujú dve samostatné dcérske bunky alebo gamety..

Ak je individuálny producent gamét homozygotný (A / A alebo a / a), potom celkový počet gametických buniek, ktoré vyrába, bude niesť identické alely (A alebo a, resp.).

Ak je jedinec heterozygotný (A / a alebo a / A), potom polovica gamét bude niesť jednu alelu (A) a druhú polovicu druhej (a). Keď je sexuálna reprodukcia úplná, nové formy zygotov, samčie a samičie gaméty sa spoja, aby vytvorili novú diploidnú bunku a nový pár chromozómov, a teda sú vytvorené alely..

Tento proces vzniká novým genotypom, ktorý je determinovaný alelami, ktoré prispievajú mužské gamety a ženské gamety.

V mendelovskej genetike nemajú homozygotné a heterozygotné fenotypy rovnakú pravdepodobnosť výskytu v populácii, ale možné alelické kombinácie spojené s fenotypmi môžu byť odvodené alebo stanovené analýzou genetických krížení..

Ak sú obidvaja rodičia homozygotní pre dominantný typ (A / A) gén, potom gamety oboch budú typu A v ich celistvosti a ich väzba bude mať za následok genotyp A / A vždy.

Ak majú obaja rodičia recesívny homozygotný (a / a) genotyp, potom potom bude mať potomstvo vždy za následok aj recesívny homozygotný genotyp..

Populačná genetika a evolúcia

V evolučnej teórii sa hovorí, že motor evolúcie sa mení a na genetickej úrovni dochádza k zmene prostredníctvom mutácií a rekombinácií.

Mutácie často zahŕňajú zmeny v nejakej nukleotidovej báze génu, aj keď môžu byť z viac ako jednej bázy.

Väčšina mutácií sa považuje za spontánne udalosti spojené s chybovosťou alebo presnosťou polymeráz počas transkripcie a replikácie DNA.

Existuje aj množstvo dôkazov o fyzikálnych javoch, ktoré spôsobujú mutácie na genetickej úrovni. Na druhej strane, rekombinácie môžu viesť k výmene celých častí chromozómov, ale sú spojené len s bunkovými duplikačnými udalosťami, ako je mitóza a meióza..

V skutočnosti sú považované za základný mechanizmus na generovanie genotypovej variability počas tvorby gamét. Začlenenie genetickej variability je charakteristickým znakom sexuálnej reprodukcie.

Gény a evolúcia

Zamerané na gény je v súčasnosti považované za motor dedičnosti a následne evolúcie, gény, ktoré predstavujú viac ako jednu alelu.

Tieto gény, ktoré majú iba jednu alelu, sotva môžu spôsobiť evolučnú zmenu, ak všetci jedinci v populácii majú dve kópie rovnakej alely, ako je uvedené vyššie..

Je to preto, že keď sa prenášajú genetické informácie z jednej generácie na druhú, zmeny v tejto populácii sa sotva nájdu, pokiaľ neexistujú sily, ktoré produkujú variácie v génoch uvedených vyššie..

Najjednoduchšie evolučné modely sú tie, ktoré berú do úvahy len lokus a ich cieľom je pokúsiť sa predpovedať genotypové frekvencie v nasledujúcej generácii z údajov existujúcej generácie..

referencie

  1. Ridley, M. (2004). Evolučná genetika. V Evolúcii (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Balenie genómu v prokaryotoch: kruhový chromozóm E. coli. Vzdelanie v prírode 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatómia A, B- a Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola génovej expresie. V Karpovej bunke a molekulárnej biológii, konceptoch a experimentoch. 8. vydanie, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: Analýza génov a genómov. s. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploidia vo veľkej baktérii. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetická rekombinácia a mapovanie génov. Prírodné vzdelávanie 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Segregácia chromozómov v mitóze: Úloha centromérov. Vzdelávanie v prírode 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Úvod do genetickej analýzy. (str. 706). W.H. Freeman a spoločnosť.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekulárna bunková biológia. New York: W.H. Freeman a spol.