Recesívne, dominantné a mutantné alely



alely sú to rôzne verzie génu a môžu byť dominantné alebo recesívne. Každá ľudská bunka má dve kópie každého chromozómu, ktoré majú dve verzie každého génu.

Dominantné alely sú verziou génu, ktorý je fenotypovo exprimovaný aj s jednou kópiou génu (heterozygotná). Dominantná je napríklad alela pre čierne oči; jediná kópia génu pre čierne oči je potrebná na to, aby sa fenotypicky exprimovala (že osoba pri narodení má oči tejto farby).

Ak sú obe alely dominantné, nazýva sa codominance. Napríklad s krvnou skupinou AB.

Recesívne alely prejavujú svoj účinok len vtedy, ak má organizmus dve kópie tej istej alely (homozygot). Napríklad gén pre modré oči je recesívny; sú potrebné dve kópie toho istého génu, aby sa mohol exprimovať (osoba sa narodí s modrými očami).

index

  • 1 Dominantnosť a recesivita
    • 1.1 Príklad dominancie a recesívnosti
  • 2 mutantné alely
  • 3 Spoluzodpovednosť
    • 3.1 ABO
  • 4 Haploidy a diploidy
  • 5 Referencie

Dominantnosť a recesivita

Kvality dominancie a recesivity alel sú stanovené podľa ich interakcie, to znamená, že jedna alela je dominantná v porovnaní s inou v závislosti od dvojice alel, o ktoré ide, a od interakcie ich produktov..

Neexistuje žiadny univerzálny mechanizmus, ktorým dominantné a recesívne alely pôsobia. Dominantné alely fyzicky "dominujú" alebo "potlačujú" recesívne alely. Či je alela dominantná alebo recesívna, závisí od špecifík proteínov, ktoré kódujú.

Historicky boli pozorované dominantné a recesívne vzory dedičnosti pred tým, ako boli pochopené molekulárne bázy DNA a génov, alebo ako gény kódujú proteíny, ktoré špecifikujú vlastnosti.

V tomto kontexte môžu byť dominantné a recesívne pojmy mätúce, pokiaľ ide o pochopenie, ako gén špecifikuje vlastnosť; sú však užitočnými konceptmi, pokiaľ ide o predpovedanie pravdepodobnosti, že jedinec zdedí určité fenotypy, najmä genetické poruchy..

Príklad dominancie a recesívnosti

Existujú aj prípady, v ktorých niektoré alely môžu predstavovať vlastnosti dominancie a recesivity.

Príkladom toho je alela hemoglobínu, nazývaná Hbs, pretože má viac ako jeden fenotypový dôsledok:

Homozygotní jedinci (Hbs / Hbs) pre túto alelu majú kosáčikovitú anémiu, dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje bolesť a poškodenie orgánov a svalov.

Heterozygotní jedinci (Hbs / Hba) nepredstavujú ochorenie, preto je Hbs recesívny pre kosáčikovitú anémiu.

Avšak, heterozygotnou jednotlivci sú oveľa viac odolné voči malárii (parazitárne ochorenie s chrípkovými príznakmi) ako homozygotná (HbA / HBA) dáva charakter dominancie alely HBS tohto ochorenia [2,3].

Mutantné alely

Recesívny mutantný jedinec je jedinec, ktorého dve alely musia byť identické, aby sa mohol pozorovať mutantný fenotyp. Inými slovami, jedinec musí byť homozygotný pre mutantnú alelu tak, aby vykazoval mutantný fenotyp.

Naproti tomu fenotypové dôsledky dominantnej mutantnej alely možno pozorovať u heterozygotných jedincov, ktorí nesú dominantnú alelu a recesívnu alelu au dominantných homozygotných jedincov..

Tieto informácie sú nevyhnutné na poznanie funkcie postihnutého génu a charakteru mutácie. Mutácie, ktoré produkujú recesívne alely, zvyčajne vedú k inaktivácii génov, ktoré vedú k čiastočnej alebo úplnej strate funkcie.

Takéto mutácie môžu interferovať s expresiou génu alebo meniť štruktúru proteínu kódovaného týmto proteínom, a tým zodpovedajúcim spôsobom meniť jeho funkciu.

Na druhej strane, dominantné alely sú zvyčajne dôsledkom mutácie, ktorá spôsobuje zosilnenie funkcie. Takéto mutácie môžu zvýšiť aktivitu proteínu kódovaného génom, zmeniť funkciu alebo viesť k nevhodnému vzoru priestorovej a časovej expresie, čím sa získa dominantný fenotyp u jedinca..

V niektorých génoch však dominantné mutácie môžu viesť aj k strate funkcie. Existujú prípady známe ako haplo-insuficiencia, ktoré sa nazývajú preto, že prítomnosť oboch alel je nevyhnutná na prezentáciu normálnej funkcie.

Odstránenie alebo inaktivácia len jedného z génov alebo alel môže produkovať mutantný fenotyp. V iných prípadoch môže dominantná mutácia jednej alely viesť k štrukturálnej zmene v proteíne, pre ktorý kóduje, a to interferuje s funkciou iného alelového proteínu..

Tieto mutácie sú známe ako dominantné a produkujú fenotyp podobný mutáciám, ktoré spôsobujú stratu funkcie.

kodominance

Kodominancia je formálne definovaná ako expresia rôznych fenotypov normálne znázornených týmito dvoma alelami v heterozygotnom jedincovi..

To znamená, že jedinec s heterozygotným genotypom zloženým z dvoch rôznych alel môže ukázať fenotyp asociovaný s jednou alelou, druhou alebo obidvomi súčasne..

ABO

Príkladom tohto javu je systém ABO krvných skupín u ľudí, tento systém sa skladá z troch alel. Tri alely vzájomne pôsobia rôznymi spôsobmi, aby produkovali štyri krvné typy, ktoré tvoria tento systém.

tri alely sú i, Ia, Ib; jednotlivec môže mať iba dve z týchto troch alel alebo dve kópie jednej z nich. Tri homozygoty i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, produkujú fenotypy O, A a B. Heterozygoty i / Ia, i / Ib a la / Ib produkujú genotypy A, B a AB respektíve.

V tomto systéme alely určujú formu a prítomnosť antigénu na bunkovom povrchu červených krviniek, ktorý môže rozpoznať imunitný systém..

Kým alely a Ia a Ib produkovať dva rôzne formy antigénu, aj alely produkuje antigén teda genotypy i / e i Ia / Ib a Ib Ia alely sú úplne dominantné nad alela.

Pre každú časť, v genotype Ia / Ib, každá z alel produkuje svoju vlastnú antigénovú formu a obe sú exprimované na povrchu bunky. Toto je známe ako codominance.

Haploidy a diploidy

Základný genetický rozdiel medzi divokými a experimentálnymi organizmami sa vyskytuje v počte chromozómov, ktoré nesú ich bunky.

Tie, ktoré nesú jeden súbor chromozómov, sú známe ako haploidy, zatiaľ čo tie, ktoré nesú dva súbory chromozómov, sú známe ako diploidy..

Väčšina komplexné mnohobunkových organizmov sú diploidov (ako muchy, myší, ľudské a niektoré kvasinky, ako je Saccharomyces cerevisiae, napríklad), zatiaľ čo väčšina jednoduché jednobunkové organizmy haploid (baktérie, riasy, prvoky a niekedy S. cerevisiae taky!).

Tento rozdiel je zásadný, pretože väčšina genetických analýz sa vykonáva v diploidnom kontexte, tj s organizmami s dvoma kópiami chromozómov, vrátane kvasiniek, ako je S. cerevisiae v jeho diploidnej verzii..

V prípade diploidných organizmov sa môže vyskytnúť mnoho rôznych alel toho istého génu medzi jedincami z rovnakej populácie. Pretože jedinci majú vlastnosť mať dve sady chromozómov v každej somatickej bunke, jedinec môže niesť iba jeden pár alel, jeden v každom chromozóme.

Jedinec, ktorý nesie dve odlišné alely toho istého génu, je heterozygot; jedinec, ktorý nesie dve rovnaké alely génu, je známy ako homozygot.

referencie

  1. Ridley, M. (2004). Evolučná genetika. V Evolúcii (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Lodish, H. F. (2013). Molekulárna bunková biológia. New York: W.H. Freeman a spol.
  3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Úvod do genetickej analýzy. (str. 706). W.H. Freeman a spoločnosť.
  4. Centrum pre učenie genetických vied. (2016, 1. marec) Čo sú dominantné a recesívne? Získané 30. marca 2018, z http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
  5. Griswold, A. (2008) Balenie genómu v prokaryotoch: kruhový chromozóm E. coli. Vzdelanie v prírode 1 (1): 57
  6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola génovej expresie. V Karpovej bunke a molekulárnej biológii, konceptoch a experimentoch. 8. vydanie, Wiley.
  7. O'Connor, C. (2008) Segregácia chromozómov v mitóze: Úloha centromérov. Vzdelávanie v prírode 1 (1): 28
  8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: Analýza génov a genómov. s. 854. Jones & Bartlett Learning.
  9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetická rekombinácia a mapovanie génov. Prírodné vzdelávanie 1 (1): 205